WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129314799G>A | CA16042627 | LAMA2 | c.3555+1G>A (n.3555+1G>A) c.3819+1G>A (n.3819+1G>A) c.3825+1G>A (n.3825+1G>A) c.1950+1G>A (n.1950+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.129314799G>C | CA365612534 | LAMA2 | c.3555+1G>C (n.3555+1G>C) c.3819+1G>C (n.3819+1G>C) c.3825+1G>C (n.3825+1G>C) c.1950+1G>C (n.1950+1G>C) | |
| 6 | g.129314799G= | CA1663078720 | LAMA2 | c.3555+1G= (n.3555+1G=) c.3819+1G= (n.3819+1G=) c.3825+1G= (n.3825+1G=) c.1950+1G= (n.1950+1G=) | |
| 6 | g.129314799G>T | CA365612536 | LAMA2 | c.3555+1G>T (n.3555+1G>T) c.3819+1G>T (n.3819+1G>T) c.3825+1G>T (n.3825+1G>T) c.1950+1G>T (n.1950+1G>T) | |
| 6 | g.129314800T>A | CA365612537 | LAMA2 | c.3555+2T>A (n.3555+2T>A) c.3819+2T>A (n.3819+2T>A) c.3825+2T>A (n.3825+2T>A) c.1950+2T>A (n.1950+2T>A) | |
| 6 | g.129314800T>C | CA365612539 | LAMA2 | c.3555+2T>C (n.3555+2T>C) c.3819+2T>C (n.3819+2T>C) c.3825+2T>C (n.3825+2T>C) c.1950+2T>C (n.1950+2T>C) | |
| 6 | g.129314800T>G | CA365612541 | LAMA2 | c.3555+2T>G (n.3555+2T>G) c.3819+2T>G (n.3819+2T>G) c.3825+2T>G (n.3825+2T>G) c.1950+2T>G (n.1950+2T>G) | |
| 6 | g.129314802A>G | CA2680319150 | LAMA2 | c.3555+4A>G (n.3555+4A>G) c.3819+4A>G (n.3819+4A>G) c.3825+4A>G (n.3825+4A>G) c.1950+4A>G (n.1950+4A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129314803G>A | CA2573052576 | LAMA2 | c.3555+5G>A (n.3555+5G>A) c.3819+5G>A (n.3819+5G>A) c.3825+5G>A (n.3825+5G>A) c.1950+5G>A (n.1950+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129314804T>A | CA2573140462 | LAMA2 | c.3555+6T>A (n.3555+6T>A) c.3819+6T>A (n.3819+6T>A) c.3825+6T>A (n.3825+6T>A) c.1950+6T>A (n.1950+6T>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129314804T>C | CA2712938575 | LAMA2 | c.3555+6T>C (n.3555+6T>C) c.3819+6T>C (n.3819+6T>C) c.3825+6T>C (n.3825+6T>C) c.1950+6T>C (n.1950+6T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129314805A= | CA1663078721 | LAMA2 | c.3555+7A= (n.3555+7A=) c.3819+7A= (n.3819+7A=) c.3825+7A= (n.3825+7A=) c.1950+7A= (n.1950+7A=) | |
| 6 | g.129314805A>G | CA3993282 | LAMA2 | c.3555+7A>G (n.3555+7A>G) c.3819+7A>G (n.3819+7A>G) c.3825+7A>G (n.3825+7A>G) c.1950+7A>G (n.1950+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129314806G>A | CA645546658 | LAMA2 | c.3555+8G>A (n.3555+8G>A) c.3819+8G>A (n.3819+8G>A) c.3825+8G>A (n.3825+8G>A) c.1950+8G>A (n.1950+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.129314806G= | CA1663078724 | LAMA2 | c.3555+8G= (n.3555+8G=) c.3819+8G= (n.3819+8G=) c.3825+8G= (n.3825+8G=) c.1950+8G= (n.1950+8G=) | |
| 6 | g.129314807G= | CA1663078727 | LAMA2 | c.3555+9G= (n.3555+9G=) c.3819+9G= (n.3819+9G=) c.3825+9G= (n.3825+9G=) c.1950+9G= (n.1950+9G=) | |
| 6 | g.129314807G>T | CA1663078728 | LAMA2 | c.3555+9G>T (n.3555+9G>T) c.3819+9G>T (n.3819+9G>T) c.3825+9G>T (n.3825+9G>T) c.1950+9G>T (n.1950+9G>T) | dbSNP |
| 6 | g.129314808G>A | CA3993283 | LAMA2 | c.3555+10G>A (n.3555+10G>A) c.3819+10G>A (n.3819+10G>A) c.3825+10G>A (n.3825+10G>A) c.1950+10G>A (n.1950+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129314808G= | CA1663078731 | LAMA2 | c.3555+10G= (n.3555+10G=) c.3819+10G= (n.3819+10G=) c.3825+10G= (n.3825+10G=) c.1950+10G= (n.1950+10G=) | |
| 6 | g.129314810_129314811insTTA | CA2680319151 | LAMA2 | c.3555+12_3555+13insTTA (n.3555+12_3555+13insTTA) c.3819+12_3819+13insTTA (n.3819+12_3819+13insTTA) c.3825+12_3825+13insTTA (n.3825+12_3825+13insTTA) c.1950+12_1950+13insTTA (n.1950+12_1950+13insTTA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129314811del | CA2680319152 | LAMA2 | c.3555+13del (n.3555+13del) c.3819+13del (n.3819+13del) c.3825+13del (n.3825+13del) c.1950+13del (n.1950+13del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129314811C>G | CA2580074917 | LAMA2 | c.3555+13C>G (n.3555+13C>G) c.3819+13C>G (n.3819+13C>G) c.3825+13C>G (n.3825+13C>G) c.1950+13C>G (n.1950+13C>G) | ClinVar |
| 6 | g.129314811C>T | CA2578737078 | LAMA2 | c.3555+13C>T (n.3555+13C>T) c.3819+13C>T (n.3819+13C>T) c.3825+13C>T (n.3825+13C>T) c.1950+13C>T (n.1950+13C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129314811_129314812insATTACA | CA2680319153 | LAMA2 | c.3555+13_3555+14insATTACA (n.3555+13_3555+14insATTACA) c.3819+13_3819+14insATTACA (n.3819+13_3819+14insATTACA) c.3825+13_3825+14insATTACA (n.3825+13_3825+14insATTACA) c.1950+13_1950+14insATTACA (n.1950+13_1950+14insATTACA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129314813G>A | CA2680319154 | LAMA2 | c.3555+15G>A (n.3555+15G>A) c.3819+15G>A (n.3819+15G>A) c.3825+15G>A (n.3825+15G>A) c.1950+15G>A (n.1950+15G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129314813G>T | CA2680319155 | LAMA2 | c.3555+15G>T (n.3555+15G>T) c.3819+15G>T (n.3819+15G>T) c.3825+15G>T (n.3825+15G>T) c.1950+15G>T (n.1950+15G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129314815T>G | CA2578737079 | LAMA2 | c.3555+17T>G (n.3555+17T>G) c.3819+17T>G (n.3819+17T>G) c.3825+17T>G (n.3825+17T>G) c.1950+17T>G (n.1950+17T>G) | |
| 6 | g.129314816G>A | CA2680319156 | LAMA2 | c.3555+18G>A (n.3555+18G>A) c.3819+18G>A (n.3819+18G>A) c.3825+18G>A (n.3825+18G>A) c.1950+18G>A (n.1950+18G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129314819C>A | CA2680319157 | LAMA2 | c.3555+21C>A (n.3555+21C>A) c.3819+21C>A (n.3819+21C>A) c.3825+21C>A (n.3825+21C>A) c.1950+21C>A (n.1950+21C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129314819C= | CA1663078735 | LAMA2 | c.3555+21C= (n.3555+21C=) c.3819+21C= (n.3819+21C=) c.3825+21C= (n.3825+21C=) c.1950+21C= (n.1950+21C=) | |
| 6 | g.129314819C>T | CA146913475 | LAMA2 | c.3555+21C>T (n.3555+21C>T) c.3819+21C>T (n.3819+21C>T) c.3825+21C>T (n.3825+21C>T) c.1950+21C>T (n.1950+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129314820C>T | CA2578737080 | LAMA2 | c.3555+22C>T (n.3555+22C>T) c.3819+22C>T (n.3819+22C>T) c.3825+22C>T (n.3825+22C>T) c.1950+22C>T (n.1950+22C>T) | |
| 6 | g.129314821A= | CA1663078740 | LAMA2 | c.3555+23A= (n.3555+23A=) c.3819+23A= (n.3819+23A=) c.3825+23A= (n.3825+23A=) c.1950+23A= (n.1950+23A=) | |
