Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129250103G>ACA3992747LAMA2c.1783-9G>A (n.1783-9G>A)
c.1789-9G>A (n.1789-9G>A)
c.-87-9G>A (n.-87-9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250103G>CCA570053403LAMA2c.1783-9G>C (n.1783-9G>C)
c.1789-9G>C (n.1789-9G>C)
c.-87-9G>C (n.-87-9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250103G=CA1663060330LAMA2c.1783-9G= (n.1783-9G=)
c.1789-9G= (n.1789-9G=)
c.-87-9G= (n.-87-9G=)
6g.129250104T>CCA2680304571LAMA2c.1783-8T>C (n.1783-8T>C)
c.1789-8T>C (n.1789-8T>C)
c.-87-8T>C (n.-87-8T>C)
 gnomAD v4
6g.129250105C>ACA2680304572LAMA2c.1783-7C>A (n.1783-7C>A)
c.1789-7C>A (n.1789-7C>A)
c.-87-7C>A (n.-87-7C>A)
 gnomAD v4
6g.129250106T>CCA2680304573LAMA2c.1783-6T>C (n.1783-6T>C)
c.1789-6T>C (n.1789-6T>C)
c.-87-6T>C (n.-87-6T>C)
 gnomAD v4
6g.129250108G>ACA2680304574LAMA2c.1783-4G>A (n.1783-4G>A)
c.1789-4G>A (n.1789-4G>A)
c.-87-4G>A (n.-87-4G>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129250112_129250124delCA2773033443LAMA2c.1783_1795del
c.1789_1801del
c.-87_-75del
6g.129250110A>CCA365609457LAMA2c.1783-2A>C (n.1783-2A>C)
c.1789-2A>C (n.1789-2A>C)
c.-87-2A>C (n.-87-2A>C)
6g.129250110A>GCA365609458LAMA2c.1783-2A>G (n.1783-2A>G)
c.1789-2A>G (n.1789-2A>G)
c.-87-2A>G (n.-87-2A>G)
 gnomAD v4
6g.129250110A>TCA365609459LAMA2c.1783-2A>T (n.1783-2A>T)
c.1789-2A>T (n.1789-2A>T)
c.-87-2A>T (n.-87-2A>T)
6g.129250111G>ACA365609460LAMA2c.1783-1G>A (n.1783-1G>A)
c.1789-1G>A (n.1789-1G>A)
c.-87-1G>A (n.-87-1G>A)
6g.129250111G>CCA365609462LAMA2c.1783-1G>C (n.1783-1G>C)
c.1789-1G>C (n.1789-1G>C)
c.-87-1G>C (n.-87-1G>C)
 ClinVar dbSNP
6g.129250111G>TCA365609461LAMA2c.1783-1G>T (n.1783-1G>T)
c.1789-1G>T (n.1789-1G>T)
c.-87-1G>T (n.-87-1G>T)
6g.129250112C>ACA365609463LAMA2c.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.-87C>A (n.-87C>A)
 gnomAD v4
6g.129250112C=CA1663060331LAMA2c.1783C= (p.Leu595=)
c.1789C= (p.Leu597=)
c.-87C= (n.-87C=)
6g.129250112C>GCA365609464LAMA2c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.-87C>G (n.-87C>G)
6g.129250112C>TCA3992748LAMA2c.1783C>T (p.Leu595Phe)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.-87C>T (n.-87C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250113T>ACA365609465LAMA2c.1784T>A (p.Leu595His)
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.-86T>A (n.-86T>A)
6g.129250113T>CCA365609466LAMA2c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.-86T>C (n.-86T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250113T>GCA365609467LAMA2c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.-86T>G (n.-86T>G)
6g.129250113T=CA1663060332LAMA2c.1784T= (p.Leu595=)
c.1790T= (p.Leu597=)
c.-86T= (n.-86T=)
6g.129250114C>ACA451936318LAMA2c.1785C>A (p.Leu595=)
c.1791C>A (p.Leu597=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
 ClinVar
6g.129250114C>GCA451936319LAMA2c.1785C>G (p.Leu595=)
c.1791C>G (p.Leu597=)
c.-85C>G (n.-85C>G)
6g.129250114C>TCA451936320LAMA2c.1785C>T (p.Leu595=)
c.1791C>T (p.Leu597=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
 COSMIC
