UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12292295G>A | CA3638601 | EDN1 | c.65-46G>A (n.65-46G>A) c.65-49G>A (n.65-49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292295G>C | CA2581541175 | EDN1 | c.65-46G>C (n.65-46G>C) c.65-49G>C (n.65-49G>C) | |
| 6 | g.12292295G= | CA1610843624 | EDN1 | c.65-46G= (n.65-46G=) c.65-49G= (n.65-49G=) | |
| 6 | g.12292295G>T | CA2581541174 | EDN1 | c.65-46G>T (n.65-46G>T) c.65-49G>T (n.65-49G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292296C>A | CA2677349978 | EDN1 | c.65-45C>A (n.65-45C>A) c.65-48C>A (n.65-48C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292296C= | CA1610843625 | EDN1 | c.65-45C= (n.65-45C=) c.65-48C= (n.65-48C=) | |
| 6 | g.12292296C>G | CA3638603 | EDN1 | c.65-45C>G (n.65-45C>G) c.65-48C>G (n.65-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292296C>T | CA3638602 | EDN1 | c.65-45C>T (n.65-45C>T) c.65-48C>T (n.65-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292297G>A | CA3638604 | EDN1 | c.65-44G>A (n.65-44G>A) c.65-47G>A (n.65-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292297G>C | CA134217318 | EDN1 | c.65-44G>C (n.65-44G>C) c.65-47G>C (n.65-47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292297G= | CA1610843627 | EDN1 | c.65-44G= (n.65-44G=) c.65-47G= (n.65-47G=) | |
| 6 | g.12292298T>C | CA565829440 | EDN1 | c.65-43T>C (n.65-43T>C) c.65-46T>C (n.65-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292298T= | CA1610843630 | EDN1 | c.65-43T= (n.65-43T=) c.65-46T= (n.65-46T=) | |
| 6 | g.12292299T>C | CA134217319 | EDN1 | c.65-42T>C (n.65-42T>C) c.65-45T>C (n.65-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292299T= | CA1610843632 | EDN1 | c.65-42T= (n.65-42T=) c.65-45T= (n.65-45T=) | |
| 6 | g.12292301G>A | CA2677349979 | EDN1 | c.65-40G>A (n.65-40G>A) c.65-43G>A (n.65-43G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292301G>C | CA2711046479 | EDN1 | c.65-40G>C (n.65-40G>C) c.65-43G>C (n.65-43G>C) | dbSNP |
| 6 | g.12292301G>T | CA2677349980 | EDN1 | c.65-40G>T (n.65-40G>T) c.65-43G>T (n.65-43G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292302A>G | CA2770023737 | EDN1 | c.65-39A>G (n.65-39A>G) c.65-42A>G (n.65-42A>G) | |
| 6 | g.12292303G>A | CA2578531285 | EDN1 | c.65-38G>A (n.65-38G>A) c.65-41G>A (n.65-41G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292303G>T | CA2578531286 | EDN1 | c.65-38G>T (n.65-38G>T) c.65-41G>T (n.65-41G>T) | |
| 6 | g.12292304G>A | CA3638605 | EDN1 | c.65-37G>A (n.65-37G>A) c.65-40G>A (n.65-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292304G= | CA1610843636 | EDN1 | c.65-37G= (n.65-37G=) c.65-40G= (n.65-40G=) | |
| 6 | g.12292304G>T | CA1610843639 | EDN1 | c.65-37G>T (n.65-37G>T) c.65-40G>T (n.65-40G>T) | dbSNP |
| 6 | g.12292306G>A | CA3638606 | EDN1 | c.65-35G>A (n.65-35G>A) c.65-38G>A (n.65-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292306G= | CA1610843643 | EDN1 | c.65-35G= (n.65-35G=) c.65-38G= (n.65-38G=) | |
| 6 | g.12292308C>A | CA2511776352 | EDN1 | c.65-33C>A (n.65-33C>A) c.65-36C>A (n.65-36C>A) | |
| 6 | g.12292309A= | CA1610843649 | EDN1 | c.65-32A= (n.65-32A=) c.65-35A= (n.65-35A=) | |
| 6 | g.12292309A>G | CA3638607 | EDN1 | c.65-32A>G (n.65-32A>G) c.65-35A>G (n.65-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.12292309A>T | CA1610843650 | EDN1 | c.65-32A>T (n.65-32A>T) c.65-35A>T (n.65-35A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292310T>A | CA1086090804 | EDN1 | c.65-31T>A (n.65-31T>A) c.65-34T>A (n.65-34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292310T>C | CA2677349981 | EDN1 | c.65-31T>C (n.65-31T>C) c.65-34T>C (n.65-34T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292310T= | CA1610843651 | EDN1 | c.65-31T= (n.65-31T=) c.65-34T= (n.65-34T=) | |
| 6 | g.12292311C= | CA1610843652 | EDN1 | c.65-30C= (n.65-30C=) c.65-33C= (n.65-33C=) | |
| 6 | g.12292311C>T | CA565829447 | EDN1 | c.65-30C>T (n.65-30C>T) c.65-33C>T (n.65-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292312C>A | CA1610843657 | EDN1 | c.65-29C>A (n.65-29C>A) c.65-32C>A (n.65-32C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12292312C= | CA1610843655 | EDN1 | c.65-29C= (n.65-29C=) c.65-32C= (n.65-32C=) | |
| 6 | g.12292312C>T | CA565829448 | EDN1 | c.65-29C>T (n.65-29C>T) c.65-32C>T (n.65-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292313C= | CA1610843661 | EDN1 | c.65-28C= (n.65-28C=) c.65-31C= (n.65-31C=) | |
| 6 | g.12292313C>G | CA1610843663 | EDN1 | c.65-28C>G (n.65-28C>G) c.65-31C>G (n.65-31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292314C>A | CA3638608 | EDN1 | c.65-27C>A (n.65-27C>A) c.65-30C>A (n.65-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292314C= | CA1610843666 | EDN1 | c.65-27C= (n.65-27C=) c.65-30C= (n.65-30C=) | |
| 6 | g.12292314C>T | CA2677349982 | EDN1 | c.65-27C>T (n.65-27C>T) c.65-30C>T (n.65-30C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292315C= | CA1610843667 | EDN1 | c.65-26C= (n.65-26C=) c.65-29C= (n.65-29C=) | |
| 6 | g.12292315C>T | CA565829449 | EDN1 | c.65-26C>T (n.65-26C>T) c.65-29C>T (n.65-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292316dup | CA1610843669 | EDN1 | c.65-25dup (n.65-25dup) c.65-28dup (n.65-28dup) | dbSNP |
| 6 | g.12292317C>T | CA2677349983 | EDN1 | c.65-24C>T (n.65-24C>T) c.65-27C>T (n.65-27C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292321C= | CA1610843670 | EDN1 | c.65-20C= (n.65-20C=) c.65-23C= (n.65-23C=) | |
| 6 | g.12292321C>G | CA3638609 | EDN1 | c.65-20C>G (n.65-20C>G) c.65-23C>G (n.65-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292323T>C | CA3638610 | EDN1 | c.65-18T>C (n.65-18T>C) c.65-21T>C (n.65-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |