Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.121446815_121446823delinsCTCTTTGTT | CA1659501439 | GJA1 | c.-16-17_-16-9delinsCTCTTTGTT (n.-16-17_-16-9delinsCTCTTTGTT) | |
6 | g.121446821_121446828del | CA3981643 | GJA1 | c.-16-11_-16-4del (n.-16-11_-16-4del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446821_121446824del | CA3981644 | GJA1 | c.-16-11_-16-8del (n.-16-11_-16-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446822T>C | CA2680195030 | GJA1 | c.-16-10T>C (n.-16-10T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.121446822T>G | CA3981648 | GJA1 | c.-16-10T>G (n.-16-10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.121446822T= | CA1659501445 | GJA1 | c.-16-10T= (n.-16-10T=) | |
6 | g.121446823T>C | CA2680195031 | GJA1 | c.-16-9T>C (n.-16-9T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.121446825C>A | CA2680195032 | GJA1 | c.-16-7C>A (n.-16-7C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.121446825C= | CA1659501446 | GJA1 | c.-16-7C= (n.-16-7C=) | |
6 | g.121446825C>T | CA570268891 | GJA1 | c.-16-7C>T (n.-16-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446828dup | CA2680195033 | GJA1 | c.-16-4dup (n.-16-4dup) | gnomAD v4 |
6 | g.121446827T>C | CA2680195034 | GJA1 | c.-16-5T>C (n.-16-5T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.121446829C>A | CA2680195035 | GJA1 | c.-16-3C>A (n.-16-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.121446829C>T | CA2680195036 | GJA1 | c.-16-3C>T (n.-16-3C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.121446830A>G | CA2680195037 | GJA1 | c.-16-2A>G (n.-16-2A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.121446831G>A | CA570268892 | GJA1 | c.-16-1G>A (n.-16-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446831G>C | CA570268893 | GJA1 | c.-16-1G>C (n.-16-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446831G= | CA1659501447 | GJA1 | c.-16-1G= (n.-16-1G=) | |
6 | g.121446831G>T | CA2578728859 | GJA1 | c.-16-1G>T (n.-16-1G>T) | |
6 | g.121446832G>C | CA818131198 | GJA1 | c.-16G>C (n.-16G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.121446832G= | CA1659501448 | GJA1 | c.-16G= (n.-16G=) | |
6 | g.121446833T>C | CA2680195038 | GJA1 | c.-15T>C (n.-15T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.121446833dup | CA651076400 | GJA1 | c.-15dup (n.-15dup) | COSMIC COSMIC |
6 | g.121446834G>C | CA570268894 | GJA1 | c.-14G>C (n.-14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446834G= | CA1659501449 | GJA1 | c.-14G= (n.-14G=) | |
6 | g.121446835G>A | CA146810017 | GJA1 | c.-13G>A (n.-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446835G= | CA1659501450 | GJA1 | c.-13G= (n.-13G=) | |
6 | g.121446835G>T | CA1659501451 | GJA1 | c.-13G>T (n.-13G>T) | dbSNP |
6 | g.121446836T>C | CA2680195039 | GJA1 | c.-12T>C (n.-12T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.121446837G>A | CA146810018 | GJA1 | c.-11G>A (n.-11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.121446837G= | CA1659501452 | GJA1 | c.-11G= (n.-11G=) | |
6 | g.121446837G>T | CA2578728860 | GJA1 | c.-11G>T (n.-11G>T) | |
6 | g.121446838C>A | CA2680195041 | GJA1 | c.-10C>A (n.-10C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.121446840del | CA2680195040 | GJA1 | c.-8del (n.-8del) | gnomAD v4 |
6 | g.121446838_121446839insT | CA2680195042 | GJA1 | c.-10_-9insT (n.-10_-9insT) | gnomAD v4 |
6 | g.121446839C>A | CA2680195043 | GJA1 | c.-9C>A (n.-9C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.121446839C= | CA1659501453 | GJA1 | c.-9C= (n.-9C=) | |
6 | g.121446839C>T | CA3981649 | GJA1 | c.-9C>T (n.-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446840C>A | CA2680195044 | GJA1 | c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.121446841A>G | CA2680195045 | GJA1 | c.-7A>G (n.-7A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.121446842G>T | CA2578728861 | GJA1 | c.-6G>T (n.-6G>T) | |
6 | g.121446843G>A | CA818131208 | GJA1 | c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446843G= | CA1659501454 | GJA1 | c.-5G= (n.-5G=) | |
6 | g.121446844C>A | CA2578728862 | GJA1 | c.-4C>A (n.-4C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.121446844C= | CA1659501455 | GJA1 | c.-4C= (n.-4C=) | |
6 | g.121446844C>T | CA570268895 | GJA1 | c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446848A= | CA1659501456 | GJA1 | c.1A= (p.Met1=) | |
6 | g.121446848A>C | CA365557697 | GJA1 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
6 | g.121446848A>G | CA365557698 | GJA1 | c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.121446848A>T | CA365557699 | GJA1 | c.1A>T (p.Met1Leu) |