Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.112136267_112136269delinsAGGCA1655229261LAMA4c.3283-15_3283-13delinsCCT (n.3283-15_3283-13delinsCCT)
c.3262-15_3262-13delinsCCT (n.3262-15_3262-13delinsCCT)
c.1153-15_1153-13delinsCCT (n.1153-15_1153-13delinsCCT)
n.158-15_158-13delinsCCT
n.3554-15_3554-13delinsCCT
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n.429-19053_429-19051delinsAGG
6g.112136268_112136269delCA817284242LAMA4c.3283-15_3283-14del (n.3283-15_3283-14del)
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n.3533-15_3533-14del
n.429-19052_429-19051del
 dbSNP
6g.112136269delCA3965253LAMA4c.3283-14del (n.3283-14del)
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n.3554-14del
n.3533-14del
n.429-19051del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.429-19051G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
6g.112136269G=CA1655229264LAMA4c.3283-15C= (n.3283-15C=)
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n.429-19051G>T
6g.112136270A>GCA2680052165LAMA4c.3283-16T>C (n.3283-16T>C)
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 gnomAD v4
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n.429-19049dup
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n.429-19048T>C
 gnomAD v4
6g.112136272T>GCA2680052167LAMA4c.3283-18A>C (n.3283-18A>C)
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n.429-19048T>G
 gnomAD v4
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n.3533-20C>T
n.429-19046G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112136274G=CA1655229266LAMA4c.3283-20C= (n.3283-20C=)
c.3262-20C= (n.3262-20C=)
c.1153-20C= (n.1153-20C=)
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n.429-19046G=
6g.112136274G>TCA3965255LAMA4c.3283-20C>A (n.3283-20C>A)
c.3262-20C>A (n.3262-20C>A)
c.1153-20C>A (n.1153-20C>A)
n.158-20C>A
n.3554-20C>A
n.3533-20C>A
n.429-19046G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112136275T>CCA2680052169LAMA4c.3283-21A>G (n.3283-21A>G)
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n.429-19045T>C
 gnomAD v4
6g.112136275dupCA2680052168LAMA4c.3283-21dup (n.3283-21dup)
c.3262-21dup (n.3262-21dup)
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n.158-21dup
n.3554-21dup
n.3533-21dup
n.429-19045dup
 gnomAD v4
6g.112136276A=CA1655229267LAMA4c.3283-22T= (n.3283-22T=)
c.3262-22T= (n.3262-22T=)
c.1153-22T= (n.1153-22T=)
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n.3554-22T>C
n.3533-22T>C
n.429-19044A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112136277delCA2680052170LAMA4c.3283-22del (n.3283-22del)
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n.158-22del
n.3554-22del
n.3533-22del
n.429-19043del
 gnomAD v4
6g.112136277A=CA1655229268LAMA4c.3283-23T= (n.3283-23T=)
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n.3554-23T=
n.3533-23T=
n.429-19043A=
6g.112136277A>GCA2680052171LAMA4c.3283-23T>C (n.3283-23T>C)
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c.1153-23T>C (n.1153-23T>C)
n.158-23T>C
n.3554-23T>C
n.3533-23T>C
n.429-19043A>G
 gnomAD v4
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n.158-23T>A
n.3554-23T>A
n.3533-23T>A
n.429-19043A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112136278G>ACA451599056LAMA4c.3283-24C>T (n.3283-24C>T)
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6g.112136278G>CCA3965256LAMA4c.3283-24C>G (n.3283-24C>G)
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n.3554-24C>G
n.3533-24C>G
n.429-19042G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112136278G=CA1655229270LAMA4c.3283-24C= (n.3283-24C=)
c.3262-24C= (n.3262-24C=)
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n.158-24C=
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n.3533-24C=
n.429-19042G=
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c.1153-24C>A (n.1153-24C>A)
n.158-24C>A
n.3554-24C>A
n.3533-24C>A
n.429-19042G>T
 gnomAD v4
6g.112136279A>CCA2578718892LAMA4c.3283-25T>G (n.3283-25T>G)
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n.158-25T>G
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n.3533-25T>G
n.429-19041A>C
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n.158-26A>G
n.3554-26A>G
n.3533-26A>G
n.429-19040T>C
 gnomAD v4
6g.112136281A=CA1655229271LAMA4c.3283-27T= (n.3283-27T=)
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n.429-19039A=
6g.112136281A>GCA1655229272LAMA4c.3283-27T>C (n.3283-27T>C)
c.3262-27T>C (n.3262-27T>C)
c.1153-27T>C (n.1153-27T>C)
n.158-27T>C
n.3554-27T>C
n.3533-27T>C
n.429-19039A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.112136282G>ACA2680052174LAMA4c.3283-28C>T (n.3283-28C>T)
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n.158-28C>T
n.3554-28C>T
n.3533-28C>T
n.429-19038G>A
 gnomAD v4
6g.112136282G>TCA2680052175LAMA4c.3283-28C>A (n.3283-28C>A)
c.3262-28C>A (n.3262-28C>A)
c.1153-28C>A (n.1153-28C>A)
n.158-28C>A
n.3554-28C>A
n.3533-28C>A
n.429-19038G>T
 gnomAD v4
6g.112136283G>ACA144892218LAMA4c.3283-29C>T (n.3283-29C>T)
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n.158-29C>T
n.3554-29C>T
n.3533-29C>T
n.429-19037G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112136283G=CA1655229273LAMA4c.3283-29C= (n.3283-29C=)
c.3262-29C= (n.3262-29C=)
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n.429-19037G=
6g.112136283G>TCA2680052176LAMA4c.3283-29C>A (n.3283-29C>A)
c.3262-29C>A (n.3262-29C>A)
c.1153-29C>A (n.1153-29C>A)
n.158-29C>A
n.3554-29C>A
n.3533-29C>A
n.429-19037G>T
 gnomAD v4
6g.112136285A>GCA2680052177LAMA4c.3283-31T>C (n.3283-31T>C)
c.3262-31T>C (n.3262-31T>C)
c.1153-31T>C (n.1153-31T>C)
n.158-31T>C
n.3554-31T>C
n.3533-31T>C
n.429-19035A>G
 gnomAD v4
6g.112136286C>ACA2680052178LAMA4c.3283-32G>T (n.3283-32G>T)
c.3262-32G>T (n.3262-32G>T)
c.1153-32G>T (n.1153-32G>T)
n.158-32G>T
n.3554-32G>T
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n.429-19034C>A
 gnomAD v4
6g.112136286C=CA1655229274LAMA4c.3283-32G= (n.3283-32G=)
c.3262-32G= (n.3262-32G=)
c.1153-32G= (n.1153-32G=)
n.158-32G=
n.3554-32G=
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n.429-19034C=
6g.112136286C>GCA2680052179LAMA4c.3283-32G>C (n.3283-32G>C)
c.3262-32G>C (n.3262-32G>C)
c.1153-32G>C (n.1153-32G>C)
n.158-32G>C
n.3554-32G>C
n.3533-32G>C
n.429-19034C>G
 gnomAD v4
6g.112136286C>TCA3965257LAMA4c.3283-32G>A (n.3283-32G>A)
c.3262-32G>A (n.3262-32G>A)
c.1153-32G>A (n.1153-32G>A)
n.158-32G>A
n.3554-32G>A
n.3533-32G>A
n.429-19034C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112136287A=CA1655229275LAMA4c.3283-33T= (n.3283-33T=)
c.3262-33T= (n.3262-33T=)
c.1153-33T= (n.1153-33T=)
n.158-33T=
n.3554-33T=
n.3533-33T=
n.429-19033A=
6g.112136287A>CCA569683027LAMA4c.3283-33T>G (n.3283-33T>G)
c.3262-33T>G (n.3262-33T>G)
c.1153-33T>G (n.1153-33T>G)
n.158-33T>G
n.3554-33T>G
n.3533-33T>G
n.429-19033A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112136287A>GCA1655229276LAMA4c.3283-33T>C (n.3283-33T>C)
c.3262-33T>C (n.3262-33T>C)
c.1153-33T>C (n.1153-33T>C)
n.158-33T>C
n.3554-33T>C
n.3533-33T>C
n.429-19033A>G
 dbSNP
6g.112136289_112136290delCA2680052180LAMA4c.3283-35_3283-34del (n.3283-35_3283-34del)
c.3262-35_3262-34del (n.3262-35_3262-34del)
c.1153-35_1153-34del (n.1153-35_1153-34del)
n.158-35_158-34del
n.3554-35_3554-34del
n.3533-35_3533-34del
n.429-19031_429-19030del
 gnomAD v4
6g.112136289C>ACA2680052181LAMA4c.3283-35G>T (n.3283-35G>T)
c.3262-35G>T (n.3262-35G>T)
c.1153-35G>T (n.1153-35G>T)
n.158-35G>T
n.3554-35G>T
n.3533-35G>T
n.429-19031C>A
 gnomAD v4
6g.112136289C=CA1655229277LAMA4c.3283-35G= (n.3283-35G=)
c.3262-35G= (n.3262-35G=)
c.1153-35G= (n.1153-35G=)
n.158-35G=
n.3554-35G=
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n.429-19031C=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched