Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.125832107T>CCA12207459NCOA7c.50+16703T>C (n.50+16703T>C)
c.-42+16703T>C (n.-42+16703T>C)
n.187+16703T>C
n.419+16703T>C
n.229+16703T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.125832107T=CA1661522083NCOA7c.50+16703T= (n.50+16703T=)
c.-42+16703T= (n.-42+16703T=)
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6g.125832110C=CA1661522085NCOA7c.50+16706C= (n.50+16706C=)
c.-42+16706C= (n.-42+16706C=)
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6g.125832110C>TCA147641147NCOA7c.50+16706C>T (n.50+16706C>T)
c.-42+16706C>T (n.-42+16706C>T)
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n.419+16706C>T
n.229+16706C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.125832111G>ACA147641148NCOA7c.50+16707G>A (n.50+16707G>A)
c.-42+16707G>A (n.-42+16707G>A)
n.187+16707G>A
n.419+16707G>A
n.229+16707G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.125832111G=CA1661522088NCOA7c.50+16707G= (n.50+16707G=)
c.-42+16707G= (n.-42+16707G=)
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6g.125832113A=CA1661522091NCOA7c.50+16709A= (n.50+16709A=)
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dbSNP COSMIC
6g.125832114T>GCA2542973312NCOA7c.50+16710T>G (n.50+16710T>G)
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dbSNP
6g.125832115C=CA1661522093NCOA7c.50+16711C= (n.50+16711C=)
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6g.125832119C>GCA1661522097NCOA7c.50+16715C>G (n.50+16715C>G)
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dbSNP
6g.125832121T>GCA818544033NCOA7c.50+16717T>G (n.50+16717T>G)
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n.419+16717T>G
n.229+16717T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.125832121T=CA1661522099NCOA7c.50+16717T= (n.50+16717T=)
c.-42+16717T= (n.-42+16717T=)
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6g.125832124G>ACA818544041NCOA7c.50+16720G>A (n.50+16720G>A)
c.-42+16720G>A (n.-42+16720G>A)
n.187+16720G>A
n.419+16720G>A
n.229+16720G>A
dbSNP
6g.125832124G=CA1661522101NCOA7c.50+16720G= (n.50+16720G=)
c.-42+16720G= (n.-42+16720G=)
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n.419+16720G=
n.229+16720G=
6g.125832125A=CA1661522102NCOA7c.50+16721A= (n.50+16721A=)
c.-42+16721A= (n.-42+16721A=)
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n.229+16721A=
6g.125832125A>TCA1661522103NCOA7c.50+16721A>T (n.50+16721A>T)
c.-42+16721A>T (n.-42+16721A>T)
n.187+16721A>T
n.419+16721A>T
n.229+16721A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.125832126T>ACA147641150NCOA7c.50+16722T>A (n.50+16722T>A)
c.-42+16722T>A (n.-42+16722T>A)
n.187+16722T>A
n.419+16722T>A
n.229+16722T>A
dbSNP
6g.125832126T=CA1661522105NCOA7c.50+16722T= (n.50+16722T=)
c.-42+16722T= (n.-42+16722T=)
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n.419+16722T=
n.229+16722T=
6g.125832127T>ACA1661522108NCOA7c.50+16723T>A (n.50+16723T>A)
c.-42+16723T>A (n.-42+16723T>A)
n.187+16723T>A
n.419+16723T>A
n.229+16723T>A
dbSNP
6g.125832127T=CA1661522107NCOA7c.50+16723T= (n.50+16723T=)
c.-42+16723T= (n.-42+16723T=)
n.187+16723T=
n.419+16723T=
n.229+16723T=
6g.125832131A=CA1661522109NCOA7c.50+16727A= (n.50+16727A=)
c.-42+16727A= (n.-42+16727A=)
n.187+16727A=
n.419+16727A=
n.229+16727A=
6g.125832131A>GCA570421340NCOA7c.50+16727A>G (n.50+16727A>G)
c.-42+16727A>G (n.-42+16727A>G)
n.187+16727A>G
n.419+16727A>G
n.229+16727A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.125832136A=CA1661522111NCOA7c.50+16732A= (n.50+16732A=)
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n.229+16732A=
6g.125832136A>CCA1661522113NCOA7c.50+16732A>C (n.50+16732A>C)
c.-42+16732A>C (n.-42+16732A>C)
n.187+16732A>C
n.419+16732A>C
n.229+16732A>C
dbSNP
6g.125832140C>ACA1661522115NCOA7c.50+16736C>A (n.50+16736C>A)
c.-42+16736C>A (n.-42+16736C>A)
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n.419+16736C>A
n.229+16736C>A
dbSNP
6g.125832140C=CA1661522114NCOA7c.50+16736C= (n.50+16736C=)
c.-42+16736C= (n.-42+16736C=)
n.187+16736C=
n.419+16736C=
n.229+16736C=
6g.125832140C>GCA147641151NCOA7c.50+16736C>G (n.50+16736C>G)
c.-42+16736C>G (n.-42+16736C>G)
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n.419+16736C>G
n.229+16736C>G
dbSNP
6g.125832147T>ACA570421341NCOA7c.50+16743T>A (n.50+16743T>A)
c.-42+16743T>A (n.-42+16743T>A)
n.187+16743T>A
n.419+16743T>A
n.229+16743T>A
gnomAD v2
6g.125832147T>CCA818544046NCOA7c.50+16743T>C (n.50+16743T>C)
c.-42+16743T>C (n.-42+16743T>C)
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n.419+16743T>C
n.229+16743T>C
dbSNP
6g.125832147T=CA1661522117NCOA7c.50+16743T= (n.50+16743T=)
c.-42+16743T= (n.-42+16743T=)
n.187+16743T=
n.419+16743T=
n.229+16743T=
6g.125832147_125832157delinsTAAAAATAAAACA1661522119NCOA7c.50+16743_50+16753delinsTAAAAATAAAA (n.50+16743_50+16753delinsTAAAAATAAAA)
c.-42+16743_-42+16753delinsTAAAAATAAAA (n.-42+16743_-42+16753delinsTAAAAATAAAA)
n.187+16743_187+16753delinsTAAAAATAAAA
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n.229+16743_229+16753delinsTAAAAATAAAA
6g.125832148A=CA1661522123NCOA7c.50+16744A= (n.50+16744A=)
c.-42+16744A= (n.-42+16744A=)
n.187+16744A=
n.419+16744A=
n.229+16744A=
6g.125832148A>TCA818544049NCOA7c.50+16744A>T (n.50+16744A>T)
c.-42+16744A>T (n.-42+16744A>T)
n.187+16744A>T
n.419+16744A>T
n.229+16744A>T
dbSNP
6g.125832156_125832165delCA818544050NCOA7c.50+16752_50+16761del (n.50+16752_50+16761del)
c.-42+16752_-42+16761del (n.-42+16752_-42+16761del)
n.187+16752_187+16761del
n.419+16752_419+16761del
n.229+16752_229+16761del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.125832153T>ACA2603835438NCOA7c.50+16749T>A (n.50+16749T>A)
c.-42+16749T>A (n.-42+16749T>A)
n.187+16749T>A
n.419+16749T>A
n.229+16749T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.125832153_125832154delinsTACA1661522124NCOA7c.50+16749_50+16750delinsTA (n.50+16749_50+16750delinsTA)
c.-42+16749_-42+16750delinsTA (n.-42+16749_-42+16750delinsTA)
n.187+16749_187+16750delinsTA
n.419+16749_419+16750delinsTA
n.229+16749_229+16750delinsTA
6g.125832162dupCA147641152NCOA7c.50+16758dup (n.50+16758dup)
c.-42+16758dup (n.-42+16758dup)
n.187+16758dup
n.419+16758dup
n.229+16758dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.125832162delCA147641153NCOA7c.50+16758del (n.50+16758del)
c.-42+16758del (n.-42+16758del)
n.187+16758del
n.419+16758del
n.229+16758del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.125832162_125832166delinsATAATCA1661522128NCOA7c.50+16758_50+16762delinsATAAT (n.50+16758_50+16762delinsATAAT)
c.-42+16758_-42+16762delinsATAAT (n.-42+16758_-42+16762delinsATAAT)
n.187+16758_187+16762delinsATAAT
n.419+16758_419+16762delinsATAAT
n.229+16758_229+16762delinsATAAT
6g.125832163T>ACA570421342NCOA7c.50+16759T>A (n.50+16759T>A)
c.-42+16759T>A (n.-42+16759T>A)
n.187+16759T>A
n.419+16759T>A
n.229+16759T>A
dbSNP gnomAD v2
6g.125832163T=CA1661522132NCOA7c.50+16759T= (n.50+16759T=)
c.-42+16759T= (n.-42+16759T=)
n.187+16759T=
n.419+16759T=
n.229+16759T=
6g.125832167_125832170delCA818544063NCOA7c.50+16763_50+16766del (n.50+16763_50+16766del)
c.-42+16763_-42+16766del (n.-42+16763_-42+16766del)
n.187+16763_187+16766del
n.419+16763_419+16766del
n.229+16763_229+16766del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.125832164A=CA1661522134NCOA7c.50+16760A= (n.50+16760A=)
c.-42+16760A= (n.-42+16760A=)
n.187+16760A=
n.419+16760A=
n.229+16760A=
6g.125832164A>CCA1661522135NCOA7c.50+16760A>C (n.50+16760A>C)
c.-42+16760A>C (n.-42+16760A>C)
n.187+16760A>C
n.419+16760A>C
n.229+16760A>C
dbSNP
6g.125832169A=CA1661522136NCOA7c.50+16765A= (n.50+16765A=)
c.-42+16765A= (n.-42+16765A=)
n.187+16765A=
n.419+16765A=
n.229+16765A=
6g.125832169A>CCA818544067NCOA7c.50+16765A>C (n.50+16765A>C)
c.-42+16765A>C (n.-42+16765A>C)
n.187+16765A>C
n.419+16765A>C
n.229+16765A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched