Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.118672364_118672370delinsATTAAAG | CA1658244435 | CEP85L | c.-27-19562_-27-19556delinsCTTTAAT (n.-27-19562_-27-19556delinsCTTTAAT) c.-138-7849_-138-7843delinsCTTTAAT (n.-138-7849_-138-7843delinsCTTTAAT) c.-234+37666_-234+37672delinsCTTTAAT (n.-234+37666_-234+37672delinsCTTTAAT) n.544+7214_544+7220delinsATTAAAG n.545-6880_545-6874delinsATTAAAG c.-1650-7849_-1650-7843delinsCTTTAAT (n.-1650-7849_-1650-7843delinsCTTTAAT) | |
6 | g.118672369_118672374del | CA146542765 | CEP85L | c.-27-19562_-27-19557del (n.-27-19562_-27-19557del) c.-138-7849_-138-7844del (n.-138-7849_-138-7844del) c.-234+37666_-234+37671del (n.-234+37666_-234+37671del) n.544+7219_544+7224del n.545-6875_545-6870del c.-1650-7849_-1650-7844del (n.-1650-7849_-1650-7844del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672370G>T | CA2567813625 | CEP85L | c.-27-19562C>A (n.-27-19562C>A) c.-138-7849C>A (n.-138-7849C>A) c.-234+37666C>A (n.-234+37666C>A) n.544+7220G>T n.545-6874G>T c.-1650-7849C>A (n.-1650-7849C>A) | |
6 | g.118672374A= | CA1658244438 | CEP85L | c.-27-19566T= (n.-27-19566T=) c.-138-7853T= (n.-138-7853T=) c.-234+37662T= (n.-234+37662T=) n.544+7224A= n.545-6870A= c.-1650-7853T= (n.-1650-7853T=) | |
6 | g.118672374A>T | CA146542766 | CEP85L | c.-27-19566T>A (n.-27-19566T>A) c.-138-7853T>A (n.-138-7853T>A) c.-234+37662T>A (n.-234+37662T>A) n.544+7224A>T n.545-6870A>T c.-1650-7853T>A (n.-1650-7853T>A) | dbSNP |
6 | g.118672374_118672375delinsAT | CA1658244437 | CEP85L | c.-27-19567_-27-19566delinsAT (n.-27-19567_-27-19566delinsAT) c.-138-7854_-138-7853delinsAT (n.-138-7854_-138-7853delinsAT) c.-234+37661_-234+37662delinsAT (n.-234+37661_-234+37662delinsAT) n.544+7224_544+7225delinsAT n.545-6870_545-6869delinsAT c.-1650-7854_-1650-7853delinsAT (n.-1650-7854_-1650-7853delinsAT) | |
6 | g.118672382dup | CA146542767 | CEP85L | c.-27-19567dup (n.-27-19567dup) c.-138-7854dup (n.-138-7854dup) c.-234+37661dup (n.-234+37661dup) n.544+7232dup n.545-6862dup c.-1650-7854dup (n.-1650-7854dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672382del | CA146542768 | CEP85L | c.-27-19567del (n.-27-19567del) c.-138-7854del (n.-138-7854del) c.-234+37661del (n.-234+37661del) n.544+7232del n.545-6862del c.-1650-7854del (n.-1650-7854del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672377T>A | CA1093658743 | CEP85L | c.-27-19569A>T (n.-27-19569A>T) c.-138-7856A>T (n.-138-7856A>T) c.-234+37659A>T (n.-234+37659A>T) n.544+7227T>A n.545-6867T>A c.-1650-7856A>T (n.-1650-7856A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672377T= | CA1658244439 | CEP85L | c.-27-19569A= (n.-27-19569A=) c.-138-7856A= (n.-138-7856A=) c.-234+37659A= (n.-234+37659A=) n.544+7227T= n.545-6867T= c.-1650-7856A= (n.-1650-7856A=) | |
6 | g.118672381T>A | CA146542769 | CEP85L | c.-27-19573A>T (n.-27-19573A>T) c.-138-7860A>T (n.-138-7860A>T) c.-234+37655A>T (n.-234+37655A>T) n.544+7231T>A n.545-6863T>A c.-1650-7860A>T (n.-1650-7860A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672381T= | CA1658244440 | CEP85L | c.-27-19573A= (n.-27-19573A=) c.-138-7860A= (n.-138-7860A=) c.-234+37655A= (n.-234+37655A=) n.544+7231T= n.545-6863T= c.-1650-7860A= (n.-1650-7860A=) | |
6 | g.118672382T>A | CA146542770 | CEP85L | c.-27-19574A>T (n.-27-19574A>T) c.-138-7861A>T (n.-138-7861A>T) c.-234+37654A>T (n.-234+37654A>T) n.544+7232T>A n.545-6862T>A c.-1650-7861A>T (n.-1650-7861A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672382T= | CA1658244441 | CEP85L | c.-27-19574A= (n.-27-19574A=) c.-138-7861A= (n.-138-7861A=) c.-234+37654A= (n.-234+37654A=) n.544+7232T= n.545-6862T= c.-1650-7861A= (n.-1650-7861A=) | |
6 | g.118672385T>C | CA569950439 | CEP85L | c.-27-19577A>G (n.-27-19577A>G) c.-138-7864A>G (n.-138-7864A>G) c.-234+37651A>G (n.-234+37651A>G) n.544+7235T>C n.545-6859T>C c.-1650-7864A>G (n.-1650-7864A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672385T= | CA1658244442 | CEP85L | c.-27-19577A= (n.-27-19577A=) c.-138-7864A= (n.-138-7864A=) c.-234+37651A= (n.-234+37651A=) n.544+7235T= n.545-6859T= c.-1650-7864A= (n.-1650-7864A=) | |
6 | g.118672388T>C | CA569950441 | CEP85L | c.-27-19580A>G (n.-27-19580A>G) c.-138-7867A>G (n.-138-7867A>G) c.-234+37648A>G (n.-234+37648A>G) n.544+7238T>C n.545-6856T>C c.-1650-7867A>G (n.-1650-7867A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672388T= | CA1658244443 | CEP85L | c.-27-19580A= (n.-27-19580A=) c.-138-7867A= (n.-138-7867A=) c.-234+37648A= (n.-234+37648A=) n.544+7238T= n.545-6856T= c.-1650-7867A= (n.-1650-7867A=) | |
6 | g.118672393G>C | CA1093658749 | CEP85L | c.-27-19585C>G (n.-27-19585C>G) c.-138-7872C>G (n.-138-7872C>G) c.-234+37643C>G (n.-234+37643C>G) n.544+7243G>C n.545-6851G>C c.-1650-7872C>G (n.-1650-7872C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672393G= | CA1658244444 | CEP85L | c.-27-19585C= (n.-27-19585C=) c.-138-7872C= (n.-138-7872C=) c.-234+37643C= (n.-234+37643C=) n.544+7243G= n.545-6851G= c.-1650-7872C= (n.-1650-7872C=) | |
6 | g.118672393G>T | CA569950442 | CEP85L | c.-27-19585C>A (n.-27-19585C>A) c.-138-7872C>A (n.-138-7872C>A) c.-234+37643C>A (n.-234+37643C>A) n.544+7243G>T n.545-6851G>T c.-1650-7872C>A (n.-1650-7872C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672395A= | CA1658244445 | CEP85L | c.-27-19587T= (n.-27-19587T=) c.-138-7874T= (n.-138-7874T=) c.-234+37641T= (n.-234+37641T=) n.544+7245A= n.545-6849A= c.-1650-7874T= (n.-1650-7874T=) | |
6 | g.118672395A>G | CA817886253 | CEP85L | c.-27-19587T>C (n.-27-19587T>C) c.-138-7874T>C (n.-138-7874T>C) c.-234+37641T>C (n.-234+37641T>C) n.544+7245A>G n.545-6849A>G c.-1650-7874T>C (n.-1650-7874T>C) | dbSNP |
6 | g.118672396T>C | CA817886254 | CEP85L | c.-27-19588A>G (n.-27-19588A>G) c.-138-7875A>G (n.-138-7875A>G) c.-234+37640A>G (n.-234+37640A>G) n.544+7246T>C n.545-6848T>C c.-1650-7875A>G (n.-1650-7875A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672396T= | CA1658244446 | CEP85L | c.-27-19588A= (n.-27-19588A=) c.-138-7875A= (n.-138-7875A=) c.-234+37640A= (n.-234+37640A=) n.544+7246T= n.545-6848T= c.-1650-7875A= (n.-1650-7875A=) | |
