Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12290405C>G | CA2677349635 | EDN1 | c.-225C>G (n.-225C>G) c.-1-224C>G (n.-1-224C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290405C>T | CA2677349636 | EDN1 | c.-225C>T (n.-225C>T) c.-1-224C>T (n.-1-224C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290406C= | CA1610841442 | EDN1 | c.-224C= (n.-224C=) c.-1-223C= (n.-1-223C=) | |
6 | g.12290406C>G | CA1610841444 | EDN1 | c.-224C>G (n.-224C>G) c.-1-223C>G (n.-1-223C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290406C>T | CA1086089720 | EDN1 | c.-224C>T (n.-224C>T) c.-1-223C>T (n.-1-223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290407T>A | CA2677349637 | EDN1 | c.-223T>A (n.-223T>A) c.-1-222T>A (n.-1-222T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290407T>C | CA2677349638 | EDN1 | c.-223T>C (n.-223T>C) c.-1-222T>C (n.-1-222T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290408G>A | CA134216887 | EDN1 | c.-222G>A (n.-222G>A) c.-1-221G>A (n.-1-221G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290408G= | CA1610841447 | EDN1 | c.-222G= (n.-222G=) c.-1-221G= (n.-1-221G=) | |
6 | g.12290409C>A | CA134216888 | EDN1 | c.-221C>A (n.-221C>A) c.-1-220C>A (n.-1-220C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290409C= | CA1610841449 | EDN1 | c.-221C= (n.-221C=) c.-1-220C= (n.-1-220C=) | |
6 | g.12290409C>T | CA2677349639 | EDN1 | c.-221C>T (n.-221C>T) c.-1-220C>T (n.-1-220C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290410A= | CA1610841452 | EDN1 | c.-220A= (n.-220A=) c.-1-219A= (n.-1-219A=) | |
6 | g.12290410A>G | CA818251336 | EDN1 | c.-220A>G (n.-220A>G) c.-1-219A>G (n.-1-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290411G>A | CA2677349641 | EDN1 | c.-219G>A (n.-219G>A) c.-1-218G>A (n.-1-218G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290411G>T | CA2677349640 | EDN1 | c.-219G>T (n.-219G>T) c.-1-218G>T (n.-1-218G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290411_12290415dup | CA818251337 | EDN1 | c.-219_-215dup (n.-219_-215dup) c.-1-218_-1-214dup (n.-1-218_-1-214dup) | dbSNP |
6 | g.12290412T>A | CA818251339 | EDN1 | c.-218T>A (n.-218T>A) c.-1-217T>A (n.-1-217T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290412T>C | CA2677349643 | EDN1 | c.-218T>C (n.-218T>C) c.-1-217T>C (n.-1-217T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290412T= | CA1610841457 | EDN1 | c.-218T= (n.-218T=) c.-1-217T= (n.-1-217T=) | |
6 | g.12290412dup | CA2677349642 | EDN1 | c.-218dup (n.-218dup) c.-1-217dup (n.-1-217dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12290413C>A | CA2677349645 | EDN1 | c.-217C>A (n.-217C>A) c.-1-216C>A (n.-1-216C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290413C>T | CA2677349646 | EDN1 | c.-217C>T (n.-217C>T) c.-1-216C>T (n.-1-216C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290415del | CA2677349644 | EDN1 | c.-215del (n.-215del) c.-1-214del (n.-1-214del) | gnomAD v4 |
6 | g.12290414C>A | CA2677349647 | EDN1 | c.-216C>A (n.-216C>A) c.-1-215C>A (n.-1-215C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290414C= | CA1610841460 | EDN1 | c.-216C= (n.-216C=) c.-1-215C= (n.-1-215C=) | |
6 | g.12290414C>G | CA1610841461 | EDN1 | c.-216C>G (n.-216C>G) c.-1-215C>G (n.-1-215C>G) | dbSNP |
6 | g.12290416A>G | CA2677349648 | EDN1 | c.-214A>G (n.-214A>G) c.-1-213A>G (n.-1-213A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290416A>T | CA2677349649 | EDN1 | c.-214A>T (n.-214A>T) c.-1-213A>T (n.-1-213A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290417G>A | CA2677349650 | EDN1 | c.-213G>A (n.-213G>A) c.-1-212G>A (n.-1-212G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290417G>C | CA1086089730 | EDN1 | c.-213G>C (n.-213G>C) c.-1-212G>C (n.-1-212G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290417G= | CA1610841463 | EDN1 | c.-213G= (n.-213G=) c.-1-212G= (n.-1-212G=) | |
6 | g.12290418C>A | CA818251341 | EDN1 | c.-212C>A (n.-212C>A) c.-1-211C>A (n.-1-211C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290418C= | CA1610841465 | EDN1 | c.-212C= (n.-212C=) c.-1-211C= (n.-1-211C=) | |
6 | g.12290419T>A | CA565606398 | EDN1 | c.-211T>A (n.-211T>A) c.-1-210T>A (n.-1-210T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290419T= | CA1610841467 | EDN1 | c.-211T= (n.-211T=) c.-1-210T= (n.-1-210T=) | |
6 | g.12290420C>A | CA2677349651 | EDN1 | c.-210C>A (n.-210C>A) c.-1-209C>A (n.-1-209C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290421T>C | CA2677349652 | EDN1 | c.-209T>C (n.-209T>C) c.-1-208T>C (n.-1-208T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290421T>G | CA2711044905 | EDN1 | c.-209T>G (n.-209T>G) c.-1-208T>G (n.-1-208T>G) | dbSNP |
6 | g.12290421_12290424delinsTCCA | CA1610841469 | EDN1 | c.-209_-206delinsTCCA (n.-209_-206delinsTCCA) c.-1-208_-1-205delinsTCCA (n.-1-208_-1-205delinsTCCA) | |
6 | g.12290422C>A | CA2677349653 | EDN1 | c.-208C>A (n.-208C>A) c.-1-207C>A (n.-1-207C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290424_12290426del | CA134216890 | EDN1 | c.-206_-204del (n.-206_-204del) c.-1-205_-1-203del (n.-1-205_-1-203del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290423C>A | CA2677349654 | EDN1 | c.-207C>A (n.-207C>A) c.-1-206C>A (n.-1-206C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290423C>T | CA2546854723 | EDN1 | c.-207C>T (n.-207C>T) c.-1-206C>T (n.-1-206C>T) | |
6 | g.12290423_12290424delinsCA | CA1610841470 | EDN1 | c.-207_-206delinsCA (n.-207_-206delinsCA) c.-1-206_-1-205delinsCA (n.-1-206_-1-205delinsCA) | |
6 | g.12290424del | CA818251346 | EDN1 | c.-206del (n.-206del) c.-1-205del (n.-1-205del) | dbSNP |
6 | g.12290424A= | CA1610841471 | EDN1 | c.-206A= (n.-206A=) c.-1-205A= (n.-1-205A=) | |
6 | g.12290424A>C | CA1610841472 | EDN1 | c.-206A>C (n.-206A>C) c.-1-205A>C (n.-1-205A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290424A>G | CA1086089735 | EDN1 | c.-206A>G (n.-206A>G) c.-1-205A>G (n.-1-205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290425C>A | CA2677349655 | EDN1 | c.-205C>A (n.-205C>A) c.-1-204C>A (n.-1-204C>A) | gnomAD v4 |