Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.118558974T>ACA365546172CEP85L,PLNc.53T>A (p.Ile18Asn)
c.1020+6555A>T (n.1020+6555A>T)
c.714+6555A>T (n.714+6555A>T)
c.1029+6555A>T (n.1029+6555A>T)
c.-67+4962A>T (n.-67+4962A>T)
6g.118558974T>CCA146529607CEP85L,PLNc.53T>C (p.Ile18Thr)
c.1020+6555A>G (n.1020+6555A>G)
c.714+6555A>G (n.714+6555A>G)
c.1029+6555A>G (n.1029+6555A>G)
c.-67+4962A>G (n.-67+4962A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.118558974T>GCA365546176CEP85L,PLNc.53T>G (p.Ile18Ser)
c.1020+6555A>C (n.1020+6555A>C)
c.714+6555A>C (n.714+6555A>C)
c.1029+6555A>C (n.1029+6555A>C)
c.-67+4962A>C (n.-67+4962A>C)
6g.118558974T=CA1658191363CEP85L,PLNc.53T= (p.Ile18=)
c.1020+6555A= (n.1020+6555A=)
c.714+6555A= (n.714+6555A=)
c.1029+6555A= (n.1029+6555A=)
c.-67+4962A= (n.-67+4962A=)
6g.118558975T>ACA452016430CEP85L,PLNc.54T>A (p.Ile18=)
c.1020+6554A>T (n.1020+6554A>T)
c.714+6554A>T (n.714+6554A>T)
c.1029+6554A>T (n.1029+6554A>T)
c.-67+4961A>T (n.-67+4961A>T)
6g.118558975T>CCA452016431CEP85L,PLNc.54T>C (p.Ile18=)
c.1020+6554A>G (n.1020+6554A>G)
c.714+6554A>G (n.714+6554A>G)
c.1029+6554A>G (n.1029+6554A>G)
c.-67+4961A>G (n.-67+4961A>G)
6g.118558975T>GCA365546183CEP85L,PLNc.54T>G (p.Ile18Met)
c.1020+6554A>C (n.1020+6554A>C)
c.714+6554A>C (n.714+6554A>C)
c.1029+6554A>C (n.1029+6554A>C)
c.-67+4961A>C (n.-67+4961A>C)
 gnomAD v4
6g.118558976G>ACA365546189CEP85L,PLNc.55G>A (p.Glu19Lys)
c.1020+6553C>T (n.1020+6553C>T)
c.714+6553C>T (n.714+6553C>T)
c.1029+6553C>T (n.1029+6553C>T)
c.-67+4960C>T (n.-67+4960C>T)
 COSMIC
6g.118558976G>CCA365546186CEP85L,PLNc.55G>C (p.Glu19Gln)
c.1020+6553C>G (n.1020+6553C>G)
c.714+6553C>G (n.714+6553C>G)
c.1029+6553C>G (n.1029+6553C>G)
c.-67+4960C>G (n.-67+4960C>G)
6g.118558976G>TCA365546184CEP85L,PLNc.55G>T (p.Glu19Ter)
c.1020+6553C>A (n.1020+6553C>A)
c.714+6553C>A (n.714+6553C>A)
c.1029+6553C>A (n.1029+6553C>A)
c.-67+4960C>A (n.-67+4960C>A)
6g.118558977A>CCA365546190CEP85L,PLNc.56A>C (p.Glu19Ala)
c.1020+6552T>G (n.1020+6552T>G)
c.714+6552T>G (n.714+6552T>G)
c.1029+6552T>G (n.1029+6552T>G)
c.-67+4959T>G (n.-67+4959T>G)
6g.118558977A>GCA365546191CEP85L,PLNc.56A>G (p.Glu19Gly)
c.1020+6552T>C (n.1020+6552T>C)
c.714+6552T>C (n.714+6552T>C)
c.1029+6552T>C (n.1029+6552T>C)
c.-67+4959T>C (n.-67+4959T>C)
 ClinVar dbSNP
6g.118558977A>TCA365546193CEP85L,PLNc.56A>T (p.Glu19Val)
c.1020+6552T>A (n.1020+6552T>A)
c.714+6552T>A (n.714+6552T>A)
c.1029+6552T>A (n.1029+6552T>A)
c.-67+4959T>A (n.-67+4959T>A)
6g.118558978A>CCA365546195CEP85L,PLNc.57A>C (p.Glu19Asp)
c.1020+6551T>G (n.1020+6551T>G)
c.714+6551T>G (n.714+6551T>G)
c.1029+6551T>G (n.1029+6551T>G)
c.-67+4958T>G (n.-67+4958T>G)
6g.118558978A>GCA452016432CEP85L,PLNc.57A>G (p.Glu19=)
c.1020+6551T>C (n.1020+6551T>C)
c.714+6551T>C (n.714+6551T>C)
c.1029+6551T>C (n.1029+6551T>C)
c.-67+4958T>C (n.-67+4958T>C)
 gnomAD v4
6g.118558978A>TCA365546196CEP85L,PLNc.57A>T (p.Glu19Asp)
c.1020+6551T>A (n.1020+6551T>A)
c.714+6551T>A (n.714+6551T>A)
c.1029+6551T>A (n.1029+6551T>A)
c.-67+4958T>A (n.-67+4958T>A)
6g.118558979A>CCA365546197CEP85L,PLNc.58A>C (p.Met20Leu)
c.1020+6550T>G (n.1020+6550T>G)
c.714+6550T>G (n.714+6550T>G)
c.1029+6550T>G (n.1029+6550T>G)
c.-67+4957T>G (n.-67+4957T>G)
6g.118558979A>GCA365546198CEP85L,PLNc.58A>G (p.Met20Val)
c.1020+6550T>C (n.1020+6550T>C)
c.714+6550T>C (n.714+6550T>C)
c.1029+6550T>C (n.1029+6550T>C)
c.-67+4957T>C (n.-67+4957T>C)
6g.118558979A>TCA365546201CEP85L,PLNc.58A>T (p.Met20Leu)
c.1020+6550T>A (n.1020+6550T>A)
c.714+6550T>A (n.714+6550T>A)
c.1029+6550T>A (n.1029+6550T>A)
c.-67+4957T>A (n.-67+4957T>A)
6g.118558980T>ACA365546203CEP85L,PLNc.59T>A (p.Met20Lys)
c.1020+6549A>T (n.1020+6549A>T)
c.714+6549A>T (n.714+6549A>T)
c.1029+6549A>T (n.1029+6549A>T)
c.-67+4956A>T (n.-67+4956A>T)
6g.118558980T>CCA365546208CEP85L,PLNc.59T>C (p.Met20Thr)
c.1020+6549A>G (n.1020+6549A>G)
c.714+6549A>G (n.714+6549A>G)
c.1029+6549A>G (n.1029+6549A>G)
c.-67+4956A>G (n.-67+4956A>G)
 gnomAD v4
6g.118558980T>GCA365546210CEP85L,PLNc.59T>G (p.Met20Arg)
c.1020+6549A>C (n.1020+6549A>C)
c.714+6549A>C (n.714+6549A>C)
c.1029+6549A>C (n.1029+6549A>C)
c.-67+4956A>C (n.-67+4956A>C)
6g.118558981G>ACA365546212CEP85L,PLNc.60G>A (p.Met20Ile)
c.1020+6548C>T (n.1020+6548C>T)
c.714+6548C>T (n.714+6548C>T)
c.1029+6548C>T (n.1029+6548C>T)
c.-67+4955C>T (n.-67+4955C>T)
6g.118558981G>CCA365546215CEP85L,PLNc.60G>C (p.Met20Ile)
c.1020+6548C>G (n.1020+6548C>G)
c.714+6548C>G (n.714+6548C>G)
c.1029+6548C>G (n.1029+6548C>G)
c.-67+4955C>G (n.-67+4955C>G)
6g.118558981G>TCA365546217CEP85L,PLNc.60G>T (p.Met20Ile)
c.1020+6548C>A (n.1020+6548C>A)
c.714+6548C>A (n.714+6548C>A)
c.1029+6548C>A (n.1029+6548C>A)
c.-67+4955C>A (n.-67+4955C>A)
 gnomAD v4
6g.118558982C>ACA134584CEP85L,PLNc.61C>A (p.Pro21Thr)
c.1020+6547G>T (n.1020+6547G>T)
c.714+6547G>T (n.714+6547G>T)
c.1029+6547G>T (n.1029+6547G>T)
c.-67+4954G>T (n.-67+4954G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558982C=CA1658191364CEP85L,PLNc.61C= (p.Pro21=)
c.1020+6547G= (n.1020+6547G=)
c.714+6547G= (n.714+6547G=)
c.1029+6547G= (n.1029+6547G=)
c.-67+4954G= (n.-67+4954G=)
6g.118558982C>GCA365546220CEP85L,PLNc.61C>G (p.Pro21Ala)
c.1020+6547G>C (n.1020+6547G>C)
c.714+6547G>C (n.714+6547G>C)
c.1029+6547G>C (n.1029+6547G>C)
c.-67+4954G>C (n.-67+4954G>C)
6g.118558982C>TCA365546219CEP85L,PLNc.61C>T (p.Pro21Ser)
c.1020+6547G>A (n.1020+6547G>A)
c.714+6547G>A (n.714+6547G>A)
c.1029+6547G>A (n.1029+6547G>A)
c.-67+4954G>A (n.-67+4954G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118558983C>ACA365546221CEP85L,PLNc.62C>A (p.Pro21His)
c.1020+6546G>T (n.1020+6546G>T)
c.714+6546G>T (n.714+6546G>T)
c.1029+6546G>T (n.1029+6546G>T)
c.-67+4953G>T (n.-67+4953G>T)
6g.118558983C>GCA365546222CEP85L,PLNc.62C>G (p.Pro21Arg)
c.1020+6546G>C (n.1020+6546G>C)
c.714+6546G>C (n.714+6546G>C)
c.1029+6546G>C (n.1029+6546G>C)
c.-67+4953G>C (n.-67+4953G>C)
6g.118558983C>TCA365546223CEP85L,PLNc.62C>T (p.Pro21Leu)
c.1020+6546G>A (n.1020+6546G>A)
c.714+6546G>A (n.714+6546G>A)
c.1029+6546G>A (n.1029+6546G>A)
c.-67+4953G>A (n.-67+4953G>A)
6g.118558984_118558985dupCA335502CEP85L,PLNc.63_64dup (p.Gln22LeufsTer19)
c.1020+6545_1020+6546dup (n.1020+6545_1020+6546dup)
c.714+6545_714+6546dup (n.714+6545_714+6546dup)
c.1029+6545_1029+6546dup (n.1029+6545_1029+6546dup)
c.-67+4952_-67+4953dup (n.-67+4952_-67+4953dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558984_118558985delCA2580074819CEP85L,PLNc.63_64del (p.Gln22ThrfsTer?)
c.1020+6545_1020+6546del (n.1020+6545_1020+6546del)
c.714+6545_714+6546del (n.714+6545_714+6546del)
c.1029+6545_1029+6546del (n.1029+6545_1029+6546del)
c.-67+4952_-67+4953del (n.-67+4952_-67+4953del)
 ClinVar
6g.118558984T>ACA452016433CEP85L,PLNc.63T>A (p.Pro21=)
c.1020+6545A>T (n.1020+6545A>T)
c.714+6545A>T (n.714+6545A>T)
c.1029+6545A>T (n.1029+6545A>T)
c.-67+4952A>T (n.-67+4952A>T)
6g.118558984T>CCA452016435CEP85L,PLNc.63T>C (p.Pro21=)
c.1020+6545A>G (n.1020+6545A>G)
c.714+6545A>G (n.714+6545A>G)
c.1029+6545A>G (n.1029+6545A>G)
c.-67+4952A>G (n.-67+4952A>G)
 dbSNP
6g.118558984T>GCA452016434CEP85L,PLNc.63T>G (p.Pro21=)
c.1020+6545A>C (n.1020+6545A>C)
c.714+6545A>C (n.714+6545A>C)
c.1029+6545A>C (n.1029+6545A>C)
