Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129315452C>GCA2680313958LAMA2c.3556-24C>G (n.3556-24C>G)
c.3820-24C>G (n.3820-24C>G)
c.3826-24C>G (n.3826-24C>G)
c.1951-24C>G (n.1951-24C>G)
 gnomAD v4
6g.129315455C>ACA2680313959LAMA2c.3556-21C>A (n.3556-21C>A)
c.3820-21C>A (n.3820-21C>A)
c.3826-21C>A (n.3826-21C>A)
c.1951-21C>A (n.1951-21C>A)
 gnomAD v4
6g.129315457G>ACA1663079559LAMA2c.3556-19G>A (n.3556-19G>A)
c.3820-19G>A (n.3820-19G>A)
c.3826-19G>A (n.3826-19G>A)
c.1951-19G>A (n.1951-19G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129315457G=CA1663079558LAMA2c.3556-19G= (n.3556-19G=)
c.3820-19G= (n.3820-19G=)
c.3826-19G= (n.3826-19G=)
c.1951-19G= (n.1951-19G=)
6g.129315459A=CA1663079561LAMA2c.3556-17A= (n.3556-17A=)
c.3820-17A= (n.3820-17A=)
c.3826-17A= (n.3826-17A=)
c.1951-17A= (n.1951-17A=)
6g.129315459A>GCA1663079562LAMA2c.3556-17A>G (n.3556-17A>G)
c.3820-17A>G (n.3820-17A>G)
c.3826-17A>G (n.3826-17A>G)
c.1951-17A>G (n.1951-17A>G)
 dbSNP
6g.129315461T>ACA2581613908LAMA2c.3556-15T>A (n.3556-15T>A)
c.3820-15T>A (n.3820-15T>A)
c.3826-15T>A (n.3826-15T>A)
c.1951-15T>A (n.1951-15T>A)
6g.129315461T>CCA2581613907LAMA2c.3556-15T>C (n.3556-15T>C)
c.3820-15T>C (n.3820-15T>C)
c.3826-15T>C (n.3826-15T>C)
c.1951-15T>C (n.1951-15T>C)
6g.129315461T>GCA146118LAMA2c.3556-15T>G (n.3556-15T>G)
c.3820-15T>G (n.3820-15T>G)
c.3826-15T>G (n.3826-15T>G)
c.1951-15T>G (n.1951-15T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315461T=CA1663079564LAMA2c.3556-15T= (n.3556-15T=)
c.3820-15T= (n.3820-15T=)
c.3826-15T= (n.3826-15T=)
c.1951-15T= (n.1951-15T=)
6g.129315462T>CCA2680313960LAMA2c.3556-14T>C (n.3556-14T>C)
c.3820-14T>C (n.3820-14T>C)
c.3826-14T>C (n.3826-14T>C)
c.1951-14T>C (n.1951-14T>C)
 gnomAD v4
6g.129315463T>ACA3993301LAMA2c.3556-13T>A (n.3556-13T>A)
c.3820-13T>A (n.3820-13T>A)
c.3826-13T>A (n.3826-13T>A)
c.1951-13T>A (n.1951-13T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315463T>CCA2739266097LAMA2c.3556-13T>C (n.3556-13T>C)
c.3820-13T>C (n.3820-13T>C)
c.3826-13T>C (n.3826-13T>C)
c.1951-13T>C (n.1951-13T>C)
 ClinVar
6g.129315463T=CA1663079570LAMA2c.3556-13T= (n.3556-13T=)
c.3820-13T= (n.3820-13T=)
c.3826-13T= (n.3826-13T=)
c.1951-13T= (n.1951-13T=)
6g.129315465A=CA1663079579LAMA2c.3556-11A= (n.3556-11A=)
c.3820-11A= (n.3820-11A=)
c.3826-11A= (n.3826-11A=)
c.1951-11A= (n.1951-11A=)
6g.129315465A>GCA570205608LAMA2c.3556-11A>G (n.3556-11A>G)
c.3820-11A>G (n.3820-11A>G)
c.3826-11A>G (n.3826-11A>G)
c.1951-11A>G (n.1951-11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315465A>TCA1663079582LAMA2c.3556-11A>T (n.3556-11A>T)
c.3820-11A>T (n.3820-11A>T)
c.3826-11A>T (n.3826-11A>T)
c.1951-11A>T (n.1951-11A>T)
 ClinVar dbSNP
6g.129315465_129315466delinsACCA1663079577LAMA2c.3556-11_3556-10delinsAC (n.3556-11_3556-10delinsAC)
c.3820-11_3820-10delinsAC (n.3820-11_3820-10delinsAC)
c.3826-11_3826-10delinsAC (n.3826-11_3826-10delinsAC)
c.1951-11_1951-10delinsAC (n.1951-11_1951-10delinsAC)
6g.129315469delCA3993302LAMA2c.3556-7del (n.3556-7del)
c.3820-7del (n.3820-7del)
c.3826-7del (n.3826-7del)
c.1951-7del (n.1951-7del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315467C>ACA2578737110LAMA2c.3556-9C>A (n.3556-9C>A)
c.3820-9C>A (n.3820-9C>A)
c.3826-9C>A (n.3826-9C>A)
c.1951-9C>A (n.1951-9C>A)
 gnomAD v4
6g.129315467C=CA1663079587LAMA2c.3556-9C= (n.3556-9C=)
c.3820-9C= (n.3820-9C=)
c.3826-9C= (n.3826-9C=)
c.1951-9C= (n.1951-9C=)
6g.129315467C>GCA1663079589LAMA2c.3556-9C>G (n.3556-9C>G)
c.3820-9C>G (n.3820-9C>G)
c.3826-9C>G (n.3826-9C>G)
c.1951-9C>G (n.1951-9C>G)
 dbSNP
6g.129315467C>TCA2680313961LAMA2c.3556-9C>T (n.3556-9C>T)
c.3820-9C>T (n.3820-9C>T)
c.3826-9C>T (n.3826-9C>T)
c.1951-9C>T (n.1951-9C>T)
 gnomAD v4
6g.129315468C>TCA2578737111LAMA2c.3556-8C>T (n.3556-8C>T)
c.3820-8C>T (n.3820-8C>T)
c.3826-8C>T (n.3826-8C>T)
c.1951-8C>T (n.1951-8C>T)
 gnomAD v4
6g.129315471T>CCA2697553693LAMA2c.3556-5T>C (n.3556-5T>C)
c.3820-5T>C (n.3820-5T>C)
c.3826-5T>C (n.3826-5T>C)
c.1951-5T>C (n.1951-5T>C)
 ClinVar
6g.129315472G>ACA451936685LAMA2c.3556-4G>A (n.3556-4G>A)
c.3820-4G>A (n.3820-4G>A)
c.3826-4G>A (n.3826-4G>A)
c.1951-4G>A (n.1951-4G>A)
 ClinVar COSMIC
6g.129315472G=CA1663079591LAMA2c.3556-4G= (n.3556-4G=)
c.3820-4G= (n.3820-4G=)
c.3826-4G= (n.3826-4G=)
c.1951-4G= (n.1951-4G=)
6g.129315472G>TCA146913820LAMA2c.3556-4G>T (n.3556-4G>T)
c.3820-4G>T (n.3820-4G>T)
c.3826-4G>T (n.3826-4G>T)
c.1951-4G>T (n.1951-4G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129315473C>ACA2580074919LAMA2c.3556-3C>A (n.3556-3C>A)
c.3820-3C>A (n.3820-3C>A)
c.3826-3C>A (n.3826-3C>A)
c.1951-3C>A (n.1951-3C>A)
 ClinVar
6g.129315473C>TCA2680313962LAMA2c.3556-3C>T (n.3556-3C>T)
c.3820-3C>T (n.3820-3C>T)
c.3826-3C>T (n.3826-3C>T)
c.1951-3C>T (n.1951-3C>T)
 gnomAD v4
6g.129315474A>CCA365612575LAMA2c.3556-2A>C (n.3556-2A>C)
c.3820-2A>C (n.3820-2A>C)
c.3826-2A>C (n.3826-2A>C)
c.1951-2A>C (n.1951-2A>C)
6g.129315474A>GCA365612573LAMA2c.3556-2A>G (n.3556-2A>G)
c.3820-2A>G (n.3820-2A>G)
c.3826-2A>G (n.3826-2A>G)
c.1951-2A>G (n.1951-2A>G)
 gnomAD v4
6g.129315474A>TCA365612572LAMA2c.3556-2A>T (n.3556-2A>T)
c.3820-2A>T (n.3820-2A>T)
c.3826-2A>T (n.3826-2A>T)
c.1951-2A>T (n.1951-2A>T)
 ClinVar
6g.129315475G>ACA365612577LAMA2c.3556-1G>A (n.3556-1G>A)
c.3820-1G>A (n.3820-1G>A)
c.3826-1G>A (n.3826-1G>A)
c.1951-1G>A (n.1951-1G>A)
6g.129315475G>CCA365612578LAMA2c.3556-1G>C (n.3556-1G>C)
c.3820-1G>C (n.3820-1G>C)
c.3826-1G>C (n.3826-1G>C)
c.1951-1G>C (n.1951-1G>C)
 ClinVar dbSNP
6g.129315475G>TCA365612580LAMA2c.3556-1G>T (n.3556-1G>T)
c.3820-1G>T (n.3820-1G>T)
c.3826-1G>T (n.3826-1G>T)
c.1951-1G>T (n.1951-1G>T)
6g.129315476G>ACA365612581LAMA2c.3556G>A (p.Val1186Met)
c.3820G>A (p.Val1274Met)
c.3826G>A (p.Val1276Met)
c.1951G>A (p.Val651Met)
6g.129315476G>CCA365612582LAMA2c.3556G>C (p.Val1186Leu)
c.3820G>C (p.Val1274Leu)
c.3826G>C (p.Val1276Leu)
c.1951G>C (p.Val651Leu)
6g.129315476G>TCA365612584LAMA2c.3556G>T (p.Val1186Leu)
c.3820G>T (p.Val1274Leu)
c.3826G>T (p.Val1276Leu)
c.1951G>T (p.Val651Leu)
6g.129315477T>ACA365612586LAMA2c.3557T>A (p.Val1186Glu)
c.3821T>A (p.Val1274Glu)
c.3827T>A (p.Val1276Glu)
c.1952T>A (p.Val651Glu)
6g.129315477T>CCA365612587LAMA2c.3557T>C (p.Val1186Ala)
c.3821T>C (p.Val1274Ala)
c.3827T>C (p.Val1276Ala)
c.1952T>C (p.Val651Ala)
6g.129315477T>GCA365612588LAMA2c.3557T>G (p.Val1186Gly)
c.3821T>G (p.Val1274Gly)
c.3827T>G (p.Val1276Gly)
c.1952T>G (p.Val651Gly)
6g.129315478G>ACA146913828LAMA2c.3558G>A (p.Val1186=)
c.3822G>A (p.Val1274=)
c.3828G>A (p.Val1276=)
c.1953G>A (p.Val651=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129315478G>CCA451936686LAMA2c.3558G>C (p.Val1186=)
c.3822G>C (p.Val1274=)
c.3828G>C (p.Val1276=)
c.1953G>C (p.Val651=)
6g.129315478G=CA1663079594LAMA2c.3558G= (p.Val1186=)
c.3822G= (p.Val1274=)
c.3828G= (p.Val1276=)
c.1953G= (p.Val651=)
6g.129315478G>TCA451936687LAMA2c.3558G>T (p.Val1186=)
c.3822G>T (p.Val1274=)
c.3828G>T (p.Val1276=)
c.1953G>T (p.Val651=)
6g.129315479A=CA1663079599LAMA2c.3559A= (p.Thr1187=)
c.3823A= (p.Thr1275=)
c.3829A= (p.Thr1277=)
c.1954A= (p.Thr652=)
6g.129315479A>CCA365612589LAMA2c.3559A>C (p.Thr1187Pro)
c.3823A>C (p.Thr1275Pro)
c.3829A>C (p.Thr1277Pro)
c.1954A>C (p.Thr652Pro)
6g.129315479A>GCA365612590LAMA2c.3559A>G (p.Thr1187Ala)
c.3823A>G (p.Thr1275Ala)
c.3829A>G (p.Thr1277Ala)
c.1954A>G (p.Thr652Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315479A>TCA365612592LAMA2c.3559A>T (p.Thr1187Ser)
c.3823A>T (p.Thr1275Ser)
c.3829A>T (p.Thr1277Ser)
c.1954A>T (p.Thr652Ser)

Number of alleles fetched