| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12290396C>A | CA2677349627 | EDN1 | c.-234C>A (n.-234C>A) c.-1-233C>A (n.-1-233C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290397C= | CA1610841161 | EDN1 | c.-233C= (n.-233C=) c.-1-232C= (n.-1-232C=) | |
| 6 | g.12290397C>T | CA1610841158 | EDN1 | c.-233C>T (n.-233C>T) c.-1-232C>T (n.-1-232C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12290398T>C | CA2677349628 | EDN1 | c.-232T>C (n.-232T>C) c.-1-231T>C (n.-1-231T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290398T>G | CA1610841165 | EDN1 | c.-232T>G (n.-232T>G) c.-1-231T>G (n.-1-231T>G) | dbSNP |
| 6 | g.12290398T= | CA1610841163 | EDN1 | c.-232T= (n.-232T=) c.-1-231T= (n.-1-231T=) | |
| 6 | g.12290399G>A | CA134216883 | EDN1 | c.-231G>A (n.-231G>A) c.-1-230G>A (n.-1-230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290399G= | CA1610841426 | EDN1 | c.-231G= (n.-231G=) c.-1-230G= (n.-1-230G=) | |
| 6 | g.12290399G>T | CA2677349629 | EDN1 | c.-231G>T (n.-231G>T) c.-1-230G>T (n.-1-230G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290400C>A | CA2563085287 | EDN1 | c.-230C>A (n.-230C>A) c.-1-229C>A (n.-1-229C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290400C>G | CA2677349630 | EDN1 | c.-230C>G (n.-230C>G) c.-1-229C>G (n.-1-229C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290400C>T | CA2677349631 | EDN1 | c.-230C>T (n.-230C>T) c.-1-229C>T (n.-1-229C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290401G>A | CA134216885 | EDN1 | c.-229G>A (n.-229G>A) c.-1-228G>A (n.-1-228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290401G= | CA1610841433 | EDN1 | c.-229G= (n.-229G=) c.-1-228G= (n.-1-228G=) | |
| 6 | g.12290401G>T | CA2677349632 | EDN1 | c.-229G>T (n.-229G>T) c.-1-228G>T (n.-1-228G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290402C>A | CA2677349633 | EDN1 | c.-228C>A (n.-228C>A) c.-1-227C>A (n.-1-227C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290402C= | CA1610841435 | EDN1 | c.-228C= (n.-228C=) c.-1-227C= (n.-1-227C=) | |
| 6 | g.12290402C>T | CA1610841436 | EDN1 | c.-228C>T (n.-228C>T) c.-1-227C>T (n.-1-227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290403C>A | CA2677349634 | EDN1 | c.-227C>A (n.-227C>A) c.-1-226C>A (n.-1-226C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290403C= | CA1610841438 | EDN1 | c.-227C= (n.-227C=) c.-1-226C= (n.-1-226C=) | |
| 6 | g.12290403C>T | CA1610841440 | EDN1 | c.-227C>T (n.-227C>T) c.-1-226C>T (n.-1-226C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290405C>G | CA2677349635 | EDN1 | c.-225C>G (n.-225C>G) c.-1-224C>G (n.-1-224C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290405C>T | CA2677349636 | EDN1 | c.-225C>T (n.-225C>T) c.-1-224C>T (n.-1-224C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290406C= | CA1610841442 | EDN1 | c.-224C= (n.-224C=) c.-1-223C= (n.-1-223C=) | |
| 6 | g.12290406C>G | CA1610841444 | EDN1 | c.-224C>G (n.-224C>G) c.-1-223C>G (n.-1-223C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290406C>T | CA1086089720 | EDN1 | c.-224C>T (n.-224C>T) c.-1-223C>T (n.-1-223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290407T>A | CA2677349637 | EDN1 | c.-223T>A (n.-223T>A) c.-1-222T>A (n.-1-222T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290407T>C | CA2677349638 | EDN1 | c.-223T>C (n.-223T>C) c.-1-222T>C (n.-1-222T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290408G>A | CA134216887 | EDN1 | c.-222G>A (n.-222G>A) c.-1-221G>A (n.-1-221G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290408G= | CA1610841447 | EDN1 | c.-222G= (n.-222G=) c.-1-221G= (n.-1-221G=) | |
| 6 | g.12290409C>A | CA134216888 | EDN1 | c.-221C>A (n.-221C>A) c.-1-220C>A (n.-1-220C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290409C= | CA1610841449 | EDN1 | c.-221C= (n.-221C=) c.-1-220C= (n.-1-220C=) | |
| 6 | g.12290409C>T | CA2677349639 | EDN1 | c.-221C>T (n.-221C>T) c.-1-220C>T (n.-1-220C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290410A= | CA1610841452 | EDN1 | c.-220A= (n.-220A=) c.-1-219A= (n.-1-219A=) | |
| 6 | g.12290410A>G | CA818251336 | EDN1 | c.-220A>G (n.-220A>G) c.-1-219A>G (n.-1-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290411G>A | CA2677349641 | EDN1 | c.-219G>A (n.-219G>A) c.-1-218G>A (n.-1-218G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290411G>T | CA2677349640 | EDN1 | c.-219G>T (n.-219G>T) c.-1-218G>T (n.-1-218G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290411_12290415dup | CA818251337 | EDN1 | c.-219_-215dup (n.-219_-215dup) c.-1-218_-1-214dup (n.-1-218_-1-214dup) | dbSNP |
| 6 | g.12290412T>A | CA818251339 | EDN1 | c.-218T>A (n.-218T>A) c.-1-217T>A (n.-1-217T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290412T>C | CA2677349643 | EDN1 | c.-218T>C (n.-218T>C) c.-1-217T>C (n.-1-217T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290412T= | CA1610841457 | EDN1 | c.-218T= (n.-218T=) c.-1-217T= (n.-1-217T=) | |
| 6 | g.12290412dup | CA2677349642 | EDN1 | c.-218dup (n.-218dup) c.-1-217dup (n.-1-217dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290413C>A | CA2677349645 | EDN1 | c.-217C>A (n.-217C>A) c.-1-216C>A (n.-1-216C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290413C>T | CA2677349646 | EDN1 | c.-217C>T (n.-217C>T) c.-1-216C>T (n.-1-216C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290415del | CA2677349644 | EDN1 | c.-215del (n.-215del) c.-1-214del (n.-1-214del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290414C>A | CA2677349647 | EDN1 | c.-216C>A (n.-216C>A) c.-1-215C>A (n.-1-215C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290414C= | CA1610841460 | EDN1 | c.-216C= (n.-216C=) c.-1-215C= (n.-1-215C=) | |
| 6 | g.12290414C>G | CA1610841461 | EDN1 | c.-216C>G (n.-216C>G) c.-1-215C>G (n.-1-215C>G) | dbSNP |
| 6 | g.12290416A>G | CA2677349648 | EDN1 | c.-214A>G (n.-214A>G) c.-1-213A>G (n.-1-213A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290416A>T | CA2677349649 | EDN1 | c.-214A>T (n.-214A>T) c.-1-213A>T (n.-1-213A>T) | gnomAD v4 |