Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.121446844C>A | CA2578728862 | GJA1 | c.-4C>A (n.-4C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.121446844C= | CA1659501455 | GJA1 | c.-4C= (n.-4C=) | |
6 | g.121446844C>T | CA570268895 | GJA1 | c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446848A= | CA1659501456 | GJA1 | c.1A= (p.Met1=) | |
6 | g.121446848A>C | CA365557697 | GJA1 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
6 | g.121446848A>G | CA365557698 | GJA1 | c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.121446848A>T | CA365557699 | GJA1 | c.1A>T (p.Met1Leu) | |
6 | g.121446849T>A | CA365557700 | GJA1 | c.2T>A (p.Met1Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.121446849T>C | CA365557701 | GJA1 | c.2T>C (p.Met1Thr) | |
6 | g.121446849T>G | CA365557702 | GJA1 | c.2T>G (p.Met1Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.121446850G>A | CA365557703 | GJA1 | c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP |
6 | g.121446850G>C | CA365557704 | GJA1 | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
6 | g.121446850G= | CA1659501457 | GJA1 | c.3G= (p.Met1=) | |
6 | g.121446850G>T | CA365557705 | GJA1 | c.3G>T (p.Met1Ile) | |
6 | g.121446852dup | CA658820847 | GJA1 | c.5dup (p.Asp3Ter) | |
6 | g.121446852del | CA2578728863 | GJA1 | c.5del (p.Gly2ValfsTer6) | |
6 | g.121446851G>A | CA365557706 | GJA1 | c.4G>A (p.Gly2Ser) | |
6 | g.121446851G>C | CA365557707 | GJA1 | c.4G>C (p.Gly2Arg) | |
6 | g.121446851G>T | CA365557708 | GJA1 | c.4G>T (p.Gly2Cys) | |
6 | g.121446852G>A | CA365557710 | GJA1 | c.5G>A (p.Gly2Asp) | |
6 | g.121446852G>C | CA365557711 | GJA1 | c.5G>C (p.Gly2Ala) | |
6 | g.121446852G>T | CA365557709 | GJA1 | c.5G>T (p.Gly2Val) | |
6 | g.121446853del | CA2695206907 | GJA1 | c.6del (p.Asp3ThrfsTer5) | |
6 | g.121446853T>A | CA452033585 | GJA1 | c.6T>A (p.Gly2=) | |
6 | g.121446853T>C | CA3981650 | GJA1 | c.6T>C (p.Gly2=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446853T>G | CA452033584 | GJA1 | c.6T>G (p.Gly2=) | |
6 | g.121446853T= | CA1659501458 | GJA1 | c.6T= (p.Gly2=) | |
6 | g.121446854G>A | CA365557712 | GJA1 | c.7G>A (p.Asp3Asn) | |
6 | g.121446854G>C | CA365557713 | GJA1 | c.7G>C (p.Asp3His) | |
6 | g.121446854G>T | CA365557714 | GJA1 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.121446855A>C | CA365557715 | GJA1 | c.8A>C (p.Asp3Ala) | |
6 | g.121446855A>G | CA365557716 | GJA1 | c.8A>G (p.Asp3Gly) | |
6 | g.121446855A>T | CA365557717 | GJA1 | c.8A>T (p.Asp3Val) | |
6 | g.121446856C>A | CA365557718 | GJA1 | c.9C>A (p.Asp3Glu) | |
6 | g.121446856C>G | CA365557719 | GJA1 | c.9C>G (p.Asp3Glu) | |
6 | g.121446856C>T | CA452033586 | GJA1 | c.9C>T (p.Asp3=) | |
6 | g.121446857T>A | CA365557720 | GJA1 | c.10T>A (p.Trp4Arg) | |
6 | g.121446857T>C | CA365557721 | GJA1 | c.10T>C (p.Trp4Arg) | |
6 | g.121446857T>G | CA365557722 | GJA1 | c.10T>G (p.Trp4Gly) | |
6 | g.121446858G>A | CA365557723 | GJA1 | c.11G>A (p.Trp4Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.121446858G>C | CA365557724 | GJA1 | c.11G>C (p.Trp4Ser) | |
6 | g.121446858G>T | CA365557725 | GJA1 | c.11G>T (p.Trp4Leu) | |
6 | g.121446859G>A | CA365557726 | GJA1 | c.12G>A (p.Trp4Ter) | |
6 | g.121446859G>C | CA365557728 | GJA1 | c.12G>C (p.Trp4Cys) | |
6 | g.121446859G>T | CA365557727 | GJA1 | c.12G>T (p.Trp4Cys) | |
6 | g.121446860A>C | CA365557729 | GJA1 | c.13A>C (p.Ser5Arg) | |
6 | g.121446860A>G | CA365557730 | GJA1 | c.13A>G (p.Ser5Gly) | |
6 | g.121446860A>T | CA365557731 | GJA1 | c.13A>T (p.Ser5Cys) | |
6 | g.121446861G>A | CA365557732 | GJA1 | c.14G>A (p.Ser5Asn) | |
6 | g.121446861G>C | CA365557733 | GJA1 | c.14G>C (p.Ser5Thr) |