WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.118297721_118297749dup | CA917844170 | SLC35F1 | c.1002+12383_1002+12411dup (n.1002+12383_1002+12411dup) c.825+12383_825+12411dup (n.825+12383_825+12411dup) n.342-7185_342-7157dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297721_118297749del | CA146499381 | SLC35F1 | c.1002+12383_1002+12411del (n.1002+12383_1002+12411del) c.825+12383_825+12411del (n.825+12383_825+12411del) n.342-7185_342-7157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297685_118297719delinsTATATATTATATATATAAGTTCTGAGAAATATATA | CA1658070327 | SLC35F1 | c.1002+12347_1002+12381delinsTATATATTATATATATAAGTTCTGAGAAATATATA (n.1002+12347_1002+12381delinsTATATATTATATATATAAGTTCTGAGAAATATATA) c.825+12347_825+12381delinsTATATATTATATATATAAGTTCTGAGAAATATATA (n.825+12347_825+12381delinsTATATATTATATATATAAGTTCTGAGAAATATATA) n.342-7209_342-7175delinsTATATATTTCTCAGAACTTATATATATAATATATA | |
| 6 | g.118297686_118297719del | CA917844172 | SLC35F1 | c.1002+12348_1002+12381del (n.1002+12348_1002+12381del) c.825+12348_825+12381del (n.825+12348_825+12381del) n.342-7209_342-7176del | dbSNP |
| 6 | g.118297719_118297720del | CA1093644675 | SLC35F1 | c.1002+12381_1002+12382del (n.1002+12381_1002+12382del) c.825+12381_825+12382del (n.825+12381_825+12382del) n.342-7204_342-7203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297714_118297719delinsTATATA | CA1658070354 | SLC35F1 | c.1002+12376_1002+12381delinsTATATA (n.1002+12376_1002+12381delinsTATATA) c.825+12376_825+12381delinsTATATA (n.825+12376_825+12381delinsTATATA) n.342-7209_342-7204delinsTATATA | |
| 6 | g.118297714_118297754delinsTATATATTATATATATAAGTTCTGAGAAATATATATATATA | CA1658070355 | SLC35F1 | c.1002+12376_1002+12416delinsTATATATTATATATATAAGTTCTGAGAAATATATATATATA (n.1002+12376_1002+12416delinsTATATATTATATATATAAGTTCTGAGAAATATATATATATA) c.825+12376_825+12416delinsTATATATTATATATATAAGTTCTGAGAAATATATATATATA (n.825+12376_825+12416delinsTATATATTATATATATAAGTTCTGAGAAATATATATATATA) n.342-7244_342-7204delinsTATATATATATATTTCTCAGAACTTATATATATAATATATA | |
| 6 | g.118297715_118297719del | CA146499392 | SLC35F1 | c.1002+12377_1002+12381del (n.1002+12377_1002+12381del) c.825+12377_825+12381del (n.825+12377_825+12381del) n.342-7209_342-7205del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297721_118297760del | CA146499393 | SLC35F1 | c.1002+12383_1002+12422del (n.1002+12383_1002+12422del) c.825+12383_825+12422del (n.825+12383_825+12422del) n.342-7244_342-7205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297721_118297725del | CA1093644683 | SLC35F1 | c.1002+12383_1002+12387del (n.1002+12383_1002+12387del) c.825+12383_825+12387del (n.825+12383_825+12387del) n.342-7210_342-7206del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297719A= | CA1658070358 | SLC35F1 | c.1002+12381A= (n.1002+12381A=) c.825+12381A= (n.825+12381A=) n.342-7209T= | |
| 6 | g.118297719A>T | CA146499394 | SLC35F1 | c.1002+12381A>T (n.1002+12381A>T) c.825+12381A>T (n.825+12381A>T) n.342-7209T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297719_118297720delinsAT | CA1658070359 | SLC35F1 | c.1002+12381_1002+12382delinsAT (n.1002+12381_1002+12382delinsAT) c.825+12381_825+12382delinsAT (n.825+12381_825+12382delinsAT) n.342-7210_342-7209delinsAT | |
| 6 | g.118297720T>A | CA146499395 | SLC35F1 | c.1002+12382T>A (n.1002+12382T>A) c.825+12382T>A (n.825+12382T>A) n.342-7210A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297720T= | CA1658070360 | SLC35F1 | c.1002+12382T= (n.1002+12382T=) c.825+12382T= (n.825+12382T=) n.342-7210A= | |
| 6 | g.118297721del | CA1658070362 | SLC35F1 | c.1002+12383del (n.1002+12383del) c.825+12383del (n.825+12383del) n.342-7210del | dbSNP |
| 6 | g.118297720_118297724delinsTTATA | CA1658070361 | SLC35F1 | c.1002+12382_1002+12386delinsTTATA (n.1002+12382_1002+12386delinsTTATA) c.825+12382_825+12386delinsTTATA (n.825+12382_825+12386delinsTTATA) n.342-7214_342-7210delinsTATAA | |
| 6 | g.118297720_118297721insATATAA | CA817831238 | SLC35F1 | c.1002+12382_1002+12383insATATAA (n.1002+12382_1002+12383insATATAA) c.825+12382_825+12383insATATAA (n.825+12382_825+12383insATATAA) n.342-7211_342-7210insTTATAT | dbSNP |
| 6 | g.118297720_118297721insATATAATATATATAA | CA1658070363 | SLC35F1 | c.1002+12382_1002+12383insATATAATATATATAA (n.1002+12382_1002+12383insATATAATATATATAA) c.825+12382_825+12383insATATAATATATATAA (n.825+12382_825+12383insATATAATATATATAA) n.342-7211_342-7210insTTATATATATTATAT | dbSNP |
| 6 | g.118297721T>A | CA1658070365 | SLC35F1 | c.1002+12383T>A (n.1002+12383T>A) c.825+12383T>A (n.825+12383T>A) n.342-7211A>T | dbSNP |
| 6 | g.118297721T= | CA1658070364 | SLC35F1 | c.1002+12383T= (n.1002+12383T=) c.825+12383T= (n.825+12383T=) n.342-7211A= | |
| 6 | g.118297729_118297730dup | CA146499396 | SLC35F1 | c.1002+12391_1002+12392dup (n.1002+12391_1002+12392dup) c.825+12391_825+12392dup (n.825+12391_825+12392dup) n.342-7212_342-7211dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297729_118297730del | CA1093644696 | SLC35F1 | c.1002+12391_1002+12392del (n.1002+12391_1002+12392del) c.825+12391_825+12392del (n.825+12391_825+12392del) n.342-7212_342-7211del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297727_118297730del | CA1093644693 | SLC35F1 | c.1002+12389_1002+12392del (n.1002+12389_1002+12392del) c.825+12389_825+12392del (n.825+12389_825+12392del) n.342-7214_342-7211del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297725_118297730del | CA1093644694 | SLC35F1 | c.1002+12387_1002+12392del (n.1002+12387_1002+12392del) c.825+12387_825+12392del (n.825+12387_825+12392del) n.342-7216_342-7211del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297763_118297764insATATATATATAAGTTCTGAGAAATATATATATATAATATATATA | CA569942786 | SLC35F1 | c.1002+12425_1002+12426insATATATATATAAGTTCTGAGAAATATATATATATAATATATATA (n.1002+12425_1002+12426insATATATATATAAGTTCTGAGAAATATATATATATAATATATATA) c.825+12425_825+12426insATATATATATAAGTTCTGAGAAATATATATATATAATATATATA (n.825+12425_825+12426insATATATATATAAGTTCTGAGAAATATATATATATAATATATATA) n.342-7211_342-7210insTTATATATATTATATATATATATTTCTCAGAACTTATATATATA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297731_118297776dup | CA1093644697 | SLC35F1 | c.1002+12393_1002+12438dup (n.1002+12393_1002+12438dup) c.825+12393_825+12438dup (n.825+12393_825+12438dup) n.342-7256_342-7211dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297723T= | CA1658070366 | SLC35F1 | c.1002+12385T= (n.1002+12385T=) c.825+12385T= (n.825+12385T=) n.342-7213A= | |
| 6 | g.118297723_118297724delinsTA | CA1658070367 | SLC35F1 | c.1002+12385_1002+12386delinsTA (n.1002+12385_1002+12386delinsTA) c.825+12385_825+12386delinsTA (n.825+12385_825+12386delinsTA) n.342-7214_342-7213delinsTA | |
| 6 | g.118297724del | CA1658070368 | SLC35F1 | c.1002+12386del (n.1002+12386del) c.825+12386del (n.825+12386del) n.342-7214del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297724_118297725insCA | CA1093644705 | SLC35F1 | c.1002+12386_1002+12387insCA (n.1002+12386_1002+12387insCA) c.825+12386_825+12387insCA (n.825+12386_825+12387insCA) n.342-7214_342-7213insGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297725T>C | CA817831242 | SLC35F1 | c.1002+12387T>C (n.1002+12387T>C) c.825+12387T>C (n.825+12387T>C) n.342-7215A>G | dbSNP |
| 6 | g.118297725T= | CA1658070369 | SLC35F1 | c.1002+12387T= (n.1002+12387T=) c.825+12387T= (n.825+12387T=) n.342-7215A= | |
| 6 | g.118297726A= | CA1658070370 | SLC35F1 | c.1002+12388A= (n.1002+12388A=) c.825+12388A= (n.825+12388A=) n.342-7216T= | |
| 6 | g.118297726A>G | CA1093644709 | SLC35F1 | c.1002+12388A>G (n.1002+12388A>G) c.825+12388A>G (n.825+12388A>G) n.342-7216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297729_118297731delinsTAA | CA1658070371 | SLC35F1 | c.1002+12391_1002+12393delinsTAA (n.1002+12391_1002+12393delinsTAA) c.825+12391_825+12393delinsTAA (n.825+12391_825+12393delinsTAA) n.342-7221_342-7219delinsTTA | |
| 6 | g.118297729_118297740delinsTAAGTTCTGAGA | CA1658070372 | SLC35F1 | c.1002+12391_1002+12402delinsTAAGTTCTGAGA (n.1002+12391_1002+12402delinsTAAGTTCTGAGA) c.825+12391_825+12402delinsTAAGTTCTGAGA (n.825+12391_825+12402delinsTAAGTTCTGAGA) n.342-7230_342-7219delinsTCTCAGAACTTA | |
| 6 | g.118297730_118297731del | CA817831248 | SLC35F1 | c.1002+12392_1002+12393del (n.1002+12392_1002+12393del) c.825+12392_825+12393del (n.825+12392_825+12393del) n.342-7221_342-7220del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297732_118297742del | CA817831244 | SLC35F1 | c.1002+12394_1002+12404del (n.1002+12394_1002+12404del) c.825+12394_825+12404del (n.825+12394_825+12404del) n.342-7230_342-7220del | dbSNP |
| 6 | g.118297732G>A | CA1093644714 | SLC35F1 | c.1002+12394G>A (n.1002+12394G>A) c.825+12394G>A (n.825+12394G>A) n.342-7222C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297732G= | CA1658070373 | SLC35F1 | c.1002+12394G= (n.1002+12394G=) c.825+12394G= (n.825+12394G=) n.342-7222C= | |
| 6 | g.118297732G>T | CA817831249 | SLC35F1 | c.1002+12394G>T (n.1002+12394G>T) c.825+12394G>T (n.825+12394G>T) n.342-7222C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297733T>A | CA1658070375 | SLC35F1 | c.1002+12395T>A (n.1002+12395T>A) c.825+12395T>A (n.825+12395T>A) n.342-7223A>T | dbSNP |
| 6 | g.118297733T= | CA1658070374 | SLC35F1 | c.1002+12395T= (n.1002+12395T=) c.825+12395T= (n.825+12395T=) n.342-7223A= | |
| 6 | g.118297735C>A | CA1093644718 | SLC35F1 | c.1002+12397C>A (n.1002+12397C>A) c.825+12397C>A (n.825+12397C>A) n.342-7225G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297735C= | CA1658070376 | SLC35F1 | c.1002+12397C= (n.1002+12397C=) c.825+12397C= (n.825+12397C=) n.342-7225G= | |
| 6 | g.118297735C>G | CA817831253 | SLC35F1 | c.1002+12397C>G (n.1002+12397C>G) c.825+12397C>G (n.825+12397C>G) n.342-7225G>C | dbSNP |
| 6 | g.118297735C>T | CA146499397 | SLC35F1 | c.1002+12397C>T (n.1002+12397C>T) c.825+12397C>T (n.825+12397C>T) n.342-7225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297737G>T | CA1093649298 | SLC35F1 | c.1002+12399G>T (n.1002+12399G>T) c.825+12399G>T (n.825+12399G>T) n.342-7227C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118297740_118297753delinsAAATATATATATAT | CA1658070377 | SLC35F1 | c.1002+12402_1002+12415delinsAAATATATATATAT (n.1002+12402_1002+12415delinsAAATATATATATAT) c.825+12402_825+12415delinsAAATATATATATAT (n.825+12402_825+12415delinsAAATATATATATAT) n.342-7243_342-7230delinsATATATATATATTT |