| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129297629C>A | CA2680313368 | LAMA2 | c.2857-56C>A (n.2857-56C>A) c.3121-56C>A (n.3121-56C>A) c.372-56C>A c.3127-56C>A (n.3127-56C>A) c.1252-56C>A (n.1252-56C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297630T>C | CA2680313369 | LAMA2 | c.2857-55T>C (n.2857-55T>C) c.3121-55T>C (n.3121-55T>C) c.372-55T>C c.3127-55T>C (n.3127-55T>C) c.1252-55T>C (n.1252-55T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297632C>A | CA2680313370 | LAMA2 | c.2857-53C>A (n.2857-53C>A) c.3121-53C>A (n.3121-53C>A) c.372-53C>A c.3127-53C>A (n.3127-53C>A) c.1252-53C>A (n.1252-53C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297634C>A | CA2578736997 | LAMA2 | c.2857-51C>A (n.2857-51C>A) c.3121-51C>A (n.3121-51C>A) c.372-51C>A c.3127-51C>A (n.3127-51C>A) c.1252-51C>A (n.1252-51C>A) | |
| 6 | g.129297635T>G | CA146900378 | LAMA2 | c.2857-50T>G (n.2857-50T>G) c.3121-50T>G (n.3121-50T>G) c.372-50T>G c.3127-50T>G (n.3127-50T>G) c.1252-50T>G (n.1252-50T>G) | dbSNP |
| 6 | g.129297635T= | CA1663102204 | LAMA2 | c.2857-50T= (n.2857-50T=) c.3121-50T= (n.3121-50T=) c.372-50T= c.3127-50T= (n.3127-50T=) c.1252-50T= (n.1252-50T=) | |
| 6 | g.129297636T>C | CA2680313371 | LAMA2 | c.2857-49T>C (n.2857-49T>C) c.3121-49T>C (n.3121-49T>C) c.372-49T>C c.3127-49T>C (n.3127-49T>C) c.1252-49T>C (n.1252-49T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297637C>A | CA1094384969 | LAMA2 | c.2857-48C>A (n.2857-48C>A) c.3121-48C>A (n.3121-48C>A) c.372-48C>A c.3127-48C>A (n.3127-48C>A) c.1252-48C>A (n.1252-48C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297637C= | CA1663102206 | LAMA2 | c.2857-48C= (n.2857-48C=) c.3121-48C= (n.3121-48C=) c.372-48C= c.3127-48C= (n.3127-48C=) c.1252-48C= (n.1252-48C=) | |
| 6 | g.129297637C>G | CA3993086 | LAMA2 | c.2857-48C>G (n.2857-48C>G) c.3121-48C>G (n.3121-48C>G) c.372-48C>G c.3127-48C>G (n.3127-48C>G) c.1252-48C>G (n.1252-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297637C>T | CA3993085 | LAMA2 | c.2857-48C>T (n.2857-48C>T) c.3121-48C>T (n.3121-48C>T) c.372-48C>T c.3127-48C>T (n.3127-48C>T) c.1252-48C>T (n.1252-48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297638G>A | CA3993087 | LAMA2 | c.2857-47G>A (n.2857-47G>A) c.3121-47G>A (n.3121-47G>A) c.372-47G>A c.3127-47G>A (n.3127-47G>A) c.1252-47G>A (n.1252-47G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297638G>C | CA818845522 | LAMA2 | c.2857-47G>C (n.2857-47G>C) c.3121-47G>C (n.3121-47G>C) c.372-47G>C c.3127-47G>C (n.3127-47G>C) c.1252-47G>C (n.1252-47G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129297638G= | CA1663102211 | LAMA2 | c.2857-47G= (n.2857-47G=) c.3121-47G= (n.3121-47G=) c.372-47G= c.3127-47G= (n.3127-47G=) c.1252-47G= (n.1252-47G=) | |
| 6 | g.129297638G>T | CA570205589 | LAMA2 | c.2857-47G>T (n.2857-47G>T) c.3121-47G>T (n.3121-47G>T) c.372-47G>T c.3127-47G>T (n.3127-47G>T) c.1252-47G>T (n.1252-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297639A>C | CA2680313372 | LAMA2 | c.2857-46A>C (n.2857-46A>C) c.3121-46A>C (n.3121-46A>C) c.372-46A>C c.3127-46A>C (n.3127-46A>C) c.1252-46A>C (n.1252-46A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297639A>T | CA2680313373 | LAMA2 | c.2857-46A>T (n.2857-46A>T) c.3121-46A>T (n.3121-46A>T) c.372-46A>T c.3127-46A>T (n.3127-46A>T) c.1252-46A>T (n.1252-46A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297641T>A | CA2680313374 | LAMA2 | c.2857-44T>A (n.2857-44T>A) c.3121-44T>A (n.3121-44T>A) c.372-44T>A c.3127-44T>A (n.3127-44T>A) c.1252-44T>A (n.1252-44T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297642T>G | CA2538906268 | LAMA2 | c.2857-43T>G (n.2857-43T>G) c.3121-43T>G (n.3121-43T>G) c.372-43T>G c.3127-43T>G (n.3127-43T>G) c.1252-43T>G (n.1252-43T>G) | |
| 6 | g.129297643A>G | CA2680313375 | LAMA2 | c.2857-42A>G (n.2857-42A>G) c.3121-42A>G (n.3121-42A>G) c.372-42A>G c.3127-42A>G (n.3127-42A>G) c.1252-42A>G (n.1252-42A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297646T>A | CA2581624443 | LAMA2 | c.2857-39T>A (n.2857-39T>A) c.3121-39T>A (n.3121-39T>A) c.372-39T>A c.3127-39T>A (n.3127-39T>A) c.1252-39T>A (n.1252-39T>A) | |
| 6 | g.129297646T>C | CA3993088 | LAMA2 | c.2857-39T>C (n.2857-39T>C) c.3121-39T>C (n.3121-39T>C) c.372-39T>C c.3127-39T>C (n.3127-39T>C) c.1252-39T>C (n.1252-39T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297646T>G | CA818845531 | LAMA2 | c.2857-39T>G (n.2857-39T>G) c.3121-39T>G (n.3121-39T>G) c.372-39T>G c.3127-39T>G (n.3127-39T>G) c.1252-39T>G (n.1252-39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297646T= | CA1663102221 | LAMA2 | c.2857-39T= (n.2857-39T=) c.3121-39T= (n.3121-39T=) c.372-39T= c.3127-39T= (n.3127-39T=) c.1252-39T= (n.1252-39T=) | |
| 6 | g.129297647G= | CA1663102223 | LAMA2 | c.2857-38G= (n.2857-38G=) c.3121-38G= (n.3121-38G=) c.372-38G= c.3127-38G= (n.3127-38G=) c.1252-38G= (n.1252-38G=) | |
| 6 | g.129297647G>T | CA1663102224 | LAMA2 | c.2857-38G>T (n.2857-38G>T) c.3121-38G>T (n.3121-38G>T) c.372-38G>T c.3127-38G>T (n.3127-38G>T) c.1252-38G>T (n.1252-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129297652A>G | CA2680313376 | LAMA2 | c.2857-33A>G (n.2857-33A>G) c.3121-33A>G (n.3121-33A>G) c.372-33A>G c.3127-33A>G (n.3127-33A>G) c.1252-33A>G (n.1252-33A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297658A= | CA1663102227 | LAMA2 | c.2857-27A= (n.2857-27A=) c.3121-27A= (n.3121-27A=) c.372-27A= c.3127-27A= (n.3127-27A=) c.1252-27A= (n.1252-27A=) | |
| 6 | g.129297658A>G | CA570205590 | LAMA2 | c.2857-27A>G (n.2857-27A>G) c.3121-27A>G (n.3121-27A>G) c.372-27A>G c.3127-27A>G (n.3127-27A>G) c.1252-27A>G (n.1252-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297659A>G | CA2680313377 | LAMA2 | c.2857-26A>G (n.2857-26A>G) c.3121-26A>G (n.3121-26A>G) c.372-26A>G c.3127-26A>G (n.3127-26A>G) c.1252-26A>G (n.1252-26A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297659_129297660delinsAT | CA1663102233 | LAMA2 | c.2857-26_2857-25delinsAT (n.2857-26_2857-25delinsAT) c.3121-26_3121-25delinsAT (n.3121-26_3121-25delinsAT) c.372-26_372-25delinsAT c.3127-26_3127-25delinsAT (n.3127-26_3127-25delinsAT) c.1252-26_1252-25delinsAT (n.1252-26_1252-25delinsAT) | |
| 6 | g.129297664dup | CA1663102236 | LAMA2 | c.2857-21dup (n.2857-21dup) c.3121-21dup (n.3121-21dup) c.372-21dup c.3127-21dup (n.3127-21dup) c.1252-21dup (n.1252-21dup) | dbSNP |
| 6 | g.129297664del | CA570205591 | LAMA2 | c.2857-21del (n.2857-21del) c.3121-21del (n.3121-21del) c.372-21del c.3127-21del (n.3127-21del) c.1252-21del (n.1252-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297661T>A | CA2680313378 | LAMA2 | c.2857-24T>A (n.2857-24T>A) c.3121-24T>A (n.3121-24T>A) c.372-24T>A c.3127-24T>A (n.3127-24T>A) c.1252-24T>A (n.1252-24T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297661T>C | CA2680313379 | LAMA2 | c.2857-24T>C (n.2857-24T>C) c.3121-24T>C (n.3121-24T>C) c.372-24T>C c.3127-24T>C (n.3127-24T>C) c.1252-24T>C (n.1252-24T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297666T>A | CA2680313380 | LAMA2 | c.2857-19T>A (n.2857-19T>A) c.3121-19T>A (n.3121-19T>A) c.372-19T>A c.3127-19T>A (n.3127-19T>A) c.1252-19T>A (n.1252-19T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297666T>C | CA2580074940 | LAMA2 | c.2857-19T>C (n.2857-19T>C) c.3121-19T>C (n.3121-19T>C) c.372-19T>C c.3127-19T>C (n.3127-19T>C) c.1252-19T>C (n.1252-19T>C) | ClinVar |
| 6 | g.129297667C>A | CA2572162069 | LAMA2 | c.2857-18C>A (n.2857-18C>A) c.3121-18C>A (n.3121-18C>A) c.372-18C>A c.3127-18C>A (n.3127-18C>A) c.1252-18C>A (n.1252-18C>A) | |
| 6 | g.129297667C= | CA1663102238 | LAMA2 | c.2857-18C= (n.2857-18C=) c.3121-18C= (n.3121-18C=) c.372-18C= c.3127-18C= (n.3127-18C=) c.1252-18C= (n.1252-18C=) | |
| 6 | g.129297667C>T | CA146900403 | LAMA2 | c.2857-18C>T (n.2857-18C>T) c.3121-18C>T (n.3121-18C>T) c.372-18C>T c.3127-18C>T (n.3127-18C>T) c.1252-18C>T (n.1252-18C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129297668T>C | CA2680313382 | LAMA2 | c.2857-17T>C (n.2857-17T>C) c.3121-17T>C (n.3121-17T>C) c.372-17T>C c.3127-17T>C (n.3127-17T>C) c.1252-17T>C (n.1252-17T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297668T>G | CA2680313381 | LAMA2 | c.2857-17T>G (n.2857-17T>G) c.3121-17T>G (n.3121-17T>G) c.372-17T>G c.3127-17T>G (n.3127-17T>G) c.1252-17T>G (n.1252-17T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129297669C= | CA1663102241 | LAMA2 | c.2857-16C= (n.2857-16C=) c.3121-16C= (n.3121-16C=) c.372-16C= c.3127-16C= (n.3127-16C=) c.1252-16C= (n.1252-16C=) | |
| 6 | g.129297669C>T | CA818845543 | LAMA2 | c.2857-16C>T (n.2857-16C>T) c.3121-16C>T (n.3121-16C>T) c.372-16C>T c.3127-16C>T (n.3127-16C>T) c.1252-16C>T (n.1252-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297671T>A | CA3993089 | LAMA2 | c.2857-14T>A (n.2857-14T>A) c.3121-14T>A (n.3121-14T>A) c.372-14T>A c.3127-14T>A (n.3127-14T>A) c.1252-14T>A (n.1252-14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297671T>C | CA3993090 | LAMA2 | c.2857-14T>C (n.2857-14T>C) c.3121-14T>C (n.3121-14T>C) c.372-14T>C c.3127-14T>C (n.3127-14T>C) c.1252-14T>C (n.1252-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297671T= | CA1663102247 | LAMA2 | c.2857-14T= (n.2857-14T=) c.3121-14T= (n.3121-14T=) c.372-14T= c.3127-14T= (n.3127-14T=) c.1252-14T= (n.1252-14T=) | |
| 6 | g.129297672C= | CA1663102251 | LAMA2 | c.2857-13C= (n.2857-13C=) c.3121-13C= (n.3121-13C=) c.372-13C= c.3127-13C= (n.3127-13C=) c.1252-13C= (n.1252-13C=) | |
| 6 | g.129297672C>T | CA3993091 | LAMA2 | c.2857-13C>T (n.2857-13C>T) c.3121-13C>T (n.3121-13C>T) c.372-13C>T c.3127-13C>T (n.3127-13C>T) c.1252-13C>T (n.1252-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129297673T>C | CA2680313383 | LAMA2 | c.2857-12T>C (n.2857-12T>C) c.3121-12T>C (n.3121-12T>C) c.372-12T>C c.3127-12T>C (n.3127-12T>C) c.1252-12T>C (n.1252-12T>C) | gnomAD v4 |