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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.118559063_118559079delinsATCGTGATGCTTCTCTG | CA1658191397 | CEP85L,PLN | c.142_158delinsATCGTGATGCTTCTCTG (p.Ile48=) c.1020+6450_1020+6466delinsCAGAGAAGCATCACGAT (n.1020+6450_1020+6466delinsCAGAGAAGCATCACGAT) c.714+6450_714+6466delinsCAGAGAAGCATCACGAT (n.714+6450_714+6466delinsCAGAGAAGCATCACGAT) c.1029+6450_1029+6466delinsCAGAGAAGCATCACGAT (n.1029+6450_1029+6466delinsCAGAGAAGCATCACGAT) c.-67+4857_-67+4873delinsCAGAGAAGCATCACGAT (n.-67+4857_-67+4873delinsCAGAGAAGCATCACGAT) | |
| 6 | g.118559064_118559079delinsGC | CA16618234 | CEP85L,PLN | c.143_158delinsGC (p.Ile48SerfsTer8) c.1020+6450_1020+6465delinsGC (n.1020+6450_1020+6465delinsGC) c.714+6450_714+6465delinsGC (n.714+6450_714+6465delinsGC) c.1029+6450_1029+6465delinsGC (n.1029+6450_1029+6465delinsGC) c.-67+4857_-67+4872delinsGC (n.-67+4857_-67+4872delinsGC) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.118559066_118559079del | CA2580074820 | CEP85L,PLN | c.145_158del (p.Val49LysfsTer7) c.1020+6450_1020+6463del (n.1020+6450_1020+6463del) c.714+6450_714+6463del (n.714+6450_714+6463del) c.1029+6450_1029+6463del (n.1029+6450_1029+6463del) c.-67+4857_-67+4870del (n.-67+4857_-67+4870del) | ClinVar |
| 6 | g.118559071_118559080delinsAC | CA2580617333 | CEP85L,PLN | c.150_159delinsAC (p.Met50IlefsTer8) c.1020+6449_1020+6458delinsGT (n.1020+6449_1020+6458delinsGT) c.714+6449_714+6458delinsGT (n.714+6449_714+6458delinsGT) c.1029+6449_1029+6458delinsGT (n.1029+6449_1029+6458delinsGT) c.-67+4856_-67+4865delinsGT (n.-67+4856_-67+4865delinsGT) | ClinVar |
| 6 | g.118559074dup | CA2680164761 | CEP85L,PLN | c.153dup (p.Leu52SerfsTer9) c.1020+6456dup (n.1020+6456dup) c.714+6456dup (n.714+6456dup) c.1029+6456dup (n.1029+6456dup) c.-67+4863dup (n.-67+4863dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559073_118559079del | CA570040526 | CEP85L,PLN | c.152_158del (p.Leu51GlnfsTer16) c.1020+6450_1020+6456del (n.1020+6450_1020+6456del) c.714+6450_714+6456del (n.714+6450_714+6456del) c.1029+6450_1029+6456del (n.1029+6450_1029+6456del) c.-67+4857_-67+4863del (n.-67+4857_-67+4863del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559074T>A | CA452016488 | CEP85L,PLN | c.153T>A (p.Leu51=) c.1020+6455A>T (n.1020+6455A>T) c.714+6455A>T (n.714+6455A>T) c.1029+6455A>T (n.1029+6455A>T) c.-67+4862A>T (n.-67+4862A>T) | |
| 6 | g.118559074T>C | CA452016489 | CEP85L,PLN | c.153T>C (p.Leu51=) c.1020+6455A>G (n.1020+6455A>G) c.714+6455A>G (n.714+6455A>G) c.1029+6455A>G (n.1029+6455A>G) c.-67+4862A>G (n.-67+4862A>G) | |
| 6 | g.118559074T>G | CA452016490 | CEP85L,PLN | c.153T>G (p.Leu51=) c.1020+6455A>C (n.1020+6455A>C) c.714+6455A>C (n.714+6455A>C) c.1029+6455A>C (n.1029+6455A>C) c.-67+4862A>C (n.-67+4862A>C) | |
| 6 | g.118559075C>A | CA365546796 | CEP85L,PLN | c.154C>A (p.Leu52Ile) c.1020+6454G>T (n.1020+6454G>T) c.714+6454G>T (n.714+6454G>T) c.1029+6454G>T (n.1029+6454G>T) c.-67+4861G>T (n.-67+4861G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.118559075C>G | CA365546805 | CEP85L,PLN | c.154C>G (p.Leu52Val) c.1020+6454G>C (n.1020+6454G>C) c.714+6454G>C (n.714+6454G>C) c.1029+6454G>C (n.1029+6454G>C) c.-67+4861G>C (n.-67+4861G>C) | |
| 6 | g.118559075C>T | CA365546802 | CEP85L,PLN | c.154C>T (p.Leu52Phe) c.1020+6454G>A (n.1020+6454G>A) c.714+6454G>A (n.714+6454G>A) c.1029+6454G>A (n.1029+6454G>A) c.-67+4861G>A (n.-67+4861G>A) | |
| 6 | g.118559076T>A | CA365546808 | CEP85L,PLN | c.155T>A (p.Leu52His) c.1020+6453A>T (n.1020+6453A>T) c.714+6453A>T (n.714+6453A>T) c.1029+6453A>T (n.1029+6453A>T) c.-67+4860A>T (n.-67+4860A>T) | |
| 6 | g.118559076T>C | CA365546809 | CEP85L,PLN | c.155T>C (p.Leu52Pro) c.1020+6453A>G (n.1020+6453A>G) c.714+6453A>G (n.714+6453A>G) c.1029+6453A>G (n.1029+6453A>G) c.-67+4860A>G (n.-67+4860A>G) | |
| 6 | g.118559076T>G | CA365546811 | CEP85L,PLN | c.155T>G (p.Leu52Arg) c.1020+6453A>C (n.1020+6453A>C) c.714+6453A>C (n.714+6453A>C) c.1029+6453A>C (n.1029+6453A>C) c.-67+4860A>C (n.-67+4860A>C) | |
| 6 | g.118559077C>A | CA452016491 | CEP85L,PLN | c.156C>A (p.Leu52=) c.1020+6452G>T (n.1020+6452G>T) c.714+6452G>T (n.714+6452G>T) c.1029+6452G>T (n.1029+6452G>T) c.-67+4859G>T (n.-67+4859G>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.118559077C= | CA1658191405 | CEP85L,PLN | c.156C= (p.Leu52=) c.1020+6452G= (n.1020+6452G=) c.714+6452G= (n.714+6452G=) c.1029+6452G= (n.1029+6452G=) c.-67+4859G= (n.-67+4859G=) | |
| 6 | g.118559077C>G | CA452016492 | CEP85L,PLN | c.156C>G (p.Leu52=) c.1020+6452G>C (n.1020+6452G>C) c.714+6452G>C (n.714+6452G>C) c.1029+6452G>C (n.1029+6452G>C) c.-67+4859G>C (n.-67+4859G>C) | |
| 6 | g.118559077C>T | CA452016493 | CEP85L,PLN | c.156C>T (p.Leu52=) c.1020+6452G>A (n.1020+6452G>A) c.714+6452G>A (n.714+6452G>A) c.1029+6452G>A (n.1029+6452G>A) c.-67+4859G>A (n.-67+4859G>A) | |
| 6 | g.118559078T>A | CA365546813 | CEP85L,PLN | c.157T>A (p.Ter53Arg) c.1020+6451A>T (n.1020+6451A>T) c.714+6451A>T (n.714+6451A>T) c.1029+6451A>T (n.1029+6451A>T) c.-67+4858A>T (n.-67+4858A>T) | |
| 6 | g.118559078T>C | CA365546814 | CEP85L,PLN | c.157T>C (p.Ter53Arg) c.1020+6451A>G (n.1020+6451A>G) c.714+6451A>G (n.714+6451A>G) c.1029+6451A>G (n.1029+6451A>G) c.-67+4858A>G (n.-67+4858A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559078T>G | CA365546816 | CEP85L,PLN | c.157T>G (p.Ter53Gly) c.1020+6451A>C (n.1020+6451A>C) c.714+6451A>C (n.714+6451A>C) c.1029+6451A>C (n.1029+6451A>C) c.-67+4858A>C (n.-67+4858A>C) | ClinVar |
| 6 | g.118559078_118559079del | CA2695206876 | CEP85L,PLN | c.157_158del (p.Ter53LysextTer7) c.1020+6450_1020+6451del (n.1020+6450_1020+6451del) c.714+6450_714+6451del (n.714+6450_714+6451del) c.1029+6450_1029+6451del (n.1029+6450_1029+6451del) c.-67+4857_-67+4858del (n.-67+4857_-67+4858del) | |
| 6 | g.118559079G>A | CA452016494 | CEP85L,PLN | c.158G>A (p.Ter53=) c.1020+6450C>T (n.1020+6450C>T) c.714+6450C>T (n.714+6450C>T) c.1029+6450C>T (n.1029+6450C>T) c.-67+4857C>T (n.-67+4857C>T) | |
| 6 | g.118559079G>C | CA365546822 | CEP85L,PLN | c.158G>C (p.Ter53Ser) c.1020+6450C>G (n.1020+6450C>G) c.714+6450C>G (n.714+6450C>G) c.1029+6450C>G (n.1029+6450C>G) c.-67+4857C>G (n.-67+4857C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559079G>T | CA365546825 | CEP85L,PLN | c.158G>T (p.Ter53Leu) c.1020+6450C>A (n.1020+6450C>A) c.714+6450C>A (n.714+6450C>A) c.1029+6450C>A (n.1029+6450C>A) c.-67+4857C>A (n.-67+4857C>A) | |
| 6 | g.118559080A>C | CA365546833 | CEP85L,PLN | c.159A>C (p.Ter53Cys) c.1020+6449T>G (n.1020+6449T>G) c.714+6449T>G (n.714+6449T>G) c.1029+6449T>G (n.1029+6449T>G) c.-67+4856T>G (n.-67+4856T>G) | |
| 6 | g.118559080A>G | CA365546835 | CEP85L,PLN | c.159A>G (p.Ter53Trp) c.1020+6449T>C (n.1020+6449T>C) c.714+6449T>C (n.714+6449T>C) c.1029+6449T>C (n.1029+6449T>C) c.-67+4856T>C (n.-67+4856T>C) | |
| 6 | g.118559080A>T | CA365546836 | CEP85L,PLN | c.159A>T (p.Ter53Cys) c.1020+6449T>A (n.1020+6449T>A) c.714+6449T>A (n.714+6449T>A) c.1029+6449T>A (n.1029+6449T>A) c.-67+4856T>A (n.-67+4856T>A) | |
| 6 | g.118559081A= | CA1658191406 | CEP85L,PLN | c.*1A= (n.*1A=) c.1020+6448T= (n.1020+6448T=) c.714+6448T= (n.714+6448T=) c.1029+6448T= (n.1029+6448T=) c.-67+4855T= (n.-67+4855T=) | |
| 6 | g.118559081A>G | CA817864112 | CEP85L,PLN | c.*1A>G (n.*1A>G) c.1020+6448T>C (n.1020+6448T>C) c.714+6448T>C (n.714+6448T>C) c.1029+6448T>C (n.1029+6448T>C) c.-67+4855T>C (n.-67+4855T>C) | dbSNP |
| 6 | g.118559082G>C | CA817864114 | CEP85L,PLN | c.*2G>C (n.*2G>C) c.1020+6447C>G (n.1020+6447C>G) c.714+6447C>G (n.714+6447C>G) c.1029+6447C>G (n.1029+6447C>G) c.-67+4854C>G (n.-67+4854C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118559082G= | CA1658191407 | CEP85L,PLN | c.*2G= (n.*2G=) c.1020+6447C= (n.1020+6447C=) c.714+6447C= (n.714+6447C=) c.1029+6447C= (n.1029+6447C=) c.-67+4854C= (n.-67+4854C=) | |
| 6 | g.118559083T>A | CA2680164762 | CEP85L,PLN | c.*3T>A (n.*3T>A) c.1020+6446A>T (n.1020+6446A>T) c.714+6446A>T (n.714+6446A>T) c.1029+6446A>T (n.1029+6446A>T) c.-67+4853A>T (n.-67+4853A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559084T>A | CA134572 | CEP85L,PLN | c.*4T>A (n.*4T>A) c.1020+6445A>T (n.1020+6445A>T) c.714+6445A>T (n.714+6445A>T) c.1029+6445A>T (n.1029+6445A>T) c.-67+4852A>T (n.-67+4852A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.118559084T= | CA1658191408 | CEP85L,PLN | c.*4T= (n.*4T=) c.1020+6445A= (n.1020+6445A=) c.714+6445A= (n.714+6445A=) c.1029+6445A= (n.1029+6445A=) c.-67+4852A= (n.-67+4852A=) | |
| 6 | g.118559085C>A | CA2680164763 | CEP85L,PLN | c.*5C>A (n.*5C>A) c.1020+6444G>T (n.1020+6444G>T) c.714+6444G>T (n.714+6444G>T) c.1029+6444G>T (n.1029+6444G>T) c.-67+4851G>T (n.-67+4851G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559087G>C | CA2680164764 | CEP85L,PLN | c.*7G>C (n.*7G>C) c.1020+6442C>G (n.1020+6442C>G) c.714+6442C>G (n.714+6442C>G) c.1029+6442C>G (n.1029+6442C>G) c.-67+4849C>G (n.-67+4849C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559088C>A | CA2680164765 | CEP85L,PLN | c.*8C>A (n.*8C>A) c.1020+6441G>T (n.1020+6441G>T) c.714+6441G>T (n.714+6441G>T) c.1029+6441G>T (n.1029+6441G>T) c.-67+4848G>T (n.-67+4848G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559089T>G | CA2680164766 | CEP85L,PLN | c.*9T>G (n.*9T>G) c.1020+6440A>C (n.1020+6440A>C) c.714+6440A>C (n.714+6440A>C) c.1029+6440A>C (n.1029+6440A>C) c.-67+4847A>C (n.-67+4847A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559090A= | CA1658191409 | CEP85L,PLN | c.*10A= (n.*10A=) c.1020+6439T= (n.1020+6439T=) c.714+6439T= (n.714+6439T=) c.1029+6439T= (n.1029+6439T=) c.-67+4846T= (n.-67+4846T=) | |
| 6 | g.118559090A>C | CA1658191410 | CEP85L,PLN | c.*10A>C (n.*10A>C) c.1020+6439T>G (n.1020+6439T>G) c.714+6439T>G (n.714+6439T>G) c.1029+6439T>G (n.1029+6439T>G) c.-67+4846T>G (n.-67+4846T>G) | dbSNP |
| 6 | g.118559090A>T | CA2578725927 | CEP85L,PLN | c.*10A>T (n.*10A>T) c.1020+6439T>A (n.1020+6439T>A) c.714+6439T>A (n.714+6439T>A) c.1029+6439T>A (n.1029+6439T>A) c.-67+4846T>A (n.-67+4846T>A) | |
| 6 | g.118559091C>A | CA2680164767 | CEP85L,PLN | c.*11C>A (n.*11C>A) c.1020+6438G>T (n.1020+6438G>T) c.714+6438G>T (n.714+6438G>T) c.1029+6438G>T (n.1029+6438G>T) c.-67+4845G>T (n.-67+4845G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559092A>C | CA2772786351 | CEP85L,PLN | c.*12A>C (n.*12A>C) c.1020+6437T>G (n.1020+6437T>G) c.714+6437T>G (n.714+6437T>G) c.1029+6437T>G (n.1029+6437T>G) c.-67+4844T>G (n.-67+4844T>G) | |
| 6 | g.118559092_118559111delinsAACCTCTAGATCTGCAGCTT | CA1658191411 | CEP85L,PLN | c.*12_*31delinsAACCTCTAGATCTGCAGCTT (n.*12_*31delinsAACCTCTAGATCTGCAGCTT) c.1020+6418_1020+6437delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT (n.1020+6418_1020+6437delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT) c.714+6418_714+6437delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT (n.714+6418_714+6437delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT) c.1029+6418_1029+6437delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT (n.1029+6418_1029+6437delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT) c.-67+4825_-67+4844delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT (n.-67+4825_-67+4844delinsAAGCTGCAGATCTAGAGGTT) | |
| 6 | g.118559093A>G | CA2680164768 | CEP85L,PLN | c.*13A>G (n.*13A>G) c.1020+6436T>C (n.1020+6436T>C) c.714+6436T>C (n.714+6436T>C) c.1029+6436T>C (n.1029+6436T>C) c.-67+4843T>C (n.-67+4843T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559093_118559111del | CA1658191412 | CEP85L,PLN | c.*13_*31del (n.*13_*31del) c.1020+6418_1020+6436del (n.1020+6418_1020+6436del) c.714+6418_714+6436del (n.714+6418_714+6436del) c.1029+6418_1029+6436del (n.1029+6418_1029+6436del) c.-67+4825_-67+4843del (n.-67+4825_-67+4843del) | dbSNP |
| 6 | g.118559094C>A | CA2680164769 | CEP85L,PLN | c.*14C>A (n.*14C>A) c.1020+6435G>T (n.1020+6435G>T) c.714+6435G>T (n.714+6435G>T) c.1029+6435G>T (n.1029+6435G>T) c.-67+4842G>T (n.-67+4842G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.118559094C= | CA1658191413 | CEP85L,PLN | c.*14C= (n.*14C=) c.1020+6435G= (n.1020+6435G=) c.714+6435G= (n.714+6435G=) c.1029+6435G= (n.1029+6435G=) c.-67+4842G= (n.-67+4842G=) |