Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.116882289_116882335del | CA2680129485 | RFX6 | c.505-78_505-32del (n.505-78_505-32del) n.569-78_569-32del c.127-78_127-32del (n.127-78_127-32del) | gnomAD v4 |
6 | g.116882304A>G | CA651054858 | RFX6 | c.505-63A>G (n.505-63A>G) n.569-63A>G c.127-63A>G (n.127-63A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.116882306G>C | CA1093560990 | RFX6 | c.505-61G>C (n.505-61G>C) n.569-61G>C c.127-61G>C (n.127-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882306G= | CA1657429796 | RFX6 | c.505-61G= (n.505-61G=) n.569-61G= c.127-61G= (n.127-61G=) | |
6 | g.116882307A>G | CA2680129494 | RFX6 | c.505-60A>G (n.505-60A>G) n.569-60A>G c.127-60A>G (n.127-60A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.116882307A>T | CA2578723019 | RFX6 | c.505-60A>T (n.505-60A>T) n.569-60A>T c.127-60A>T (n.127-60A>T) | |
6 | g.116882308G>A | CA2713006450 | RFX6 | c.505-59G>A (n.505-59G>A) n.569-59G>A c.127-59G>A (n.127-59G>A) | dbSNP |
6 | g.116882309T>A | CA1657429798 | RFX6 | c.505-58T>A (n.505-58T>A) n.569-58T>A c.127-58T>A (n.127-58T>A) | dbSNP |
6 | g.116882309T= | CA1657429797 | RFX6 | c.505-58T= (n.505-58T=) n.569-58T= c.127-58T= (n.127-58T=) | |
6 | g.116882310G>T | CA2578723020 | RFX6 | c.505-57G>T (n.505-57G>T) n.569-57G>T c.127-57G>T (n.127-57G>T) | |
6 | g.116882311G>A | CA2680129495 | RFX6 | c.505-56G>A (n.505-56G>A) n.569-56G>A c.127-56G>A (n.127-56G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.116882311G>T | CA2680129496 | RFX6 | c.505-56G>T (n.505-56G>T) n.569-56G>T c.127-56G>T (n.127-56G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.116882312C>A | CA2680129497 | RFX6 | c.505-55C>A (n.505-55C>A) n.569-55C>A c.127-55C>A (n.127-55C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.116882312C>T | CA2680129498 | RFX6 | c.505-55C>T (n.505-55C>T) n.569-55C>T c.127-55C>T (n.127-55C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.116882315G>C | CA2578723021 | RFX6 | c.505-52G>C (n.505-52G>C) n.569-52G>C c.127-52G>C (n.127-52G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.116882316C>A | CA2578723022 | RFX6 | c.505-51C>A (n.505-51C>A) n.569-51C>A c.127-51C>A (n.127-51C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.116882317A= | CA1657429799 | RFX6 | c.505-50A= (n.505-50A=) n.569-50A= c.127-50A= (n.127-50A=) | |
6 | g.116882317A>G | CA569700635 | RFX6 | c.505-50A>G (n.505-50A>G) n.569-50A>G c.127-50A>G (n.127-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882319T>C | CA2680129499 | RFX6 | c.505-48T>C (n.505-48T>C) n.569-48T>C c.127-48T>C (n.127-48T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.116882319T>G | CA2680129500 | RFX6 | c.505-48T>G (n.505-48T>G) n.569-48T>G c.127-48T>G (n.127-48T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.116882320A>T | CA2578723023 | RFX6 | c.505-47A>T (n.505-47A>T) n.569-47A>T c.127-47A>T (n.127-47A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.116882321G>C | CA817737391 | RFX6 | c.505-46G>C (n.505-46G>C) n.569-46G>C c.127-46G>C (n.127-46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882321G= | CA1657429800 | RFX6 | c.505-46G= (n.505-46G=) n.569-46G= c.127-46G= (n.127-46G=) | |
6 | g.116882322G>T | CA2680129501 | RFX6 | c.505-45G>T (n.505-45G>T) n.569-45G>T c.127-45G>T (n.127-45G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.116882323A>G | CA2680129502 | RFX6 | c.505-44A>G (n.505-44A>G) n.569-44A>G c.127-44A>G (n.127-44A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.116882324C>A | CA2680129503 | RFX6 | c.505-43C>A (n.505-43C>A) n.569-43C>A c.127-43C>A (n.127-43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.116882324C= | CA1657429801 | RFX6 | c.505-43C= (n.505-43C=) n.569-43C= c.127-43C= (n.127-43C=) | |
6 | g.116882324C>T | CA145941720 | RFX6 | c.505-43C>T (n.505-43C>T) n.569-43C>T c.127-43C>T (n.127-43C>T) | dbSNP |
6 | g.116882325C>A | CA2680129504 | RFX6 | c.505-42C>A (n.505-42C>A) n.569-42C>A c.127-42C>A (n.127-42C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.116882326A= | CA1657429802 | RFX6 | c.505-41A= (n.505-41A=) n.569-41A= c.127-41A= (n.127-41A=) | |
6 | g.116882326A>G | CA1657429803 | RFX6 | c.505-41A>G (n.505-41A>G) n.569-41A>G c.127-41A>G (n.127-41A>G) | dbSNP |
6 | g.116882329_116882330del | CA2578723024 | RFX6 | c.505-38_505-37del (n.505-38_505-37del) n.569-38_569-37del c.127-38_127-37del (n.127-38_127-37del) | |
6 | g.116882329T>C | CA3973037 | RFX6 | c.505-38T>C (n.505-38T>C) n.569-38T>C c.127-38T>C (n.127-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882329T= | CA1657429804 | RFX6 | c.505-38T= (n.505-38T=) n.569-38T= c.127-38T= (n.127-38T=) | |
6 | g.116882330A>G | CA2680129506 | RFX6 | c.505-37A>G (n.505-37A>G) n.569-37A>G c.127-37A>G (n.127-37A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.116882330A>T | CA2680129505 | RFX6 | c.505-37A>T (n.505-37A>T) n.569-37A>T c.127-37A>T (n.127-37A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.116882331C>A | CA2520185894 | RFX6 | c.505-36C>A (n.505-36C>A) n.569-36C>A c.127-36C>A (n.127-36C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.116882332T>C | CA2578723025 | RFX6 | c.505-35T>C (n.505-35T>C) n.569-35T>C c.127-35T>C (n.127-35T>C) | |
6 | g.116882333T>C | CA2713006465 | RFX6 | c.505-34T>C (n.505-34T>C) n.569-34T>C c.127-34T>C (n.127-34T>C) | dbSNP |
6 | g.116882335C>A | CA2680129507 | RFX6 | c.505-32C>A (n.505-32C>A) n.569-32C>A c.127-32C>A (n.127-32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.116882335C>T | CA651054860 | RFX6 | c.505-32C>T (n.505-32C>T) n.569-32C>T c.127-32C>T (n.127-32C>T) | COSMIC COSMIC |
6 | g.116882336_116882337delinsTA | CA1657429805 | RFX6 | c.505-31_505-30delinsTA (n.505-31_505-30delinsTA) n.569-31_569-30delinsTA c.127-31_127-30delinsTA (n.127-31_127-30delinsTA) | |
6 | g.116882337A>C | CA2680129508 | RFX6 | c.505-30A>C (n.505-30A>C) n.569-30A>C c.127-30A>C (n.127-30A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.116882338del | CA1657429806 | RFX6 | c.505-29del (n.505-29del) n.569-29del c.127-29del (n.127-29del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116882338A>G | CA2578723026 | RFX6 | c.505-29A>G (n.505-29A>G) n.569-29A>G c.127-29A>G (n.127-29A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.116882339C>A | CA817737397 | RFX6 | c.505-28C>A (n.505-28C>A) n.569-28C>A c.127-28C>A (n.127-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116882339C= | CA1657429807 | RFX6 | c.505-28C= (n.505-28C=) n.569-28C= c.127-28C= (n.127-28C=) | |
6 | g.116882339C>T | CA3973038 | RFX6 | c.505-28C>T (n.505-28C>T) n.569-28C>T c.127-28C>T (n.127-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882340G>A | CA3973039 | RFX6 | c.505-27G>A (n.505-27G>A) n.569-27G>A c.127-27G>A (n.127-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116882340G= | CA1657429808 | RFX6 | c.505-27G= (n.505-27G=) n.569-27G= c.127-27G= (n.127-27G=) |