Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12293804A>G | CA2677350090 | EDN1 | c.234-137A>G (n.234-137A>G) c.231-137A>G (n.231-137A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12293804_12293805delinsAC | CA1610845592 | EDN1 | c.234-137_234-136delinsAC (n.234-137_234-136delinsAC) c.231-137_231-136delinsAC (n.231-137_231-136delinsAC) | |
6 | g.12293805del | CA565607947 | EDN1 | c.234-136del (n.234-136del) c.231-136del (n.231-136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12293805C>A | CA2677350092 | EDN1 | c.234-136C>A (n.234-136C>A) c.231-136C>A (n.231-136C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12293805C= | CA1610845595 | EDN1 | c.234-136C= (n.234-136C=) c.231-136C= (n.231-136C=) | |
6 | g.12293805C>G | CA1610845596 | EDN1 | c.234-136C>G (n.234-136C>G) c.231-136C>G (n.231-136C>G) | dbSNP |
6 | g.12293805C>T | CA2677350091 | EDN1 | c.234-136C>T (n.234-136C>T) c.231-136C>T (n.231-136C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12293806T>A | CA818254058 | EDN1 | c.234-135T>A (n.234-135T>A) c.231-135T>A (n.231-135T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12293806T>C | CA2677350093 | EDN1 | c.234-135T>C (n.234-135T>C) c.231-135T>C (n.231-135T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12293806T>G | CA134217626 | EDN1 | c.234-135T>G (n.234-135T>G) c.231-135T>G (n.231-135T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12293806T= | CA1610845600 | EDN1 | c.234-135T= (n.234-135T=) c.231-135T= (n.231-135T=) | |
6 | g.12293809A>C | CA2677350094 | EDN1 | c.234-132A>C (n.234-132A>C) c.231-132A>C (n.231-132A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12293809A>T | CA2677350095 | EDN1 | c.234-132A>T (n.234-132A>T) c.231-132A>T (n.231-132A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12293810C>A | CA2677350096 | EDN1 | c.234-131C>A (n.234-131C>A) c.231-131C>A (n.231-131C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12293811C>A | CA2677350097 | EDN1 | c.234-130C>A (n.234-130C>A) c.231-130C>A (n.231-130C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12293811C>T | CA2677350098 | EDN1 | c.234-130C>T (n.234-130C>T) c.231-130C>T (n.231-130C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12293812C>A | CA2677350099 | EDN1 | c.234-129C>A (n.234-129C>A) c.231-129C>A (n.231-129C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12293812C>G | CA2677350100 | EDN1 | c.234-129C>G (n.234-129C>G) c.231-129C>G (n.231-129C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12293813T>A | CA2677350101 | EDN1 | c.234-128T>A (n.234-128T>A) c.231-128T>A (n.231-128T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12293813T>C | CA2677350102 | EDN1 | c.234-128T>C (n.234-128T>C) c.231-128T>C (n.231-128T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12293814C>A | CA2677350103 | EDN1 | c.234-127C>A (n.234-127C>A) c.231-127C>A (n.231-127C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12293815T>C | CA1086091363 | EDN1 | c.234-126T>C (n.234-126T>C) c.231-126T>C (n.231-126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12293815T= | CA1610845603 | EDN1 | c.234-126T= (n.234-126T=) c.231-126T= (n.231-126T=) | |
6 | g.12293816G>C | CA650509170 | EDN1 | c.234-125G>C (n.234-125G>C) c.231-125G>C (n.231-125G>C) | COSMIC |
6 | g.12293819A>G | CA2677350104 | EDN1 | c.234-122A>G (n.234-122A>G) c.231-122A>G (n.231-122A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12293821G>C | CA2677350105 | EDN1 | c.234-120G>C (n.234-120G>C) c.231-120G>C (n.231-120G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12293822A>T | CA2677350106 | EDN1 | c.234-119A>T (n.234-119A>T) c.231-119A>T (n.231-119A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12293824G>C | CA2677350108 | EDN1 | c.234-117G>C (n.234-117G>C) c.231-117G>C (n.231-117G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12293824G>T | CA2677350107 | EDN1 | c.234-117G>T (n.234-117G>T) c.231-117G>T (n.231-117G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12293825C>A | CA2677350109 | EDN1 | c.234-116C>A (n.234-116C>A) c.231-116C>A (n.231-116C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12293825C>T | CA2677350110 | EDN1 | c.234-116C>T (n.234-116C>T) c.231-116C>T (n.231-116C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12293826T>G | CA134217627 | EDN1 | c.234-115T>G (n.234-115T>G) c.231-115T>G (n.231-115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12293826T= | CA1610845605 | EDN1 | c.234-115T= (n.234-115T=) c.231-115T= (n.231-115T=) | |
6 | g.12293827C>A | CA2677350111 | EDN1 | c.234-114C>A (n.234-114C>A) c.231-114C>A (n.231-114C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12293827C= | CA1610845606 | EDN1 | c.234-114C= (n.234-114C=) c.231-114C= (n.231-114C=) | |
6 | g.12293827C>G | CA565607948 | EDN1 | c.234-114C>G (n.234-114C>G) c.231-114C>G (n.231-114C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12293828C>A | CA2677350112 | EDN1 | c.234-113C>A (n.234-113C>A) c.231-113C>A (n.231-113C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12293828C= | CA1610845609 | EDN1 | c.234-113C= (n.234-113C=) c.231-113C= (n.231-113C=) | |
6 | g.12293828C>T | CA565607949 | EDN1 | c.234-113C>T (n.234-113C>T) c.231-113C>T (n.231-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12293829C>A | CA2677350113 | EDN1 | c.234-112C>A (n.234-112C>A) c.231-112C>A (n.231-112C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12293830A= | CA1610845612 | EDN1 | c.234-111A= (n.234-111A=) c.231-111A= (n.231-111A=) | |
6 | g.12293830A>G | CA134217629 | EDN1 | c.234-111A>G (n.234-111A>G) c.231-111A>G (n.231-111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12293831del | CA2677350114 | EDN1 | c.234-110del (n.234-110del) c.231-110del (n.231-110del) | gnomAD v4 |
6 | g.12293831A= | CA1610845619 | EDN1 | c.234-110A= (n.234-110A=) c.231-110A= (n.231-110A=) | |
6 | g.12293831A>G | CA134217631 | EDN1 | c.234-110A>G (n.234-110A>G) c.231-110A>G (n.231-110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12293832G>A | CA818254068 | EDN1 | c.234-109G>A (n.234-109G>A) c.231-109G>A (n.231-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12293832G= | CA1610845621 | EDN1 | c.234-109G= (n.234-109G=) c.231-109G= (n.231-109G=) | |
6 | g.12293832G>T | CA2677350115 | EDN1 | c.234-109G>T (n.234-109G>T) c.231-109G>T (n.231-109G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12293833T>G | CA2677350116 | EDN1 | c.234-108T>G (n.234-108T>G) c.231-108T>G (n.231-108T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12293834G>A | CA2677350117 | EDN1 | c.234-107G>A (n.234-107G>A) c.231-107G>A (n.231-107G>A) | gnomAD v4 |