Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129342280G>A | CA818836811 | LAMA2 | c.4312-63G>A (n.4312-63G>A) c.4576-63G>A (n.4576-63G>A) c.4582-63G>A (n.4582-63G>A) c.2707-63G>A (n.2707-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129342280G= | CA1663123033 | LAMA2 | c.4312-63G= (n.4312-63G=) c.4576-63G= (n.4576-63G=) c.4582-63G= (n.4582-63G=) c.2707-63G= (n.2707-63G=) | |
6 | g.129342280G>T | CA2680324632 | LAMA2 | c.4312-63G>T (n.4312-63G>T) c.4576-63G>T (n.4576-63G>T) c.4582-63G>T (n.4582-63G>T) c.2707-63G>T (n.2707-63G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129342281A>G | CA2680324633 | LAMA2 | c.4312-62A>G (n.4312-62A>G) c.4576-62A>G (n.4576-62A>G) c.4582-62A>G (n.4582-62A>G) c.2707-62A>G (n.2707-62A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129342281A>T | CA2578737210 | LAMA2 | c.4312-62A>T (n.4312-62A>T) c.4576-62A>T (n.4576-62A>T) c.4582-62A>T (n.4582-62A>T) c.2707-62A>T (n.2707-62A>T) | |
6 | g.129342282T>C | CA818836813 | LAMA2 | c.4312-61T>C (n.4312-61T>C) c.4576-61T>C (n.4576-61T>C) c.4582-61T>C (n.4582-61T>C) c.2707-61T>C (n.2707-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129342282T= | CA1663123035 | LAMA2 | c.4312-61T= (n.4312-61T=) c.4576-61T= (n.4576-61T=) c.4582-61T= (n.4582-61T=) c.2707-61T= (n.2707-61T=) | |
6 | g.129342282_129342283delinsTA | CA1663123036 | LAMA2 | c.4312-61_4312-60delinsTA (n.4312-61_4312-60delinsTA) c.4576-61_4576-60delinsTA (n.4576-61_4576-60delinsTA) c.4582-61_4582-60delinsTA (n.4582-61_4582-60delinsTA) c.2707-61_2707-60delinsTA (n.2707-61_2707-60delinsTA) | |
6 | g.129342283A= | CA1663123042 | LAMA2 | c.4312-60A= (n.4312-60A=) c.4576-60A= (n.4576-60A=) c.4582-60A= (n.4582-60A=) c.2707-60A= (n.2707-60A=) | |
6 | g.129342283A>C | CA1663123038 | LAMA2 | c.4312-60A>C (n.4312-60A>C) c.4576-60A>C (n.4576-60A>C) c.4582-60A>C (n.4582-60A>C) c.2707-60A>C (n.2707-60A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129342283A>G | CA818836814 | LAMA2 | c.4312-60A>G (n.4312-60A>G) c.4576-60A>G (n.4576-60A>G) c.4582-60A>G (n.4582-60A>G) c.2707-60A>G (n.2707-60A>G) | dbSNP |
6 | g.129342285del | CA917858827 | LAMA2 | c.4312-58del (n.4312-58del) c.4576-58del (n.4576-58del) c.4582-58del (n.4582-58del) c.2707-58del (n.2707-58del) | dbSNP |
6 | g.129342284A= | CA1663123053 | LAMA2 | c.4312-59A= (n.4312-59A=) c.4576-59A= (n.4576-59A=) c.4582-59A= (n.4582-59A=) c.2707-59A= (n.2707-59A=) | |
6 | g.129342284A>T | CA1663123044 | LAMA2 | c.4312-59A>T (n.4312-59A>T) c.4576-59A>T (n.4576-59A>T) c.4582-59A>T (n.4582-59A>T) c.2707-59A>T (n.2707-59A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129342285A>G | CA2680324634 | LAMA2 | c.4312-58A>G (n.4312-58A>G) c.4576-58A>G (n.4576-58A>G) c.4582-58A>G (n.4582-58A>G) c.2707-58A>G (n.2707-58A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129342287del | CA2680324635 | LAMA2 | c.4312-56del (n.4312-56del) c.4576-56del (n.4576-56del) c.4582-56del (n.4582-56del) c.2707-56del (n.2707-56del) | gnomAD v4 |
