| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12288890A>T | CA2711044239 | EDN1 | c.-2+395A>T (n.-2+395A>T) c.-1-1739A>T (n.-1-1739A>T) | dbSNP |
| 6 | g.12288894A= | CA1610839204 | EDN1 | c.-2+399A= (n.-2+399A=) c.-1-1735A= (n.-1-1735A=) | |
| 6 | g.12288894A>C | CA1610839205 | EDN1 | c.-2+399A>C (n.-2+399A>C) c.-1-1735A>C (n.-1-1735A>C) | dbSNP |
| 6 | g.12288895G>A | CA1610839209 | EDN1 | c.-2+400G>A (n.-2+400G>A) c.-1-1734G>A (n.-1-1734G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288895G>C | CA818250746 | EDN1 | c.-2+400G>C (n.-2+400G>C) c.-1-1734G>C (n.-1-1734G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288895G= | CA1610839207 | EDN1 | c.-2+400G= (n.-2+400G=) c.-1-1734G= (n.-1-1734G=) | |
| 6 | g.12288897G>A | CA1086089144 | EDN1 | c.-2+402G>A (n.-2+402G>A) c.-1-1732G>A (n.-1-1732G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288897G= | CA1610839212 | EDN1 | c.-2+402G= (n.-2+402G=) c.-1-1732G= (n.-1-1732G=) | |
| 6 | g.12288898G>C | CA1610839216 | EDN1 | c.-2+403G>C (n.-2+403G>C) c.-1-1731G>C (n.-1-1731G>C) | dbSNP |
| 6 | g.12288898G= | CA1610839215 | EDN1 | c.-2+403G= (n.-2+403G=) c.-1-1731G= (n.-1-1731G=) | |
| 6 | g.12288902T>C | CA1610839220 | EDN1 | c.-2+407T>C (n.-2+407T>C) c.-1-1727T>C (n.-1-1727T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12288902T= | CA1610839218 | EDN1 | c.-2+407T= (n.-2+407T=) c.-1-1727T= (n.-1-1727T=) | |
| 6 | g.12288905A= | CA1610839223 | EDN1 | c.-2+410A= (n.-2+410A=) c.-1-1724A= (n.-1-1724A=) | |
| 6 | g.12288905A>G | CA818250747 | EDN1 | c.-2+410A>G (n.-2+410A>G) c.-1-1724A>G (n.-1-1724A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288912G>A | CA2711044270 | EDN1 | c.-2+417G>A (n.-2+417G>A) c.-1-1717G>A (n.-1-1717G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288920G>T | CA2592166227 | EDN1 | c.-2+425G>T (n.-2+425G>T) c.-1-1709G>T (n.-1-1709G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288922T>C | CA1610839230 | EDN1 | c.-2+427T>C (n.-2+427T>C) c.-1-1707T>C (n.-1-1707T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12288922T= | CA1610839227 | EDN1 | c.-2+427T= (n.-2+427T=) c.-1-1707T= (n.-1-1707T=) | |
| 6 | g.12288924G>A | CA1610839236 | EDN1 | c.-2+429G>A (n.-2+429G>A) c.-1-1705G>A (n.-1-1705G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288924G= | CA1610839235 | EDN1 | c.-2+429G= (n.-2+429G=) c.-1-1705G= (n.-1-1705G=) | |
| 6 | g.12288928C>A | CA1610839240 | EDN1 | c.-2+433C>A (n.-2+433C>A) c.-1-1701C>A (n.-1-1701C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288928C= | CA1610839238 | EDN1 | c.-2+433C= (n.-2+433C=) c.-1-1701C= (n.-1-1701C=) | |
| 6 | g.12288928C>T | CA818250749 | EDN1 | c.-2+433C>T (n.-2+433C>T) c.-1-1701C>T (n.-1-1701C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12288931C= | CA1610839243 | EDN1 | c.-2+436C= (n.-2+436C=) c.-1-1698C= (n.-1-1698C=) | |
| 6 | g.12288931C>T | CA565605862 | EDN1 | c.-2+436C>T (n.-2+436C>T) c.-1-1698C>T (n.-1-1698C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288932T>C | CA1086089151 | EDN1 | c.-2+437T>C (n.-2+437T>C) c.-1-1697T>C (n.-1-1697T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288932T= | CA1610839244 | EDN1 | c.-2+437T= (n.-2+437T=) c.-1-1697T= (n.-1-1697T=) | |
| 6 | g.12288935G>A | CA818250753 | EDN1 | c.-2+440G>A (n.-2+440G>A) c.-1-1694G>A (n.-1-1694G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288935G= | CA1610839246 | EDN1 | c.-2+440G= (n.-2+440G=) c.-1-1694G= (n.-1-1694G=) | |
| 6 | g.12288938G>C | CA1610839253 | EDN1 | c.-2+443G>C (n.-2+443G>C) c.-1-1691G>C (n.-1-1691G>C) | dbSNP |
| 6 | g.12288938G= | CA1610839251 | EDN1 | c.-2+443G= (n.-2+443G=) c.-1-1691G= (n.-1-1691G=) | |
| 6 | g.12288941A= | CA1610839254 | EDN1 | c.-2+446A= (n.-2+446A=) c.-1-1688A= (n.-1-1688A=) | |
| 6 | g.12288941A>T | CA134216595 | EDN1 | c.-2+446A>T (n.-2+446A>T) c.-1-1688A>T (n.-1-1688A>T) | dbSNP |
| 6 | g.12288942C= | CA1610839258 | EDN1 | c.-2+447C= (n.-2+447C=) c.-1-1687C= (n.-1-1687C=) | |
| 6 | g.12288942C>T | CA818250760 | EDN1 | c.-2+447C>T (n.-2+447C>T) c.-1-1687C>T (n.-1-1687C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288944C= | CA1610839261 | EDN1 | c.-2+449C= (n.-2+449C=) c.-1-1685C= (n.-1-1685C=) | |
| 6 | g.12288944C>T | CA134216596 | EDN1 | c.-2+449C>T (n.-2+449C>T) c.-1-1685C>T (n.-1-1685C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12288950T>G | CA134216597 | EDN1 | c.-2+455T>G (n.-2+455T>G) c.-1-1679T>G (n.-1-1679T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288950T= | CA1610839265 | EDN1 | c.-2+455T= (n.-2+455T=) c.-1-1679T= (n.-1-1679T=) | |
| 6 | g.12288955C>A | CA2711044305 | EDN1 | c.-2+460C>A (n.-2+460C>A) c.-1-1674C>A (n.-1-1674C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288957A= | CA1610839269 | EDN1 | c.-2+462A= (n.-2+462A=) c.-1-1672A= (n.-1-1672A=) | |
| 6 | g.12288957A>G | CA1610839277 | EDN1 | c.-2+462A>G (n.-2+462A>G) c.-1-1672A>G (n.-1-1672A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12288958T>A | CA12424783 | EDN1 | c.-2+463T>A (n.-2+463T>A) c.-1-1671T>A (n.-1-1671T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288958T= | CA1610839279 | EDN1 | c.-2+463T= (n.-2+463T=) c.-1-1671T= (n.-1-1671T=) | |
| 6 | g.12288958_12288960delinsAAA | CA134216599 | EDN1 | c.-2+463_-2+465delinsAAA (n.-2+463_-2+465delinsAAA) c.-1-1671_-1-1669delinsAAA (n.-1-1671_-1-1669delinsAAA) | dbSNP |
| 6 | g.12288958_12288960delinsTAG | CA1610839283 | EDN1 | c.-2+463_-2+465delinsTAG (n.-2+463_-2+465delinsTAG) c.-1-1671_-1-1669delinsTAG (n.-1-1671_-1-1669delinsTAG) | |
| 6 | g.12288960G>A | CA12424784 | EDN1 | c.-2+465G>A (n.-2+465G>A) c.-1-1669G>A (n.-1-1669G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288960G= | CA1610839286 | EDN1 | c.-2+465G= (n.-2+465G=) c.-1-1669G= (n.-1-1669G=) | |
| 6 | g.12288966A= | CA1610839291 | EDN1 | c.-2+471A= (n.-2+471A=) c.-1-1663A= (n.-1-1663A=) | |
| 6 | g.12288966A>G | CA818250766 | EDN1 | c.-2+471A>G (n.-2+471A>G) c.-1-1663A>G (n.-1-1663A>G) | dbSNP |