Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129250007A= | CA1663060271 | LAMA2 | c.1783-105A= (n.1783-105A=) c.1789-105A= (n.1789-105A=) c.-87-105A= (n.-87-105A=) | |
6 | g.129250007A>G | CA1663060270 | LAMA2 | c.1783-105A>G (n.1783-105A>G) c.1789-105A>G (n.1789-105A>G) c.-87-105A>G (n.-87-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250010A>T | CA2680304525 | LAMA2 | c.1783-102A>T (n.1783-102A>T) c.1789-102A>T (n.1789-102A>T) c.-87-102A>T (n.-87-102A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250011C= | CA1663060272 | LAMA2 | c.1783-101C= (n.1783-101C=) c.1789-101C= (n.1789-101C=) c.-87-101C= (n.-87-101C=) | |
6 | g.129250011C>T | CA570053390 | LAMA2 | c.1783-101C>T (n.1783-101C>T) c.1789-101C>T (n.1789-101C>T) c.-87-101C>T (n.-87-101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250012T>A | CA2680304526 | LAMA2 | c.1783-100T>A (n.1783-100T>A) c.1789-100T>A (n.1789-100T>A) c.-87-100T>A (n.-87-100T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250012T>C | CA2680304527 | LAMA2 | c.1783-100T>C (n.1783-100T>C) c.1789-100T>C (n.1789-100T>C) c.-87-100T>C (n.-87-100T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250012T>G | CA1094379071 | LAMA2 | c.1783-100T>G (n.1783-100T>G) c.1789-100T>G (n.1789-100T>G) c.-87-100T>G (n.-87-100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250012T= | CA1663060273 | LAMA2 | c.1783-100T= (n.1783-100T=) c.1789-100T= (n.1789-100T=) c.-87-100T= (n.-87-100T=) | |
6 | g.129250013G>T | CA2680304528 | LAMA2 | c.1783-99G>T (n.1783-99G>T) c.1789-99G>T (n.1789-99G>T) c.-87-99G>T (n.-87-99G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250014C>A | CA2680304529 | LAMA2 | c.1783-98C>A (n.1783-98C>A) c.1789-98C>A (n.1789-98C>A) c.-87-98C>A (n.-87-98C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250014C= | CA1663060274 | LAMA2 | c.1783-98C= (n.1783-98C=) c.1789-98C= (n.1789-98C=) c.-87-98C= (n.-87-98C=) | |
6 | g.129250014C>G | CA1094379073 | LAMA2 | c.1783-98C>G (n.1783-98C>G) c.1789-98C>G (n.1789-98C>G) c.-87-98C>G (n.-87-98C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250015C>A | CA570053391 | LAMA2 | c.1783-97C>A (n.1783-97C>A) c.1789-97C>A (n.1789-97C>A) c.-87-97C>A (n.-87-97C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250015C= | CA1663060275 | LAMA2 | c.1783-97C= (n.1783-97C=) c.1789-97C= (n.1789-97C=) c.-87-97C= (n.-87-97C=) | |
6 | g.129250015C>T | CA146918150 | LAMA2 | c.1783-97C>T (n.1783-97C>T) c.1789-97C>T (n.1789-97C>T) c.-87-97C>T (n.-87-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 |
6 | g.129250016C= | CA1663060276 | LAMA2 | c.1783-96C= (n.1783-96C=) c.1789-96C= (n.1789-96C=) c.-87-96C= (n.-87-96C=) | |
6 | g.129250016C>T | CA818847816 | LAMA2 | c.1783-96C>T (n.1783-96C>T) c.1789-96C>T (n.1789-96C>T) c.-87-96C>T (n.-87-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250019T>C | CA2680304530 | LAMA2 | c.1783-93T>C (n.1783-93T>C) c.1789-93T>C (n.1789-93T>C) c.-87-93T>C (n.-87-93T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250020A>C | CA2680304531 | LAMA2 | c.1783-92A>C (n.1783-92A>C) c.1789-92A>C (n.1789-92A>C) c.-87-92A>C (n.-87-92A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250020A>G | CA2680304532 | LAMA2 | c.1783-92A>G (n.1783-92A>G) c.1789-92A>G (n.1789-92A>G) c.-87-92A>G (n.-87-92A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250021G>A | CA2578736696 | LAMA2 | c.1783-91G>A (n.1783-91G>A) c.1789-91G>A (n.1789-91G>A) c.-87-91G>A (n.-87-91G>A) | |
6 | g.129250021G>T | CA2680304533 | LAMA2 | c.1783-91G>T (n.1783-91G>T) c.1789-91G>T (n.1789-91G>T) c.-87-91G>T (n.-87-91G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250022A= | CA1663060277 | LAMA2 | c.1783-90A= (n.1783-90A=) c.1789-90A= (n.1789-90A=) c.-87-90A= (n.-87-90A=) | |
6 | g.129250022A>C | CA2680304534 | LAMA2 | c.1783-90A>C (n.1783-90A>C) c.1789-90A>C (n.1789-90A>C) c.-87-90A>C (n.-87-90A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250022A>G | CA146918175 | LAMA2 | c.1783-90A>G (n.1783-90A>G) c.1789-90A>G (n.1789-90A>G) c.-87-90A>G (n.-87-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250024C>A | CA2578736697 | LAMA2 | c.1783-88C>A (n.1783-88C>A) c.1789-88C>A (n.1789-88C>A) c.-87-88C>A (n.-87-88C>A) | |
6 | g.129250025A>G | CA2680304535 | LAMA2 | c.1783-87A>G (n.1783-87A>G) c.1789-87A>G (n.1789-87A>G) c.-87-87A>G (n.-87-87A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250026A= | CA1663060278 | LAMA2 | c.1783-86A= (n.1783-86A=) c.1789-86A= (n.1789-86A=) c.-87-86A= (n.-87-86A=) | |
6 | g.129250026A>G | CA818847829 | LAMA2 | c.1783-86A>G (n.1783-86A>G) c.1789-86A>G (n.1789-86A>G) c.-87-86A>G (n.-87-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250027T>A | CA2680304536 | LAMA2 | c.1783-85T>A (n.1783-85T>A) c.1789-85T>A (n.1789-85T>A) c.-87-85T>A (n.-87-85T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250027T>C | CA146918177 | LAMA2 | c.1783-85T>C (n.1783-85T>C) c.1789-85T>C (n.1789-85T>C) c.-87-85T>C (n.-87-85T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250027T= | CA1663060279 | LAMA2 | c.1783-85T= (n.1783-85T=) c.1789-85T= (n.1789-85T=) c.-87-85T= (n.-87-85T=) | |
6 | g.129250028A>G | CA2535239087 | LAMA2 | c.1783-84A>G (n.1783-84A>G) c.1789-84A>G (n.1789-84A>G) c.-87-84A>G (n.-87-84A>G) | |
6 | g.129250029A>C | CA2773033422 | LAMA2 | c.1783-83A>C (n.1783-83A>C) c.1789-83A>C (n.1789-83A>C) c.-87-83A>C (n.-87-83A>C) | |
6 | g.129250031A>G | CA2680304537 | LAMA2 | c.1783-81A>G (n.1783-81A>G) c.1789-81A>G (n.1789-81A>G) c.-87-81A>G (n.-87-81A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250034C>A | CA2578736698 | LAMA2 | c.1783-78C>A (n.1783-78C>A) c.1789-78C>A (n.1789-78C>A) c.-87-78C>A (n.-87-78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250034C= | CA1663060280 | LAMA2 | c.1783-78C= (n.1783-78C=) c.1789-78C= (n.1789-78C=) c.-87-78C= (n.-87-78C=) | |
6 | g.129250034C>T | CA146918180 | LAMA2 | c.1783-78C>T (n.1783-78C>T) c.1789-78C>T (n.1789-78C>T) c.-87-78C>T (n.-87-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250035G>A | CA146918181 | LAMA2 | c.1783-77G>A (n.1783-77G>A) c.1789-77G>A (n.1789-77G>A) c.-87-77G>A (n.-87-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250035G= | CA1663060282 | LAMA2 | c.1783-77G= (n.1783-77G=) c.1789-77G= (n.1789-77G=) c.-87-77G= (n.-87-77G=) | |
6 | g.129250035G>T | CA2680304538 | LAMA2 | c.1783-77G>T (n.1783-77G>T) c.1789-77G>T (n.1789-77G>T) c.-87-77G>T (n.-87-77G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250037A= | CA1663060284 | LAMA2 | c.1783-75A= (n.1783-75A=) c.1789-75A= (n.1789-75A=) c.-87-75A= (n.-87-75A=) | |
6 | g.129250037A>G | CA818847833 | LAMA2 | c.1783-75A>G (n.1783-75A>G) c.1789-75A>G (n.1789-75A>G) c.-87-75A>G (n.-87-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250039A= | CA1663060285 | LAMA2 | c.1783-73A= (n.1783-73A=) c.1789-73A= (n.1789-73A=) c.-87-73A= (n.-87-73A=) | |
6 | g.129250039A>C | CA2604057766 | LAMA2 | c.1783-73A>C (n.1783-73A>C) c.1789-73A>C (n.1789-73A>C) c.-87-73A>C (n.-87-73A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250039A>T | CA1094379080 | LAMA2 | c.1783-73A>T (n.1783-73A>T) c.1789-73A>T (n.1789-73A>T) c.-87-73A>T (n.-87-73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250040C>A | CA1663060287 | LAMA2 | c.1783-72C>A (n.1783-72C>A) c.1789-72C>A (n.1789-72C>A) c.-87-72C>A (n.-87-72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250040C= | CA1663060286 | LAMA2 | c.1783-72C= (n.1783-72C=) c.1789-72C= (n.1789-72C=) c.-87-72C= (n.-87-72C=) | |
6 | g.129250040C>T | CA2578736699 | LAMA2 | c.1783-72C>T (n.1783-72C>T) c.1789-72C>T (n.1789-72C>T) c.-87-72C>T (n.-87-72C>T) | gnomAD v4 |