| 6 | g.129314821A>C | CA1094390891 | LAMA2 | c.3555+23A>C (n.3555+23A>C) c.3819+23A>C (n.3819+23A>C) c.3825+23A>C (n.3825+23A>C) c.1950+23A>C (n.1950+23A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129314821A>G | CA3993284 | LAMA2 | c.3555+23A>G (n.3555+23A>G) c.3819+23A>G (n.3819+23A>G) c.3825+23A>G (n.3825+23A>G) c.1950+23A>G (n.1950+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129314821A>T | CA3993285 | LAMA2 | c.3555+23A>T (n.3555+23A>T) c.3819+23A>T (n.3819+23A>T) c.3825+23A>T (n.3825+23A>T) c.1950+23A>T (n.1950+23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129314822T>C | CA2578737081 | LAMA2 | c.3555+24T>C (n.3555+24T>C) c.3819+24T>C (n.3819+24T>C) c.3825+24T>C (n.3825+24T>C) c.1950+24T>C (n.1950+24T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129314822T>G | CA1663078748 | LAMA2 | c.3555+24T>G (n.3555+24T>G) c.3819+24T>G (n.3819+24T>G) c.3825+24T>G (n.3825+24T>G) c.1950+24T>G (n.1950+24T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129314822T= | CA1663078746 | LAMA2 | c.3555+24T= (n.3555+24T=) c.3819+24T= (n.3819+24T=) c.3825+24T= (n.3825+24T=) c.1950+24T= (n.1950+24T=) | |
| 6 | g.129314823G>A | CA570053460 | LAMA2 | c.3555+25G>A (n.3555+25G>A) c.3819+25G>A (n.3819+25G>A) c.3825+25G>A (n.3825+25G>A) c.1950+25G>A (n.1950+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.129314823G= | CA1663078750 | LAMA2 | c.3555+25G= (n.3555+25G=) c.3819+25G= (n.3819+25G=) c.3825+25G= (n.3825+25G=) c.1950+25G= (n.1950+25G=) | |
| 6 | g.129314824_129314829delinsTAATGG | CA1663078751 | LAMA2 | c.3555+26_3555+31delinsTAATGG (n.3555+26_3555+31delinsTAATGG) c.3819+26_3819+31delinsTAATGG (n.3819+26_3819+31delinsTAATGG) c.3825+26_3825+31delinsTAATGG (n.3825+26_3825+31delinsTAATGG) c.1950+26_1950+31delinsTAATGG (n.1950+26_1950+31delinsTAATGG) | |
| 6 | g.129314825A>G | CA2578737082 | LAMA2 | c.3555+27A>G (n.3555+27A>G) c.3819+27A>G (n.3819+27A>G) c.3825+27A>G (n.3825+27A>G) c.1950+27A>G (n.1950+27A>G) | |
| 6 | g.129314825A>T | CA2680319158 | LAMA2 | c.3555+27A>T (n.3555+27A>T) c.3819+27A>T (n.3819+27A>T) c.3825+27A>T (n.3825+27A>T) c.1950+27A>T (n.1950+27A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129314825_129314829del | CA3993286 | LAMA2 | c.3555+27_3555+31del (n.3555+27_3555+31del) c.3819+27_3819+31del (n.3819+27_3819+31del) c.3825+27_3825+31del (n.3825+27_3825+31del) c.1950+27_1950+31del (n.1950+27_1950+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129314826A= | CA1663078753 | LAMA2 | c.3555+28A= (n.3555+28A=) c.3819+28A= (n.3819+28A=) c.3825+28A= (n.3825+28A=) c.1950+28A= (n.1950+28A=) | |
| 6 | g.129314826A>G | CA3993287 | LAMA2 | c.3555+28A>G (n.3555+28A>G) c.3819+28A>G (n.3819+28A>G) c.3825+28A>G (n.3825+28A>G) c.1950+28A>G (n.1950+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129314828G>T | CA2680319159 | LAMA2 | c.3555+30G>T (n.3555+30G>T) c.3819+30G>T (n.3819+30G>T) c.3825+30G>T (n.3825+30G>T) c.1950+30G>T (n.1950+30G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129314829G>A | CA2524341146 | LAMA2 | c.3555+31G>A (n.3555+31G>A) c.3819+31G>A (n.3819+31G>A) c.3825+31G>A (n.3825+31G>A) c.1950+31G>A (n.1950+31G>A) | |
| 6 | g.129314829G>T | CA2680319160 | LAMA2 | c.3555+31G>T (n.3555+31G>T) c.3819+31G>T (n.3819+31G>T) c.3825+31G>T (n.3825+31G>T) c.1950+31G>T (n.1950+31G>T) | gnomAD v4 |