UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.128328262G>A | CA147872556 | PTPRK | c.224-5952C>T (n.224-5952C>T) c.*108-5952C>T (n.*108-5952C>T) n.250-5952C>T n.465-5952C>T n.381-5952C>T c.52+69304C>T (n.52+69304C>T) c.*143-5952C>T (n.*143-5952C>T) c.108+69304C>T (n.108+69304C>T) c.11-5952C>T (n.11-5952C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.128328262G>C | CA1662648530 | PTPRK | c.224-5952C>G (n.224-5952C>G) c.*108-5952C>G (n.*108-5952C>G) n.250-5952C>G n.465-5952C>G n.381-5952C>G c.52+69304C>G (n.52+69304C>G) c.*143-5952C>G (n.*143-5952C>G) c.108+69304C>G (n.108+69304C>G) c.11-5952C>G (n.11-5952C>G) | dbSNP |
| 6 | g.128328262G= | CA1662648529 | PTPRK | c.224-5952C= (n.224-5952C=) c.*108-5952C= (n.*108-5952C=) n.250-5952C= n.465-5952C= n.381-5952C= c.52+69304C= (n.52+69304C=) c.*143-5952C= (n.*143-5952C=) c.108+69304C= (n.108+69304C=) c.11-5952C= (n.11-5952C=) | |
| 6 | g.128328262G>T | CA1662648531 | PTPRK | c.224-5952C>A (n.224-5952C>A) c.*108-5952C>A (n.*108-5952C>A) n.250-5952C>A n.465-5952C>A n.381-5952C>A c.52+69304C>A (n.52+69304C>A) c.*143-5952C>A (n.*143-5952C>A) c.108+69304C>A (n.108+69304C>A) c.11-5952C>A (n.11-5952C>A) | dbSNP |
| 6 | g.128328263G>A | CA1662648534 | PTPRK | c.224-5953C>T (n.224-5953C>T) c.*108-5953C>T (n.*108-5953C>T) n.250-5953C>T n.465-5953C>T n.381-5953C>T c.52+69303C>T (n.52+69303C>T) c.*143-5953C>T (n.*143-5953C>T) c.108+69303C>T (n.108+69303C>T) c.11-5953C>T (n.11-5953C>T) | dbSNP |
| 6 | g.128328263G= | CA1662648533 | PTPRK | c.224-5953C= (n.224-5953C=) c.*108-5953C= (n.*108-5953C=) n.250-5953C= n.465-5953C= n.381-5953C= c.52+69303C= (n.52+69303C=) c.*143-5953C= (n.*143-5953C=) c.108+69303C= (n.108+69303C=) c.11-5953C= (n.11-5953C=) | |
| 6 | g.128328264C= | CA1662648535 | PTPRK | c.224-5954G= (n.224-5954G=) c.*108-5954G= (n.*108-5954G=) n.250-5954G= n.465-5954G= n.381-5954G= c.52+69302G= (n.52+69302G=) c.*143-5954G= (n.*143-5954G=) c.108+69302G= (n.108+69302G=) c.11-5954G= (n.11-5954G=) | |
| 6 | g.128328264C>T | CA818776760 | PTPRK | c.224-5954G>A (n.224-5954G>A) c.*108-5954G>A (n.*108-5954G>A) n.250-5954G>A n.465-5954G>A n.381-5954G>A c.52+69302G>A (n.52+69302G>A) c.*143-5954G>A (n.*143-5954G>A) c.108+69302G>A (n.108+69302G>A) c.11-5954G>A (n.11-5954G>A) | dbSNP |
| 6 | g.128328271T>C | CA818776763 | PTPRK | c.224-5961A>G (n.224-5961A>G) c.*108-5961A>G (n.*108-5961A>G) n.250-5961A>G n.465-5961A>G n.381-5961A>G c.52+69295A>G (n.52+69295A>G) c.*143-5961A>G (n.*143-5961A>G) c.108+69295A>G (n.108+69295A>G) c.11-5961A>G (n.11-5961A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.128328271T>G | CA2773012054 | PTPRK | c.224-5961A>C (n.224-5961A>C) c.*108-5961A>C (n.*108-5961A>C) n.250-5961A>C n.465-5961A>C n.381-5961A>C c.52+69295A>C (n.52+69295A>C) c.*143-5961A>C (n.*143-5961A>C) c.108+69295A>C (n.108+69295A>C) c.11-5961A>C (n.11-5961A>C) | |
| 6 | g.128328271T= | CA1662648538 | PTPRK | c.224-5961A= (n.224-5961A=) c.*108-5961A= (n.*108-5961A=) n.250-5961A= n.465-5961A= n.381-5961A= c.52+69295A= (n.52+69295A=) c.*143-5961A= (n.*143-5961A=) c.108+69295A= (n.108+69295A=) c.11-5961A= (n.11-5961A=) | |
| 6 | g.128328272G>A | CA1094329428 | PTPRK | c.224-5962C>T (n.224-5962C>T) c.*108-5962C>T (n.*108-5962C>T) n.250-5962C>T n.465-5962C>T n.381-5962C>T c.52+69294C>T (n.52+69294C>T) c.*143-5962C>T (n.*143-5962C>T) c.108+69294C>T (n.108+69294C>T) c.11-5962C>T (n.11-5962C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.128328272G= | CA1662648539 | PTPRK | c.224-5962C= (n.224-5962C=) c.*108-5962C= (n.*108-5962C=) n.250-5962C= n.465-5962C= n.381-5962C= c.52+69294C= (n.52+69294C=) c.*143-5962C= (n.*143-5962C=) c.108+69294C= (n.108+69294C=) c.11-5962C= (n.11-5962C=) | |
| 6 | g.128328273A= | CA1662648541 | PTPRK | c.224-5963T= (n.224-5963T=) c.*108-5963T= (n.*108-5963T=) n.250-5963T= n.465-5963T= n.381-5963T= c.52+69293T= (n.52+69293T=) c.*143-5963T= (n.*143-5963T=) c.108+69293T= (n.108+69293T=) c.11-5963T= (n.11-5963T=) | |
| 6 | g.128328273A>G | CA1662648542 | PTPRK | c.224-5963T>C (n.224-5963T>C) c.*108-5963T>C (n.*108-5963T>C) n.250-5963T>C n.465-5963T>C n.381-5963T>C c.52+69293T>C (n.52+69293T>C) c.*143-5963T>C (n.*143-5963T>C) c.108+69293T>C (n.108+69293T>C) c.11-5963T>C (n.11-5963T>C) | dbSNP |
| 6 | g.128328275G>A | CA1094329430 | PTPRK | c.224-5965C>T (n.224-5965C>T) c.*108-5965C>T (n.*108-5965C>T) n.250-5965C>T n.465-5965C>T n.381-5965C>T c.52+69291C>T (n.52+69291C>T) c.*143-5965C>T (n.*143-5965C>T) c.108+69291C>T (n.108+69291C>T) c.11-5965C>T (n.11-5965C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.128328275G= | CA1662648543 | PTPRK | c.224-5965C= (n.224-5965C=) c.*108-5965C= (n.*108-5965C=) n.250-5965C= n.465-5965C= n.381-5965C= c.52+69291C= (n.52+69291C=) c.*143-5965C= (n.*143-5965C=) c.108+69291C= (n.108+69291C=) c.11-5965C= (n.11-5965C=) | |
| 6 | g.128328276G>A | CA818776764 | PTPRK | c.224-5966C>T (n.224-5966C>T) c.*108-5966C>T (n.*108-5966C>T) n.250-5966C>T n.465-5966C>T n.381-5966C>T c.52+69290C>T (n.52+69290C>T) c.*143-5966C>T (n.*143-5966C>T) c.108+69290C>T (n.108+69290C>T) c.11-5966C>T (n.11-5966C>T) | dbSNP |
| 6 | g.128328276G= | CA1662648545 | PTPRK | c.224-5966C= (n.224-5966C=) c.*108-5966C= (n.*108-5966C=) n.250-5966C= n.465-5966C= n.381-5966C= c.52+69290C= (n.52+69290C=) c.*143-5966C= (n.*143-5966C=) c.108+69290C= (n.108+69290C=) c.11-5966C= (n.11-5966C=) | |
| 6 | g.128328276G>T | CA2540481622 | PTPRK | c.224-5966C>A (n.224-5966C>A) c.*108-5966C>A (n.*108-5966C>A) n.250-5966C>A n.465-5966C>A n.381-5966C>A c.52+69290C>A (n.52+69290C>A) c.*143-5966C>A (n.*143-5966C>A) c.108+69290C>A (n.108+69290C>A) c.11-5966C>A (n.11-5966C>A) | |
| 6 | g.128328281A= | CA1662648546 | PTPRK | c.224-5971T= (n.224-5971T=) c.*108-5971T= (n.*108-5971T=) n.250-5971T= n.465-5971T= n.381-5971T= c.52+69285T= (n.52+69285T=) c.*143-5971T= (n.*143-5971T=) c.108+69285T= (n.108+69285T=) c.11-5971T= (n.11-5971T=) | |
| 6 | g.128328281A>T | CA1094329433 | PTPRK | c.224-5971T>A (n.224-5971T>A) c.*108-5971T>A (n.*108-5971T>A) n.250-5971T>A n.465-5971T>A n.381-5971T>A c.52+69285T>A (n.52+69285T>A) c.*143-5971T>A (n.*143-5971T>A) c.108+69285T>A (n.108+69285T>A) c.11-5971T>A (n.11-5971T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.128328289C>A | CA1094329434 | PTPRK | c.224-5979G>T (n.224-5979G>T) c.*108-5979G>T (n.*108-5979G>T) n.250-5979G>T n.465-5979G>T n.381-5979G>T c.52+69277G>T (n.52+69277G>T) c.*143-5979G>T (n.*143-5979G>T) c.108+69277G>T (n.108+69277G>T) c.11-5979G>T (n.11-5979G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.128328289C= | CA1662648549 | PTPRK | c.224-5979G= (n.224-5979G=) c.*108-5979G= (n.*108-5979G=) n.250-5979G= n.465-5979G= n.381-5979G= c.52+69277G= (n.52+69277G=) c.*143-5979G= (n.*143-5979G=) c.108+69277G= (n.108+69277G=) c.11-5979G= (n.11-5979G=) | |
| 6 | g.128328289C>G | CA1662648548 | PTPRK | c.224-5979G>C (n.224-5979G>C) c.*108-5979G>C (n.*108-5979G>C) n.250-5979G>C n.465-5979G>C n.381-5979G>C c.52+69277G>C (n.52+69277G>C) c.*143-5979G>C (n.*143-5979G>C) c.108+69277G>C (n.108+69277G>C) c.11-5979G>C (n.11-5979G>C) | dbSNP |
| 6 | g.128328289C>T | CA147872557 | PTPRK | c.224-5979G>A (n.224-5979G>A) c.*108-5979G>A (n.*108-5979G>A) n.250-5979G>A n.465-5979G>A n.381-5979G>A c.52+69277G>A (n.52+69277G>A) c.*143-5979G>A (n.*143-5979G>A) c.108+69277G>A (n.108+69277G>A) c.11-5979G>A (n.11-5979G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.128328292C>A | CA147872558 | PTPRK | c.224-5982G>T (n.224-5982G>T) c.*108-5982G>T (n.*108-5982G>T) n.250-5982G>T n.465-5982G>T n.381-5982G>T c.52+69274G>T (n.52+69274G>T) c.*143-5982G>T (n.*143-5982G>T) c.108+69274G>T (n.108+69274G>T) c.11-5982G>T (n.11-5982G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.128328292C= | CA1662648551 | PTPRK | c.224-5982G= (n.224-5982G=) c.*108-5982G= (n.*108-5982G=) n.250-5982G= n.465-5982G= n.381-5982G= c.52+69274G= (n.52+69274G=) c.*143-5982G= (n.*143-5982G=) c.108+69274G= (n.108+69274G=) c.11-5982G= (n.11-5982G=) | |
| 6 | g.128328292C>T | CA147872559 | PTPRK | c.224-5982G>A (n.224-5982G>A) c.*108-5982G>A (n.*108-5982G>A) n.250-5982G>A n.465-5982G>A n.381-5982G>A c.52+69274G>A (n.52+69274G>A) c.*143-5982G>A (n.*143-5982G>A) c.108+69274G>A (n.108+69274G>A) c.11-5982G>A (n.11-5982G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.128328293G>A | CA147872560 | PTPRK | c.224-5983C>T (n.224-5983C>T) c.*108-5983C>T (n.*108-5983C>T) n.250-5983C>T n.465-5983C>T n.381-5983C>T c.52+69273C>T (n.52+69273C>T) c.*143-5983C>T (n.*143-5983C>T) c.108+69273C>T (n.108+69273C>T) c.11-5983C>T (n.11-5983C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.128328293G= | CA1662648553 | PTPRK | c.224-5983C= (n.224-5983C=) c.*108-5983C= (n.*108-5983C=) n.250-5983C= n.465-5983C= n.381-5983C= c.52+69273C= (n.52+69273C=) c.*143-5983C= (n.*143-5983C=) c.108+69273C= (n.108+69273C=) c.11-5983C= (n.11-5983C=) | |
| 6 | g.128328296G>A | CA1662648556 | PTPRK | c.224-5986C>T (n.224-5986C>T) c.*108-5986C>T (n.*108-5986C>T) n.250-5986C>T n.465-5986C>T n.381-5986C>T c.52+69270C>T (n.52+69270C>T) c.*143-5986C>T (n.*143-5986C>T) c.108+69270C>T (n.108+69270C>T) c.11-5986C>T (n.11-5986C>T) | dbSNP |
| 6 | g.128328296G= | CA1662648555 | PTPRK | c.224-5986C= (n.224-5986C=) c.*108-5986C= (n.*108-5986C=) n.250-5986C= n.465-5986C= n.381-5986C= c.52+69270C= (n.52+69270C=) c.*143-5986C= (n.*143-5986C=) c.108+69270C= (n.108+69270C=) c.11-5986C= (n.11-5986C=) | |
| 6 | g.128328297C= | CA1662648558 | PTPRK | c.224-5987G= (n.224-5987G=) c.*108-5987G= (n.*108-5987G=) n.250-5987G= n.465-5987G= n.381-5987G= c.52+69269G= (n.52+69269G=) c.*143-5987G= (n.*143-5987G=) c.108+69269G= (n.108+69269G=) c.11-5987G= (n.11-5987G=) | |
| 6 | g.128328297C>T | CA147872561 | PTPRK | c.224-5987G>A (n.224-5987G>A) c.*108-5987G>A (n.*108-5987G>A) n.250-5987G>A n.465-5987G>A n.381-5987G>A c.52+69269G>A (n.52+69269G>A) c.*143-5987G>A (n.*143-5987G>A) c.108+69269G>A (n.108+69269G>A) c.11-5987G>A (n.11-5987G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.128328298A>T | CA2773012057 | PTPRK | c.224-5988T>A (n.224-5988T>A) c.*108-5988T>A (n.*108-5988T>A) n.250-5988T>A n.465-5988T>A n.381-5988T>A c.52+69268T>A (n.52+69268T>A) c.*143-5988T>A (n.*143-5988T>A) c.108+69268T>A (n.108+69268T>A) c.11-5988T>A (n.11-5988T>A) | |
| 6 | g.128328304T>C | CA1662648560 | PTPRK | c.224-5994A>G (n.224-5994A>G) c.*108-5994A>G (n.*108-5994A>G) n.250-5994A>G n.465-5994A>G n.381-5994A>G c.52+69262A>G (n.52+69262A>G) c.*143-5994A>G (n.*143-5994A>G) c.108+69262A>G (n.108+69262A>G) c.11-5994A>G (n.11-5994A>G) | dbSNP |
| 6 | g.128328304T= | CA1662648559 | PTPRK | c.224-5994A= (n.224-5994A=) c.*108-5994A= (n.*108-5994A=) n.250-5994A= n.465-5994A= n.381-5994A= c.52+69262A= (n.52+69262A=) c.*143-5994A= (n.*143-5994A=) c.108+69262A= (n.108+69262A=) c.11-5994A= (n.11-5994A=) | |
| 6 | g.128328305T>G | CA1662648562 | PTPRK | c.224-5995A>C (n.224-5995A>C) c.*108-5995A>C (n.*108-5995A>C) n.250-5995A>C n.465-5995A>C n.381-5995A>C c.52+69261A>C (n.52+69261A>C) c.*143-5995A>C (n.*143-5995A>C) c.108+69261A>C (n.108+69261A>C) c.11-5995A>C (n.11-5995A>C) | dbSNP |
| 6 | g.128328305T= | CA1662648561 | PTPRK | c.224-5995A= (n.224-5995A=) c.*108-5995A= (n.*108-5995A=) n.250-5995A= n.465-5995A= n.381-5995A= c.52+69261A= (n.52+69261A=) c.*143-5995A= (n.*143-5995A=) c.108+69261A= (n.108+69261A=) c.11-5995A= (n.11-5995A=) | |
| 6 | g.128328308T>A | CA1094329437 | PTPRK | c.224-5998A>T (n.224-5998A>T) c.*108-5998A>T (n.*108-5998A>T) n.250-5998A>T n.465-5998A>T n.381-5998A>T c.52+69258A>T (n.52+69258A>T) c.*143-5998A>T (n.*143-5998A>T) c.108+69258A>T (n.108+69258A>T) c.11-5998A>T (n.11-5998A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.128328308T>C | CA1662648565 | PTPRK | c.224-5998A>G (n.224-5998A>G) c.*108-5998A>G (n.*108-5998A>G) n.250-5998A>G n.465-5998A>G n.381-5998A>G c.52+69258A>G (n.52+69258A>G) c.*143-5998A>G (n.*143-5998A>G) c.108+69258A>G (n.108+69258A>G) c.11-5998A>G (n.11-5998A>G) | dbSNP |
| 6 | g.128328308T>G | CA2604001624 | PTPRK | c.224-5998A>C (n.224-5998A>C) c.*108-5998A>C (n.*108-5998A>C) n.250-5998A>C n.465-5998A>C n.381-5998A>C c.52+69258A>C (n.52+69258A>C) c.*143-5998A>C (n.*143-5998A>C) c.108+69258A>C (n.108+69258A>C) c.11-5998A>C (n.11-5998A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.128328308T= | CA1662648566 | PTPRK | c.224-5998A= (n.224-5998A=) c.*108-5998A= (n.*108-5998A=) n.250-5998A= n.465-5998A= n.381-5998A= c.52+69258A= (n.52+69258A=) c.*143-5998A= (n.*143-5998A=) c.108+69258A= (n.108+69258A=) c.11-5998A= (n.11-5998A=) | |
| 6 | g.128328311C>T | CA2713074887 | PTPRK | c.224-6001G>A (n.224-6001G>A) c.*108-6001G>A (n.*108-6001G>A) n.250-6001G>A n.465-6001G>A n.381-6001G>A c.52+69255G>A (n.52+69255G>A) c.*143-6001G>A (n.*143-6001G>A) c.108+69255G>A (n.108+69255G>A) c.11-6001G>A (n.11-6001G>A) | dbSNP |
| 6 | g.128328312T>C | CA1662648568 | PTPRK | c.224-6002A>G (n.224-6002A>G) c.*108-6002A>G (n.*108-6002A>G) n.250-6002A>G n.465-6002A>G n.381-6002A>G c.52+69254A>G (n.52+69254A>G) c.*143-6002A>G (n.*143-6002A>G) c.108+69254A>G (n.108+69254A>G) c.11-6002A>G (n.11-6002A>G) | dbSNP |
| 6 | g.128328312T= | CA1662648567 | PTPRK | c.224-6002A= (n.224-6002A=) c.*108-6002A= (n.*108-6002A=) n.250-6002A= n.465-6002A= n.381-6002A= c.52+69254A= (n.52+69254A=) c.*143-6002A= (n.*143-6002A=) c.108+69254A= (n.108+69254A=) c.11-6002A= (n.11-6002A=) | |
| 6 | g.128328314G>C | CA2560416303 | PTPRK | c.224-6004C>G (n.224-6004C>G) c.*108-6004C>G (n.*108-6004C>G) n.250-6004C>G n.465-6004C>G n.381-6004C>G c.52+69252C>G (n.52+69252C>G) c.*143-6004C>G (n.*143-6004C>G) c.108+69252C>G (n.108+69252C>G) c.11-6004C>G (n.11-6004C>G) | |
| 6 | g.128328315C>A | CA818776770 | PTPRK | c.224-6005G>T (n.224-6005G>T) c.*108-6005G>T (n.*108-6005G>T) n.250-6005G>T n.465-6005G>T n.381-6005G>T c.52+69251G>T (n.52+69251G>T) c.*143-6005G>T (n.*143-6005G>T) c.108+69251G>T (n.108+69251G>T) c.11-6005G>T (n.11-6005G>T) | dbSNP |
| 6 | g.128328315C= | CA1662648569 | PTPRK | c.224-6005G= (n.224-6005G=) c.*108-6005G= (n.*108-6005G=) n.250-6005G= n.465-6005G= n.381-6005G= c.52+69251G= (n.52+69251G=) c.*143-6005G= (n.*143-6005G=) c.108+69251G= (n.108+69251G=) c.11-6005G= (n.11-6005G=) |