Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.128492750T>C | CA15454963 | PTPRK | c.100+27509A>G (n.100+27509A>G) c.101-901A>G (n.101-901A>G) n.341+27509A>G n.257+27509A>G c.-16+27509A>G (n.-16+27509A>G) c.-231-901A>G (n.-231-901A>G) c.-153+27509A>G (n.-153+27509A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492750T= | CA1662696603 | PTPRK | c.100+27509A= (n.100+27509A=) c.101-901A= (n.101-901A=) n.341+27509A= n.257+27509A= c.-16+27509A= (n.-16+27509A=) c.-231-901A= (n.-231-901A=) c.-153+27509A= (n.-153+27509A=) | |
6 | g.128492753T>A | CA147019126 | PTPRK | c.100+27506A>T (n.100+27506A>T) c.101-904A>T (n.101-904A>T) n.341+27506A>T n.257+27506A>T c.-16+27506A>T (n.-16+27506A>T) c.-231-904A>T (n.-231-904A>T) c.-153+27506A>T (n.-153+27506A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492753T= | CA1662696604 | PTPRK | c.100+27506A= (n.100+27506A=) c.101-904A= (n.101-904A=) n.341+27506A= n.257+27506A= c.-16+27506A= (n.-16+27506A=) c.-231-904A= (n.-231-904A=) c.-153+27506A= (n.-153+27506A=) | |
6 | g.128492756T>A | CA1662696606 | PTPRK | c.100+27503A>T (n.100+27503A>T) c.101-907A>T (n.101-907A>T) n.341+27503A>T n.257+27503A>T c.-16+27503A>T (n.-16+27503A>T) c.-231-907A>T (n.-231-907A>T) c.-153+27503A>T (n.-153+27503A>T) | dbSNP |
6 | g.128492756T= | CA1662696605 | PTPRK | c.100+27503A= (n.100+27503A=) c.101-907A= (n.101-907A=) n.341+27503A= n.257+27503A= c.-16+27503A= (n.-16+27503A=) c.-231-907A= (n.-231-907A=) c.-153+27503A= (n.-153+27503A=) | |
6 | g.128492758dup | CA818763111 | PTPRK | c.100+27502dup (n.100+27502dup) c.101-908dup (n.101-908dup) n.341+27502dup n.257+27502dup c.-16+27502dup (n.-16+27502dup) c.-231-908dup (n.-231-908dup) c.-153+27502dup (n.-153+27502dup) | dbSNP |
6 | g.128492759_128492760delinsGT | CA1662696607 | PTPRK | c.100+27499_100+27500delinsAC (n.100+27499_100+27500delinsAC) c.101-911_101-910delinsAC (n.101-911_101-910delinsAC) n.341+27499_341+27500delinsAC n.257+27499_257+27500delinsAC c.-16+27499_-16+27500delinsAC (n.-16+27499_-16+27500delinsAC) c.-231-911_-231-910delinsAC (n.-231-911_-231-910delinsAC) c.-153+27499_-153+27500delinsAC (n.-153+27499_-153+27500delinsAC) | |
6 | g.128492763del | CA1662696608 | PTPRK | c.100+27499del (n.100+27499del) c.101-911del (n.101-911del) n.341+27499del n.257+27499del c.-16+27499del (n.-16+27499del) c.-231-911del (n.-231-911del) c.-153+27499del (n.-153+27499del) | dbSNP |
6 | g.128492763T>A | CA818763116 | PTPRK | c.100+27496A>T (n.100+27496A>T) c.101-914A>T (n.101-914A>T) n.341+27496A>T n.257+27496A>T c.-16+27496A>T (n.-16+27496A>T) c.-231-914A>T (n.-231-914A>T) c.-153+27496A>T (n.-153+27496A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492763T= | CA1662696609 | PTPRK | c.100+27496A= (n.100+27496A=) c.101-914A= (n.101-914A=) n.341+27496A= n.257+27496A= c.-16+27496A= (n.-16+27496A=) c.-231-914A= (n.-231-914A=) c.-153+27496A= (n.-153+27496A=) | |
6 | g.128492764C= | CA1662696610 | PTPRK | c.100+27495G= (n.100+27495G=) c.101-915G= (n.101-915G=) n.341+27495G= n.257+27495G= c.-16+27495G= (n.-16+27495G=) c.-231-915G= (n.-231-915G=) c.-153+27495G= (n.-153+27495G=) | |
6 | g.128492764C>T | CA147019128 | PTPRK | c.100+27495G>A (n.100+27495G>A) c.101-915G>A (n.101-915G>A) n.341+27495G>A n.257+27495G>A c.-16+27495G>A (n.-16+27495G>A) c.-231-915G>A (n.-231-915G>A) c.-153+27495G>A (n.-153+27495G>A) | dbSNP |
6 | g.128492769C= | CA1662696611 | PTPRK | c.100+27490G= (n.100+27490G=) c.101-920G= (n.101-920G=) n.341+27490G= n.257+27490G= c.-16+27490G= (n.-16+27490G=) c.-231-920G= (n.-231-920G=) c.-153+27490G= (n.-153+27490G=) | |
6 | g.128492769C>T | CA1094346553 | PTPRK | c.100+27490G>A (n.100+27490G>A) c.101-920G>A (n.101-920G>A) n.341+27490G>A n.257+27490G>A c.-16+27490G>A (n.-16+27490G>A) c.-231-920G>A (n.-231-920G>A) c.-153+27490G>A (n.-153+27490G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492777A= | CA1662696612 | PTPRK | c.100+27482T= (n.100+27482T=) c.101-928T= (n.101-928T=) n.341+27482T= n.257+27482T= c.-16+27482T= (n.-16+27482T=) c.-231-928T= (n.-231-928T=) c.-153+27482T= (n.-153+27482T=) | |
6 | g.128492777A>G | CA818763125 | PTPRK | c.100+27482T>C (n.100+27482T>C) c.101-928T>C (n.101-928T>C) n.341+27482T>C n.257+27482T>C c.-16+27482T>C (n.-16+27482T>C) c.-231-928T>C (n.-231-928T>C) c.-153+27482T>C (n.-153+27482T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492780C= | CA1662696613 | PTPRK | c.100+27479G= (n.100+27479G=) c.101-931G= (n.101-931G=) n.341+27479G= n.257+27479G= c.-16+27479G= (n.-16+27479G=) c.-231-931G= (n.-231-931G=) c.-153+27479G= (n.-153+27479G=) | |
6 | g.128492780C>T | CA1094346556 | PTPRK | c.100+27479G>A (n.100+27479G>A) c.101-931G>A (n.101-931G>A) n.341+27479G>A n.257+27479G>A c.-16+27479G>A (n.-16+27479G>A) c.-231-931G>A (n.-231-931G>A) c.-153+27479G>A (n.-153+27479G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492781T>C | CA1662696615 | PTPRK | c.100+27478A>G (n.100+27478A>G) c.101-932A>G (n.101-932A>G) n.341+27478A>G n.257+27478A>G c.-16+27478A>G (n.-16+27478A>G) c.-231-932A>G (n.-231-932A>G) c.-153+27478A>G (n.-153+27478A>G) | dbSNP |
6 | g.128492781T= | CA1662696614 | PTPRK | c.100+27478A= (n.100+27478A=) c.101-932A= (n.101-932A=) n.341+27478A= n.257+27478A= c.-16+27478A= (n.-16+27478A=) c.-231-932A= (n.-231-932A=) c.-153+27478A= (n.-153+27478A=) | |
6 | g.128492782C>A | CA147019138 | PTPRK | c.100+27477G>T (n.100+27477G>T) c.101-933G>T (n.101-933G>T) n.341+27477G>T n.257+27477G>T c.-16+27477G>T (n.-16+27477G>T) c.-231-933G>T (n.-231-933G>T) c.-153+27477G>T (n.-153+27477G>T) | dbSNP |
6 | g.128492782C= | CA1662696616 | PTPRK | c.100+27477G= (n.100+27477G=) c.101-933G= (n.101-933G=) n.341+27477G= n.257+27477G= c.-16+27477G= (n.-16+27477G=) c.-231-933G= (n.-231-933G=) c.-153+27477G= (n.-153+27477G=) | |
6 | g.128492790C>A | CA1094346559 | PTPRK | c.100+27469G>T (n.100+27469G>T) c.101-941G>T (n.101-941G>T) n.341+27469G>T n.257+27469G>T c.-16+27469G>T (n.-16+27469G>T) c.-231-941G>T (n.-231-941G>T) c.-153+27469G>T (n.-153+27469G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492790C= | CA1662696617 | PTPRK | c.100+27469G= (n.100+27469G=) c.101-941G= (n.101-941G=) n.341+27469G= n.257+27469G= c.-16+27469G= (n.-16+27469G=) c.-231-941G= (n.-231-941G=) c.-153+27469G= (n.-153+27469G=) | |
6 | g.128492792A= | CA1662696618 | PTPRK | c.100+27467T= (n.100+27467T=) c.101-943T= (n.101-943T=) n.341+27467T= n.257+27467T= c.-16+27467T= (n.-16+27467T=) c.-231-943T= (n.-231-943T=) c.-153+27467T= (n.-153+27467T=) | |
6 | g.128492792A>G | CA147019167 | PTPRK | c.100+27467T>C (n.100+27467T>C) c.101-943T>C (n.101-943T>C) n.341+27467T>C n.257+27467T>C c.-16+27467T>C (n.-16+27467T>C) c.-231-943T>C (n.-231-943T>C) c.-153+27467T>C (n.-153+27467T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492794C= | CA1662696619 | PTPRK | c.100+27465G= (n.100+27465G=) c.101-945G= (n.101-945G=) n.341+27465G= n.257+27465G= c.-16+27465G= (n.-16+27465G=) c.-231-945G= (n.-231-945G=) c.-153+27465G= (n.-153+27465G=) | |
6 | g.128492794C>T | CA1094346560 | PTPRK | c.100+27465G>A (n.100+27465G>A) c.101-945G>A (n.101-945G>A) n.341+27465G>A n.257+27465G>A c.-16+27465G>A (n.-16+27465G>A) c.-231-945G>A (n.-231-945G>A) c.-153+27465G>A (n.-153+27465G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492796T>C | CA818763131 | PTPRK | c.100+27463A>G (n.100+27463A>G) c.101-947A>G (n.101-947A>G) n.341+27463A>G n.257+27463A>G c.-16+27463A>G (n.-16+27463A>G) c.-231-947A>G (n.-231-947A>G) c.-153+27463A>G (n.-153+27463A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492796T= | CA1662696620 | PTPRK | c.100+27463A= (n.100+27463A=) c.101-947A= (n.101-947A=) n.341+27463A= n.257+27463A= c.-16+27463A= (n.-16+27463A=) c.-231-947A= (n.-231-947A=) c.-153+27463A= (n.-153+27463A=) | |
6 | g.128492798G>A | CA1662696622 | PTPRK | c.100+27461C>T (n.100+27461C>T) c.101-949C>T (n.101-949C>T) n.341+27461C>T n.257+27461C>T c.-16+27461C>T (n.-16+27461C>T) c.-231-949C>T (n.-231-949C>T) c.-153+27461C>T (n.-153+27461C>T) | dbSNP |
6 | g.128492798G= | CA1662696621 | PTPRK | c.100+27461C= (n.100+27461C=) c.101-949C= (n.101-949C=) n.341+27461C= n.257+27461C= c.-16+27461C= (n.-16+27461C=) c.-231-949C= (n.-231-949C=) c.-153+27461C= (n.-153+27461C=) | |
6 | g.128492799C= | CA1662696623 | PTPRK | c.100+27460G= (n.100+27460G=) c.101-950G= (n.101-950G=) n.341+27460G= n.257+27460G= c.-16+27460G= (n.-16+27460G=) c.-231-950G= (n.-231-950G=) c.-153+27460G= (n.-153+27460G=) | |
6 | g.128492799C>T | CA1662696624 | PTPRK | c.100+27460G>A (n.100+27460G>A) c.101-950G>A (n.101-950G>A) n.341+27460G>A n.257+27460G>A c.-16+27460G>A (n.-16+27460G>A) c.-231-950G>A (n.-231-950G>A) c.-153+27460G>A (n.-153+27460G>A) | dbSNP |
6 | g.128492800A= | CA1662696625 | PTPRK | c.100+27459T= (n.100+27459T=) c.101-951T= (n.101-951T=) n.341+27459T= n.257+27459T= c.-16+27459T= (n.-16+27459T=) c.-231-951T= (n.-231-951T=) c.-153+27459T= (n.-153+27459T=) | |
6 | g.128492800A>C | CA1662696626 | PTPRK | c.100+27459T>G (n.100+27459T>G) c.101-951T>G (n.101-951T>G) n.341+27459T>G n.257+27459T>G c.-16+27459T>G (n.-16+27459T>G) c.-231-951T>G (n.-231-951T>G) c.-153+27459T>G (n.-153+27459T>G) | dbSNP |
6 | g.128492802A>G | CA2537365639 | PTPRK | c.100+27457T>C (n.100+27457T>C) c.101-953T>C (n.101-953T>C) n.341+27457T>C n.257+27457T>C c.-16+27457T>C (n.-16+27457T>C) c.-231-953T>C (n.-231-953T>C) c.-153+27457T>C (n.-153+27457T>C) | |
6 | g.128492803T>C | CA1662696628 | PTPRK | c.100+27456A>G (n.100+27456A>G) c.101-954A>G (n.101-954A>G) n.341+27456A>G n.257+27456A>G c.-16+27456A>G (n.-16+27456A>G) c.-231-954A>G (n.-231-954A>G) c.-153+27456A>G (n.-153+27456A>G) | dbSNP |
6 | g.128492803T= | CA1662696627 | PTPRK | c.100+27456A= (n.100+27456A=) c.101-954A= (n.101-954A=) n.341+27456A= n.257+27456A= c.-16+27456A= (n.-16+27456A=) c.-231-954A= (n.-231-954A=) c.-153+27456A= (n.-153+27456A=) | |
6 | g.128492808_128492809delinsAC | CA1662696629 | PTPRK | c.100+27450_100+27451delinsGT (n.100+27450_100+27451delinsGT) c.101-960_101-959delinsGT (n.101-960_101-959delinsGT) n.341+27450_341+27451delinsGT n.257+27450_257+27451delinsGT c.-16+27450_-16+27451delinsGT (n.-16+27450_-16+27451delinsGT) c.-231-960_-231-959delinsGT (n.-231-960_-231-959delinsGT) c.-153+27450_-153+27451delinsGT (n.-153+27450_-153+27451delinsGT) | |
6 | g.128492809C>A | CA818763141 | PTPRK | c.100+27450G>T (n.100+27450G>T) c.101-960G>T (n.101-960G>T) n.341+27450G>T n.257+27450G>T c.-16+27450G>T (n.-16+27450G>T) c.-231-960G>T (n.-231-960G>T) c.-153+27450G>T (n.-153+27450G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492809C= | CA1662696630 | PTPRK | c.100+27450G= (n.100+27450G=) c.101-960G= (n.101-960G=) n.341+27450G= n.257+27450G= c.-16+27450G= (n.-16+27450G=) c.-231-960G= (n.-231-960G=) c.-153+27450G= (n.-153+27450G=) | |
6 | g.128492811del | CA147019168 | PTPRK | c.100+27450del (n.100+27450del) c.101-960del (n.101-960del) n.341+27450del n.257+27450del c.-16+27450del (n.-16+27450del) c.-231-960del (n.-231-960del) c.-153+27450del (n.-153+27450del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492810C>A | CA1094346563 | PTPRK | c.100+27449G>T (n.100+27449G>T) c.101-961G>T (n.101-961G>T) n.341+27449G>T n.257+27449G>T c.-16+27449G>T (n.-16+27449G>T) c.-231-961G>T (n.-231-961G>T) c.-153+27449G>T (n.-153+27449G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492810C= | CA1662696631 | PTPRK | c.100+27449G= (n.100+27449G=) c.101-961G= (n.101-961G=) n.341+27449G= n.257+27449G= c.-16+27449G= (n.-16+27449G=) c.-231-961G= (n.-231-961G=) c.-153+27449G= (n.-153+27449G=) | |
6 | g.128492810C>G | CA1094346566 | PTPRK | c.100+27449G>C (n.100+27449G>C) c.101-961G>C (n.101-961G>C) n.341+27449G>C n.257+27449G>C c.-16+27449G>C (n.-16+27449G>C) c.-231-961G>C (n.-231-961G>C) c.-153+27449G>C (n.-153+27449G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492811C= | CA1662696632 | PTPRK | c.100+27448G= (n.100+27448G=) c.101-962G= (n.101-962G=) n.341+27448G= n.257+27448G= c.-16+27448G= (n.-16+27448G=) c.-231-962G= (n.-231-962G=) c.-153+27448G= (n.-153+27448G=) | |
6 | g.128492811C>G | CA1662696633 | PTPRK | c.100+27448G>C (n.100+27448G>C) c.101-962G>C (n.101-962G>C) n.341+27448G>C n.257+27448G>C c.-16+27448G>C (n.-16+27448G>C) c.-231-962G>C (n.-231-962G>C) c.-153+27448G>C (n.-153+27448G>C) | dbSNP |
6 | g.128492812T>C | CA818763144 | PTPRK | c.100+27447A>G (n.100+27447A>G) c.101-963A>G (n.101-963A>G) n.341+27447A>G n.257+27447A>G c.-16+27447A>G (n.-16+27447A>G) c.-231-963A>G (n.-231-963A>G) c.-153+27447A>G (n.-153+27447A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |