Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.118558943A=CA1658191345CEP85L,PLNc.22A= (p.Thr8=)
c.1020+6586T= (n.1020+6586T=)
c.714+6586T= (n.714+6586T=)
c.1029+6586T= (n.1029+6586T=)
c.-67+4993T= (n.-67+4993T=)
6g.118558943A>CCA16611885CEP85L,PLNc.22A>C (p.Thr8Pro)
c.1020+6586T>G (n.1020+6586T>G)
c.714+6586T>G (n.714+6586T>G)
c.1029+6586T>G (n.1029+6586T>G)
c.-67+4993T>G (n.-67+4993T>G)
 ClinVar dbSNP
6g.118558943A>GCA365546027CEP85L,PLNc.22A>G (p.Thr8Ala)
c.1020+6586T>C (n.1020+6586T>C)
c.714+6586T>C (n.714+6586T>C)
c.1029+6586T>C (n.1029+6586T>C)
c.-67+4993T>C (n.-67+4993T>C)
6g.118558943A>TCA365546025CEP85L,PLNc.22A>T (p.Thr8Ser)
c.1020+6586T>A (n.1020+6586T>A)
c.714+6586T>A (n.714+6586T>A)
c.1029+6586T>A (n.1029+6586T>A)
c.-67+4993T>A (n.-67+4993T>A)
6g.118558944C>ACA365546029CEP85L,PLNc.23C>A (p.Thr8Asn)
c.1020+6585G>T (n.1020+6585G>T)
c.714+6585G>T (n.714+6585G>T)
c.1029+6585G>T (n.1029+6585G>T)
c.-67+4992G>T (n.-67+4992G>T)
 gnomAD v4
6g.118558944C>GCA365546031CEP85L,PLNc.23C>G (p.Thr8Ser)
c.1020+6585G>C (n.1020+6585G>C)
c.714+6585G>C (n.714+6585G>C)
c.1029+6585G>C (n.1029+6585G>C)
c.-67+4992G>C (n.-67+4992G>C)
6g.118558944C>TCA365546035CEP85L,PLNc.23C>T (p.Thr8Ile)
c.1020+6585G>A (n.1020+6585G>A)
c.714+6585G>A (n.714+6585G>A)
c.1029+6585G>A (n.1029+6585G>A)
c.-67+4992G>A (n.-67+4992G>A)
 gnomAD v4
6g.118558947_118558950dupCA1139659799CEP85L,PLNc.26_29dup (p.Ala11LeufsTer10)
c.1020+6582_1020+6585dup (n.1020+6582_1020+6585dup)
c.714+6582_714+6585dup (n.714+6582_714+6585dup)
c.1029+6582_1029+6585dup (n.1029+6582_1029+6585dup)
c.-67+4989_-67+4992dup (n.-67+4989_-67+4992dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118558945T>ACA452016405CEP85L,PLNc.24T>A (p.Thr8=)
c.1020+6584A>T (n.1020+6584A>T)
c.714+6584A>T (n.714+6584A>T)
c.1029+6584A>T (n.1029+6584A>T)
c.-67+4991A>T (n.-67+4991A>T)
6g.118558945T>CCA452016406CEP85L,PLNc.24T>C (p.Thr8=)
c.1020+6584A>G (n.1020+6584A>G)
c.714+6584A>G (n.714+6584A>G)
c.1029+6584A>G (n.1029+6584A>G)
c.-67+4991A>G (n.-67+4991A>G)
6g.118558945T>GCA452016407CEP85L,PLNc.24T>G (p.Thr8=)
c.1020+6584A>C (n.1020+6584A>C)
c.714+6584A>C (n.714+6584A>C)
c.1029+6584A>C (n.1029+6584A>C)
c.-67+4991A>C (n.-67+4991A>C)
6g.118558946C>ACA365546036CEP85L,PLNc.25C>A (p.Arg9Ser)
c.1020+6583G>T (n.1020+6583G>T)
c.714+6583G>T (n.714+6583G>T)
c.1029+6583G>T (n.1029+6583G>T)
c.-67+4990G>T (n.-67+4990G>T)
