WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129190236G>A | CA16618239 | LAMA2 | c.1499G>A (p.Cys500Tyr) n.1604G>A n.962G>A c.1505G>A (p.Cys502Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129190236G>C | CA365607826 | LAMA2 | c.1499G>C (p.Cys500Ser) n.1604G>C n.962G>C c.1505G>C (p.Cys502Ser) | |
| 6 | g.129190236G= | CA1663045418 | LAMA2 | c.1499G= (p.Cys500=) n.1604G= n.962G= c.1505G= (p.Cys502=) | |
| 6 | g.129190236G>T | CA365607827 | LAMA2 | c.1499G>T (p.Cys500Phe) n.1604G>T n.962G>T c.1505G>T (p.Cys502Phe) | |
| 6 | g.129190237C>A | CA365607828 | LAMA2 | c.1500C>A (p.Cys500Ter) n.1605C>A n.963C>A c.1506C>A (p.Cys502Ter) | |
| 6 | g.129190237C>G | CA365607829 | LAMA2 | c.1500C>G (p.Cys500Trp) n.1605C>G n.963C>G c.1506C>G (p.Cys502Trp) | |
| 6 | g.129190237C>T | CA451932633 | LAMA2 | c.1500C>T (p.Cys500=) n.1605C>T n.963C>T c.1506C>T (p.Cys502=) | |
| 6 | g.129190238A= | CA1663045419 | LAMA2 | c.1501A= (p.Lys501=) n.1606A= n.964A= c.1507A= (p.Lys503=) | |
| 6 | g.129190238A>C | CA365607830 | LAMA2 | c.1501A>C (p.Lys501Gln) n.1606A>C n.964A>C c.1507A>C (p.Lys503Gln) | |
| 6 | g.129190238A>G | CA365607831 | LAMA2 | c.1501A>G (p.Lys501Glu) n.1606A>G n.964A>G c.1507A>G (p.Lys503Glu) | dbSNP |
| 6 | g.129190238A>T | CA365607832 | LAMA2 | c.1501A>T (p.Lys501Ter) n.1606A>T n.964A>T c.1507A>T (p.Lys503Ter) | |
| 6 | g.129190239A= | CA1663045420 | LAMA2 | c.1502A= (p.Lys501=) n.1607A= n.965A= c.1508A= (p.Lys503=) | |
| 6 | g.129190239A>C | CA365607833 | LAMA2 | c.1502A>C (p.Lys501Thr) n.1607A>C n.965A>C c.1508A>C (p.Lys503Thr) | |
| 6 | g.129190239A>G | CA365607834 | LAMA2 | c.1502A>G (p.Lys501Arg) n.1607A>G n.965A>G c.1508A>G (p.Lys503Arg) | |
| 6 | g.129190239A>T | CA3992638 | LAMA2 | c.1502A>T (p.Lys501Ile) n.1607A>T n.965A>T c.1508A>T (p.Lys503Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129190240A>C | CA365607835 | LAMA2 | c.1503A>C (p.Lys501Asn) n.1608A>C n.966A>C c.1509A>C (p.Lys503Asn) | |
| 6 | g.129190240A>G | CA451932655 | LAMA2 | c.1503A>G (p.Lys501=) n.1608A>G n.966A>G c.1509A>G (p.Lys503=) | |
| 6 | g.129190240A>T | CA365607836 | LAMA2 | c.1503A>T (p.Lys501Asn) n.1608A>T n.966A>T c.1509A>T (p.Lys503Asn) | |
| 6 | g.129190241T>A | CA365607837 | LAMA2 | c.1504T>A (p.Ser502Thr) n.1609T>A n.967T>A c.1510T>A (p.Ser504Thr) | |
| 6 | g.129190241T>C | CA365607838 | LAMA2 | c.1504T>C (p.Ser502Pro) n.1609T>C n.967T>C c.1510T>C (p.Ser504Pro) | |
| 6 | g.129190241T>G | CA365607839 | LAMA2 | c.1504T>G (p.Ser502Ala) n.1609T>G n.967T>G c.1510T>G (p.Ser504Ala) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129190242C>A | CA365607840 | LAMA2 | c.1505C>A (p.Ser502Tyr) n.1610C>A n.968C>A c.1511C>A (p.Ser504Tyr) | |
| 6 | g.129190242C>G | CA365607841 | LAMA2 | c.1505C>G (p.Ser502Cys) n.1610C>G n.968C>G c.1511C>G (p.Ser504Cys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129190242C>T | CA365607842 | LAMA2 | c.1505C>T (p.Ser502Phe) n.1610C>T n.968C>T c.1511C>T (p.Ser504Phe) | |
| 6 | g.129190243C>A | CA10625842 | LAMA2 | c.1506C>A (p.Ser502=) n.1611C>A n.969C>A c.1512C>A (p.Ser504=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129190243C= | CA1663045421 | LAMA2 | c.1506C= (p.Ser502=) n.1611C= n.969C= c.1512C= (p.Ser504=) | |
| 6 | g.129190243C>G | CA451932678 | LAMA2 | c.1506C>G (p.Ser502=) n.1611C>G n.969C>G c.1512C>G (p.Ser504=) | |
| 6 | g.129190243C>T | CA3992639 | LAMA2 | c.1506C>T (p.Ser502=) n.1611C>T n.969C>T c.1512C>T (p.Ser504=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129190244G>A | CA3992640 | LAMA2 | c.1507G>A (p.Gly503Ser) n.1612G>A n.970G>A c.1513G>A (p.Gly505Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.129190244G>C | CA365607844 | LAMA2 | c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.1612G>C n.970G>C c.1513G>C (p.Gly505Arg) | |
| 6 | g.129190244G= | CA1663045422 | LAMA2 | c.1507G= (p.Gly503=) n.1612G= n.970G= c.1513G= (p.Gly505=) | |
| 6 | g.129190244G>T | CA365607843 | LAMA2 | c.1507G>T (p.Gly503Cys) n.1612G>T n.970G>T c.1513G>T (p.Gly505Cys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129190245G>A | CA365607845 | LAMA2 | c.1508G>A (p.Gly503Asp) n.1613G>A n.971G>A c.1514G>A (p.Gly505Asp) | |
| 6 | g.129190245G>C | CA365607846 | LAMA2 | c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.1613G>C n.971G>C c.1514G>C (p.Gly505Ala) | |
| 6 | g.129190245G>T | CA365607847 | LAMA2 | c.1508G>T (p.Gly503Val) n.1613G>T n.971G>T c.1514G>T (p.Gly505Val) | |
| 6 | g.129190246C>A | CA451932695 | LAMA2 | c.1509C>A (p.Gly503=) n.1614C>A n.972C>A c.1515C>A (p.Gly505=) | |
| 6 | g.129190246C>G | CA451932693 | LAMA2 | c.1509C>G (p.Gly503=) n.1614C>G n.972C>G c.1515C>G (p.Gly505=) | |
| 6 | g.129190246C>T | CA451932692 | LAMA2 | c.1509C>T (p.Gly503=) n.1614C>T n.972C>T c.1515C>T (p.Gly505=) | |
| 6 | g.129190247T>A | CA365607848 | LAMA2 | c.1510T>A (p.Phe504Ile) n.1615T>A n.973T>A c.1516T>A (p.Phe506Ile) | |
| 6 | g.129190247T>C | CA365607849 | LAMA2 | c.1510T>C (p.Phe504Leu) n.1615T>C n.973T>C c.1516T>C (p.Phe506Leu) | |
| 6 | g.129190247T>G | CA365607850 | LAMA2 | c.1510T>G (p.Phe504Val) n.1615T>G n.973T>G c.1516T>G (p.Phe506Val) | |
| 6 | g.129190248T>A | CA365607853 | LAMA2 | c.1511T>A (p.Phe504Tyr) n.1616T>A n.974T>A c.1517T>A (p.Phe506Tyr) | |
| 6 | g.129190248T>C | CA365607851 | LAMA2 | c.1511T>C (p.Phe504Ser) n.1616T>C n.974T>C c.1517T>C (p.Phe506Ser) | |
| 6 | g.129190248T>G | CA365607852 | LAMA2 | c.1511T>G (p.Phe504Cys) n.1616T>G n.974T>G c.1517T>G (p.Phe506Cys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129190249C>A | CA365607854 | LAMA2 | c.1512C>A (p.Phe504Leu) n.1617C>A n.975C>A c.1518C>A (p.Phe506Leu) | |
| 6 | g.129190249C>G | CA365607855 | LAMA2 | c.1512C>G (p.Phe504Leu) n.1617C>G n.975C>G c.1518C>G (p.Phe506Leu) | |
| 6 | g.129190249C>T | CA451932717 | LAMA2 | c.1512C>T (p.Phe504=) n.1617C>T n.975C>T c.1518C>T (p.Phe506=) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129190250T>A | CA365607856 | LAMA2 | c.1513T>A (p.Phe505Ile) n.1618T>A n.976T>A c.1519T>A (p.Phe507Ile) | |
| 6 | g.129190250T>C | CA3992641 | LAMA2 | c.1513T>C (p.Phe505Leu) n.1618T>C n.976T>C c.1519T>C (p.Phe507Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129190250T>G | CA365607857 | LAMA2 | c.1513T>G (p.Phe505Val) n.1618T>G n.976T>G c.1519T>G (p.Phe507Val) |