Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12290513G>A | CA2677349772 | EDN1 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-1-116G>A (n.-1-116G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290513G>T | CA2677349773 | EDN1 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-1-116G>T (n.-1-116G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290514A>G | CA2677349774 | EDN1 | c.-116A>G (n.-116A>G) c.-1-115A>G (n.-1-115A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290514_12290516delinsAAG | CA1610841644 | EDN1 | c.-116_-114delinsAAG (n.-116_-114delinsAAG) c.-1-115_-1-113delinsAAG (n.-1-115_-1-113delinsAAG) | |
6 | g.12290515A>G | CA2677349776 | EDN1 | c.-115A>G (n.-115A>G) c.-1-114A>G (n.-1-114A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290515A>T | CA2677349775 | EDN1 | c.-115A>T (n.-115A>T) c.-1-114A>T (n.-1-114A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290515_12290516del | CA565606433 | EDN1 | c.-115_-114del (n.-115_-114del) c.-1-114_-1-113del (n.-1-114_-1-113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290516G>A | CA2677349777 | EDN1 | c.-114G>A (n.-114G>A) c.-1-113G>A (n.-1-113G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290516G>T | CA2677349778 | EDN1 | c.-114G>T (n.-114G>T) c.-1-113G>T (n.-1-113G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290517G>A | CA2677349779 | EDN1 | c.-113G>A (n.-113G>A) c.-1-112G>A (n.-1-112G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290517G>T | CA2677349780 | EDN1 | c.-113G>T (n.-113G>T) c.-1-112G>T (n.-1-112G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290519T>A | CA818251433 | EDN1 | c.-111T>A (n.-111T>A) c.-1-110T>A (n.-1-110T>A) | dbSNP |
6 | g.12290519T= | CA1610841648 | EDN1 | c.-111T= (n.-111T=) c.-1-110T= (n.-1-110T=) | |
6 | g.12290520C>A | CA2677349782 | EDN1 | c.-110C>A (n.-110C>A) c.-1-109C>A (n.-1-109C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290520C= | CA1610841652 | EDN1 | c.-110C= (n.-110C=) c.-1-109C= (n.-1-109C=) | |
6 | g.12290520C>T | CA1610841653 | EDN1 | c.-110C>T (n.-110C>T) c.-1-109C>T (n.-1-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290529_12290554dup | CA2677349781 | EDN1 | c.-101_-76dup (n.-101_-76dup) c.-1-100_-1-75dup (n.-1-100_-1-75dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12290521G>A | CA818251438 | EDN1 | c.-109G>A (n.-109G>A) c.-1-108G>A (n.-1-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290521G= | CA1610841655 | EDN1 | c.-109G= (n.-109G=) c.-1-108G= (n.-1-108G=) | |
6 | g.12290521G>T | CA2677349783 | EDN1 | c.-109G>T (n.-109G>T) c.-1-108G>T (n.-1-108G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290522C>A | CA2677349784 | EDN1 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-1-107C>A (n.-1-107C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290524T>G | CA2677349785 | EDN1 | c.-106T>G (n.-106T>G) c.-1-105T>G (n.-1-105T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290525T>G | CA2677349786 | EDN1 | c.-105T>G (n.-105T>G) c.-1-104T>G (n.-1-104T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290526G>A | CA134216929 | EDN1 | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-1-103G>A (n.-1-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290526G= | CA1610841657 | EDN1 | c.-104G= (n.-104G=) c.-1-103G= (n.-1-103G=) | |
6 | g.12290526G>T | CA2677349787 | EDN1 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-1-103G>T (n.-1-103G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290527A= | CA1610841659 | EDN1 | c.-103A= (n.-103A=) c.-1-102A= (n.-1-102A=) | |
6 | g.12290527A>G | CA1086089801 | EDN1 | c.-103A>G (n.-103A>G) c.-1-102A>G (n.-1-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290527A>T | CA2677349788 | EDN1 | c.-103A>T (n.-103A>T) c.-1-102A>T (n.-1-102A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290528G>C | CA2677349789 | EDN1 | c.-102G>C (n.-102G>C) c.-1-101G>C (n.-1-101G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290528G>T | CA2677349790 | EDN1 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-1-101G>T (n.-1-101G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290530T>G | CA1610841664 | EDN1 | c.-100T>G (n.-100T>G) c.-1-99T>G (n.-1-99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290530T= | CA1610841662 | EDN1 | c.-100T= (n.-100T=) c.-1-99T= (n.-1-99T=) | |
6 | g.12290531C>A | CA2677349791 | EDN1 | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-1-98C>A (n.-1-98C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290531C= | CA1610841666 | EDN1 | c.-99C= (n.-99C=) c.-1-98C= (n.-1-98C=) | |
6 | g.12290531C>T | CA1610841667 | EDN1 | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-1-98C>T (n.-1-98C>T) | dbSNP |
6 | g.12290532T>C | CA2578531255 | EDN1 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-1-97T>C (n.-1-97T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290533G>C | CA2677349792 | EDN1 | c.-97G>C (n.-97G>C) c.-1-96G>C (n.-1-96G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290533G>T | CA2677349793 | EDN1 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-1-96G>T (n.-1-96G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290534A>G | CA2677349794 | EDN1 | c.-96A>G (n.-96A>G) c.-1-95A>G (n.-1-95A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290534A>T | CA2578531256 | EDN1 | c.-96A>T (n.-96A>T) c.-1-95A>T (n.-1-95A>T) | |
6 | g.12290535G>A | CA565606435 | EDN1 | c.-95G>A (n.-95G>A) c.-1-94G>A (n.-1-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290535G= | CA1610841670 | EDN1 | c.-95G= (n.-95G=) c.-1-94G= (n.-1-94G=) | |
6 | g.12290535G>T | CA2677349795 | EDN1 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.-1-94G>T (n.-1-94G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290536G>A | CA818251455 | EDN1 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-1-93G>A (n.-1-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290536G= | CA1610841673 | EDN1 | c.-94G= (n.-94G=) c.-1-93G= (n.-1-93G=) | |
6 | g.12290536G>T | CA2677349796 | EDN1 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-1-93G>T (n.-1-93G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290538A= | CA1610841678 | EDN1 | c.-92A= (n.-92A=) c.-1-91A= (n.-1-91A=) | |
6 | g.12290538A>C | CA2677349797 | EDN1 | c.-92A>C (n.-92A>C) c.-1-91A>C (n.-1-91A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290538A>G | CA818251465 | EDN1 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.-1-91A>G (n.-1-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |