Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.118827925A= | CA1658313067 | MCM9 | c.1732+2T= (n.1732+2T=) c.207-1061T= c.1529-1061T= (n.1529-1061T=) c.1606+2T= (n.1606+2T=) c.1534+2T= (n.1534+2T=) n.1841+2T= | |
6 | g.118827925A>C | CA365550896 | MCM9 | c.1732+2T>G (n.1732+2T>G) c.207-1061T>G c.1529-1061T>G (n.1529-1061T>G) c.1606+2T>G (n.1606+2T>G) c.1534+2T>G (n.1534+2T>G) n.1841+2T>G | |
6 | g.118827925A>G | CA170938 | MCM9 | c.1732+2T>C (n.1732+2T>C) c.207-1061T>C c.1529-1061T>C (n.1529-1061T>C) c.1606+2T>C (n.1606+2T>C) c.1534+2T>C (n.1534+2T>C) n.1841+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.118827925A>T | CA365550897 | MCM9 | c.1732+2T>A (n.1732+2T>A) c.207-1061T>A c.1529-1061T>A (n.1529-1061T>A) c.1606+2T>A (n.1606+2T>A) c.1534+2T>A (n.1534+2T>A) n.1841+2T>A | |
6 | g.118827926C>A | CA365550898 | MCM9 | c.1732+1G>T (n.1732+1G>T) c.207-1062G>T c.1529-1062G>T (n.1529-1062G>T) c.1606+1G>T (n.1606+1G>T) c.1534+1G>T (n.1534+1G>T) n.1841+1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.118827926C>G | CA365550899 | MCM9 | c.1732+1G>C (n.1732+1G>C) c.207-1062G>C c.1529-1062G>C (n.1529-1062G>C) c.1606+1G>C (n.1606+1G>C) c.1534+1G>C (n.1534+1G>C) n.1841+1G>C | |
6 | g.118827926C>T | CA365550900 | MCM9 | c.1732+1G>A (n.1732+1G>A) c.207-1062G>A c.1529-1062G>A (n.1529-1062G>A) c.1606+1G>A (n.1606+1G>A) c.1534+1G>A (n.1534+1G>A) n.1841+1G>A | |
6 | g.118827926_118827929delinsCCTT | CA1658313068 | MCM9 | c.1730_1732+1delinsAAGG c.207-1065_207-1062delinsAAGG c.1529-1065_1529-1062delinsAAGG (n.1529-1065_1529-1062delinsAAGG) c.1604_1606+1delinsAAGG c.1532_1534+1delinsAAGG n.1839_1841+1delinsAAGG | |
6 | g.118827927C>A | CA365550903 | MCM9 | c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.207-1063G>T c.1529-1063G>T (n.1529-1063G>T) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) n.1841G>T | |
6 | g.118827927C>G | CA365550901 | MCM9 | c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.207-1063G>C c.1529-1063G>C (n.1529-1063G>C) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) n.1841G>C | |
6 | g.118827927C>T | CA365550902 | MCM9 | c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.207-1063G>A c.1529-1063G>A (n.1529-1063G>A) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) n.1841G>A | |
6 | g.118827929_118827931del | CA146559698 | MCM9 | c.1730_1732del (p.Glu577del) c.207-1065_207-1063del c.1529-1065_1529-1063del (n.1529-1065_1529-1063del) c.1604_1606del (p.Glu535del) c.1532_1534del (p.Glu511del) n.1839_1841del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118827928T>A | CA365550904 | MCM9 | c.1731A>T (p.Glu577Asp) c.207-1064A>T c.1529-1064A>T (n.1529-1064A>T) c.1605A>T (p.Glu535Asp) c.1533A>T (p.Glu511Asp) n.1840A>T | |
6 | g.118827928T>C | CA452026183 | MCM9 | c.1731A>G (p.Glu577=) c.207-1064A>G c.1529-1064A>G (n.1529-1064A>G) c.1605A>G (p.Glu535=) c.1533A>G (p.Glu511=) n.1840A>G | gnomAD v4 |
6 | g.118827928T>G | CA365550905 | MCM9 | c.1731A>C (p.Glu577Asp) c.207-1064A>C c.1529-1064A>C (n.1529-1064A>C) c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.1533A>C (p.Glu511Asp) n.1840A>C | |
6 | g.118827929T>A | CA365550906 | MCM9 | c.1730A>T (p.Glu577Val) c.207-1065A>T c.1529-1065A>T (n.1529-1065A>T) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) n.1839A>T | |
6 | g.118827929T>C | CA365550907 | MCM9 | c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.207-1065A>G c.1529-1065A>G (n.1529-1065A>G) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.1839A>G | dbSNP |
6 | g.118827929T>G | CA365550908 | MCM9 | c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.207-1065A>C c.1529-1065A>C (n.1529-1065A>C) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.1839A>C | |
6 | g.118827929T= | CA1658313069 | MCM9 | c.1730A= (p.Glu577=) c.207-1065A= c.1529-1065A= (n.1529-1065A=) c.1604A= (p.Glu535=) c.1532A= (p.Glu511=) n.1839A= | |
6 | g.118827930C>A | CA365550909 | MCM9 | c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.207-1066G>T c.1529-1066G>T (n.1529-1066G>T) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.1838G>T | |
6 | g.118827930C>G | CA365550910 | MCM9 | c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.207-1066G>C c.1529-1066G>C (n.1529-1066G>C) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.1838G>C | |
6 | g.118827930C>T | CA365550911 | MCM9 | c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.207-1066G>A c.1529-1066G>A (n.1529-1066G>A) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.1838G>A | gnomAD v4 |
6 | g.118827931T>A | CA452026186 | MCM9 | c.1728A>T (p.Ala576=) c.207-1067A>T c.1529-1067A>T (n.1529-1067A>T) c.1602A>T (p.Ala534=) c.1530A>T (p.Ala510=) n.1837A>T | |
6 | g.118827931T>C | CA452026185 | MCM9 | c.1728A>G (p.Ala576=) c.207-1067A>G c.1529-1067A>G (n.1529-1067A>G) c.1602A>G (p.Ala534=) c.1530A>G (p.Ala510=) n.1837A>G | gnomAD v4 |
6 | g.118827931T>G | CA452026184 | MCM9 | c.1728A>C (p.Ala576=) c.207-1067A>C c.1529-1067A>C (n.1529-1067A>C) c.1602A>C (p.Ala534=) c.1530A>C (p.Ala510=) n.1837A>C | |
6 | g.118827932G>A | CA365550912 | MCM9 | c.1727C>T (p.Ala576Val) c.207-1068C>T c.1529-1068C>T (n.1529-1068C>T) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) n.1836C>T | |
6 | g.118827932G>C | CA365550913 | MCM9 | c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.207-1068C>G c.1529-1068C>G (n.1529-1068C>G) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.1836C>G | |
6 | g.118827932G>T | CA365550914 | MCM9 | c.1727C>A (p.Ala576Glu) c.207-1068C>A c.1529-1068C>A (n.1529-1068C>A) c.1601C>A (p.Ala534Glu) c.1529C>A (p.Ala510Glu) n.1836C>A | |
6 | g.118827933C>A | CA365550916 | MCM9 | c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.207-1069G>T c.1529-1069G>T (n.1529-1069G>T) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.1835G>T | |
6 | g.118827933C= | CA1658313070 | MCM9 | c.1726G= (p.Ala576=) c.207-1069G= c.1529-1069G= (n.1529-1069G=) c.1600G= (p.Ala534=) c.1528G= (p.Ala510=) n.1835G= | |
6 | g.118827933C>G | CA365550915 | MCM9 | c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.207-1069G>C c.1529-1069G>C (n.1529-1069G>C) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.1835G>C | |
6 | g.118827933C>T | CA3978351 | MCM9 | c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.207-1069G>A c.1529-1069G>A (n.1529-1069G>A) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.1835G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118827934T>A | CA365550917 | MCM9 | c.1725A>T (p.Leu575Phe) c.207-1070A>T c.1529-1070A>T (n.1529-1070A>T) c.1599A>T (p.Leu533Phe) c.1527A>T (p.Leu509Phe) n.1834A>T | |
6 | g.118827934T>C | CA452026187 | MCM9 | c.1725A>G (p.Leu575=) c.207-1070A>G c.1529-1070A>G (n.1529-1070A>G) c.1599A>G (p.Leu533=) c.1527A>G (p.Leu509=) n.1834A>G | |
6 | g.118827934T>G | CA365550918 | MCM9 | c.1725A>C (p.Leu575Phe) c.207-1070A>C c.1529-1070A>C (n.1529-1070A>C) c.1599A>C (p.Leu533Phe) c.1527A>C (p.Leu509Phe) n.1834A>C | |
6 | g.118827935A>C | CA365550919 | MCM9 | c.1724T>G (p.Leu575Ter) c.207-1071T>G c.1529-1071T>G (n.1529-1071T>G) c.1598T>G (p.Leu533Ter) c.1526T>G (p.Leu509Ter) n.1833T>G | |
6 | g.118827935A>G | CA365550920 | MCM9 | c.1724T>C (p.Leu575Ser) c.207-1071T>C c.1529-1071T>C (n.1529-1071T>C) c.1598T>C (p.Leu533Ser) c.1526T>C (p.Leu509Ser) n.1833T>C | |
6 | g.118827935A>T | CA365550921 | MCM9 | c.1724T>A (p.Leu575Ter) c.207-1071T>A c.1529-1071T>A (n.1529-1071T>A) c.1598T>A (p.Leu533Ter) c.1526T>A (p.Leu509Ter) n.1833T>A | |
6 | g.118827936A>C | CA365550922 | MCM9 | c.1723T>G (p.Leu575Val) c.207-1072T>G c.1529-1072T>G (n.1529-1072T>G) c.1597T>G (p.Leu533Val) c.1525T>G (p.Leu509Val) n.1832T>G | |
6 | g.118827936A>G | CA452026188 | MCM9 | c.1723T>C (p.Leu575=) c.207-1072T>C c.1529-1072T>C (n.1529-1072T>C) c.1597T>C (p.Leu533=) c.1525T>C (p.Leu509=) n.1832T>C | |
6 | g.118827936A>T | CA365550923 | MCM9 | c.1723T>A (p.Leu575Ile) c.207-1072T>A c.1529-1072T>A (n.1529-1072T>A) c.1597T>A (p.Leu533Ile) c.1525T>A (p.Leu509Ile) n.1832T>A | |
6 | g.118827937T>A | CA452026189 | MCM9 | c.1722A>T (p.Arg574=) c.207-1073A>T c.1529-1073A>T (n.1529-1073A>T) c.1596A>T (p.Arg532=) c.1524A>T (p.Arg508=) n.1831A>T | |
6 | g.118827937T>C | CA452026190 | MCM9 | c.1722A>G (p.Arg574=) c.207-1073A>G c.1529-1073A>G (n.1529-1073A>G) c.1596A>G (p.Arg532=) c.1524A>G (p.Arg508=) n.1831A>G | |
6 | g.118827937T>G | CA452026191 | MCM9 | c.1722A>C (p.Arg574=) c.207-1073A>C c.1529-1073A>C (n.1529-1073A>C) c.1596A>C (p.Arg532=) c.1524A>C (p.Arg508=) n.1831A>C | |
6 | g.118827938C>A | CA365550924 | MCM9 | c.1721G>T (p.Arg574Leu) c.207-1074G>T c.1529-1074G>T (n.1529-1074G>T) c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.1523G>T (p.Arg508Leu) n.1830G>T | |
6 | g.118827938C= | CA1658313071 | MCM9 | c.1721G= (p.Arg574=) c.207-1074G= c.1529-1074G= (n.1529-1074G=) c.1595G= (p.Arg532=) c.1523G= (p.Arg508=) n.1830G= | |
6 | g.118827938C>G | CA365550925 | MCM9 | c.1721G>C (p.Arg574Pro) c.207-1074G>C c.1529-1074G>C (n.1529-1074G>C) c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.1523G>C (p.Arg508Pro) n.1830G>C | |
6 | g.118827938C>T | CA365550926 | MCM9 | c.1721G>A (p.Arg574Gln) c.207-1074G>A c.1529-1074G>A (n.1529-1074G>A) c.1595G>A (p.Arg532Gln) c.1523G>A (p.Arg508Gln) n.1830G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.118827939G>A | CA365550928 | MCM9 | c.1720C>T (p.Arg574Ter) c.207-1075C>T c.1529-1075C>T (n.1529-1075C>T) c.1594C>T (p.Arg532Ter) c.1522C>T (p.Arg508Ter) n.1829C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118827939G>C | CA365550929 | MCM9 | c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.207-1075C>G c.1529-1075C>G (n.1529-1075C>G) c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1522C>G (p.Arg508Gly) n.1829C>G |