Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.118558820T>CCA10625691CEP85L,PLNc.-97-5T>C (n.-97-5T>C)
c.1020+6709A>G (n.1020+6709A>G)
c.714+6709A>G (n.714+6709A>G)
c.1029+6709A>G (n.1029+6709A>G)
c.-67+5116A>G (n.-67+5116A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558820T=CA1658191284CEP85L,PLNc.-97-5T= (n.-97-5T=)
c.1020+6709A= (n.1020+6709A=)
c.714+6709A= (n.714+6709A=)
c.1029+6709A= (n.1029+6709A=)
c.-67+5116A= (n.-67+5116A=)
6g.118558821C>ACA1658191286CEP85L,PLNc.-97-4C>A (n.-97-4C>A)
c.1020+6708G>T (n.1020+6708G>T)
c.714+6708G>T (n.714+6708G>T)
c.1029+6708G>T (n.1029+6708G>T)
c.-67+5115G>T (n.-67+5115G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118558821C=CA1658191285CEP85L,PLNc.-97-4C= (n.-97-4C=)
c.1020+6708G= (n.1020+6708G=)
c.714+6708G= (n.714+6708G=)
c.1029+6708G= (n.1029+6708G=)
c.-67+5115G= (n.-67+5115G=)
6g.118558822C>ACA2578725913CEP85L,PLNc.-97-3C>A (n.-97-3C>A)
c.1020+6707G>T (n.1020+6707G>T)
c.714+6707G>T (n.714+6707G>T)
c.1029+6707G>T (n.1029+6707G>T)
c.-67+5114G>T (n.-67+5114G>T)
 gnomAD v4
6g.118558823A=CA1658191287CEP85L,PLNc.-97-2A= (n.-97-2A=)
c.1020+6706T= (n.1020+6706T=)
c.714+6706T= (n.714+6706T=)
c.1029+6706T= (n.1029+6706T=)
c.-67+5113T= (n.-67+5113T=)
6g.118558823A>TCA570040506CEP85L,PLNc.-97-2A>T (n.-97-2A>T)
c.1020+6706T>A (n.1020+6706T>A)
c.714+6706T>A (n.714+6706T>A)
c.1029+6706T>A (n.1029+6706T>A)
c.-67+5113T>A (n.-67+5113T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558824G>ACA1658191289CEP85L,PLNc.-97-1G>A (n.-97-1G>A)
c.1020+6705C>T (n.1020+6705C>T)
c.714+6705C>T (n.714+6705C>T)
c.1029+6705C>T (n.1029+6705C>T)
c.-67+5112C>T (n.-67+5112C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118558824G=CA1658191288CEP85L,PLNc.-97-1G= (n.-97-1G=)
c.1020+6705C= (n.1020+6705C=)
c.714+6705C= (n.714+6705C=)
c.1029+6705C= (n.1029+6705C=)
c.-67+5112C= (n.-67+5112C=)
6g.118558825G>ACA146529593CEP85L,PLNc.-97G>A (n.-97G>A)
c.1020+6704C>T (n.1020+6704C>T)
c.714+6704C>T (n.714+6704C>T)
c.1029+6704C>T (n.1029+6704C>T)
c.-67+5111C>T (n.-67+5111C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558825G>CCA146529594CEP85L,PLNc.-97G>C (n.-97G>C)
c.1020+6704C>G (n.1020+6704C>G)
c.714+6704C>G (n.714+6704C>G)
c.1029+6704C>G (n.1029+6704C>G)
c.-67+5111C>G (n.-67+5111C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558825G=CA1658191290CEP85L,PLNc.-97G= (n.-97G=)
c.1020+6704C= (n.1020+6704C=)
c.714+6704C= (n.714+6704C=)
c.1029+6704C= (n.1029+6704C=)
c.-67+5111C= (n.-67+5111C=)
6g.118558825G>TCA2680164706CEP85L,PLNc.-97G>T (n.-97G>T)
c.1020+6704C>A (n.1020+6704C>A)