6g.129250115C>ACA365609468LAMA2c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.-84C>A (n.-84C>A)
6g.129250115C>GCA365609469LAMA2c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.-84C>G (n.-84C>G)
6g.129250115C>TCA365609470LAMA2c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.-84C>T (n.-84C>T)
 gnomAD v4
6g.129250116C>ACA365609471LAMA2c.1787C>A (p.Pro596Gln)
c.1793C>A (p.Pro598Gln)
c.-83C>A (n.-83C>A)
6g.129250116C=CA1663060333LAMA2c.1787C= (p.Pro596=)
c.1793C= (p.Pro598=)
c.-83C= (n.-83C=)
6g.129250116C>GCA365609472LAMA2c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.-83C>G (n.-83C>G)
6g.129250116C>TCA3992749LAMA2c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.-83C>T (n.-83C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.129250117A>CCA451936322LAMA2c.1788A>C (p.Pro596=)
c.1794A>C (p.Pro598=)
c.-82A>C (n.-82A>C)
 gnomAD v4
6g.129250117A>GCA451936325LAMA2c.1788A>G (p.Pro596=)
c.1794A>G (p.Pro598=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129250117A>TCA451936326LAMA2c.1788A>T (p.Pro596=)
c.1794A>T (p.Pro598=)
c.-82A>T (n.-82A>T)
6g.129250118G>ACA365609473LAMA2c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.1795G>A (p.Ala599Thr)
c.-81G>A (n.-81G>A)
6g.129250118G>CCA365609474LAMA2c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.1795G>C (p.Ala599Pro)
c.-81G>C (n.-81G>C)
6g.129250118G>TCA365609475LAMA2c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.1795G>T (p.Ala599Ser)
c.-81G>T (n.-81G>T)
6g.129250119C>ACA365609478LAMA2c.1790C>A (p.Ala597Glu)
c.1796C>A (p.Ala599Glu)
c.-80C>A (n.-80C>A)
 gnomAD v4
6g.129250119C=CA1663060335LAMA2c.1790C= (p.Ala597=)
c.1796C= (p.Ala599=)
c.-80C= (n.-80C=)
6g.129250119C>GCA365609476LAMA2c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.1796C>G (p.Ala599Gly)
c.-80C>G (n.-80C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129250119C>TCA365609477LAMA2c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.1796C>T (p.Ala599Val)
c.-80C>T (n.-80C>T)
 gnomAD v4
6g.129250119_129250122delCA913109491LAMA2c.1790_1793del (p.Ala597GlufsTer5)
c.1796_1799del (p.Ala599GlufsTer5)
c.-80_-77del (n.-80_-77del)
6g.129250119_129250122delinsCAGTCA1663060334LAMA2c.1790_1793delinsCAGT (p.Ala597=)
c.1796_1799delinsCAGT (p.Ala599=)
c.-80_-77delinsCAGT (n.-80_-77delinsCAGT)
6g.129250120A>CCA451936329LAMA2c.1791A>C (p.Ala597=)
c.1797A>C (p.Ala599=)
c.-79A>C (n.-79A>C)
6g.129250120A>GCA451936330LAMA2c.1791A>G (p.Ala597=)
c.1797A>G (p.Ala599=)
c.-79A>G (n.-79A>G)
6g.129250120A>TCA451936331LAMA2c.1791A>T (p.Ala597=)
c.1797A>T (p.Ala599=)
c.-79A>T (n.-79A>T)
 ClinVar dbSNP
6g.129250122_129250124delCA570053408LAMA2c.1793_1795del (p.Val598del)
c.1799_1801del (p.Val600del)
c.-77_-75del (n.-77_-75del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250121G>ACA3992750LAMA2c.1792G>A (p.Val598Ile)
c.1798G>A (p.Val600Ile)
c.-78G>A (n.-78G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129250121G>CCA365609479LAMA2c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.-78G>C (n.-78G>C)

Number of alleles fetched