Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129249985C>A | CA2680304510 | LAMA2 | c.1783-127C>A (n.1783-127C>A) c.1789-127C>A (n.1789-127C>A) c.-87-127C>A (n.-87-127C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129249985C= | CA1663060265 | LAMA2 | c.1783-127C= (n.1783-127C=) c.1789-127C= (n.1789-127C=) c.-87-127C= (n.-87-127C=) | |
6 | g.129249985C>T | CA818847811 | LAMA2 | c.1783-127C>T (n.1783-127C>T) c.1789-127C>T (n.1789-127C>T) c.-87-127C>T (n.-87-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129249986C>T | CA2680304511 | LAMA2 | c.1783-126C>T (n.1783-126C>T) c.1789-126C>T (n.1789-126C>T) c.-87-126C>T (n.-87-126C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129249987del | CA2680304512 | LAMA2 | c.1783-125del (n.1783-125del) c.1789-125del (n.1789-125del) c.-87-125del (n.-87-125del) | gnomAD v4 |
6 | g.129249987A= | CA1663060266 | LAMA2 | c.1783-125A= (n.1783-125A=) c.1789-125A= (n.1789-125A=) c.-87-125A= (n.-87-125A=) | |
6 | g.129249987A>G | CA146918142 | LAMA2 | c.1783-125A>G (n.1783-125A>G) c.1789-125A>G (n.1789-125A>G) c.-87-125A>G (n.-87-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129249990G>T | CA2680304513 | LAMA2 | c.1783-122G>T (n.1783-122G>T) c.1789-122G>T (n.1789-122G>T) c.-87-122G>T (n.-87-122G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129249995C>A | CA2680304514 | LAMA2 | c.1783-117C>A (n.1783-117C>A) c.1789-117C>A (n.1789-117C>A) c.-87-117C>A (n.-87-117C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129249997G>T | CA2680304515 | LAMA2 | c.1783-115G>T (n.1783-115G>T) c.1789-115G>T (n.1789-115G>T) c.-87-115G>T (n.-87-115G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129249998C>A | CA2680304516 | LAMA2 | c.1783-114C>A (n.1783-114C>A) c.1789-114C>A (n.1789-114C>A) c.-87-114C>A (n.-87-114C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129249998C= | CA1663060267 | LAMA2 | c.1783-114C= (n.1783-114C=) c.1789-114C= (n.1789-114C=) c.-87-114C= (n.-87-114C=) | |
6 | g.129249998C>T | CA146918146 | LAMA2 | c.1783-114C>T (n.1783-114C>T) c.1789-114C>T (n.1789-114C>T) c.-87-114C>T (n.-87-114C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129249999G>A | CA146918147 | LAMA2 | c.1783-113G>A (n.1783-113G>A) c.1789-113G>A (n.1789-113G>A) c.-87-113G>A (n.-87-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129249999G= | CA1663060268 | LAMA2 | c.1783-113G= (n.1783-113G=) c.1789-113G= (n.1789-113G=) c.-87-113G= (n.-87-113G=) | |
6 | g.129249999G>T | CA2680304517 | LAMA2 | c.1783-113G>T (n.1783-113G>T) c.1789-113G>T (n.1789-113G>T) c.-87-113G>T (n.-87-113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250001C>A | CA2680304518 | LAMA2 | c.1783-111C>A (n.1783-111C>A) c.1789-111C>A (n.1789-111C>A) c.-87-111C>A (n.-87-111C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250001C= | CA1663060269 | LAMA2 | c.1783-111C= (n.1783-111C=) c.1789-111C= (n.1789-111C=) c.-87-111C= (n.-87-111C=) | |
6 | g.129250001C>G | CA2680304519 | LAMA2 | c.1783-111C>G (n.1783-111C>G) c.1789-111C>G (n.1789-111C>G) c.-87-111C>G (n.-87-111C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250001C>T | CA818847814 | LAMA2 | c.1783-111C>T (n.1783-111C>T) c.1789-111C>T (n.1789-111C>T) c.-87-111C>T (n.-87-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250003T>A | CA2680304520 | LAMA2 | c.1783-109T>A (n.1783-109T>A) c.1789-109T>A (n.1789-109T>A) c.-87-109T>A (n.-87-109T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250004G>A | CA2680304521 | LAMA2 | c.1783-108G>A (n.1783-108G>A) c.1789-108G>A (n.1789-108G>A) c.-87-108G>A (n.-87-108G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250004G>T | CA2680304522 | LAMA2 | c.1783-108G>T (n.1783-108G>T) c.1789-108G>T (n.1789-108G>T) c.-87-108G>T (n.-87-108G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250005C>A | CA2680304523 | LAMA2 | c.1783-107C>A (n.1783-107C>A) c.1789-107C>A (n.1789-107C>A) c.-87-107C>A (n.-87-107C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250005C>T | CA2680304524 | LAMA2 | c.1783-107C>T (n.1783-107C>T) c.1789-107C>T (n.1789-107C>T) c.-87-107C>T (n.-87-107C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250007A= | CA1663060271 | LAMA2 | c.1783-105A= (n.1783-105A=) c.1789-105A= (n.1789-105A=) c.-87-105A= (n.-87-105A=) | |
6 | g.129250007A>G | CA1663060270 | LAMA2 | c.1783-105A>G (n.1783-105A>G) c.1789-105A>G (n.1789-105A>G) c.-87-105A>G (n.-87-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129250010A>T | CA2680304525 | LAMA2 | c.1783-102A>T (n.1783-102A>T) c.1789-102A>T (n.1789-102A>T) c.-87-102A>T (n.-87-102A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250011C= | CA1663060272 | LAMA2 | c.1783-101C= (n.1783-101C=) c.1789-101C= (n.1789-101C=) c.-87-101C= (n.-87-101C=) | |
6 | g.129250011C>T | CA570053390 | LAMA2 | c.1783-101C>T (n.1783-101C>T) c.1789-101C>T (n.1789-101C>T) c.-87-101C>T (n.-87-101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250012T>A | CA2680304526 | LAMA2 | c.1783-100T>A (n.1783-100T>A) c.1789-100T>A (n.1789-100T>A) c.-87-100T>A (n.-87-100T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250012T>C | CA2680304527 | LAMA2 | c.1783-100T>C (n.1783-100T>C) c.1789-100T>C (n.1789-100T>C) c.-87-100T>C (n.-87-100T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250012T>G | CA1094379071 | LAMA2 | c.1783-100T>G (n.1783-100T>G) c.1789-100T>G (n.1789-100T>G) c.-87-100T>G (n.-87-100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250012T= | CA1663060273 | LAMA2 | c.1783-100T= (n.1783-100T=) c.1789-100T= (n.1789-100T=) c.-87-100T= (n.-87-100T=) | |
6 | g.129250013G>T | CA2680304528 | LAMA2 | c.1783-99G>T (n.1783-99G>T) c.1789-99G>T (n.1789-99G>T) c.-87-99G>T (n.-87-99G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250014C>A | CA2680304529 | LAMA2 | c.1783-98C>A (n.1783-98C>A) c.1789-98C>A (n.1789-98C>A) c.-87-98C>A (n.-87-98C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129250014C= | CA1663060274 | LAMA2 | c.1783-98C= (n.1783-98C=) c.1789-98C= (n.1789-98C=) c.-87-98C= (n.-87-98C=) | |
6 | g.129250014C>G | CA1094379073 | LAMA2 | c.1783-98C>G (n.1783-98C>G) c.1789-98C>G (n.1789-98C>G) c.-87-98C>G (n.-87-98C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250015C>A | CA570053391 | LAMA2 | c.1783-97C>A (n.1783-97C>A) c.1789-97C>A (n.1789-97C>A) c.-87-97C>A (n.-87-97C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129250015C= | CA1663060275 | LAMA2 | c.1783-97C= (n.1783-97C=) c.1789-97C= (n.1789-97C=) c.-87-97C= (n.-87-97C=) | |
6 | g.129250015C>T | CA146918150 | LAMA2 | c.1783-97C>T (n.1783-97C>T) c.1789-97C>T (n.1789-97C>T) c.-87-97C>T (n.-87-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 |
6 | g.129250016C= | CA1663060276 | LAMA2 | c.1783-96C= (n.1783-96C=) c.1789-96C= (n.1789-96C=) c.-87-96C= (n.-87-96C=) | |
6 | g.129250016C>T | CA818847816 | LAMA2 | c.1783-96C>T (n.1783-96C>T) c.1789-96C>T (n.1789-96C>T) c.-87-96C>T (n.-87-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129250019T>C | CA2680304530 | LAMA2 | c.1783-93T>C (n.1783-93T>C) c.1789-93T>C (n.1789-93T>C) c.-87-93T>C (n.-87-93T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250020A>C | CA2680304531 | LAMA2 | c.1783-92A>C (n.1783-92A>C) c.1789-92A>C (n.1789-92A>C) c.-87-92A>C (n.-87-92A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129250020A>G | CA2680304532 | LAMA2 | c.1783-92A>G (n.1783-92A>G) c.1789-92A>G (n.1789-92A>G) c.-87-92A>G (n.-87-92A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129250021G>A | CA2578736696 | LAMA2 | c.1783-91G>A (n.1783-91G>A) c.1789-91G>A (n.1789-91G>A) c.-87-91G>A (n.-87-91G>A) | |
6 | g.129250021G>T | CA2680304533 | LAMA2 | c.1783-91G>T (n.1783-91G>T) c.1789-91G>T (n.1789-91G>T) c.-87-91G>T (n.-87-91G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129250022A= | CA1663060277 | LAMA2 | c.1783-90A= (n.1783-90A=) c.1789-90A= (n.1789-90A=) c.-87-90A= (n.-87-90A=) | |
6 | g.129250022A>C | CA2680304534 | LAMA2 | c.1783-90A>C (n.1783-90A>C) c.1789-90A>C (n.1789-90A>C) c.-87-90A>C (n.-87-90A>C) | gnomAD v4 |