Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.118558840_118558843delCA2772786349CEP85L,PLNc.-82_-79del (n.-82_-79del)
c.1020+6688_1020+6691del (n.1020+6688_1020+6691del)
c.714+6688_714+6691del (n.714+6688_714+6691del)
c.1029+6688_1029+6691del (n.1029+6688_1029+6691del)
c.-67+5095_-67+5098del (n.-67+5095_-67+5098del)
6g.118558843G>ACA2680164718CEP85L,PLNc.-79G>A (n.-79G>A)
c.1020+6686C>T (n.1020+6686C>T)
c.714+6686C>T (n.714+6686C>T)
c.1029+6686C>T (n.1029+6686C>T)
c.-67+5093C>T (n.-67+5093C>T)
 gnomAD v4
6g.118558843G>CCA817863672CEP85L,PLNc.-79G>C (n.-79G>C)
c.1020+6686C>G (n.1020+6686C>G)
c.714+6686C>G (n.714+6686C>G)
c.1029+6686C>G (n.1029+6686C>G)
c.-67+5093C>G (n.-67+5093C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558843G=CA1658191300CEP85L,PLNc.-79G= (n.-79G=)
c.1020+6686C= (n.1020+6686C=)
c.714+6686C= (n.714+6686C=)
c.1029+6686C= (n.1029+6686C=)
c.-67+5093C= (n.-67+5093C=)
6g.118558844T>GCA2680164719CEP85L,PLNc.-78T>G (n.-78T>G)
c.1020+6685A>C (n.1020+6685A>C)
c.714+6685A>C (n.714+6685A>C)
c.1029+6685A>C (n.1029+6685A>C)
c.-67+5092A>C (n.-67+5092A>C)
 gnomAD v4
6g.118558845T>CCA2680164720CEP85L,PLNc.-77T>C (n.-77T>C)
c.1020+6684A>G (n.1020+6684A>G)
c.714+6684A>G (n.714+6684A>G)
c.1029+6684A>G (n.1029+6684A>G)
c.-67+5091A>G (n.-67+5091A>G)
 gnomAD v4
6g.118558845T>GCA2680164721CEP85L,PLNc.-77T>G (n.-77T>G)
c.1020+6684A>C (n.1020+6684A>C)
c.714+6684A>C (n.714+6684A>C)
c.1029+6684A>C (n.1029+6684A>C)
c.-67+5091A>C (n.-67+5091A>C)
 gnomAD v4
6g.118558846A>CCA2680164722CEP85L,PLNc.-76A>C (n.-76A>C)
c.1020+6683T>G (n.1020+6683T>G)
c.714+6683T>G (n.714+6683T>G)
c.1029+6683T>G (n.1029+6683T>G)
c.-67+5090T>G (n.-67+5090T>G)
 gnomAD v4
6g.118558846A>GCA2680164723CEP85L,PLNc.-76A>G (n.-76A>G)
c.1020+6683T>C (n.1020+6683T>C)
c.714+6683T>C (n.714+6683T>C)
c.1029+6683T>C (n.1029+6683T>C)
c.-67+5090T>C (n.-67+5090T>C)
 gnomAD v4
6g.118558846A>TCA2680164724CEP85L,PLNc.-76A>T (n.-76A>T)
c.1020+6683T>A (n.1020+6683T>A)
c.714+6683T>A (n.714+6683T>A)
c.1029+6683T>A (n.1029+6683T>A)
c.-67+5090T>A (n.-67+5090T>A)
 gnomAD v4
6g.118558847T>ACA817863676CEP85L,PLNc.-75T>A (n.-75T>A)
c.1020+6682A>T (n.1020+6682A>T)
c.714+6682A>T (n.714+6682A>T)
c.1029+6682A>T (n.1029+6682A>T)
c.-67+5089A>T (n.-67+5089A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558847T>CCA146529600CEP85L,PLNc.-75T>C (n.-75T>C)
c.1020+6682A>G (n.1020+6682A>G)
c.714+6682A>G (n.714+6682A>G)
c.1029+6682A>G (n.1029+6682A>G)