c.714+6704C>A (n.714+6704C>A)
c.1029+6704C>A (n.1029+6704C>A)
c.-67+5111C>A (n.-67+5111C>A)
 gnomAD v4
6g.118558826C>ACA2680164707CEP85L,PLNc.-96C>A (n.-96C>A)
c.1020+6703G>T (n.1020+6703G>T)
c.714+6703G>T (n.714+6703G>T)
c.1029+6703G>T (n.1029+6703G>T)
c.-67+5110G>T (n.-67+5110G>T)
 gnomAD v4
6g.118558826C=CA1658191291CEP85L,PLNc.-96C= (n.-96C=)
c.1020+6703G= (n.1020+6703G=)
c.714+6703G= (n.714+6703G=)
c.1029+6703G= (n.1029+6703G=)
c.-67+5110G= (n.-67+5110G=)
6g.118558826C>TCA146529595CEP85L,PLNc.-96C>T (n.-96C>T)
c.1020+6703G>A (n.1020+6703G>A)
c.714+6703G>A (n.714+6703G>A)
c.1029+6703G>A (n.1029+6703G>A)
c.-67+5110G>A (n.-67+5110G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558827T>GCA1658191293CEP85L,PLNc.-95T>G (n.-95T>G)
c.1020+6702A>C (n.1020+6702A>C)
c.714+6702A>C (n.714+6702A>C)
c.1029+6702A>C (n.1029+6702A>C)
c.-67+5109A>C (n.-67+5109A>C)
 dbSNP
6g.118558827T=CA1658191292CEP85L,PLNc.-95T= (n.-95T=)
c.1020+6702A= (n.1020+6702A=)
c.714+6702A= (n.714+6702A=)
c.1029+6702A= (n.1029+6702A=)
c.-67+5109A= (n.-67+5109A=)
6g.118558828A>TCA2578725914CEP85L,PLNc.-94A>T (n.-94A>T)
c.1020+6701T>A (n.1020+6701T>A)
c.714+6701T>A (n.714+6701T>A)
c.1029+6701T>A (n.1029+6701T>A)
c.-67+5108T>A (n.-67+5108T>A)
6g.118558829C>TCA2680164708CEP85L,PLNc.-93C>T (n.-93C>T)
c.1020+6700G>A (n.1020+6700G>A)
c.714+6700G>A (n.714+6700G>A)
c.1029+6700G>A (n.1029+6700G>A)
c.-67+5107G>A (n.-67+5107G>A)
 gnomAD v4
6g.118558830C=CA1658191294CEP85L,PLNc.-92C= (n.-92C=)
c.1020+6699G= (n.1020+6699G=)
c.714+6699G= (n.714+6699G=)
c.1029+6699G= (n.1029+6699G=)
c.-67+5106G= (n.-67+5106G=)
6g.118558830C>GCA570040507CEP85L,PLNc.-92C>G (n.-92C>G)
c.1020+6699G>C (n.1020+6699G>C)
c.714+6699G>C (n.714+6699G>C)
c.1029+6699G>C (n.1029+6699G>C)
c.-67+5106G>C (n.-67+5106G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558830C>TCA1658191295CEP85L,PLNc.-92C>T (n.-92C>T)
c.1020+6699G>A (n.1020+6699G>A)
c.714+6699G>A (n.714+6699G>A)
c.1029+6699G>A (n.1029+6699G>A)
c.-67+5106G>A (n.-67+5106G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118558830_118558831delCA2578725915CEP85L,PLNc.-92_-91del (n.-92_-91del)
c.1020+6698_1020+6699del (n.1020+6698_1020+6699del)
c.714+6698_714+6699del (n.714+6698_714+6699del)
c.1029+6698_1029+6699del (n.1029+6698_1029+6699del)
c.-67+5105_-67+5106del (n.-67+5105_-67+5106del)
6g.118558831delCA2525734337CEP85L,PLNc.-91del (n.-91del)
c.1020+6698del (n.1020+6698del)
c.714+6698del (n.714+6698del)
c.1029+6698del (n.1029+6698del)
c.-67+5105del (n.-67+5105del)
6g.118558831T>CCA2680164709CEP85L,PLNc.-91T>C (n.-91T>C)
c.1020+6698A>G (n.1020+6698A>G)
c.714+6698A>G (n.714+6698A>G)
c.1029+6698A>G (n.1029+6698A>G)
c.-67+5105A>G (n.-67+5105A>G)
 gnomAD v4
6g.118558832A=CA1658191296CEP85L,PLNc.-90A= (n.-90A=)
c.1020+6697T= (n.1020+6697T=)
c.714+6697T= (n.714+6697T=)
c.1029+6697T= (n.1029+6697T=)
c.-67+5104T= (n.-67+5104T=)
6g.118558832A>GCA146529596CEP85L,PLNc.-90A>G (n.-90A>G)
c.1020+6697T>C (n.1020+6697T>C)
c.714+6697T>C (n.714+6697T>C)
c.1029+6697T>C (n.1029+6697T>C)
c.-67+5104T>C (n.-67+5104T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558835delCA2578725916CEP85L,PLNc.-87del (n.-87del)
c.1020+6697del (n.1020+6697del)
c.714+6697del (n.714+6697del)
c.1029+6697del (n.1029+6697del)
c.-67+5104del (n.-67+5104del)
 gnomAD v4
6g.118558833_118558834insTGCA2507542239CEP85L,PLNc.-89_-88insTG (n.-89_-88insTG)
c.1020+6695_1020+6696insCA (n.1020+6695_1020+6696insCA)
c.714+6695_714+6696insCA (n.714+6695_714+6696insCA)
c.1029+6695_1029+6696insCA (n.1029+6695_1029+6696insCA)
c.-67+5102_-67+5103insCA (n.-67+5102_-67+5103insCA)
6g.118558838_118558840delCA2680164710CEP85L,PLNc.-84_-82del (n.-84_-82del)
c.1020+6693_1020+6695del (n.1020+6693_1020+6695del)
c.714+6693_714+6695del (n.714+6693_714+6695del)
c.1029+6693_1029+6695del (n.1029+6693_1029+6695del)
c.-67+5100_-67+5102del (n.-67+5100_-67+5102del)
 gnomAD v4
6g.118558835A>GCA2578725917CEP85L,PLNc.-87A>G (n.-87A>G)
c.1020+6694T>C (n.1020+6694T>C)
c.714+6694T>C (n.714+6694T>C)
c.1029+6694T>C (n.1029+6694T>C)
c.-67+5101T>C (n.-67+5101T>C)
6g.118558836G>ACA2680164711CEP85L,PLNc.-86G>A (n.-86G>A)
c.1020+6693C>T (n.1020+6693C>T)
c.714+6693C>T (n.714+6693C>T)
c.1029+6693C>T (n.1029+6693C>T)
c.-67+5100C>T (n.-67+5100C>T)
 gnomAD v4
6g.118558836G>CCA146529597CEP85L,PLNc.-86G>C (n.-86G>C)
c.1020+6693C>G (n.1020+6693C>G)
c.714+6693C>G (n.714+6693C>G)
c.1029+6693C>G (n.1029+6693C>G)
c.-67+5100C>G (n.-67+5100C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558836G=CA1658191297CEP85L,PLNc.-86G= (n.-86G=)
c.1020+6693C= (n.1020+6693C=)
c.714+6693C= (n.714+6693C=)
c.1029+6693C= (n.1029+6693C=)
c.-67+5100C= (n.-67+5100C=)
6g.118558836G>TCA2680164712CEP85L,PLNc.-86G>T (n.-86G>T)
c.1020+6693C>A (n.1020+6693C>A)
c.714+6693C>A (n.714+6693C>A)
c.1029+6693C>A (n.1029+6693C>A)
c.-67+5100C>A (n.-67+5100C>A)
 gnomAD v4
6g.118558840_118558843delCA2772786349CEP85L,PLNc.-82_-79del (n.-82_-79del)
c.1020+6688_1020+6691del (n.1020+6688_1020+6691del)
c.714+6688_714+6691del (n.714+6688_714+6691del)
c.1029+6688_1029+6691del (n.1029+6688_1029+6691del)
c.-67+5095_-67+5098del (n.-67+5095_-67+5098del)
6g.118558839G>ACA146529598CEP85L,PLNc.-83G>A (n.-83G>A)
