Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.118558961_118558963delCA261528CEP85L,PLNc.40_42del (p.Arg14del)
c.1020+6570_1020+6572del (n.1020+6570_1020+6572del)
c.714+6570_714+6572del (n.714+6570_714+6572del)
c.1029+6570_1029+6572del (n.1029+6570_1029+6572del)
c.-67+4977_-67+4979del (n.-67+4977_-67+4979del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558961A>CCA452016420CEP85L,PLNc.40A>C (p.Arg14=)
c.1020+6568T>G (n.1020+6568T>G)
c.714+6568T>G (n.714+6568T>G)
c.1029+6568T>G (n.1029+6568T>G)
c.-67+4975T>G (n.-67+4975T>G)
 gnomAD v4
6g.118558961A>GCA365546103CEP85L,PLNc.40A>G (p.Arg14Gly)
c.1020+6568T>C (n.1020+6568T>C)
c.714+6568T>C (n.714+6568T>C)
c.1029+6568T>C (n.1029+6568T>C)
c.-67+4975T>C (n.-67+4975T>C)
6g.118558961A>TCA365546105CEP85L,PLNc.40A>T (p.Arg14Ter)
c.1020+6568T>A (n.1020+6568T>A)
c.714+6568T>A (n.714+6568T>A)
c.1029+6568T>A (n.1029+6568T>A)
c.-67+4975T>A (n.-67+4975T>A)
6g.118558962G>ACA365546106CEP85L,PLNc.41G>A (p.Arg14Lys)
c.1020+6567C>T (n.1020+6567C>T)
c.714+6567C>T (n.714+6567C>T)
c.1029+6567C>T (n.1029+6567C>T)
c.-67+4974C>T (n.-67+4974C>T)
6g.118558962G>CCA365546110CEP85L,PLNc.41G>C (p.Arg14Thr)
c.1020+6567C>G (n.1020+6567C>G)
c.714+6567C>G (n.714+6567C>G)
c.1029+6567C>G (n.1029+6567C>G)
c.-67+4974C>G (n.-67+4974C>G)
6g.118558962G=CA1658191357CEP85L,PLNc.41G= (p.Arg14=)
c.1020+6567C= (n.1020+6567C=)
c.714+6567C= (n.714+6567C=)
c.1029+6567C= (n.1029+6567C=)
c.-67+4974C= (n.-67+4974C=)
6g.118558962G>TCA3977972CEP85L,PLNc.41G>T (p.Arg14Ile)
c.1020+6567C>A (n.1020+6567C>A)
c.714+6567C>A (n.714+6567C>A)
c.1029+6567C>A (n.1029+6567C>A)
c.-67+4974C>A (n.-67+4974C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558963A>CCA365546113CEP85L,PLNc.42A>C (p.Arg14Ser)
c.1020+6566T>G (n.1020+6566T>G)
c.714+6566T>G (n.714+6566T>G)
c.1029+6566T>G (n.1029+6566T>G)
c.-67+4973T>G (n.-67+4973T>G)
6g.118558963A>GCA452016421CEP85L,PLNc.42A>G (p.Arg14=)
c.1020+6566T>C (n.1020+6566T>C)
c.714+6566T>C (n.714+6566T>C)
c.1029+6566T>C (n.1029+6566T>C)
c.-67+4973T>C (n.-67+4973T>C)
 gnomAD v4
6g.118558963A>TCA365546115CEP85L,PLNc.42A>T (p.Arg14Ser)
c.1020+6566T>A (n.1020+6566T>A)
c.714+6566T>A (n.714+6566T>A)
c.1029+6566T>A (n.1029+6566T>A)
c.-67+4973T>A (n.-67+4973T>A)
6g.118558964G>ACA134581CEP85L,PLNc.43G>A (p.Ala15Thr)
c.1020+6565C>T (n.1020+6565C>T)
c.714+6565C>T (n.714+6565C>T)
c.1029+6565C>T (n.1029+6565C>T)
c.-67+4972C>T (n.-67+4972C>T)
 ClinVar dbSNP
6g.118558964G>CCA365546118CEP85L,PLNc.43G>C (p.Ala15Pro)
c.1020+6565C>G (n.1020+6565C>G)
c.714+6565C>G (n.714+6565C>G)
c.1029+6565C>G (n.1029+6565C>G)
c.-67+4972C>G (n.-67+4972C>G)
6g.118558964G=CA1658191358CEP85L,PLNc.43G= (p.Ala15=)
c.1020+6565C= (n.1020+6565C=)
c.714+6565C= (n.714+6565C=)
c.1029+6565C= (n.1029+6565C=)
c.-67+4972C= (n.-67+4972C=)
6g.118558964G>TCA365546119CEP85L,PLNc.43G>T (p.Ala15Ser)
c.1020+6565C>A (n.1020+6565C>A)
c.714+6565C>A (n.714+6565C>A)
c.1029+6565C>A (n.1029+6565C>A)
c.-67+4972C>A (n.-67+4972C>A)
6g.118558965C>ACA365546121CEP85L,PLNc.44C>A (p.Ala15Asp)
c.1020+6564G>T (n.1020+6564G>T)
c.714+6564G>T (n.714+6564G>T)
c.1029+6564G>T (n.1029+6564G>T)
c.-67+4971G>T (n.-67+4971G>T)
6g.118558965C=CA1658191359CEP85L,PLNc.44C= (p.Ala15=)
c.1020+6564G= (n.1020+6564G=)
c.714+6564G= (n.714+6564G=)
c.1029+6564G= (n.1029+6564G=)
c.-67+4971G= (n.-67+4971G=)
6g.118558965C>GCA365546123CEP85L,PLNc.44C>G (p.Ala15Gly)
c.1020+6564G>C (n.1020+6564G>C)
c.714+6564G>C (n.714+6564G>C)
c.1029+6564G>C (n.1029+6564G>C)
c.-67+4971G>C (n.-67+4971G>C)
6g.118558965C>TCA365546126CEP85L,PLNc.44C>T (p.Ala15Val)
c.1020+6564G>A (n.1020+6564G>A)
c.714+6564G>A (n.714+6564G>A)
c.1029+6564G>A (n.1029+6564G>A)
c.-67+4971G>A (n.-67+4971G>A)
 dbSNP
6g.118558966C>ACA452016422CEP85L,PLNc.45C>A (p.Ala15=)
c.1020+6563G>T (n.1020+6563G>T)
c.714+6563G>T (n.714+6563G>T)
c.1029+6563G>T (n.1029+6563G>T)
c.-67+4970G>T (n.-67+4970G>T)
 ClinVar dbSNP
6g.118558966C=CA1658191360CEP85L,PLNc.45C= (p.Ala15=)
c.1020+6563G= (n.1020+6563G=)
c.714+6563G= (n.714+6563G=)
c.1029+6563G= (n.1029+6563G=)
c.-67+4970G= (n.-67+4970G=)
6g.118558966C>GCA452016423CEP85L,PLNc.45C>G (p.Ala15=)
c.1020+6563G>C (n.1020+6563G>C)
c.714+6563G>C (n.714+6563G>C)
c.1029+6563G>C (n.1029+6563G>C)
c.-67+4970G>C (n.-67+4970G>C)
 dbSNP gnomAD v2
6g.118558966C>TCA452016424CEP85L,PLNc.45C>T (p.Ala15=)
c.1020+6563G>A (n.1020+6563G>A)
c.714+6563G>A (n.714+6563G>A)
c.1029+6563G>A (n.1029+6563G>A)
c.-67+4970G>A (n.-67+4970G>A)
6g.118558967T>ACA365546129CEP85L,PLNc.46T>A (p.Ser16Thr)
c.1020+6562A>T (n.1020+6562A>T)
c.714+6562A>T (n.714+6562A>T)
c.1029+6562A>T (n.1029+6562A>T)
c.-67+4969A>T (n.-67+4969A>T)
6g.118558967T>CCA365546130CEP85L,PLNc.46T>C (p.Ser16Pro)
c.1020+6562A>G (n.1020+6562A>G)
c.714+6562A>G (n.714+6562A>G)
c.1029+6562A>G (n.1029+6562A>G)