6g.118558946C=CA1658191346CEP85L,PLNc.25C= (p.Arg9=)
c.1020+6583G= (n.1020+6583G=)
c.714+6583G= (n.714+6583G=)
c.1029+6583G= (n.1029+6583G=)
c.-67+4990G= (n.-67+4990G=)
6g.118558946C>GCA365546037CEP85L,PLNc.25C>G (p.Arg9Gly)
c.1020+6583G>C (n.1020+6583G>C)
c.714+6583G>C (n.714+6583G>C)
c.1029+6583G>C (n.1029+6583G>C)
c.-67+4990G>C (n.-67+4990G>C)
 gnomAD v4
6g.118558946C>TCA256917CEP85L,PLNc.25C>T (p.Arg9Cys)
c.1020+6583G>A (n.1020+6583G>A)
c.714+6583G>A (n.714+6583G>A)
c.1029+6583G>A (n.1029+6583G>A)
c.-67+4990G>A (n.-67+4990G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118558947G>ACA335497CEP85L,PLNc.26G>A (p.Arg9His)
c.1020+6582C>T (n.1020+6582C>T)
c.714+6582C>T (n.714+6582C>T)
c.1029+6582C>T (n.1029+6582C>T)
c.-67+4989C>T (n.-67+4989C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558947G>CCA365546038CEP85L,PLNc.26G>C (p.Arg9Pro)
c.1020+6582C>G (n.1020+6582C>G)
c.714+6582C>G (n.714+6582C>G)
c.1029+6582C>G (n.1029+6582C>G)
c.-67+4989C>G (n.-67+4989C>G)
6g.118558947G=CA1658191347CEP85L,PLNc.26G= (p.Arg9=)
c.1020+6582C= (n.1020+6582C=)
c.714+6582C= (n.714+6582C=)
c.1029+6582C= (n.1029+6582C=)
c.-67+4989C= (n.-67+4989C=)
6g.118558947G>TCA365546039CEP85L,PLNc.26G>T (p.Arg9Leu)
c.1020+6582C>A (n.1020+6582C>A)
c.714+6582C>A (n.714+6582C>A)
c.1029+6582C>A (n.1029+6582C>A)
c.-67+4989C>A (n.-67+4989C>A)
6g.118558948C>ACA452016408CEP85L,PLNc.27C>A (p.Arg9=)
c.1020+6581G>T (n.1020+6581G>T)
c.714+6581G>T (n.714+6581G>T)
c.1029+6581G>T (n.1029+6581G>T)
c.-67+4988G>T (n.-67+4988G>T)
 ClinVar dbSNP
6g.118558948C=CA1658191348CEP85L,PLNc.27C= (p.Arg9=)
c.1020+6581G= (n.1020+6581G=)
c.714+6581G= (n.714+6581G=)
c.1029+6581G= (n.1029+6581G=)
c.-67+4988G= (n.-67+4988G=)
6g.118558948C>GCA452016409CEP85L,PLNc.27C>G (p.Arg9=)
c.1020+6581G>C (n.1020+6581G>C)
c.714+6581G>C (n.714+6581G>C)
c.1029+6581G>C (n.1029+6581G>C)
c.-67+4988G>C (n.-67+4988G>C)
6g.118558948C>TCA134576CEP85L,PLNc.27C>T (p.Arg9=)
c.1020+6581G>A (n.1020+6581G>A)
c.714+6581G>A (n.714+6581G>A)
c.1029+6581G>A (n.1029+6581G>A)
c.-67+4988G>A (n.-67+4988G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558949T>ACA365546041CEP85L,PLNc.28T>A (p.Ser10Thr)
c.1020+6580A>T (n.1020+6580A>T)
c.714+6580A>T (n.714+6580A>T)
c.1029+6580A>T (n.1029+6580A>T)
c.-67+4987A>T (n.-67+4987A>T)
6g.118558949T>CCA365546043CEP85L,PLNc.28T>C (p.Ser10Pro)
c.1020+6580A>G (n.1020+6580A>G)
c.714+6580A>G (n.714+6580A>G)
c.1029+6580A>G (n.1029+6580A>G)
c.-67+4987A>G (n.-67+4987A>G)
6g.118558949T>GCA365546044CEP85L,PLNc.28T>G (p.Ser10Ala)
c.1020+6580A>C (n.1020+6580A>C)
c.714+6580A>C (n.714+6580A>C)
c.1029+6580A>C (n.1029+6580A>C)
c.-67+4987A>C (n.-67+4987A>C)
 gnomAD v4
6g.118558950C>ACA365546046CEP85L,PLNc.29C>A (p.Ser10Ter)
c.1020+6579G>T (n.1020+6579G>T)
c.714+6579G>T (n.714+6579G>T)
c.1029+6579G>T (n.1029+6579G>T)
c.-67+4986G>T (n.-67+4986G>T)
6g.118558950C=CA1658191349CEP85L,PLNc.29C= (p.Ser10=)
c.1020+6579G= (n.1020+6579G=)
c.714+6579G= (n.714+6579G=)
c.1029+6579G= (n.1029+6579G=)
c.-67+4986G= (n.-67+4986G=)
6g.118558950C>GCA365546049CEP85L,PLNc.29C>G (p.Ser10Ter)
c.1020+6579G>C (n.1020+6579G>C)
c.714+6579G>C (n.714+6579G>C)
c.1029+6579G>C (n.1029+6579G>C)
c.-67+4986G>C (n.-67+4986G>C)
6g.118558950C>TCA365546051CEP85L,PLNc.29C>T (p.Ser10Leu)
c.1020+6579G>A (n.1020+6579G>A)
c.714+6579G>A (n.714+6579G>A)
c.1029+6579G>A (n.1029+6579G>A)
c.-67+4986G>A (n.-67+4986G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118558951A=CA1658191350CEP85L,PLNc.30A= (p.Ser10=)
c.1020+6578T= (n.1020+6578T=)
c.714+6578T= (n.714+6578T=)
c.1029+6578T= (n.1029+6578T=)
c.-67+4985T= (n.-67+4985T=)
6g.118558951A>CCA452016410CEP85L,PLNc.30A>C (p.Ser10=)
c.1020+6578T>G (n.1020+6578T>G)
c.714+6578T>G (n.714+6578T>G)
c.1029+6578T>G (n.1029+6578T>G)
c.-67+4985T>G (n.-67+4985T>G)
6g.118558951A>GCA452016411CEP85L,PLNc.30A>G (p.Ser10=)
c.1020+6578T>C (n.1020+6578T>C)
c.714+6578T>C (n.714+6578T>C)
c.1029+6578T>C (n.1029+6578T>C)
c.-67+4985T>C (n.-67+4985T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118558951A>TCA452016412CEP85L,PLNc.30A>T (p.Ser10=)
c.1020+6578T>A (n.1020+6578T>A)
c.714+6578T>A (n.714+6578T>A)
c.1029+6578T>A (n.1029+6578T>A)
c.-67+4985T>A (n.-67+4985T>A)
6g.118558952G>ACA365546053CEP85L,PLNc.31G>A (p.Ala11Thr)
c.1020+6577C>T (n.1020+6577C>T)
c.714+6577C>T (n.714+6577C>T)
c.1029+6577C>T (n.1029+6577C>T)
c.-67+4984C>T (n.-67+4984C>T)
 ClinVar dbSNP
6g.118558952G>CCA365546054CEP85L,PLNc.31G>C (p.Ala11Pro)
c.1020+6577C>G (n.1020+6577C>G)
c.714+6577C>G (n.714+6577C>G)
c.1029+6577C>G (n.1029+6577C>G)
c.-67+4984C>G (n.-67+4984C>G)
 ClinVar
6g.118558952G>TCA365546056CEP85L,PLNc.31G>T (p.Ala11Ser)
c.1020+6577C>A (n.1020+6577C>A)
c.714+6577C>A (n.714+6577C>A)
c.1029+6577C>A (n.1029+6577C>A)
c.-67+4984C>A (n.-67+4984C>A)
6g.118558953C>ACA365546059CEP85L,PLNc.32C>A (p.Ala11Asp)
c.1020+6576G>T (n.1020+6576G>T)
c.714+6576G>T (n.714+6576G>T)
c.1029+6576G>T (n.1029+6576G>T)
c.-67+4983G>T (n.-67+4983G>T)
6g.118558953C>GCA365546060CEP85L,PLNc.32C>G (p.Ala11Gly)
c.1020+6576G>C (n.1020+6576G>C)
c.714+6576G>C (n.714+6576G>C)
c.1029+6576G>C (n.1029+6576G>C)
c.-67+4983G>C (n.-67+4983G>C)
 gnomAD v4
6g.118558953C>TCA365546062CEP85L,PLNc.32C>T (p.Ala11Val)
c.1020+6576G>A (n.1020+6576G>A)
c.714+6576G>A (n.714+6576G>A)
c.1029+6576G>A (n.1029+6576G>A)
c.-67+4983G>A (n.-67+4983G>A)
 COSMIC
6g.118558954T>ACA452016415CEP85L,PLNc.33T>A (p.Ala11=)
c.1020+6575A>T (n.1020+6575A>T)
c.714+6575A>T (n.714+6575A>T)
c.1029+6575A>T (n.1029+6575A>T)
c.-67+4982A>T (n.-67+4982A>T)
6g.118558954T>CCA452016414CEP85L,PLNc.33T>C (p.Ala11=)
c.1020+6575A>G (n.1020+6575A>G)
c.714+6575A>G (n.714+6575A>G)
c.1029+6575A>G (n.1029+6575A>G)
c.-67+4982A>G (n.-67+4982A>G)
 ClinVar
6g.118558954T>GCA452016413CEP85L,PLNc.33T>G (p.Ala11=)
c.1020+6575A>C (n.1020+6575A>C)
c.714+6575A>C (n.714+6575A>C)
c.1029+6575A>C (n.1029+6575A>C)
c.-67+4982A>C (n.-67+4982A>C)
6g.118558955A=CA1658191351CEP85L,PLNc.34A= (p.Ile12=)
c.1020+6574T= (n.1020+6574T=)
c.714+6574T= (n.714+6574T=)
c.1029+6574T= (n.1029+6574T=)
c.-67+4981T= (n.-67+4981T=)
6g.118558955A>CCA365546070CEP85L,PLNc.34A>C (p.Ile12Leu)
c.1020+6574T>G (n.1020+6574T>G)
c.714+6574T>G (n.714+6574T>G)
c.1029+6574T>G (n.1029+6574T>G)
c.-67+4981T>G (n.-67+4981T>G)
6g.118558955A>GCA3977969CEP85L,PLNc.34A>G (p.Ile12Val)
c.1020+6574T>C (n.1020+6574T>C)
c.714+6574T>C (n.714+6574T>C)
c.1029+6574T>C (n.1029+6574T>C)
c.-67+4981T>C (n.-67+4981T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558955A>TCA365546067CEP85L,PLNc.34A>T (p.Ile12Leu)
c.1020+6574T>A (n.1020+6574T>A)
c.714+6574T>A (n.714+6574T>A)
c.1029+6574T>A (n.1029+6574T>A)
c.-67+4981T>A (n.-67+4981T>A)
6g.118558956T>ACA365546072CEP85L,PLNc.35T>A (p.Ile12Lys)
c.1020+6573A>T (n.1020+6573A>T)
c.714+6573A>T (n.714+6573A>T)
c.1029+6573A>T (n.1029+6573A>T)
c.-67+4980A>T (n.-67+4980A>T)
6g.118558956T>CCA3977970CEP85L,PLNc.35T>C (p.Ile12Thr)
c.1020+6573A>G (n.1020+6573A>G)
c.714+6573A>G (n.714+6573A>G)
c.1029+6573A>G (n.1029+6573A>G)
c.-67+4980A>G (n.-67+4980A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558956T>GCA365546077CEP85L,PLNc.35T>G (p.Ile12Arg)
c.1020+6573A>C (n.1020+6573A>C)
c.714+6573A>C (n.714+6573A>C)
c.1029+6573A>C (n.1029+6573A>C)
c.-67+4980A>C (n.-67+4980A>C)

Number of alleles fetched