UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12293902_12293905del | CA2677350153 | EDN1 | c.234-39_234-36del (n.234-39_234-36del) c.231-39_231-36del (n.231-39_231-36del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12293904T>A | CA2581541179 | EDN1 | c.234-37T>A (n.234-37T>A) c.231-37T>A (n.231-37T>A) | |
| 6 | g.12293904T>C | CA3638668 | EDN1 | c.234-37T>C (n.234-37T>C) c.231-37T>C (n.231-37T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12293904T>G | CA2581541178 | EDN1 | c.234-37T>G (n.234-37T>G) c.231-37T>G (n.231-37T>G) | |
| 6 | g.12293904T= | CA1610845679 | EDN1 | c.234-37T= (n.234-37T=) c.231-37T= (n.231-37T=) | |
| 6 | g.12293905del | CA2677350156 | EDN1 | c.234-36del (n.234-36del) c.231-36del (n.231-36del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12293905A= | CA1610845685 | EDN1 | c.234-36A= (n.234-36A=) c.231-36A= (n.231-36A=) | |
| 6 | g.12293905A>C | CA2677350155 | EDN1 | c.234-36A>C (n.234-36A>C) c.231-36A>C (n.231-36A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12293905A>G | CA134217643 | EDN1 | c.234-36A>G (n.234-36A>G) c.231-36A>G (n.231-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12293905A>T | CA134217644 | EDN1 | c.234-36A>T (n.234-36A>T) c.231-36A>T (n.231-36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12293906C>T | CA2677350157 | EDN1 | c.234-35C>T (n.234-35C>T) c.231-35C>T (n.231-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12293907A= | CA1610845689 | EDN1 | c.234-34A= (n.234-34A=) c.231-34A= (n.231-34A=) | |
| 6 | g.12293907A>G | CA818254098 | EDN1 | c.234-34A>G (n.234-34A>G) c.231-34A>G (n.231-34A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12293908C>A | CA2677350158 | EDN1 | c.234-33C>A (n.234-33C>A) c.231-33C>A (n.231-33C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12293908C>T | CA2677350159 | EDN1 | c.234-33C>T (n.234-33C>T) c.231-33C>T (n.231-33C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12293909T>C | CA2677350160 | EDN1 | c.234-32T>C (n.234-32T>C) c.231-32T>C (n.231-32T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12293909T>G | CA2677350161 | EDN1 | c.234-32T>G (n.234-32T>G) c.231-32T>G (n.231-32T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12293912T>C | CA3638669 | EDN1 | c.234-29T>C (n.234-29T>C) c.231-29T>C (n.231-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12293912T= | CA1610845691 | EDN1 | c.234-29T= (n.234-29T=) c.231-29T= (n.231-29T=) | |
| 6 | g.12293913A= | CA1610845695 | EDN1 | c.234-28A= (n.234-28A=) c.231-28A= (n.231-28A=) | |
| 6 | g.12293913A>G | CA1610845697 | EDN1 | c.234-28A>G (n.234-28A>G) c.231-28A>G (n.231-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12293914T>C | CA818254101 | EDN1 | c.234-27T>C (n.234-27T>C) c.231-27T>C (n.231-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12293914T= | CA1610845698 | EDN1 | c.234-27T= (n.234-27T=) c.231-27T= (n.231-27T=) | |
| 6 | g.12293915A>C | CA2677350162 | EDN1 | c.234-26A>C (n.234-26A>C) c.231-26A>C (n.231-26A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12293916G>A | CA1086091382 | EDN1 | c.234-25G>A (n.234-25G>A) c.231-25G>A (n.231-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12293916G>C | CA565607954 | EDN1 | c.234-25G>C (n.234-25G>C) c.231-25G>C (n.231-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12293916G= | CA1610845700 | EDN1 | c.234-25G= (n.234-25G=) c.231-25G= (n.231-25G=) | |
| 6 | g.12293917T>C | CA3638670 | EDN1 | c.234-24T>C (n.234-24T>C) c.231-24T>C (n.231-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12293917T= | CA1610845703 | EDN1 | c.234-24T= (n.234-24T=) c.231-24T= (n.231-24T=) | |
| 6 | g.12293918T>A | CA1086091387 | EDN1 | c.234-23T>A (n.234-23T>A) c.231-23T>A (n.231-23T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12293918T= | CA1610845728 | EDN1 | c.234-23T= (n.234-23T=) c.231-23T= (n.231-23T=) | |
| 6 | g.12293920C>A | CA565607955 | EDN1 | c.234-21C>A (n.234-21C>A) c.231-21C>A (n.231-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12293920C= | CA1610845730 | EDN1 | c.234-21C= (n.234-21C=) c.231-21C= (n.231-21C=) | |
| 6 | g.12293920C>G | CA2677350163 | EDN1 | c.234-21C>G (n.234-21C>G) c.231-21C>G (n.231-21C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12293922T>C | CA134217647 | EDN1 | c.234-19T>C (n.234-19T>C) c.231-19T>C (n.231-19T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12293922T= | CA1610845734 | EDN1 | c.234-19T= (n.234-19T=) c.231-19T= (n.231-19T=) | |
| 6 | g.12293922_12293924delinsTTC | CA1610845732 | EDN1 | c.234-19_234-17delinsTTC (n.234-19_234-17delinsTTC) c.231-19_231-17delinsTTC (n.231-19_231-17delinsTTC) | |
| 6 | g.12293928_12293929dup | CA917677453 | EDN1 | c.234-13_234-12dup (n.234-13_234-12dup) c.231-13_231-12dup (n.231-13_231-12dup) | dbSNP |
| 6 | g.12293928_12293929del | CA3638671 | EDN1 | c.234-13_234-12del (n.234-13_234-12del) c.231-13_231-12del (n.231-13_231-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12293926_12293929del | CA2592166020 | EDN1 | c.234-15_234-12del (n.234-15_234-12del) c.231-15_231-12del (n.231-15_231-12del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12293925T>C | CA2677350164 | EDN1 | c.234-16T>C (n.234-16T>C) c.231-16T>C (n.231-16T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12293928C>A | CA3638672 | EDN1 | c.234-13C>A (n.234-13C>A) c.231-13C>A (n.231-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12293928C= | CA1610845739 | EDN1 | c.234-13C= (n.234-13C=) c.231-13C= (n.231-13C=) | |
| 6 | g.12293930T>C | CA3638673 | EDN1 | c.234-11T>C (n.234-11T>C) c.231-11T>C (n.231-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12293930T= | CA1610845740 | EDN1 | c.234-11T= (n.234-11T=) c.231-11T= (n.231-11T=) | |
| 6 | g.12293932G>T | CA2677350165 | EDN1 | c.234-9G>T (n.234-9G>T) c.231-9G>T (n.231-9G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12293933G>A | CA818254122 | EDN1 | c.234-8G>A (n.234-8G>A) c.231-8G>A (n.231-8G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12293933G= | CA1610845742 | EDN1 | c.234-8G= (n.234-8G=) c.231-8G= (n.231-8G=) | |
| 6 | g.12293934A= | CA1610845745 | EDN1 | c.234-7A= (n.234-7A=) c.231-7A= (n.231-7A=) | |
| 6 | g.12293934A>G | CA818254124 | EDN1 | c.234-7A>G (n.234-7A>G) c.231-7A>G (n.231-7A>G) | dbSNP |