c.-67+4969A>G (n.-67+4969A>G)
6g.118558967T>GCA365546133CEP85L,PLNc.46T>G (p.Ser16Ala)
c.1020+6562A>C (n.1020+6562A>C)
c.714+6562A>C (n.714+6562A>C)
c.1029+6562A>C (n.1029+6562A>C)
c.-67+4969A>C (n.-67+4969A>C)
6g.118558968C>ACA365546136CEP85L,PLNc.47C>A (p.Ser16Ter)
c.1020+6561G>T (n.1020+6561G>T)
c.714+6561G>T (n.714+6561G>T)
c.1029+6561G>T (n.1029+6561G>T)
c.-67+4968G>T (n.-67+4968G>T)
6g.118558968C>GCA365546140CEP85L,PLNc.47C>G (p.Ser16Ter)
c.1020+6561G>C (n.1020+6561G>C)
c.714+6561G>C (n.714+6561G>C)
c.1029+6561G>C (n.1029+6561G>C)
c.-67+4968G>C (n.-67+4968G>C)
6g.118558968C>TCA365546138CEP85L,PLNc.47C>T (p.Ser16Leu)
c.1020+6561G>A (n.1020+6561G>A)
c.714+6561G>A (n.714+6561G>A)
c.1029+6561G>A (n.1029+6561G>A)
c.-67+4968G>A (n.-67+4968G>A)
6g.118558969A=CA1658191361CEP85L,PLNc.48A= (p.Ser16=)
c.1020+6560T= (n.1020+6560T=)
c.714+6560T= (n.714+6560T=)
c.1029+6560T= (n.1029+6560T=)
c.-67+4967T= (n.-67+4967T=)
6g.118558969A>CCA452016427CEP85L,PLNc.48A>C (p.Ser16=)
c.1020+6560T>G (n.1020+6560T>G)
c.714+6560T>G (n.714+6560T>G)
c.1029+6560T>G (n.1029+6560T>G)
c.-67+4967T>G (n.-67+4967T>G)
 gnomAD v4
6g.118558969A>GCA452016425CEP85L,PLNc.48A>G (p.Ser16=)
c.1020+6560T>C (n.1020+6560T>C)
c.714+6560T>C (n.714+6560T>C)
c.1029+6560T>C (n.1029+6560T>C)
c.-67+4967T>C (n.-67+4967T>C)
 dbSNP
6g.118558969A>TCA452016426CEP85L,PLNc.48A>T (p.Ser16=)
c.1020+6560T>A (n.1020+6560T>A)
c.714+6560T>A (n.714+6560T>A)
c.1029+6560T>A (n.1029+6560T>A)
c.-67+4967T>A (n.-67+4967T>A)
6g.118558970A>CCA365546143CEP85L,PLNc.49A>C (p.Thr17Pro)
c.1020+6559T>G (n.1020+6559T>G)
c.714+6559T>G (n.714+6559T>G)
c.1029+6559T>G (n.1029+6559T>G)
c.-67+4966T>G (n.-67+4966T>G)
6g.118558970A>GCA365546146CEP85L,PLNc.49A>G (p.Thr17Ala)
c.1020+6559T>C (n.1020+6559T>C)
c.714+6559T>C (n.714+6559T>C)
c.1029+6559T>C (n.1029+6559T>C)
c.-67+4966T>C (n.-67+4966T>C)
 gnomAD v4
6g.118558970A>TCA365546148CEP85L,PLNc.49A>T (p.Thr17Ser)
c.1020+6559T>A (n.1020+6559T>A)
c.714+6559T>A (n.714+6559T>A)
c.1029+6559T>A (n.1029+6559T>A)
c.-67+4966T>A (n.-67+4966T>A)
6g.118558971C>ACA365546151CEP85L,PLNc.50C>A (p.Thr17Asn)
c.1020+6558G>T (n.1020+6558G>T)
c.714+6558G>T (n.714+6558G>T)
c.1029+6558G>T (n.1029+6558G>T)
c.-67+4965G>T (n.-67+4965G>T)
6g.118558971C>GCA365546155CEP85L,PLNc.50C>G (p.Thr17Ser)
c.1020+6558G>C (n.1020+6558G>C)
c.714+6558G>C (n.714+6558G>C)
c.1029+6558G>C (n.1029+6558G>C)
c.-67+4965G>C (n.-67+4965G>C)
6g.118558971C>TCA365546161CEP85L,PLNc.50C>T (p.Thr17Ile)
c.1020+6558G>A (n.1020+6558G>A)
c.714+6558G>A (n.714+6558G>A)
c.1029+6558G>A (n.1029+6558G>A)
c.-67+4965G>A (n.-67+4965G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.118558972C>ACA146529606CEP85L,PLNc.51C>A (p.Thr17=)
c.1020+6557G>T (n.1020+6557G>T)
c.714+6557G>T (n.714+6557G>T)
c.1029+6557G>T (n.1029+6557G>T)
c.-67+4964G>T (n.-67+4964G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118558972C=CA1658191362CEP85L,PLNc.51C= (p.Thr17=)
c.1020+6557G= (n.1020+6557G=)
c.714+6557G= (n.714+6557G=)
c.1029+6557G= (n.1029+6557G=)
c.-67+4964G= (n.-67+4964G=)
6g.118558972C>GCA452016428CEP85L,PLNc.51C>G (p.Thr17=)
c.1020+6557G>C (n.1020+6557G>C)
c.714+6557G>C (n.714+6557G>C)
c.1029+6557G>C (n.1029+6557G>C)
c.-67+4964G>C (n.-67+4964G>C)
6g.118558972C>TCA452016429CEP85L,PLNc.51C>T (p.Thr17=)
c.1020+6557G>A (n.1020+6557G>A)
c.714+6557G>A (n.714+6557G>A)
c.1029+6557G>A (n.1029+6557G>A)
c.-67+4964G>A (n.-67+4964G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118558973A>CCA365546165CEP85L,PLNc.52A>C (p.Ile18Leu)
c.1020+6556T>G (n.1020+6556T>G)
c.714+6556T>G (n.714+6556T>G)
c.1029+6556T>G (n.1029+6556T>G)
c.-67+4963T>G (n.-67+4963T>G)
6g.118558973A>GCA365546168CEP85L,PLNc.52A>G (p.Ile18Val)
c.1020+6556T>C (n.1020+6556T>C)
c.714+6556T>C (n.714+6556T>C)
c.1029+6556T>C (n.1029+6556T>C)
c.-67+4963T>C (n.-67+4963T>C)
6g.118558973A>TCA365546170CEP85L,PLNc.52A>T (p.Ile18Phe)
c.1020+6556T>A (n.1020+6556T>A)
c.714+6556T>A (n.714+6556T>A)
c.1029+6556T>A (n.1029+6556T>A)
c.-67+4963T>A (n.-67+4963T>A)
6g.118558974T>ACA365546172CEP85L,PLNc.53T>A (p.Ile18Asn)
c.1020+6555A>T (n.1020+6555A>T)
c.714+6555A>T (n.714+6555A>T)
c.1029+6555A>T (n.1029+6555A>T)
c.-67+4962A>T (n.-67+4962A>T)
6g.118558974T>CCA146529607CEP85L,PLNc.53T>C (p.Ile18Thr)
c.1020+6555A>G (n.1020+6555A>G)
c.714+6555A>G (n.714+6555A>G)
c.1029+6555A>G (n.1029+6555A>G)
c.-67+4962A>G (n.-67+4962A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.118558974T>GCA365546176CEP85L,PLNc.53T>G (p.Ile18Ser)
c.1020+6555A>C (n.1020+6555A>C)
c.714+6555A>C (n.714+6555A>C)
c.1029+6555A>C (n.1029+6555A>C)
c.-67+4962A>C (n.-67+4962A>C)
6g.118558974T=CA1658191363CEP85L,PLNc.53T= (p.Ile18=)
c.1020+6555A= (n.1020+6555A=)
c.714+6555A= (n.714+6555A=)
c.1029+6555A= (n.1029+6555A=)
c.-67+4962A= (n.-67+4962A=)

Number of alleles fetched