Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.12290299G>ACA2677349568EDN1c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-1-330G>A (n.-1-330G>A)
c.-2+176G>A (n.-2+176G>A)
 gnomAD v4
6g.12290300C>ACA2677349569EDN1c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-1-329C>A (n.-1-329C>A)
c.-2+177C>A (n.-2+177C>A)
 gnomAD v4
6g.12290300C=CA1610841014EDN1c.-330C= (n.-330C=)
c.-1-329C= (n.-1-329C=)
c.-2+177C= (n.-2+177C=)
6g.12290300C>TCA134216865EDN1c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-1-329C>T (n.-1-329C>T)
c.-2+177C>T (n.-2+177C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290302G>ACA565606380EDN1c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-1-327G>A (n.-1-327G>A)
c.-2+179G>A (n.-2+179G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290302G=CA1610841017EDN1c.-328G= (n.-328G=)
c.-1-327G= (n.-1-327G=)
c.-2+179G= (n.-2+179G=)
6g.12290303T>CCA1610841019EDN1c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-1-326T>C (n.-1-326T>C)
c.-2+180T>C (n.-2+180T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290303T=CA1610841018EDN1c.-327T= (n.-327T=)
c.-1-326T= (n.-1-326T=)
c.-2+180T= (n.-2+180T=)
6g.12290305T>GCA2677349570EDN1c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-1-324T>G (n.-1-324T>G)
c.-2+182T>G (n.-2+182T>G)
 gnomAD v4
6g.12290306A>TCA2677349571EDN1c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-1-323A>T (n.-1-323A>T)
c.-2+183A>T (n.-2+183A>T)
 gnomAD v4
6g.12290307C>ACA1086089654EDN1c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-1-322C>A (n.-1-322C>A)
c.-2+184C>A (n.-2+184C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290307C=CA1610841021EDN1c.-323C= (n.-323C=)
c.-1-322C= (n.-1-322C=)
c.-2+184C= (n.-2+184C=)
6g.12290307C>TCA1086089656EDN1c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-1-322C>T (n.-1-322C>T)
c.-2+184C>T (n.-2+184C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290311delCA2677349572EDN1c.-319del (n.-319del)
c.-1-318del (n.-1-318del)
c.-2+188del (n.-2+188del)
 gnomAD v4
6g.12290308C>ACA1610841024EDN1c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-1-321C>A (n.-1-321C>A)
c.-2+185C>A (n.-2+185C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290308C=CA1610841022EDN1c.-322C= (n.-322C=)
c.-1-321C= (n.-1-321C=)
c.-2+185C= (n.-2+185C=)
6g.12290308C>TCA1610841026EDN1c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-1-321C>T (n.-1-321C>T)
c.-2+185C>T (n.-2+185C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290309C>ACA2770023593EDN1c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-1-320C>A (n.-1-320C>A)
c.-2+186C>A (n.-2+186C>A)
6g.12290309C=CA1610841028EDN1c.-321C= (n.-321C=)
c.-1-320C= (n.-1-320C=)
c.-2+186C= (n.-2+186C=)
6g.12290309C>GCA565606384EDN1c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-1-320C>G (n.-1-320C>G)
c.-2+186C>G (n.-2+186C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290309C>TCA2677349573EDN1c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-1-320C>T (n.-1-320C>T)
c.-2+186C>T (n.-2+186C>T)
 gnomAD v4
6g.12290310C>ACA2677349574EDN1c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-1-319C>A (n.-1-319C>A)
c.-2+187C>A (n.-2+187C>A)
 gnomAD v4
6g.12290310C=CA1610841031EDN1c.-320C= (n.-320C=)
c.-1-319C= (n.-1-319C=)
c.-2+187C= (n.-2+187C=)
6g.12290310C>TCA818251295EDN1c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-1-319C>T (n.-1-319C>T)
c.-2+187C>T (n.-2+187C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290311C>ACA2677349575EDN1c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-1-318C>A (n.-1-318C>A)
c.-2+188C>A (n.-2+188C>A)
 gnomAD v4
6g.12290311C=CA1610841033EDN1c.-319C= (n.-319C=)
c.-1-318C= (n.-1-318C=)
c.-2+188C= (n.-2+188C=)
6g.12290311C>TCA1610841034EDN1c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-1-318C>T (n.-1-318C>T)
c.-2+188C>T (n.-2+188C>T)
 dbSNP
6g.12290312A>GCA2677349576EDN1c.-318A>G (n.-318A>G)
c.-1-317A>G (n.-1-317A>G)
c.-2+189A>G (n.-2+189A>G)
 gnomAD v4
6g.12290312dupCA1610841036EDN1c.-318dup (n.-318dup)
c.-1-317dup (n.-1-317dup)
c.-2+189dup (n.-2+189dup)
 dbSNP
6g.12290314T>CCA1610841039EDN1c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-1-315T>C (n.-1-315T>C)
c.-2+191T>C (n.-2+191T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290314T=CA1610841038EDN1c.-316T= (n.-316T=)
c.-1-315T= (n.-1-315T=)
c.-2+191T= (n.-2+191T=)
6g.12290315C>ACA2677349577EDN1c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-1-314C>A (n.-1-314C>A)
c.-2+192C>A (n.-2+192C>A)
 gnomAD v4
6g.12290317A>GCA2677349578EDN1c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-1-312A>G (n.-1-312A>G)
c.-2+194A>G (n.-2+194A>G)
 gnomAD v4
6g.12290318A=CA1610841047EDN1c.-312A= (n.-312A=)
c.-1-311A= (n.-1-311A=)
c.-2+195A= (n.-2+195A=)
6g.12290318A>CCA2770023594EDN1c.-312A>C (n.-312A>C)
c.-1-311A>C (n.-1-311A>C)
c.-2+195A>C (n.-2+195A>C)
6g.12290318A>GCA818251299EDN1c.-312A>G (n.-312A>G)
c.-1-311A>G (n.-1-311A>G)
c.-2+195A>G (n.-2+195A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290318A>TCA2677349579EDN1c.-312A>T (n.-312A>T)
c.-1-311A>T (n.-1-311A>T)
c.-2+195A>T (n.-2+195A>T)
 gnomAD v4
6g.12290319T>CCA134216869EDN1c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-1-310T>C (n.-1-310T>C)
c.-2+196T>C (n.-2+196T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290319T=CA1610841050EDN1c.-311T= (n.-311T=)
c.-1-310T= (n.-1-310T=)
c.-2+196T= (n.-2+196T=)
6g.12290321G>CCA2677349580EDN1c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-1-308G>C (n.-1-308G>C)
c.-2+198G>C (n.-2+198G>C)
 gnomAD v4
6g.12290322G>TCA2677349581EDN1c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-1-307G>T (n.-1-307G>T)
c.-2+199G>T (n.-2+199G>T)
 gnomAD v4
6g.12290323G>TCA2572104893EDN1c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-1-306G>T (n.-1-306G>T)
c.-2+200G>T (n.-2+200G>T)
6g.12290324G=CA1610841054EDN1c.-306G= (n.-306G=)
c.-1-305G= (n.-1-305G=)
c.-2+201G= (n.-2+201G=)
6g.12290324G>TCA818251300EDN1c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-1-305G>T (n.-1-305G>T)
c.-2+201G>T (n.-2+201G>T)
 dbSNP
6g.12290326T>CCA1610841057EDN1c.-304T>C (n.-304T>C)
c.-1-303T>C (n.-1-303T>C)
c.-2+203T>C (n.-2+203T>C)
 dbSNP
6g.12290326T=CA1610841056EDN1c.-304T= (n.-304T=)
c.-1-303T= (n.-1-303T=)
c.-2+203T= (n.-2+203T=)
6g.12290328A>GCA2677349582EDN1c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-1-301A>G (n.-1-301A>G)
c.-2+205A>G (n.-2+205A>G)
 gnomAD v4
6g.12290331A=CA1610841059EDN1c.-299A= (n.-299A=)
c.-1-298A= (n.-1-298A=)
c.-2+208A= (n.-2+208A=)
6g.12290331A>GCA818251301EDN1c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-1-298A>G (n.-1-298A>G)
c.-2+208A>G (n.-2+208A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290337delCA2677349583EDN1c.-293del (n.-293del)
c.-1-292del (n.-1-292del)
c.-2+214del (n.-2+214del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched