Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.128170937C>A | CA1094311829 | PTPRK | c.1162+13495G>T (n.1162+13495G>T) n.1403+13495G>T n.1319+13495G>T c.719+13495G>T (n.719+13495G>T) c.775+13495G>T (n.775+13495G>T) c.949+13495G>T (n.949+13495G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170937C= | CA1662565000 | PTPRK | c.1162+13495G= (n.1162+13495G=) n.1403+13495G= n.1319+13495G= c.719+13495G= (n.719+13495G=) c.775+13495G= (n.775+13495G=) c.949+13495G= (n.949+13495G=) | |
6 | g.128170940T>A | CA1094311830 | PTPRK | c.1162+13492A>T (n.1162+13492A>T) n.1403+13492A>T n.1319+13492A>T c.719+13492A>T (n.719+13492A>T) c.775+13492A>T (n.775+13492A>T) c.949+13492A>T (n.949+13492A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170943T>A | CA1094311831 | PTPRK | c.1162+13489A>T (n.1162+13489A>T) n.1403+13489A>T n.1319+13489A>T c.719+13489A>T (n.719+13489A>T) c.775+13489A>T (n.775+13489A>T) c.949+13489A>T (n.949+13489A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170947T>A | CA1094311832 | PTPRK | c.1162+13485A>T (n.1162+13485A>T) n.1403+13485A>T n.1319+13485A>T c.719+13485A>T (n.719+13485A>T) c.775+13485A>T (n.775+13485A>T) c.949+13485A>T (n.949+13485A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170949T>C | CA1094311833 | PTPRK | c.1162+13483A>G (n.1162+13483A>G) n.1403+13483A>G n.1319+13483A>G c.719+13483A>G (n.719+13483A>G) c.775+13483A>G (n.775+13483A>G) c.949+13483A>G (n.949+13483A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170949T= | CA1662565001 | PTPRK | c.1162+13483A= (n.1162+13483A=) n.1403+13483A= n.1319+13483A= c.719+13483A= (n.719+13483A=) c.775+13483A= (n.775+13483A=) c.949+13483A= (n.949+13483A=) | |
6 | g.128170950G>A | CA147854727 | PTPRK | c.1162+13482C>T (n.1162+13482C>T) n.1403+13482C>T n.1319+13482C>T c.719+13482C>T (n.719+13482C>T) c.775+13482C>T (n.775+13482C>T) c.949+13482C>T (n.949+13482C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170950G= | CA1662565005 | PTPRK | c.1162+13482C= (n.1162+13482C=) n.1403+13482C= n.1319+13482C= c.719+13482C= (n.719+13482C=) c.775+13482C= (n.775+13482C=) c.949+13482C= (n.949+13482C=) | |
6 | g.128170953T>A | CA1094311834 | PTPRK | c.1162+13479A>T (n.1162+13479A>T) n.1403+13479A>T n.1319+13479A>T c.719+13479A>T (n.719+13479A>T) c.775+13479A>T (n.775+13479A>T) c.949+13479A>T (n.949+13479A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170953T>C | CA818731524 | PTPRK | c.1162+13479A>G (n.1162+13479A>G) n.1403+13479A>G n.1319+13479A>G c.719+13479A>G (n.719+13479A>G) c.775+13479A>G (n.775+13479A>G) c.949+13479A>G (n.949+13479A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170953T= | CA1662565007 | PTPRK | c.1162+13479A= (n.1162+13479A=) n.1403+13479A= n.1319+13479A= c.719+13479A= (n.719+13479A=) c.775+13479A= (n.775+13479A=) c.949+13479A= (n.949+13479A=) | |
6 | g.128170955C>A | CA1094311835 | PTPRK | c.1162+13477G>T (n.1162+13477G>T) n.1403+13477G>T n.1319+13477G>T c.719+13477G>T (n.719+13477G>T) c.775+13477G>T (n.775+13477G>T) c.949+13477G>T (n.949+13477G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170957C>A | CA1662565013 | PTPRK | c.1162+13475G>T (n.1162+13475G>T) n.1403+13475G>T n.1319+13475G>T c.719+13475G>T (n.719+13475G>T) c.775+13475G>T (n.775+13475G>T) c.949+13475G>T (n.949+13475G>T) | dbSNP |
6 | g.128170957C= | CA1662565011 | PTPRK | c.1162+13475G= (n.1162+13475G=) n.1403+13475G= n.1319+13475G= c.719+13475G= (n.719+13475G=) c.775+13475G= (n.775+13475G=) c.949+13475G= (n.949+13475G=) | |
6 | g.128170957C>T | CA147854728 | PTPRK | c.1162+13475G>A (n.1162+13475G>A) n.1403+13475G>A n.1319+13475G>A c.719+13475G>A (n.719+13475G>A) c.775+13475G>A (n.775+13475G>A) c.949+13475G>A (n.949+13475G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170958G>A | CA147854729 | PTPRK | c.1162+13474C>T (n.1162+13474C>T) n.1403+13474C>T n.1319+13474C>T c.719+13474C>T (n.719+13474C>T) c.775+13474C>T (n.775+13474C>T) c.949+13474C>T (n.949+13474C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170958G= | CA1662565015 | PTPRK | c.1162+13474C= (n.1162+13474C=) n.1403+13474C= n.1319+13474C= c.719+13474C= (n.719+13474C=) c.775+13474C= (n.775+13474C=) c.949+13474C= (n.949+13474C=) | |
6 | g.128170959T>C | CA1094311836 | PTPRK | c.1162+13473A>G (n.1162+13473A>G) n.1403+13473A>G n.1319+13473A>G c.719+13473A>G (n.719+13473A>G) c.775+13473A>G (n.775+13473A>G) c.949+13473A>G (n.949+13473A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170959T= | CA1662565018 | PTPRK | c.1162+13473A= (n.1162+13473A=) n.1403+13473A= n.1319+13473A= c.719+13473A= (n.719+13473A=) c.775+13473A= (n.775+13473A=) c.949+13473A= (n.949+13473A=) | |
6 | g.128170960G>A | CA1094311837 | PTPRK | c.1162+13472C>T (n.1162+13472C>T) n.1403+13472C>T n.1319+13472C>T c.719+13472C>T (n.719+13472C>T) c.775+13472C>T (n.775+13472C>T) c.949+13472C>T (n.949+13472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170960G= | CA1662565021 | PTPRK | c.1162+13472C= (n.1162+13472C=) n.1403+13472C= n.1319+13472C= c.719+13472C= (n.719+13472C=) c.775+13472C= (n.775+13472C=) c.949+13472C= (n.949+13472C=) | |
6 | g.128170966A= | CA1662565022 | PTPRK | c.1162+13466T= (n.1162+13466T=) n.1403+13466T= n.1319+13466T= c.719+13466T= (n.719+13466T=) c.775+13466T= (n.775+13466T=) c.949+13466T= (n.949+13466T=) | |
6 | g.128170966A>G | CA570495726 | PTPRK | c.1162+13466T>C (n.1162+13466T>C) n.1403+13466T>C n.1319+13466T>C c.719+13466T>C (n.719+13466T>C) c.775+13466T>C (n.775+13466T>C) c.949+13466T>C (n.949+13466T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170969_128170970del | CA2773008363 | PTPRK | c.1162+13465_1162+13466del (n.1162+13465_1162+13466del) n.1403+13465_1403+13466del n.1319+13465_1319+13466del c.719+13465_719+13466del (n.719+13465_719+13466del) c.775+13465_775+13466del (n.775+13465_775+13466del) c.949+13465_949+13466del (n.949+13465_949+13466del) | |
6 | g.128170967C= | CA1662565024 | PTPRK | c.1162+13465G= (n.1162+13465G=) n.1403+13465G= n.1319+13465G= c.719+13465G= (n.719+13465G=) c.775+13465G= (n.775+13465G=) c.949+13465G= (n.949+13465G=) | |
6 | g.128170967C>T | CA147854730 | PTPRK | c.1162+13465G>A (n.1162+13465G>A) n.1403+13465G>A n.1319+13465G>A c.719+13465G>A (n.719+13465G>A) c.775+13465G>A (n.775+13465G>A) c.949+13465G>A (n.949+13465G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170969C= | CA1662565026 | PTPRK | c.1162+13463G= (n.1162+13463G=) n.1403+13463G= n.1319+13463G= c.719+13463G= (n.719+13463G=) c.775+13463G= (n.775+13463G=) c.949+13463G= (n.949+13463G=) | |
6 | g.128170969C>G | CA147854731 | PTPRK | c.1162+13463G>C (n.1162+13463G>C) n.1403+13463G>C n.1319+13463G>C c.719+13463G>C (n.719+13463G>C) c.775+13463G>C (n.775+13463G>C) c.949+13463G>C (n.949+13463G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170969C>T | CA1094311838 | PTPRK | c.1162+13463G>A (n.1162+13463G>A) n.1403+13463G>A n.1319+13463G>A c.719+13463G>A (n.719+13463G>A) c.775+13463G>A (n.775+13463G>A) c.949+13463G>A (n.949+13463G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170971G>C | CA147854732 | PTPRK | c.1162+13461C>G (n.1162+13461C>G) n.1403+13461C>G n.1319+13461C>G c.719+13461C>G (n.719+13461C>G) c.775+13461C>G (n.775+13461C>G) c.949+13461C>G (n.949+13461C>G) | dbSNP |
6 | g.128170971G= | CA1662565029 | PTPRK | c.1162+13461C= (n.1162+13461C=) n.1403+13461C= n.1319+13461C= c.719+13461C= (n.719+13461C=) c.775+13461C= (n.775+13461C=) c.949+13461C= (n.949+13461C=) | |
6 | g.128170974T>G | CA2712994212 | PTPRK | c.1162+13458A>C (n.1162+13458A>C) n.1403+13458A>C n.1319+13458A>C c.719+13458A>C (n.719+13458A>C) c.775+13458A>C (n.775+13458A>C) c.949+13458A>C (n.949+13458A>C) | dbSNP |
6 | g.128170981T>C | CA818731533 | PTPRK | c.1162+13451A>G (n.1162+13451A>G) n.1403+13451A>G n.1319+13451A>G c.719+13451A>G (n.719+13451A>G) c.775+13451A>G (n.775+13451A>G) c.949+13451A>G (n.949+13451A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170981T= | CA1662565031 | PTPRK | c.1162+13451A= (n.1162+13451A=) n.1403+13451A= n.1319+13451A= c.719+13451A= (n.719+13451A=) c.775+13451A= (n.775+13451A=) c.949+13451A= (n.949+13451A=) | |
6 | g.128170988C>A | CA1094311840 | PTPRK | c.1162+13444G>T (n.1162+13444G>T) n.1403+13444G>T n.1319+13444G>T c.719+13444G>T (n.719+13444G>T) c.775+13444G>T (n.775+13444G>T) c.949+13444G>T (n.949+13444G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170988C= | CA1662565035 | PTPRK | c.1162+13444G= (n.1162+13444G=) n.1403+13444G= n.1319+13444G= c.719+13444G= (n.719+13444G=) c.775+13444G= (n.775+13444G=) c.949+13444G= (n.949+13444G=) | |
6 | g.128170988C>T | CA147854733 | PTPRK | c.1162+13444G>A (n.1162+13444G>A) n.1403+13444G>A n.1319+13444G>A c.719+13444G>A (n.719+13444G>A) c.775+13444G>A (n.775+13444G>A) c.949+13444G>A (n.949+13444G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170989G>A | CA1094311841 | PTPRK | c.1162+13443C>T (n.1162+13443C>T) n.1403+13443C>T n.1319+13443C>T c.719+13443C>T (n.719+13443C>T) c.775+13443C>T (n.775+13443C>T) c.949+13443C>T (n.949+13443C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170989G= | CA1662565040 | PTPRK | c.1162+13443C= (n.1162+13443C=) n.1403+13443C= n.1319+13443C= c.719+13443C= (n.719+13443C=) c.775+13443C= (n.775+13443C=) c.949+13443C= (n.949+13443C=) | |
6 | g.128170992T>G | CA1094311842 | PTPRK | c.1162+13440A>C (n.1162+13440A>C) n.1403+13440A>C n.1319+13440A>C c.719+13440A>C (n.719+13440A>C) c.775+13440A>C (n.775+13440A>C) c.949+13440A>C (n.949+13440A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170992T= | CA1662565043 | PTPRK | c.1162+13440A= (n.1162+13440A=) n.1403+13440A= n.1319+13440A= c.719+13440A= (n.719+13440A=) c.775+13440A= (n.775+13440A=) c.949+13440A= (n.949+13440A=) | |
6 | g.128170993T>C | CA2773008364 | PTPRK | c.1162+13439A>G (n.1162+13439A>G) n.1403+13439A>G n.1319+13439A>G c.719+13439A>G (n.719+13439A>G) c.775+13439A>G (n.775+13439A>G) c.949+13439A>G (n.949+13439A>G) | |
6 | g.128170994A= | CA1662565047 | PTPRK | c.1162+13438T= (n.1162+13438T=) n.1403+13438T= n.1319+13438T= c.719+13438T= (n.719+13438T=) c.775+13438T= (n.775+13438T=) c.949+13438T= (n.949+13438T=) | |
6 | g.128170994A>G | CA1094311843 | PTPRK | c.1162+13438T>C (n.1162+13438T>C) n.1403+13438T>C n.1319+13438T>C c.719+13438T>C (n.719+13438T>C) c.775+13438T>C (n.775+13438T>C) c.949+13438T>C (n.949+13438T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170999T>A | CA818731540 | PTPRK | c.1162+13433A>T (n.1162+13433A>T) n.1403+13433A>T n.1319+13433A>T c.719+13433A>T (n.719+13433A>T) c.775+13433A>T (n.775+13433A>T) c.949+13433A>T (n.949+13433A>T) | dbSNP |
6 | g.128170999T>C | CA818731545 | PTPRK | c.1162+13433A>G (n.1162+13433A>G) n.1403+13433A>G n.1319+13433A>G c.719+13433A>G (n.719+13433A>G) c.775+13433A>G (n.775+13433A>G) c.949+13433A>G (n.949+13433A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128170999T= | CA1662565049 | PTPRK | c.1162+13433A= (n.1162+13433A=) n.1403+13433A= n.1319+13433A= c.719+13433A= (n.719+13433A=) c.775+13433A= (n.775+13433A=) c.949+13433A= (n.949+13433A=) | |
6 | g.128171000T>C | CA1094311845 | PTPRK | c.1162+13432A>G (n.1162+13432A>G) n.1403+13432A>G n.1319+13432A>G c.719+13432A>G (n.719+13432A>G) c.775+13432A>G (n.775+13432A>G) c.949+13432A>G (n.949+13432A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128171000T= | CA1662565051 | PTPRK | c.1162+13432A= (n.1162+13432A=) n.1403+13432A= n.1319+13432A= c.719+13432A= (n.719+13432A=) c.775+13432A= (n.775+13432A=) c.949+13432A= (n.949+13432A=) |