6 | g.118672400_118672401delinsGA | CA1658244447 | CEP85L | c.-27-19593_-27-19592delinsTC (n.-27-19593_-27-19592delinsTC) c.-138-7880_-138-7879delinsTC (n.-138-7880_-138-7879delinsTC) c.-234+37635_-234+37636delinsTC (n.-234+37635_-234+37636delinsTC) n.544+7250_544+7251delinsGA n.545-6844_545-6843delinsGA c.-1650-7880_-1650-7879delinsTC (n.-1650-7880_-1650-7879delinsTC) | |
6 | g.118672401del | CA817886255 | CEP85L | c.-27-19593del (n.-27-19593del) c.-138-7880del (n.-138-7880del) c.-234+37635del (n.-234+37635del) n.544+7251del n.545-6843del c.-1650-7880del (n.-1650-7880del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672401A= | CA1658244448 | CEP85L | c.-27-19593T= (n.-27-19593T=) c.-138-7880T= (n.-138-7880T=) c.-234+37635T= (n.-234+37635T=) n.544+7251A= n.545-6843A= c.-1650-7880T= (n.-1650-7880T=) | |
6 | g.118672401A>C | CA146542771 | CEP85L | c.-27-19593T>G (n.-27-19593T>G) c.-138-7880T>G (n.-138-7880T>G) c.-234+37635T>G (n.-234+37635T>G) n.544+7251A>C n.545-6843A>C c.-1650-7880T>G (n.-1650-7880T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672401A>G | CA1658244449 | CEP85L | c.-27-19593T>C (n.-27-19593T>C) c.-138-7880T>C (n.-138-7880T>C) c.-234+37635T>C (n.-234+37635T>C) n.544+7251A>G n.545-6843A>G c.-1650-7880T>C (n.-1650-7880T>C) | dbSNP |
6 | g.118672402_118672404delinsCTA | CA1658244450 | CEP85L | c.-27-19596_-27-19594delinsTAG (n.-27-19596_-27-19594delinsTAG) c.-138-7883_-138-7881delinsTAG (n.-138-7883_-138-7881delinsTAG) c.-234+37632_-234+37634delinsTAG (n.-234+37632_-234+37634delinsTAG) n.544+7252_544+7254delinsCTA n.545-6842_545-6840delinsCTA c.-1650-7883_-1650-7881delinsTAG (n.-1650-7883_-1650-7881delinsTAG) | |
6 | g.118672403T>C | CA146542772 | CEP85L | c.-27-19595A>G (n.-27-19595A>G) c.-138-7882A>G (n.-138-7882A>G) c.-234+37633A>G (n.-234+37633A>G) n.544+7253T>C n.545-6841T>C c.-1650-7882A>G (n.-1650-7882A>G) | dbSNP |
6 | g.118672403T= | CA1658244451 | CEP85L | c.-27-19595A= (n.-27-19595A=) c.-138-7882A= (n.-138-7882A=) c.-234+37633A= (n.-234+37633A=) n.544+7253T= n.545-6841T= c.-1650-7882A= (n.-1650-7882A=) | |
6 | g.118672404_118672405del | CA1093658758 | CEP85L | c.-27-19596_-27-19595del (n.-27-19596_-27-19595del) c.-138-7883_-138-7882del (n.-138-7883_-138-7882del) c.-234+37632_-234+37633del (n.-234+37632_-234+37633del) n.544+7254_544+7255del n.545-6840_545-6839del c.-1650-7883_-1650-7882del (n.-1650-7883_-1650-7882del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672404A= | CA1658244452 | CEP85L | c.-27-19596T= (n.-27-19596T=) c.-138-7883T= (n.-138-7883T=) c.-234+37632T= (n.-234+37632T=) n.544+7254A= n.545-6840A= c.-1650-7883T= (n.-1650-7883T=) | |
6 | g.118672404A>C | CA817886256 | CEP85L | c.-27-19596T>G (n.-27-19596T>G) c.-138-7883T>G (n.-138-7883T>G) c.-234+37632T>G (n.-234+37632T>G) n.544+7254A>C n.545-6840A>C c.-1650-7883T>G (n.-1650-7883T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672404A>G | CA569950445 | CEP85L | c.-27-19596T>C (n.-27-19596T>C) c.-138-7883T>C (n.-138-7883T>C) c.-234+37632T>C (n.-234+37632T>C) n.544+7254A>G n.545-6840A>G c.-1650-7883T>C (n.-1650-7883T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672405T>C | CA1093658767 | CEP85L | c.-27-19597A>G (n.-27-19597A>G) c.-138-7884A>G (n.-138-7884A>G) c.-234+37631A>G (n.-234+37631A>G) n.544+7255T>C n.545-6839T>C c.-1650-7884A>G (n.-1650-7884A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672405T>G | CA1658244453 | CEP85L | c.-27-19597A>C (n.-27-19597A>C) c.-138-7884A>C (n.-138-7884A>C) c.-234+37631A>C (n.-234+37631A>C) n.544+7255T>G n.545-6839T>G c.-1650-7884A>C (n.-1650-7884A>C) | dbSNP |
6 | g.118672405T= | CA1658244454 | CEP85L | c.-27-19597A= (n.-27-19597A=) c.-138-7884A= (n.-138-7884A=) c.-234+37631A= (n.-234+37631A=) n.544+7255T= n.545-6839T= c.-1650-7884A= (n.-1650-7884A=) | |
6 | g.118672406G>A | CA817886260 | CEP85L | c.-27-19598C>T (n.-27-19598C>T) c.-138-7885C>T (n.-138-7885C>T) c.-234+37630C>T (n.-234+37630C>T) n.544+7256G>A n.545-6838G>A c.-1650-7885C>T (n.-1650-7885C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672406G= | CA1658244455 | CEP85L | c.-27-19598C= (n.-27-19598C=) c.-138-7885C= (n.-138-7885C=) c.-234+37630C= (n.-234+37630C=) n.544+7256G= n.545-6838G= c.-1650-7885C= (n.-1650-7885C=) | |
6 | g.118672409C= | CA1658244456 | CEP85L | c.-27-19601G= (n.-27-19601G=) c.-138-7888G= (n.-138-7888G=) c.-234+37627G= (n.-234+37627G=) n.544+7259C= n.545-6835C= c.-1650-7888G= (n.-1650-7888G=) | |
6 | g.118672409C>T | CA1658244457 | CEP85L | c.-27-19601G>A (n.-27-19601G>A) c.-138-7888G>A (n.-138-7888G>A) c.-234+37627G>A (n.-234+37627G>A) n.544+7259C>T n.545-6835C>T c.-1650-7888G>A (n.-1650-7888G>A) | dbSNP |
6 | g.118672410T>C | CA1658244459 | CEP85L | c.-27-19602A>G (n.-27-19602A>G) c.-138-7889A>G (n.-138-7889A>G) c.-234+37626A>G (n.-234+37626A>G) n.544+7260T>C n.545-6834T>C c.-1650-7889A>G (n.-1650-7889A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672410T= | CA1658244458 | CEP85L | c.-27-19602A= (n.-27-19602A=) c.-138-7889A= (n.-138-7889A=) c.-234+37626A= (n.-234+37626A=) n.544+7260T= n.545-6834T= c.-1650-7889A= (n.-1650-7889A=) | |
6 | g.118672416G>A | CA1658244461 | CEP85L | c.-27-19608C>T (n.-27-19608C>T) c.-138-7895C>T (n.-138-7895C>T) c.-234+37620C>T (n.-234+37620C>T) n.544+7266G>A n.545-6828G>A c.-1650-7895C>T (n.-1650-7895C>T) | dbSNP |
6 | g.118672416G= | CA1658244460 | CEP85L | c.-27-19608C= (n.-27-19608C=) c.-138-7895C= (n.-138-7895C=) c.-234+37620C= (n.-234+37620C=) n.544+7266G= n.545-6828G= c.-1650-7895C= (n.-1650-7895C=) | |
6 | g.118672417G>A | CA569950447 | CEP85L | c.-27-19609C>T (n.-27-19609C>T) c.-138-7896C>T (n.-138-7896C>T) c.-234+37619C>T (n.-234+37619C>T) n.544+7267G>A n.545-6827G>A c.-1650-7896C>T (n.-1650-7896C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.118672417G>C | CA2502389080 | CEP85L | c.-27-19609C>G (n.-27-19609C>G) c.-138-7896C>G (n.-138-7896C>G) c.-234+37619C>G (n.-234+37619C>G) n.544+7267G>C n.545-6827G>C c.-1650-7896C>G (n.-1650-7896C>G) |