c.-67+4952A>C (n.-67+4952A>C)
6g.118558984T=CA1658191365CEP85L,PLNc.63T= (p.Pro21=)
c.1020+6545A= (n.1020+6545A=)
c.714+6545A= (n.714+6545A=)
c.1029+6545A= (n.1029+6545A=)
c.-67+4952A= (n.-67+4952A=)
6g.118558985C>ACA365546224CEP85L,PLNc.64C>A (p.Gln22Lys)
c.1020+6544G>T (n.1020+6544G>T)
c.714+6544G>T (n.714+6544G>T)
c.1029+6544G>T (n.1029+6544G>T)
c.-67+4951G>T (n.-67+4951G>T)
6g.118558985C>GCA365546225CEP85L,PLNc.64C>G (p.Gln22Glu)
c.1020+6544G>C (n.1020+6544G>C)
c.714+6544G>C (n.714+6544G>C)
c.1029+6544G>C (n.1029+6544G>C)
c.-67+4951G>C (n.-67+4951G>C)
6g.118558985C>TCA365546226CEP85L,PLNc.64C>T (p.Gln22Ter)
c.1020+6544G>A (n.1020+6544G>A)
c.714+6544G>A (n.714+6544G>A)
c.1029+6544G>A (n.1029+6544G>A)
c.-67+4951G>A (n.-67+4951G>A)
6g.118558986A>CCA365546229CEP85L,PLNc.65A>C (p.Gln22Pro)
c.1020+6543T>G (n.1020+6543T>G)
c.714+6543T>G (n.714+6543T>G)
c.1029+6543T>G (n.1029+6543T>G)
c.-67+4950T>G (n.-67+4950T>G)
6g.118558986A>GCA365546233CEP85L,PLNc.65A>G (p.Gln22Arg)
c.1020+6543T>C (n.1020+6543T>C)
c.714+6543T>C (n.714+6543T>C)
c.1029+6543T>C (n.1029+6543T>C)
c.-67+4950T>C (n.-67+4950T>C)
6g.118558986A>TCA365546235CEP85L,PLNc.65A>T (p.Gln22Leu)
c.1020+6543T>A (n.1020+6543T>A)
c.714+6543T>A (n.714+6543T>A)
c.1029+6543T>A (n.1029+6543T>A)
c.-67+4950T>A (n.-67+4950T>A)
6g.118558987A=CA1658191366CEP85L,PLNc.66A= (p.Gln22=)
c.1020+6542T= (n.1020+6542T=)
c.714+6542T= (n.714+6542T=)
c.1029+6542T= (n.1029+6542T=)
c.-67+4949T= (n.-67+4949T=)
6g.118558987A>CCA365546241CEP85L,PLNc.66A>C (p.Gln22His)
c.1020+6542T>G (n.1020+6542T>G)
c.714+6542T>G (n.714+6542T>G)
c.1029+6542T>G (n.1029+6542T>G)
c.-67+4949T>G (n.-67+4949T>G)
6g.118558987A>GCA452016436CEP85L,PLNc.66A>G (p.Gln22=)
c.1020+6542T>C (n.1020+6542T>C)
c.714+6542T>C (n.714+6542T>C)
c.1029+6542T>C (n.1029+6542T>C)
c.-67+4949T>C (n.-67+4949T>C)
 dbSNP
6g.118558987A>TCA365546243CEP85L,PLNc.66A>T (p.Gln22His)
c.1020+6542T>A (n.1020+6542T>A)
c.714+6542T>A (n.714+6542T>A)
c.1029+6542T>A (n.1029+6542T>A)
c.-67+4949T>A (n.-67+4949T>A)
 gnomAD v4
6g.118558988C>ACA365546254CEP85L,PLNc.67C>A (p.Gln23Lys)
c.1020+6541G>T (n.1020+6541G>T)
c.714+6541G>T (n.714+6541G>T)
c.1029+6541G>T (n.1029+6541G>T)
c.-67+4948G>T (n.-67+4948G>T)
6g.118558988C=CA1658191367CEP85L,PLNc.67C= (p.Gln23=)
c.1020+6541G= (n.1020+6541G=)
c.714+6541G= (n.714+6541G=)
c.1029+6541G= (n.1029+6541G=)
c.-67+4948G= (n.-67+4948G=)

Number of alleles fetched