6 | g.129342287T>G | CA146901451 | LAMA2 | c.4312-56T>G (n.4312-56T>G) c.4576-56T>G (n.4576-56T>G) c.4582-56T>G (n.4582-56T>G) c.2707-56T>G (n.2707-56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129342287T= | CA1663123057 | LAMA2 | c.4312-56T= (n.4312-56T=) c.4576-56T= (n.4576-56T=) c.4582-56T= (n.4582-56T=) c.2707-56T= (n.2707-56T=) | |
6 | g.129342288A= | CA1663123060 | LAMA2 | c.4312-55A= (n.4312-55A=) c.4576-55A= (n.4576-55A=) c.4582-55A= (n.4582-55A=) c.2707-55A= (n.2707-55A=) | |
6 | g.129342288A>G | CA146901453 | LAMA2 | c.4312-55A>G (n.4312-55A>G) c.4576-55A>G (n.4576-55A>G) c.4582-55A>G (n.4582-55A>G) c.2707-55A>G (n.2707-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129342289C>A | CA2680324636 | LAMA2 | c.4312-54C>A (n.4312-54C>A) c.4576-54C>A (n.4576-54C>A) c.4582-54C>A (n.4582-54C>A) c.2707-54C>A (n.2707-54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129342290A= | CA1663123063 | LAMA2 | c.4312-53A= (n.4312-53A=) c.4576-53A= (n.4576-53A=) c.4582-53A= (n.4582-53A=) c.2707-53A= (n.2707-53A=) | |
6 | g.129342290A>C | CA2680324637 | LAMA2 | c.4312-53A>C (n.4312-53A>C) c.4576-53A>C (n.4576-53A>C) c.4582-53A>C (n.4582-53A>C) c.2707-53A>C (n.2707-53A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129342290A>G | CA1094383240 | LAMA2 | c.4312-53A>G (n.4312-53A>G) c.4576-53A>G (n.4576-53A>G) c.4582-53A>G (n.4582-53A>G) c.2707-53A>G (n.2707-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129342292T>C | CA2680324638 | LAMA2 | c.4312-51T>C (n.4312-51T>C) c.4576-51T>C (n.4576-51T>C) c.4582-51T>C (n.4582-51T>C) c.2707-51T>C (n.2707-51T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129342293C>A | CA2680324640 | LAMA2 | c.4312-50C>A (n.4312-50C>A) c.4576-50C>A (n.4576-50C>A) c.4582-50C>A (n.4582-50C>A) c.2707-50C>A (n.2707-50C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129342296_129342299del | CA2680324639 | LAMA2 | c.4312-47_4312-44del (n.4312-47_4312-44del) c.4576-47_4576-44del (n.4576-47_4576-44del) c.4582-47_4582-44del (n.4582-47_4582-44del) c.2707-47_2707-44del (n.2707-47_2707-44del) | gnomAD v4 |
6 | g.129342294T>C | CA1663123068 | LAMA2 | c.4312-49T>C (n.4312-49T>C) c.4576-49T>C (n.4576-49T>C) c.4582-49T>C (n.4582-49T>C) c.2707-49T>C (n.2707-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129342294T= | CA1663123067 | LAMA2 | c.4312-49T= (n.4312-49T=) c.4576-49T= (n.4576-49T=) c.4582-49T= (n.4582-49T=) c.2707-49T= (n.2707-49T=) | |
6 | g.129342297C>A | CA2578737211 | LAMA2 | c.4312-46C>A (n.4312-46C>A) c.4576-46C>A (n.4576-46C>A) c.4582-46C>A (n.4582-46C>A) c.2707-46C>A (n.2707-46C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129342298T>C | CA2680324641 | LAMA2 | c.4312-45T>C (n.4312-45T>C) c.4576-45T>C (n.4576-45T>C) c.4582-45T>C (n.4582-45T>C) c.2707-45T>C (n.2707-45T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129342298_129342299insTAA | CA2680324642 | LAMA2 | c.4312-45_4312-44insTAA (n.4312-45_4312-44insTAA) c.4576-45_4576-44insTAA (n.4576-45_4576-44insTAA) c.4582-45_4582-44insTAA (n.4582-45_4582-44insTAA) c.2707-45_2707-44insTAA (n.2707-45_2707-44insTAA) | gnomAD v4 |
6 | g.129342299A>G | CA2680324643 | LAMA2 | c.4312-44A>G (n.4312-44A>G) c.4576-44A>G (n.4576-44A>G) c.4582-44A>G (n.4582-44A>G) c.2707-44A>G (n.2707-44A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129342300_129342301insACA | CA2680324644 | LAMA2 | c.4312-43_4312-42insACA (n.4312-43_4312-42insACA) c.4576-43_4576-42insACA (n.4576-43_4576-42insACA) c.4582-43_4582-42insACA (n.4582-43_4582-42insACA) c.2707-43_2707-42insACA (n.2707-43_2707-42insACA) | gnomAD v4 |
6 | g.129342301C>A | CA2680324645 | LAMA2 | c.4312-42C>A (n.4312-42C>A) c.4576-42C>A (n.4576-42C>A) c.4582-42C>A (n.4582-42C>A) c.2707-42C>A (n.2707-42C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129342302A= | CA1663123072 | LAMA2 | c.4312-41A= (n.4312-41A=) c.4576-41A= (n.4576-41A=) c.4582-41A= (n.4582-41A=) c.2707-41A= (n.2707-41A=) | |
6 | g.129342302A>C | CA3993512 | LAMA2 | c.4312-41A>C (n.4312-41A>C) c.4576-41A>C (n.4576-41A>C) c.4582-41A>C (n.4582-41A>C) c.2707-41A>C (n.2707-41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129342302A>G | CA570044344 | LAMA2 | c.4312-41A>G (n.4312-41A>G) c.4576-41A>G (n.4576-41A>G) c.4582-41A>G (n.4582-41A>G) c.2707-41A>G (n.2707-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129342303C>A | CA2680324646 | LAMA2 | c.4312-40C>A (n.4312-40C>A) c.4576-40C>A (n.4576-40C>A) c.4582-40C>A (n.4582-40C>A) c.2707-40C>A (n.2707-40C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129342306A= | CA1663123081 | LAMA2 | c.4312-37A= (n.4312-37A=) c.4576-37A= (n.4576-37A=) c.4582-37A= (n.4582-37A=) c.2707-37A= (n.2707-37A=) | |
6 | g.129342306A>C | CA3993513 | LAMA2 | c.4312-37A>C (n.4312-37A>C) c.4576-37A>C (n.4576-37A>C) c.4582-37A>C (n.4582-37A>C) c.2707-37A>C (n.2707-37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129342307A= | CA1663123082 | LAMA2 | c.4312-36A= (n.4312-36A=) c.4576-36A= (n.4576-36A=) c.4582-36A= (n.4582-36A=) c.2707-36A= (n.2707-36A=) | |
6 | g.129342307A>G | CA3993514 | LAMA2 | c.4312-36A>G (n.4312-36A>G) c.4576-36A>G (n.4576-36A>G) c.4582-36A>G (n.4582-36A>G) c.2707-36A>G (n.2707-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129342308T>A | CA2680324647 | LAMA2 | c.4312-35T>A (n.4312-35T>A) c.4576-35T>A (n.4576-35T>A) c.4582-35T>A (n.4582-35T>A) c.2707-35T>A (n.2707-35T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129342309T>G | CA3993515 | LAMA2 | c.4312-34T>G (n.4312-34T>G) c.4576-34T>G (n.4576-34T>G) c.4582-34T>G (n.4582-34T>G) c.2707-34T>G (n.2707-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129342309T= | CA1663123084 | LAMA2 | c.4312-34T= (n.4312-34T=) c.4576-34T= (n.4576-34T=) c.4582-34T= (n.4582-34T=) c.2707-34T= (n.2707-34T=) | |
6 | g.129342310A= | CA1663123090 | LAMA2 | c.4312-33A= (n.4312-33A=) c.4576-33A= (n.4576-33A=) c.4582-33A= (n.4582-33A=) c.2707-33A= (n.2707-33A=) | |
6 | g.129342310A>C | CA3993516 | LAMA2 | c.4312-33A>C (n.4312-33A>C) c.4576-33A>C (n.4576-33A>C) c.4582-33A>C (n.4582-33A>C) c.2707-33A>C (n.2707-33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129342310A>G | CA3993517 | LAMA2 | c.4312-33A>G (n.4312-33A>G) c.4576-33A>G (n.4576-33A>G) c.4582-33A>G (n.4582-33A>G) c.2707-33A>G (n.2707-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129342311A= | CA1663123093 | LAMA2 | c.4312-32A= (n.4312-32A=) c.4576-32A= (n.4576-32A=) c.4582-32A= (n.4582-32A=) c.2707-32A= (n.2707-32A=) |