Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.116120018del | CA2578720563 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2073del (n.529+2073del) c.*58del (n.*58del) c.27+2073del | |
6 | g.116120017G= | CA1657093134 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2072G= (n.529+2072G=) c.*56C= (n.*56C=) c.27+2072G= | |
6 | g.116120017G>T | CA1657093135 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2072G>T (n.529+2072G>T) c.*56C>A (n.*56C>A) c.27+2072G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116120018G>A | CA2516849095 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2073G>A (n.529+2073G>A) c.*55C>T (n.*55C>T) c.27+2073G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116120018G= | CA1657093137 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2073G= (n.529+2073G=) c.*55C= (n.*55C=) c.27+2073G= | |
6 | g.116120018G>T | CA1657093136 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2073G>T (n.529+2073G>T) c.*55C>A (n.*55C>A) c.27+2073G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116120019T>C | CA817679482 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2074T>C (n.529+2074T>C) c.*54A>G (n.*54A>G) c.27+2074T>C | dbSNP |
6 | g.116120019T= | CA1657093138 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2074T= (n.529+2074T=) c.*54A= (n.*54A=) c.27+2074T= | |
6 | g.116120020A= | CA1657093139 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2075A= (n.529+2075A=) c.*53T= (n.*53T=) c.27+2075A= | |
6 | g.116120020A>G | CA1657093140 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2075A>G (n.529+2075A>G) c.*53T>C (n.*53T>C) c.27+2075A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116120021G>A | CA817679483 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2076G>A (n.529+2076G>A) c.*52C>T (n.*52C>T) c.27+2076G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116120021G>C | CA1093500473 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2076G>C (n.529+2076G>C) c.*52C>G (n.*52C>G) c.27+2076G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116120021G= | CA1657093141 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2076G= (n.529+2076G=) c.*52C= (n.*52C=) c.27+2076G= | |
6 | g.116120021G>T | CA2680093549 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2076G>T (n.529+2076G>T) c.*52C>A (n.*52C>A) c.27+2076G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116120023G>T | CA2680093550 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2078G>T (n.529+2078G>T) c.*50C>A (n.*50C>A) c.27+2078G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116120024T>C | CA2712869048 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2079T>C (n.529+2079T>C) c.*49A>G (n.*49A>G) c.27+2079T>C | dbSNP |
6 | g.116120026A>G | CA2520267869 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2081A>G (n.529+2081A>G) c.*47T>C (n.*47T>C) c.27+2081A>G | |
6 | g.116120026A>T | CA2578720565 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2081A>T (n.529+2081A>T) c.*47T>A (n.*47T>A) c.27+2081A>T | |
6 | g.116120029_116120030del | CA2680093551 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2084_529+2085del (n.529+2084_529+2085del) c.*46_*47del (n.*46_*47del) c.27+2084_27+2085del | gnomAD v4 |
6 | g.116120027G>T | CA2680093552 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2082G>T (n.529+2082G>T) c.*46C>A (n.*46C>A) c.27+2082G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116120028A>G | CA2553249287 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2083A>G (n.529+2083A>G) c.*45T>C (n.*45T>C) c.27+2083A>G | |
6 | g.116120029G>A | CA3968057 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2084G>A (n.529+2084G>A) c.*44C>T (n.*44C>T) c.27+2084G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116120029G= | CA1657093142 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2084G= (n.529+2084G=) c.*44C= (n.*44C=) c.27+2084G= | |
6 | g.116120029G>T | CA2680093553 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2084G>T (n.529+2084G>T) c.*44C>A (n.*44C>A) c.27+2084G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116120031del | CA2578720566 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2086del (n.529+2086del) c.*43del (n.*43del) c.27+2086del | |
6 | g.116120031A>C | CA2523679570 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2086A>C (n.529+2086A>C) c.*42T>G (n.*42T>G) c.27+2086A>C | |
6 | g.116120031A>G | CA2680093554 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2086A>G (n.529+2086A>G) c.*42T>C (n.*42T>C) c.27+2086A>G | gnomAD v4 |
6 | g.116120032T>C | CA2578720567 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2087T>C (n.529+2087T>C) c.*41A>G (n.*41A>G) c.27+2087T>C | |
6 | g.116120033G>A | CA2680093555 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2088G>A (n.529+2088G>A) c.*40C>T (n.*40C>T) c.27+2088G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116120033G>C | CA3968058 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2088G>C (n.529+2088G>C) c.*40C>G (n.*40C>G) c.27+2088G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116120033G= | CA1657093143 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2088G= (n.529+2088G=) c.*40C= (n.*40C=) c.27+2088G= | |
6 | g.116120033G>T | CA2680093556 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2088G>T (n.529+2088G>T) c.*40C>A (n.*40C>A) c.27+2088G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116120034C>A | CA2680093557 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2089C>A (n.529+2089C>A) c.*39G>T (n.*39G>T) c.27+2089C>A | gnomAD v4 |
6 | g.116120034C= | CA1657093144 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2089C= (n.529+2089C=) c.*39G= (n.*39G=) c.27+2089C= | |
6 | g.116120034C>G | CA570037687 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2089C>G (n.529+2089C>G) c.*39G>C (n.*39G>C) c.27+2089C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116120035T>C | CA2680093558 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2090T>C (n.529+2090T>C) c.*38A>G (n.*38A>G) c.27+2090T>C | gnomAD v4 |
6 | g.116120039dup | CA570037688 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2094dup (n.529+2094dup) c.*38dup (n.*38dup) c.27+2094dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116120038T>C | CA2680093559 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2093T>C (n.529+2093T>C) c.*35A>G (n.*35A>G) c.27+2093T>C | gnomAD v4 |
6 | g.116120040C= | CA1657093145 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2095C= (n.529+2095C=) c.*33G= (n.*33G=) c.27+2095C= | |
6 | g.116120040C>G | CA145907989 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2095C>G (n.529+2095C>G) c.*33G>C (n.*33G>C) c.27+2095C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116120040C>T | CA1093500479 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2095C>T (n.529+2095C>T) c.*33G>A (n.*33G>A) c.27+2095C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116120041T>C | CA570037689 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2096T>C (n.529+2096T>C) c.*32A>G (n.*32A>G) c.27+2096T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116120041T= | CA1657093146 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2096T= (n.529+2096T=) c.*32A= (n.*32A=) c.27+2096T= | |
6 | g.116120042_116120050del | CA2680093560 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2097_529+2105del (n.529+2097_529+2105del) c.*23_*31del (n.*23_*31del) c.27+2097_27+2105del | gnomAD v4 |
6 | g.116120043G>A | CA2578720568 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2098G>A (n.529+2098G>A) c.*30C>T (n.*30C>T) c.27+2098G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116120043G>T | CA2680093561 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2098G>T (n.529+2098G>T) c.*30C>A (n.*30C>A) c.27+2098G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116120044C= | CA1657093147 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2099C= (n.529+2099C=) c.*29G= (n.*29G=) c.27+2099C= | |
6 | g.116120044C>T | CA145907995 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2099C>T (n.529+2099C>T) c.*29G>A (n.*29G>A) c.27+2099C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116120045A= | CA1657093148 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2100A= (n.529+2100A=) c.*28T= (n.*28T=) c.27+2100A= | |
6 | g.116120045A>G | CA817679518 | COL10A1,NT5DC1 | c.529+2100A>G (n.529+2100A>G) c.*28T>C (n.*28T>C) c.27+2100A>G | dbSNP |