c.1020+6690C>T (n.1020+6690C>T)
c.714+6690C>T (n.714+6690C>T)
c.1029+6690C>T (n.1029+6690C>T)
c.-67+5097C>T (n.-67+5097C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558839G=CA1658191298CEP85L,PLNc.-83G= (n.-83G=)
c.1020+6690C= (n.1020+6690C=)
c.714+6690C= (n.714+6690C=)
c.1029+6690C= (n.1029+6690C=)
c.-67+5097C= (n.-67+5097C=)
6g.118558839G>TCA2680164713CEP85L,PLNc.-83G>T (n.-83G>T)
c.1020+6690C>A (n.1020+6690C>A)
c.714+6690C>A (n.714+6690C>A)
c.1029+6690C>A (n.1029+6690C>A)
c.-67+5097C>A (n.-67+5097C>A)
 gnomAD v4
6g.118558840A>TCA2578725918CEP85L,PLNc.-82A>T (n.-82A>T)
c.1020+6689T>A (n.1020+6689T>A)
c.714+6689T>A (n.714+6689T>A)
c.1029+6689T>A (n.1029+6689T>A)
c.-67+5096T>A (n.-67+5096T>A)
 gnomAD v4
6g.118558841_118558842delCA2680164714CEP85L,PLNc.-81_-80del (n.-81_-80del)
c.1020+6688_1020+6689del (n.1020+6688_1020+6689del)
c.714+6688_714+6689del (n.714+6688_714+6689del)
c.1029+6688_1029+6689del (n.1029+6688_1029+6689del)
c.-67+5095_-67+5096del (n.-67+5095_-67+5096del)
 gnomAD v4
6g.118558841C>ACA2680164715CEP85L,PLNc.-81C>A (n.-81C>A)
c.1020+6688G>T (n.1020+6688G>T)
c.714+6688G>T (n.714+6688G>T)
c.1029+6688G>T (n.1029+6688G>T)
c.-67+5095G>T (n.-67+5095G>T)
 gnomAD v4
6g.118558841C=CA1658191299CEP85L,PLNc.-81C= (n.-81C=)
c.1020+6688G= (n.1020+6688G=)
c.714+6688G= (n.714+6688G=)
c.1029+6688G= (n.1029+6688G=)
c.-67+5095G= (n.-67+5095G=)
6g.118558841C>TCA146529599CEP85L,PLNc.-81C>T (n.-81C>T)
c.1020+6688G>A (n.1020+6688G>A)
c.714+6688G>A (n.714+6688G>A)
c.1029+6688G>A (n.1029+6688G>A)
c.-67+5095G>A (n.-67+5095G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558842A>CCA2680164716CEP85L,PLNc.-80A>C (n.-80A>C)
c.1020+6687T>G (n.1020+6687T>G)
c.714+6687T>G (n.714+6687T>G)
c.1029+6687T>G (n.1029+6687T>G)
c.-67+5094T>G (n.-67+5094T>G)
 gnomAD v4
6g.118558842A>GCA2680164717CEP85L,PLNc.-80A>G (n.-80A>G)
c.1020+6687T>C (n.1020+6687T>C)
c.714+6687T>C (n.714+6687T>C)
c.1029+6687T>C (n.1029+6687T>C)
c.-67+5094T>C (n.-67+5094T>C)
 gnomAD v4
6g.118558842A>TCA651064163CEP85L,PLNc.-80A>T (n.-80A>T)
c.1020+6687T>A (n.1020+6687T>A)
c.714+6687T>A (n.714+6687T>A)
c.1029+6687T>A (n.1029+6687T>A)
c.-67+5094T>A (n.-67+5094T>A)
 COSMIC
6g.118558843G>ACA2680164718CEP85L,PLNc.-79G>A (n.-79G>A)
c.1020+6686C>T (n.1020+6686C>T)
c.714+6686C>T (n.714+6686C>T)
c.1029+6686C>T (n.1029+6686C>T)
c.-67+5093C>T (n.-67+5093C>T)
 gnomAD v4
6g.118558843G>CCA817863672CEP85L,PLNc.-79G>C (n.-79G>C)
c.1020+6686C>G (n.1020+6686C>G)
c.714+6686C>G (n.714+6686C>G)
c.1029+6686C>G (n.1029+6686C>G)
c.-67+5093C>G (n.-67+5093C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched