| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.116627675A>C | CA365403116 | RSPH4A | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.922-1892A>C (n.922-1892A>C) n.3619A>C | |
| 6 | g.116627675A>G | CA365403118 | RSPH4A | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.922-1892A>G (n.922-1892A>G) n.3619A>G | COSMIC |
| 6 | g.116627675A>T | CA365403120 | RSPH4A | c.968A>T (p.Glu323Val) c.922-1892A>T (n.922-1892A>T) n.3619A>T | |
| 6 | g.116627676A>C | CA365403122 | RSPH4A | c.969A>C (p.Glu323Asp) c.922-1891A>C (n.922-1891A>C) n.3620A>C | |
| 6 | g.116627676A>G | CA451903917 | RSPH4A | c.969A>G (p.Glu323=) c.922-1891A>G (n.922-1891A>G) n.3620A>G | |
| 6 | g.116627676A>T | CA365403124 | RSPH4A | c.969A>T (p.Glu323Asp) c.922-1891A>T (n.922-1891A>T) n.3620A>T | |
| 6 | g.116627677C>A | CA365403126 | RSPH4A | c.970C>A (p.Gln324Lys) c.922-1890C>A (n.922-1890C>A) n.3621C>A | |
| 6 | g.116627677C>G | CA365403128 | RSPH4A | c.970C>G (p.Gln324Glu) c.922-1890C>G (n.922-1890C>G) n.3621C>G | |
| 6 | g.116627677C>T | CA365403130 | RSPH4A | c.970C>T (p.Gln324Ter) c.922-1890C>T (n.922-1890C>T) n.3621C>T | |
| 6 | g.116627678A>C | CA365403134 | RSPH4A | c.971A>C (p.Gln324Pro) c.922-1889A>C (n.922-1889A>C) n.3622A>C | |
| 6 | g.116627678A>G | CA365403133 | RSPH4A | c.971A>G (p.Gln324Arg) c.922-1889A>G (n.922-1889A>G) n.3622A>G | |
| 6 | g.116627678A>T | CA365403132 | RSPH4A | c.971A>T (p.Gln324Leu) c.922-1889A>T (n.922-1889A>T) n.3622A>T | |
| 6 | g.116627679A>C | CA365403136 | RSPH4A | c.972A>C (p.Gln324His) c.922-1888A>C (n.922-1888A>C) n.3623A>C | |
| 6 | g.116627679A>G | CA451903920 | RSPH4A | c.972A>G (p.Gln324=) c.922-1888A>G (n.922-1888A>G) n.3623A>G | |
| 6 | g.116627679A>T | CA365403138 | RSPH4A | c.972A>T (p.Gln324His) c.922-1888A>T (n.922-1888A>T) n.3623A>T | |
| 6 | g.116627680G>A | CA365403140 | RSPH4A | c.973G>A (p.Ala325Thr) c.922-1887G>A (n.922-1887G>A) n.3624G>A | |
| 6 | g.116627680G>C | CA145927036 | RSPH4A | c.973G>C (p.Ala325Pro) c.922-1887G>C (n.922-1887G>C) n.3624G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627680G= | CA1657309656 | RSPH4A | c.973G= (p.Ala325=) c.922-1887G= (n.922-1887G=) n.3624G= | |
| 6 | g.116627680G>T | CA3970870 | RSPH4A | c.973G>T (p.Ala325Ser) c.922-1887G>T (n.922-1887G>T) n.3624G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627681C>A | CA365403144 | RSPH4A | c.974C>A (p.Ala325Asp) c.922-1886C>A (n.922-1886C>A) n.3625C>A | |
| 6 | g.116627681C= | CA1657309661 | RSPH4A | c.974C= (p.Ala325=) c.922-1886C= (n.922-1886C=) n.3625C= | |
| 6 | g.116627681C>G | CA3970871 | RSPH4A | c.974C>G (p.Ala325Gly) c.922-1886C>G (n.922-1886C>G) n.3625C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116627681C>T | CA365403146 | RSPH4A | c.974C>T (p.Ala325Val) c.922-1886C>T (n.922-1886C>T) n.3625C>T | |
| 6 | g.116627682T>A | CA451903925 | RSPH4A | c.975T>A (p.Ala325=) c.922-1885T>A (n.922-1885T>A) n.3626T>A | |
| 6 | g.116627682T>C | CA451903926 | RSPH4A | c.975T>C (p.Ala325=) c.922-1885T>C (n.922-1885T>C) n.3626T>C | |
| 6 | g.116627682T>G | CA451903927 | RSPH4A | c.975T>G (p.Ala325=) c.922-1885T>G (n.922-1885T>G) n.3626T>G | |
| 6 | g.116627683G>A | CA365403148 | RSPH4A | c.976G>A (p.Gly326Arg) c.922-1884G>A (n.922-1884G>A) n.3627G>A | |
| 6 | g.116627683G>C | CA365403150 | RSPH4A | c.976G>C (p.Gly326Arg) c.922-1884G>C (n.922-1884G>C) n.3627G>C | |
| 6 | g.116627683G>T | CA365403152 | RSPH4A | c.976G>T (p.Gly326Ter) c.922-1884G>T (n.922-1884G>T) n.3627G>T | |
| 6 | g.116627684G>A | CA365403157 | RSPH4A | c.977G>A (p.Gly326Glu) c.922-1883G>A (n.922-1883G>A) n.3628G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627684G>C | CA365403155 | RSPH4A | c.977G>C (p.Gly326Ala) c.922-1883G>C (n.922-1883G>C) n.3628G>C | |
| 6 | g.116627684G>T | CA365403154 | RSPH4A | c.977G>T (p.Gly326Val) c.922-1883G>T (n.922-1883G>T) n.3628G>T | |
| 6 | g.116627685del | CA2680118167 | RSPH4A | c.978del (p.Val327LeufsTer?) c.922-1882del (n.922-1882del) n.3629del | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627685A>C | CA451903935 | RSPH4A | c.978A>C (p.Gly326=) c.922-1882A>C (n.922-1882A>C) n.3629A>C | |
| 6 | g.116627685A>G | CA451903934 | RSPH4A | c.978A>G (p.Gly326=) c.922-1882A>G (n.922-1882A>G) n.3629A>G | |
| 6 | g.116627685A>T | CA451903932 | RSPH4A | c.978A>T (p.Gly326=) c.922-1882A>T (n.922-1882A>T) n.3629A>T | |
| 6 | g.116627686G>A | CA365403160 | RSPH4A | c.979G>A (p.Val327Ile) c.922-1881G>A (n.922-1881G>A) n.3630G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627686G>C | CA365403161 | RSPH4A | c.979G>C (p.Val327Leu) c.922-1881G>C (n.922-1881G>C) n.3630G>C | |
| 6 | g.116627686G>T | CA365403163 | RSPH4A | c.979G>T (p.Val327Phe) c.922-1881G>T (n.922-1881G>T) n.3630G>T | |
| 6 | g.116627687T>A | CA365403165 | RSPH4A | c.980T>A (p.Val327Asp) c.922-1880T>A (n.922-1880T>A) n.3631T>A | |
| 6 | g.116627687T>C | CA145927041 | RSPH4A | c.980T>C (p.Val327Ala) c.922-1880T>C (n.922-1880T>C) n.3631T>C | dbSNP |
| 6 | g.116627687T>G | CA365403168 | RSPH4A | c.980T>G (p.Val327Gly) c.922-1880T>G (n.922-1880T>G) n.3631T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.116627687T= | CA1657309664 | RSPH4A | c.980T= (p.Val327=) c.922-1880T= (n.922-1880T=) n.3631T= | |
| 6 | g.116627688T>A | CA451903937 | RSPH4A | c.981T>A (p.Val327=) c.922-1879T>A (n.922-1879T>A) n.3632T>A | |
| 6 | g.116627688T>C | CA451903938 | RSPH4A | c.981T>C (p.Val327=) c.922-1879T>C (n.922-1879T>C) n.3632T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.116627688T>G | CA451903939 | RSPH4A | c.981T>G (p.Val327=) c.922-1879T>G (n.922-1879T>G) n.3632T>G | |
| 6 | g.116627688T= | CA1657309669 | RSPH4A | c.981T= (p.Val327=) c.922-1879T= (n.922-1879T=) n.3632T= | |
| 6 | g.116627689G>A | CA365403170 | RSPH4A | c.982G>A (p.Gly328Ser) c.922-1878G>A (n.922-1878G>A) n.3633G>A | |
| 6 | g.116627689G>C | CA365403171 | RSPH4A | c.982G>C (p.Gly328Arg) c.922-1878G>C (n.922-1878G>C) n.3633G>C | |
| 6 | g.116627689G>T | CA365403173 | RSPH4A | c.982G>T (p.Gly328Cys) c.922-1878G>T (n.922-1878G>T) n.3633G>T |