Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12290504A>C | CA2677349758 | EDN1 | c.-126A>C (n.-126A>C) c.-1-125A>C (n.-1-125A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290504A>T | CA2677349759 | EDN1 | c.-126A>T (n.-126A>T) c.-1-125A>T (n.-1-125A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290505C>A | CA2677349760 | EDN1 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-1-124C>A (n.-1-124C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290506T>A | CA2677349762 | EDN1 | c.-124T>A (n.-124T>A) c.-1-123T>A (n.-1-123T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290506T>G | CA2677349763 | EDN1 | c.-124T>G (n.-124T>G) c.-1-123T>G (n.-1-123T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290507del | CA2677349761 | EDN1 | c.-123del (n.-123del) c.-1-122del (n.-1-122del) | gnomAD v4 |
6 | g.12290507T>G | CA2677349764 | EDN1 | c.-123T>G (n.-123T>G) c.-1-122T>G (n.-1-122T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290507_12290508insTCTCCCCGTTAAA | CA2677349765 | EDN1 | c.-123_-122insTCTCCCCGTTAAA (n.-123_-122insTCTCCCCGTTAAA) c.-1-122_-1-121insTCTCCCCGTTAAA (n.-1-122_-1-121insTCTCCCCGTTAAA) | gnomAD v4 |
6 | g.12290508G>A | CA818251419 | EDN1 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.-1-121G>A (n.-1-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290508G= | CA1610841631 | EDN1 | c.-122G= (n.-122G=) c.-1-121G= (n.-1-121G=) | |
6 | g.12290508G>T | CA2677349766 | EDN1 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-1-121G>T (n.-1-121G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290510del | CA2770023614 | EDN1 | c.-120del (n.-120del) c.-1-119del (n.-1-119del) | |
6 | g.12290509G>A | CA2677349767 | EDN1 | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-1-120G>A (n.-1-120G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290509G>T | CA2677349768 | EDN1 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-1-120G>T (n.-1-120G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290510G>A | CA2677349769 | EDN1 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-1-119G>A (n.-1-119G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290510G>T | CA2677349770 | EDN1 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-1-119G>T (n.-1-119G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290511C>A | CA2677349771 | EDN1 | c.-119C>A (n.-119C>A) c.-1-118C>A (n.-1-118C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290511C= | CA1610841634 | EDN1 | c.-119C= (n.-119C=) c.-1-118C= (n.-1-118C=) | |
6 | g.12290511C>G | CA818251427 | EDN1 | c.-119C>G (n.-119C>G) c.-1-118C>G (n.-1-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290511C>T | CA565606431 | EDN1 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-1-118C>T (n.-1-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290512T>C | CA134216927 | EDN1 | c.-118T>C (n.-118T>C) c.-1-117T>C (n.-1-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290512T= | CA1610841641 | EDN1 | c.-118T= (n.-118T=) c.-1-117T= (n.-1-117T=) | |
6 | g.12290512_12290513insTT | CA1610841639 | EDN1 | c.-118_-117insTT (n.-118_-117insTT) c.-1-117_-1-116insTT (n.-1-117_-1-116insTT) | dbSNP |
6 | g.12290512_12290513insTTGAGATCGCTTT | CA565606432 | EDN1 | c.-118_-117insTTGAGATCGCTTT (n.-118_-117insTTGAGATCGCTTT) c.-1-117_-1-116insTTGAGATCGCTTT (n.-1-117_-1-116insTTGAGATCGCTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290513G>A | CA2677349772 | EDN1 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-1-116G>A (n.-1-116G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290513G>T | CA2677349773 | EDN1 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-1-116G>T (n.-1-116G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290514A>G | CA2677349774 | EDN1 | c.-116A>G (n.-116A>G) c.-1-115A>G (n.-1-115A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290514_12290516delinsAAG | CA1610841644 | EDN1 | c.-116_-114delinsAAG (n.-116_-114delinsAAG) c.-1-115_-1-113delinsAAG (n.-1-115_-1-113delinsAAG) | |
6 | g.12290515A>G | CA2677349776 | EDN1 | c.-115A>G (n.-115A>G) c.-1-114A>G (n.-1-114A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290515A>T | CA2677349775 | EDN1 | c.-115A>T (n.-115A>T) c.-1-114A>T (n.-1-114A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290515_12290516del | CA565606433 | EDN1 | c.-115_-114del (n.-115_-114del) c.-1-114_-1-113del (n.-1-114_-1-113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290516G>A | CA2677349777 | EDN1 | c.-114G>A (n.-114G>A) c.-1-113G>A (n.-1-113G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290516G>T | CA2677349778 | EDN1 | c.-114G>T (n.-114G>T) c.-1-113G>T (n.-1-113G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290517G>A | CA2677349779 | EDN1 | c.-113G>A (n.-113G>A) c.-1-112G>A (n.-1-112G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290517G>T | CA2677349780 | EDN1 | c.-113G>T (n.-113G>T) c.-1-112G>T (n.-1-112G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290519T>A | CA818251433 | EDN1 | c.-111T>A (n.-111T>A) c.-1-110T>A (n.-1-110T>A) | dbSNP |
6 | g.12290519T= | CA1610841648 | EDN1 | c.-111T= (n.-111T=) c.-1-110T= (n.-1-110T=) | |
6 | g.12290520C>A | CA2677349782 | EDN1 | c.-110C>A (n.-110C>A) c.-1-109C>A (n.-1-109C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290520C= | CA1610841652 | EDN1 | c.-110C= (n.-110C=) c.-1-109C= (n.-1-109C=) | |
6 | g.12290520C>T | CA1610841653 | EDN1 | c.-110C>T (n.-110C>T) c.-1-109C>T (n.-1-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290529_12290554dup | CA2677349781 | EDN1 | c.-101_-76dup (n.-101_-76dup) c.-1-100_-1-75dup (n.-1-100_-1-75dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12290521G>A | CA818251438 | EDN1 | c.-109G>A (n.-109G>A) c.-1-108G>A (n.-1-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290521G= | CA1610841655 | EDN1 | c.-109G= (n.-109G=) c.-1-108G= (n.-1-108G=) | |
6 | g.12290521G>T | CA2677349783 | EDN1 | c.-109G>T (n.-109G>T) c.-1-108G>T (n.-1-108G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290522C>A | CA2677349784 | EDN1 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-1-107C>A (n.-1-107C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290524T>G | CA2677349785 | EDN1 | c.-106T>G (n.-106T>G) c.-1-105T>G (n.-1-105T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290525T>G | CA2677349786 | EDN1 | c.-105T>G (n.-105T>G) c.-1-104T>G (n.-1-104T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290526G>A | CA134216929 | EDN1 | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-1-103G>A (n.-1-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290526G= | CA1610841657 | EDN1 | c.-104G= (n.-104G=) c.-1-103G= (n.-1-103G=) | |
6 | g.12290526G>T | CA2677349787 | EDN1 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-1-103G>T (n.-1-103G>T) | gnomAD v4 |