UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12292195C>A | CA134217289 | EDN1 | c.65-146C>A (n.65-146C>A) c.65-149C>A (n.65-149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292195C= | CA1610843506 | EDN1 | c.65-146C= (n.65-146C=) c.65-149C= (n.65-149C=) | |
| 6 | g.12292195C>T | CA2677349921 | EDN1 | c.65-146C>T (n.65-146C>T) c.65-149C>T (n.65-149C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292196C= | CA1610843507 | EDN1 | c.65-145C= (n.65-145C=) c.65-148C= (n.65-148C=) | |
| 6 | g.12292196C>G | CA134217291 | EDN1 | c.65-145C>G (n.65-145C>G) c.65-148C>G (n.65-148C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292196C>T | CA2677349922 | EDN1 | c.65-145C>T (n.65-145C>T) c.65-148C>T (n.65-148C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292197C= | CA1610843508 | EDN1 | c.65-144C= (n.65-144C=) c.65-147C= (n.65-147C=) | |
| 6 | g.12292197C>G | CA2677349923 | EDN1 | c.65-144C>G (n.65-144C>G) c.65-147C>G (n.65-147C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292198T>C | CA448427630 | EDN1 | c.65-143T>C (n.65-143T>C) c.65-146T>C (n.65-146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292198T= | CA1610843509 | EDN1 | c.65-143T= (n.65-143T=) c.65-146T= (n.65-146T=) | |
| 6 | g.12292203dup | CA818252829 | EDN1 | c.65-138dup (n.65-138dup) c.65-141dup (n.65-141dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292203del | CA2677349924 | EDN1 | c.65-138del (n.65-138del) c.65-141del (n.65-141del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292199T>G | CA1610843511 | EDN1 | c.65-142T>G (n.65-142T>G) c.65-145T>G (n.65-145T>G) | dbSNP |
| 6 | g.12292199T= | CA1610843510 | EDN1 | c.65-142T= (n.65-142T=) c.65-145T= (n.65-145T=) | |
| 6 | g.12292201T>C | CA2677349925 | EDN1 | c.65-140T>C (n.65-140T>C) c.65-143T>C (n.65-143T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292202T= | CA1610843512 | EDN1 | c.65-139T= (n.65-139T=) c.65-142T= (n.65-142T=) | |
| 6 | g.12292202_12292203insGC | CA1610843513 | EDN1 | c.65-139_65-138insGC (n.65-139_65-138insGC) c.65-142_65-141insGC (n.65-142_65-141insGC) | dbSNP |
| 6 | g.12292204C= | CA1610843514 | EDN1 | c.65-137C= (n.65-137C=) c.65-140C= (n.65-140C=) | |
| 6 | g.12292204C>T | CA565829434 | EDN1 | c.65-137C>T (n.65-137C>T) c.65-140C>T (n.65-140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292204_12292206del | CA2677349926 | EDN1 | c.65-137_65-135del (n.65-137_65-135del) c.65-140_65-138del (n.65-140_65-138del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292205T>C | CA2677349928 | EDN1 | c.65-136T>C (n.65-136T>C) c.65-139T>C (n.65-139T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292208_12292209del | CA2677349927 | EDN1 | c.65-133_65-132del (n.65-133_65-132del) c.65-136_65-135del (n.65-136_65-135del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292206G>A | CA2677349929 | EDN1 | c.65-135G>A (n.65-135G>A) c.65-138G>A (n.65-138G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292206G>C | CA2770023736 | EDN1 | c.65-135G>C (n.65-135G>C) c.65-138G>C (n.65-138G>C) | |
| 6 | g.12292206G= | CA1610843515 | EDN1 | c.65-135G= (n.65-135G=) c.65-138G= (n.65-138G=) | |
| 6 | g.12292206G>T | CA565829435 | EDN1 | c.65-135G>T (n.65-135G>T) c.65-138G>T (n.65-138G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292207T>G | CA2677349930 | EDN1 | c.65-134T>G (n.65-134T>G) c.65-137T>G (n.65-137T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292208G>A | CA134217292 | EDN1 | c.65-133G>A (n.65-133G>A) c.65-136G>A (n.65-136G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12292208G= | CA1610843517 | EDN1 | c.65-133G= (n.65-133G=) c.65-136G= (n.65-136G=) | |
| 6 | g.12292208G>T | CA565829436 | EDN1 | c.65-133G>T (n.65-133G>T) c.65-136G>T (n.65-136G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292209T>C | CA2677349931 | EDN1 | c.65-132T>C (n.65-132T>C) c.65-135T>C (n.65-135T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292212C>A | CA2677349932 | EDN1 | c.65-129C>A (n.65-129C>A) c.65-132C>A (n.65-132C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292212C= | CA1610843518 | EDN1 | c.65-129C= (n.65-129C=) c.65-132C= (n.65-132C=) | |
| 6 | g.12292212C>T | CA565829437 | EDN1 | c.65-129C>T (n.65-129C>T) c.65-132C>T (n.65-132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292215G= | CA1610843519 | EDN1 | c.65-126G= (n.65-126G=) c.65-129G= (n.65-129G=) | |
| 6 | g.12292215G>T | CA1610843520 | EDN1 | c.65-126G>T (n.65-126G>T) c.65-129G>T (n.65-129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12292216C>A | CA1086090756 | EDN1 | c.65-125C>A (n.65-125C>A) c.65-128C>A (n.65-128C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292216C= | CA1610843522 | EDN1 | c.65-125C= (n.65-125C=) c.65-128C= (n.65-128C=) | |
| 6 | g.12292216C>T | CA2677349933 | EDN1 | c.65-125C>T (n.65-125C>T) c.65-128C>T (n.65-128C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292220T>C | CA2677349934 | EDN1 | c.65-121T>C (n.65-121T>C) c.65-124T>C (n.65-124T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292222G>A | CA2677349935 | EDN1 | c.65-119G>A (n.65-119G>A) c.65-122G>A (n.65-122G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292222G>T | CA2677349936 | EDN1 | c.65-119G>T (n.65-119G>T) c.65-122G>T (n.65-122G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292223C>A | CA2677349937 | EDN1 | c.65-118C>A (n.65-118C>A) c.65-121C>A (n.65-121C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292223C= | CA1610843523 | EDN1 | c.65-118C= (n.65-118C=) c.65-121C= (n.65-121C=) | |
| 6 | g.12292223C>T | CA134217294 | EDN1 | c.65-118C>T (n.65-118C>T) c.65-121C>T (n.65-121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12292224A= | CA1610843526 | EDN1 | c.65-117A= (n.65-117A=) c.65-120A= (n.65-120A=) | |
| 6 | g.12292224A>T | CA1610843528 | EDN1 | c.65-117A>T (n.65-117A>T) c.65-120A>T (n.65-120A>T) | dbSNP |
| 6 | g.12292226G>A | CA2677349938 | EDN1 | c.65-115G>A (n.65-115G>A) c.65-118G>A (n.65-118G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292226G>T | CA2677349939 | EDN1 | c.65-115G>T (n.65-115G>T) c.65-118G>T (n.65-118G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12292227C>A | CA2677349940 | EDN1 | c.65-114C>A (n.65-114C>A) c.65-117C>A (n.65-117C>A) | gnomAD v4 |