WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129279972G>T | CA2680310185 | LAMA2 | c.2451-89G>T (n.2451-89G>T) c.2457-89G>T (n.2457-89G>T) c.582-89G>T (n.582-89G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129279974A= | CA1663078467 | LAMA2 | c.2451-87A= (n.2451-87A=) c.2457-87A= (n.2457-87A=) c.582-87A= (n.582-87A=) | |
| 6 | g.129279974A>G | CA651148586 | LAMA2 | c.2451-87A>G (n.2451-87A>G) c.2457-87A>G (n.2457-87A>G) c.582-87A>G (n.582-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.129279975G>T | CA2680310186 | LAMA2 | c.2451-86G>T (n.2451-86G>T) c.2457-86G>T (n.2457-86G>T) c.582-86G>T (n.582-86G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129279976T>G | CA2680310187 | LAMA2 | c.2451-85T>G (n.2451-85T>G) c.2457-85T>G (n.2457-85T>G) c.582-85T>G (n.582-85T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129279977G>A | CA2578736831 | LAMA2 | c.2451-84G>A (n.2451-84G>A) c.2457-84G>A (n.2457-84G>A) c.582-84G>A (n.582-84G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129279977G>C | CA818834671 | LAMA2 | c.2451-84G>C (n.2451-84G>C) c.2457-84G>C (n.2457-84G>C) c.582-84G>C (n.582-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129279977G= | CA1663078470 | LAMA2 | c.2451-84G= (n.2451-84G=) c.2457-84G= (n.2457-84G=) c.582-84G= (n.582-84G=) | |
| 6 | g.129279977G>T | CA2680310188 | LAMA2 | c.2451-84G>T (n.2451-84G>T) c.2457-84G>T (n.2457-84G>T) c.582-84G>T (n.582-84G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129279977_129279979delinsGGA | CA1663078472 | LAMA2 | c.2451-84_2451-82delinsGGA (n.2451-84_2451-82delinsGGA) c.2457-84_2457-82delinsGGA (n.2457-84_2457-82delinsGGA) c.582-84_582-82delinsGGA (n.582-84_582-82delinsGGA) | |
| 6 | g.129279978G>A | CA1663078475 | LAMA2 | c.2451-83G>A (n.2451-83G>A) c.2457-83G>A (n.2457-83G>A) c.582-83G>A (n.582-83G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129279978G= | CA1663078477 | LAMA2 | c.2451-83G= (n.2451-83G=) c.2457-83G= (n.2457-83G=) c.582-83G= (n.582-83G=) | |
| 6 | g.129279978G>T | CA818834672 | LAMA2 | c.2451-83G>T (n.2451-83G>T) c.2457-83G>T (n.2457-83G>T) c.582-83G>T (n.582-83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129279986_129279987dup | CA2680310189 | LAMA2 | c.2451-75_2451-74dup (n.2451-75_2451-74dup) c.2457-75_2457-74dup (n.2457-75_2457-74dup) c.582-75_582-74dup (n.582-75_582-74dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129279986_129279987del | CA1094378009 | LAMA2 | c.2451-75_2451-74del (n.2451-75_2451-74del) c.2457-75_2457-74del (n.2457-75_2457-74del) c.582-75_582-74del (n.582-75_582-74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129279984_129279987del | CA2680310190 | LAMA2 | c.2451-77_2451-74del (n.2451-77_2451-74del) c.2457-77_2457-74del (n.2457-77_2457-74del) c.582-77_582-74del (n.582-77_582-74del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129279980G= | CA1663078479 | LAMA2 | c.2451-81G= (n.2451-81G=) c.2457-81G= (n.2457-81G=) c.582-81G= (n.582-81G=) | |
| 6 | g.129279981A>G | CA2680310191 | LAMA2 | c.2451-80A>G (n.2451-80A>G) c.2457-80A>G (n.2457-80A>G) c.582-80A>G (n.582-80A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129279981A>T | CA2578736834 | LAMA2 | c.2451-80A>T (n.2451-80A>T) c.2457-80A>T (n.2457-80A>T) c.582-80A>T (n.582-80A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129279981dup | CA1094378025 | LAMA2 | c.2451-80dup (n.2451-80dup) c.2457-80dup (n.2457-80dup) c.582-80dup (n.582-80dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129279982G>A | CA146885155 | LAMA2 | c.2451-79G>A (n.2451-79G>A) c.2457-79G>A (n.2457-79G>A) c.582-79G>A (n.582-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129279982G>C | CA818834678 | LAMA2 | c.2451-79G>C (n.2451-79G>C) c.2457-79G>C (n.2457-79G>C) c.582-79G>C (n.582-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129279982G= | CA1663078481 | LAMA2 | c.2451-79G= (n.2451-79G=) c.2457-79G= (n.2457-79G=) c.582-79G= (n.582-79G=) | |
| 6 | g.129279984G>C | CA1663078486 | LAMA2 | c.2451-77G>C (n.2451-77G>C) c.2457-77G>C (n.2457-77G>C) c.582-77G>C (n.582-77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129279984G= | CA1663078485 | LAMA2 | c.2451-77G= (n.2451-77G=) c.2457-77G= (n.2457-77G=) c.582-77G= (n.582-77G=) | |
| 6 | g.129279985A>G | CA2578736836 | LAMA2 | c.2451-76A>G (n.2451-76A>G) c.2457-76A>G (n.2457-76A>G) c.582-76A>G (n.582-76A>G) | |
| 6 | g.129279986G>A | CA146885156 | LAMA2 | c.2451-75G>A (n.2451-75G>A) c.2457-75G>A (n.2457-75G>A) c.582-75G>A (n.582-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129279986G= | CA1663078489 | LAMA2 | c.2451-75G= (n.2451-75G=) c.2457-75G= (n.2457-75G=) c.582-75G= (n.582-75G=) | |
| 6 | g.129279989del | CA2578736837 | LAMA2 | c.2451-72del (n.2451-72del) c.2457-72del (n.2457-72del) c.582-72del (n.582-72del) | |
| 6 | g.129279989_129279990del | CA2680310192 | LAMA2 | c.2451-72_2451-71del (n.2451-72_2451-71del) c.2457-72_2457-71del (n.2457-72_2457-71del) c.582-72_582-71del (n.582-72_582-71del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129279990T>A | CA2680310193 | LAMA2 | c.2451-71T>A (n.2451-71T>A) c.2457-71T>A (n.2457-71T>A) c.582-71T>A (n.582-71T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129279990T>G | CA2680310194 | LAMA2 | c.2451-71T>G (n.2451-71T>G) c.2457-71T>G (n.2457-71T>G) c.582-71T>G (n.582-71T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129279991G>A | CA2680310195 | LAMA2 | c.2451-70G>A (n.2451-70G>A) c.2457-70G>A (n.2457-70G>A) c.582-70G>A (n.582-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129279992A= | CA1663078492 | LAMA2 | c.2451-69A= (n.2451-69A=) c.2457-69A= (n.2457-69A=) c.582-69A= (n.582-69A=) | |
| 6 | g.129279992_129279993insCATT | CA1663078493 | LAMA2 | c.2451-69_2451-68insCATT (n.2451-69_2451-68insCATT) c.2457-69_2457-68insCATT (n.2457-69_2457-68insCATT) c.582-69_582-68insCATT (n.582-69_582-68insCATT) | dbSNP |
| 6 | g.129279993G>A | CA2680310196 | LAMA2 | c.2451-68G>A (n.2451-68G>A) c.2457-68G>A (n.2457-68G>A) c.582-68G>A (n.582-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129279996A>T | CA2680310197 | LAMA2 | c.2451-65A>T (n.2451-65A>T) c.2457-65A>T (n.2457-65A>T) c.582-65A>T (n.582-65A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129279997A>T | CA2680310198 | LAMA2 | c.2451-64A>T (n.2451-64A>T) c.2457-64A>T (n.2457-64A>T) c.582-64A>T (n.582-64A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129279998T>C | CA2680310199 | LAMA2 | c.2451-63T>C (n.2451-63T>C) c.2457-63T>C (n.2457-63T>C) c.582-63T>C (n.582-63T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129279999G>C | CA1663078496 | LAMA2 | c.2451-62G>C (n.2451-62G>C) c.2457-62G>C (n.2457-62G>C) c.582-62G>C (n.582-62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129279999G= | CA1663078495 | LAMA2 | c.2451-62G= (n.2451-62G=) c.2457-62G= (n.2457-62G=) c.582-62G= (n.582-62G=) | |
| 6 | g.129280000C>A | CA2680310200 | LAMA2 | c.2451-61C>A (n.2451-61C>A) c.2457-61C>A (n.2457-61C>A) c.582-61C>A (n.582-61C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129280002A>G | CA2680310201 | LAMA2 | c.2451-59A>G (n.2451-59A>G) c.2457-59A>G (n.2457-59A>G) c.582-59A>G (n.582-59A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129280004T>C | CA146885157 | LAMA2 | c.2451-57T>C (n.2451-57T>C) c.2457-57T>C (n.2457-57T>C) c.582-57T>C (n.582-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129280004T>G | CA2680310202 | LAMA2 | c.2451-57T>G (n.2451-57T>G) c.2457-57T>G (n.2457-57T>G) c.582-57T>G (n.582-57T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129280004T= | CA1663078500 | LAMA2 | c.2451-57T= (n.2451-57T=) c.2457-57T= (n.2457-57T=) c.582-57T= (n.582-57T=) | |
| 6 | g.129280005G>A | CA146885158 | LAMA2 | c.2451-56G>A (n.2451-56G>A) c.2457-56G>A (n.2457-56G>A) c.582-56G>A (n.582-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.129280005G= | CA1663078504 | LAMA2 | c.2451-56G= (n.2451-56G=) c.2457-56G= (n.2457-56G=) c.582-56G= (n.582-56G=) | |
| 6 | g.129280005G>T | CA2680310203 | LAMA2 | c.2451-56G>T (n.2451-56G>T) c.2457-56G>T (n.2457-56G>T) c.582-56G>T (n.582-56G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129280006A>T | CA2712938061 | LAMA2 | c.2451-55A>T (n.2451-55A>T) c.2457-55A>T (n.2457-55A>T) c.582-55A>T (n.582-55A>T) | dbSNP |