c.-67+5089A>G (n.-67+5089A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558847T>GCA2680164725CEP85L,PLNc.-75T>G (n.-75T>G)
c.1020+6682A>C (n.1020+6682A>C)
c.714+6682A>C (n.714+6682A>C)
c.1029+6682A>C (n.1029+6682A>C)
c.-67+5089A>C (n.-67+5089A>C)
 gnomAD v4
6g.118558847T=CA1658191301CEP85L,PLNc.-75T= (n.-75T=)
c.1020+6682A= (n.1020+6682A=)
c.714+6682A= (n.714+6682A=)
c.1029+6682A= (n.1029+6682A=)
c.-67+5089A= (n.-67+5089A=)
6g.118558850C>ACA2680164726CEP85L,PLNc.-72C>A (n.-72C>A)
c.1020+6679G>T (n.1020+6679G>T)
c.714+6679G>T (n.714+6679G>T)
c.1029+6679G>T (n.1029+6679G>T)
c.-67+5086G>T (n.-67+5086G>T)
 gnomAD v4
6g.118558853A=CA1658191302CEP85L,PLNc.-69A= (n.-69A=)
c.1020+6676T= (n.1020+6676T=)
c.714+6676T= (n.714+6676T=)
c.1029+6676T= (n.1029+6676T=)
c.-67+5083T= (n.-67+5083T=)
6g.118558853A>GCA817863677CEP85L,PLNc.-69A>G (n.-69A>G)
c.1020+6676T>C (n.1020+6676T>C)
c.714+6676T>C (n.714+6676T>C)
c.1029+6676T>C (n.1029+6676T>C)
c.-67+5083T>C (n.-67+5083T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118558854T>CCA2772786350CEP85L,PLNc.-68T>C (n.-68T>C)
c.1020+6675A>G (n.1020+6675A>G)
c.714+6675A>G (n.714+6675A>G)
c.1029+6675A>G (n.1029+6675A>G)
c.-67+5082A>G (n.-67+5082A>G)
6g.118558857G>CCA570040508CEP85L,PLNc.-65G>C (n.-65G>C)
c.1020+6672C>G (n.1020+6672C>G)
c.714+6672C>G (n.714+6672C>G)
c.1029+6672C>G (n.1029+6672C>G)
c.-67+5079C>G (n.-67+5079C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558857G=CA1658191303CEP85L,PLNc.-65G= (n.-65G=)
c.1020+6672C= (n.1020+6672C=)
c.714+6672C= (n.714+6672C=)
c.1029+6672C= (n.1029+6672C=)
c.-67+5079C= (n.-67+5079C=)
6g.118558857G>TCA2578725919CEP85L,PLNc.-65G>T (n.-65G>T)
c.1020+6672C>A (n.1020+6672C>A)
c.714+6672C>A (n.714+6672C>A)
c.1029+6672C>A (n.1029+6672C>A)
c.-67+5079C>A (n.-67+5079C>A)
 gnomAD v4
6g.118558858G>ACA2578725920CEP85L,PLNc.-64G>A (n.-64G>A)
c.1020+6671C>T (n.1020+6671C>T)
c.714+6671C>T (n.714+6671C>T)
c.1029+6671C>T (n.1029+6671C>T)
c.-67+5078C>T (n.-67+5078C>T)
 gnomAD v4
6g.118558859C>ACA2500830735CEP85L,PLNc.-63C>A (n.-63C>A)
c.1020+6670G>T (n.1020+6670G>T)
c.714+6670G>T (n.714+6670G>T)
c.1029+6670G>T (n.1029+6670G>T)
c.-67+5077G>T (n.-67+5077G>T)
 gnomAD v4
6g.118558859C=CA1658191304CEP85L,PLNc.-63C= (n.-63C=)
c.1020+6670G= (n.1020+6670G=)
c.714+6670G= (n.714+6670G=)
c.1029+6670G= (n.1029+6670G=)
c.-67+5077G= (n.-67+5077G=)
6g.118558859C>TCA146529601CEP85L,PLNc.-63C>T (n.-63C>T)
c.1020+6670G>A (n.1020+6670G>A)
c.714+6670G>A (n.714+6670G>A)
c.1029+6670G>A (n.1029+6670G>A)
c.-67+5077G>A (n.-67+5077G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558860T>ACA2680164727CEP85L,PLNc.-62T>A (n.-62T>A)
c.1020+6669A>T (n.1020+6669A>T)
c.714+6669A>T (n.714+6669A>T)
c.1029+6669A>T (n.1029+6669A>T)
c.-67+5076A>T (n.-67+5076A>T)
 gnomAD v4
6g.118558861G>ACA1093656597CEP85L,PLNc.-61G>A (n.-61G>A)
c.1020+6668C>T (n.1020+6668C>T)
c.714+6668C>T (n.714+6668C>T)
c.1029+6668C>T (n.1029+6668C>T)
c.-67+5075C>T (n.-67+5075C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558861G>CCA146529602CEP85L,PLNc.-61G>C (n.-61G>C)
c.1020+6668C>G (n.1020+6668C>G)
c.714+6668C>G (n.714+6668C>G)
c.1029+6668C>G (n.1029+6668C>G)
c.-67+5075C>G (n.-67+5075C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558861G=CA1658191305CEP85L,PLNc.-61G= (n.-61G=)
c.1020+6668C= (n.1020+6668C=)
c.714+6668C= (n.714+6668C=)
c.1029+6668C= (n.1029+6668C=)
c.-67+5075C= (n.-67+5075C=)
6g.118558862C>ACA2680164728CEP85L,PLNc.-60C>A (n.-60C>A)
c.1020+6667G>T (n.1020+6667G>T)
c.714+6667G>T (n.714+6667G>T)
c.1029+6667G>T (n.1029+6667G>T)
c.-67+5074G>T (n.-67+5074G>T)
 gnomAD v4
6g.118558862C=CA1658191306CEP85L,PLNc.-60C= (n.-60C=)
c.1020+6667G= (n.1020+6667G=)
c.714+6667G= (n.714+6667G=)
c.1029+6667G= (n.1029+6667G=)
c.-67+5074G= (n.-67+5074G=)
6g.118558862C>GCA2680164729CEP85L,PLNc.-60C>G (n.-60C>G)
c.1020+6667G>C (n.1020+6667G>C)
c.714+6667G>C (n.714+6667G>C)
c.1029+6667G>C (n.1029+6667G>C)
c.-67+5074G>C (n.-67+5074G>C)
 gnomAD v4
6g.118558862C>TCA146529603CEP85L,PLNc.-60C>T (n.-60C>T)
c.1020+6667G>A (n.1020+6667G>A)
c.714+6667G>A (n.714+6667G>A)
c.1029+6667G>A (n.1029+6667G>A)
c.-67+5074G>A (n.-67+5074G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558863C>ACA2680164730CEP85L,PLNc.-59C>A (n.-59C>A)
c.1020+6666G>T (n.1020+6666G>T)
c.714+6666G>T (n.714+6666G>T)
c.1029+6666G>T (n.1029+6666G>T)
c.-67+5073G>T (n.-67+5073G>T)
 gnomAD v4
6g.118558863C=CA1658191307CEP85L,PLNc.-59C= (n.-59C=)
c.1020+6666G= (n.1020+6666G=)
c.714+6666G= (n.714+6666G=)
c.1029+6666G= (n.1029+6666G=)
c.-67+5073G= (n.-67+5073G=)
6g.118558863C>GCA2680164731CEP85L,PLNc.-59C>G (n.-59C>G)
c.1020+6666G>C (n.1020+6666G>C)
c.714+6666G>C (n.714+6666G>C)
c.1029+6666G>C (n.1029+6666G>C)
c.-67+5073G>C (n.-67+5073G>C)
 gnomAD v4
6g.118558863C>TCA146529604CEP85L,PLNc.-59C>T (n.-59C>T)
c.1020+6666G>A (n.1020+6666G>A)
c.714+6666G>A (n.714+6666G>A)
c.1029+6666G>A (n.1029+6666G>A)
c.-67+5073G>A (n.-67+5073G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558864A>TCA2680164732CEP85L,PLNc.-58A>T (n.-58A>T)
c.1020+6665T>A (n.1020+6665T>A)
c.714+6665T>A (n.714+6665T>A)
c.1029+6665T>A (n.1029+6665T>A)
c.-67+5072T>A (n.-67+5072T>A)
 gnomAD v4
6g.118558865G>ACA2680164733CEP85L,PLNc.-57G>A (n.-57G>A)
c.1020+6664C>T (n.1020+6664C>T)
c.714+6664C>T (n.714+6664C>T)
c.1029+6664C>T (n.1029+6664C>T)
c.-67+5071C>T (n.-67+5071C>T)
 gnomAD v4
6g.118558866C>ACA2680164734CEP85L,PLNc.-56C>A (n.-56C>A)
c.1020+6663G>T (n.1020+6663G>T)
c.714+6663G>T (n.714+6663G>T)
c.1029+6663G>T (n.1029+6663G>T)
c.-67+5070G>T (n.-67+5070G>T)
 gnomAD v4
6g.118558866C=CA1658191308CEP85L,PLNc.-56C= (n.-56C=)
c.1020+6663G= (n.1020+6663G=)
c.714+6663G= (n.714+6663G=)
c.1029+6663G= (n.1029+6663G=)
c.-67+5070G= (n.-67+5070G=)
6g.118558866C>TCA146529605CEP85L,PLNc.-56C>T (n.-56C>T)
c.1020+6663G>A (n.1020+6663G>A)
c.714+6663G>A (n.714+6663G>A)
c.1029+6663G>A (n.1029+6663G>A)
c.-67+5070G>A (n.-67+5070G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558867T>CCA1658191309CEP85L,PLNc.-55T>C (n.-55T>C)
c.1020+6662A>G (n.1020+6662A>G)
c.714+6662A>G (n.714+6662A>G)
c.1029+6662A>G (n.1029+6662A>G)
c.-67+5069A>G (n.-67+5069A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118558867T=CA1658191310CEP85L,PLNc.-55T= (n.-55T=)
c.1020+6662A= (n.1020+6662A=)
c.714+6662A= (n.714+6662A=)
c.1029+6662A= (n.1029+6662A=)
c.-67+5069A= (n.-67+5069A=)
6g.118558871delCA2578725921CEP85L,PLNc.-51del (n.-51del)
c.1020+6662del (n.1020+6662del)
c.714+6662del (n.714+6662del)
c.1029+6662del (n.1029+6662del)
c.-67+5069del (n.-67+5069del)
 gnomAD v4
6g.118558870T>ACA1658191312CEP85L,PLNc.-52T>A (n.-52T>A)
c.1020+6659A>T (n.1020+6659A>T)
c.714+6659A>T (n.714+6659A>T)
c.1029+6659A>T (n.1029+6659A>T)
c.-67+5066A>T (n.-67+5066A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118558870T=CA1658191311CEP85L,PLNc.-52T= (n.-52T=)
c.1020+6659A= (n.1020+6659A=)
c.714+6659A= (n.714+6659A=)
c.1029+6659A= (n.1029+6659A=)
c.-67+5066A= (n.-67+5066A=)
6g.118558871T>ACA3977951CEP85L,PLNc.-51T>A (n.-51T>A)
c.1020+6658A>T (n.1020+6658A>T)
c.714+6658A>T (n.714+6658A>T)
c.1029+6658A>T (n.1029+6658A>T)
c.-67+5065A>T (n.-67+5065A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558871T>CCA2680164735CEP85L,PLNc.-51T>C (n.-51T>C)
c.1020+6658A>G (n.1020+6658A>G)
c.714+6658A>G (n.714+6658A>G)
c.1029+6658A>G (n.1029+6658A>G)
c.-67+5065A>G (n.-67+5065A>G)
 gnomAD v4
6g.118558871T=CA1658191313CEP85L,PLNc.-51T= (n.-51T=)
c.1020+6658A= (n.1020+6658A=)
c.714+6658A= (n.714+6658A=)
c.1029+6658A= (n.1029+6658A=)
c.-67+5065A= (n.-67+5065A=)

Number of alleles fetched