Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.112136169T>ACA365377468LAMA4c.3368A>T (p.Glu1123Val)
c.3347A>T (p.Glu1116Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.243A>T
n.3639A>T
n.3618A>T
n.429-19151T>A
6g.112136169T>CCA365377469LAMA4c.3368A>G (p.Glu1123Gly)
c.3347A>G (p.Glu1116Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.243A>G
n.3639A>G
n.3618A>G
n.429-19151T>C
6g.112136169T>GCA365377470LAMA4c.3368A>C (p.Glu1123Ala)
c.3347A>C (p.Glu1116Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.243A>C
n.3639A>C
n.3618A>C
n.429-19151T>G
6g.112136170C>ACA365377475LAMA4c.3367G>T (p.Glu1123Ter)
c.3346G>T (p.Glu1116Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.242G>T
n.3638G>T
n.3617G>T
n.429-19150C>A
6g.112136170C>GCA365377473LAMA4c.3367G>C (p.Glu1123Gln)
c.3346G>C (p.Glu1116Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.242G>C
n.3638G>C
n.3617G>C
n.429-19150C>G
6g.112136170C>TCA365377472LAMA4c.3367G>A (p.Glu1123Lys)
c.3346G>A (p.Glu1116Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.242G>A
n.3638G>A
n.3617G>A
n.429-19150C>T
6g.112136171A>CCA451598587LAMA4c.3366T>G (p.Leu1122=)
c.3345T>G (p.Leu1115=)
c.1236T>G (p.Leu412=)
n.241T>G
n.3637T>G
n.3616T>G
n.429-19149A>C
6g.112136171A>GCA451598588LAMA4c.3366T>C (p.Leu1122=)
c.3345T>C (p.Leu1115=)
c.1236T>C (p.Leu412=)
n.241T>C
n.3637T>C
n.3616T>C
n.429-19149A>G
 gnomAD v4
6g.112136171A>TCA451598590LAMA4c.3366T>A (p.Leu1122=)
c.3345T>A (p.Leu1115=)
c.1236T>A (p.Leu412=)
n.241T>A
n.3637T>A
n.3616T>A
n.429-19149A>T
6g.112136172A=CA1655229214LAMA4c.3365T= (p.Leu1122=)
c.3344T= (p.Leu1115=)
c.1235T= (p.Leu412=)
n.240T=
n.3636T=
n.3615T=
n.429-19148A=
6g.112136172A>CCA365377477LAMA4c.3365T>G (p.Leu1122Arg)
c.3344T>G (p.Leu1115Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.240T>G
n.3636T>G
n.3615T>G
n.429-19148A>C
6g.112136172A>GCA3965232LAMA4c.3365T>C (p.Leu1122Pro)
c.3344T>C (p.Leu1115Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.240T>C
n.3636T>C
n.3615T>C
n.429-19148A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112136172A>TCA365377479LAMA4c.3365T>A (p.Leu1122His)
c.3344T>A (p.Leu1115His)
c.1235T>A (p.Leu412His)
n.240T>A
n.3636T>A
n.3615T>A
n.429-19148A>T
6g.112136173G>ACA365377481LAMA4c.3364C>T (p.Leu1122Phe)
c.3343C>T (p.Leu1115Phe)
c.1234C>T (p.Leu412Phe)
n.239C>T
n.3635C>T
n.3614C>T
n.429-19147G>A
 ClinVar
6g.112136173G>CCA365377483LAMA4c.3364C>G (p.Leu1122Val)
c.3343C>G (p.Leu1115Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
n.239C>G
n.3635C>G
n.3614C>G
n.429-19147G>C
6g.112136173G>TCA365377482LAMA4c.3364C>A (p.Leu1122Ile)
c.3343C>A (p.Leu1115Ile)
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
n.239C>A
n.3635C>A
n.3614C>A
n.429-19147G>T
 gnomAD v4
6g.112136174A>CCA365377484LAMA4c.3363T>G (p.His1121Gln)
c.3342T>G (p.His1114Gln)
c.1233T>G (p.His411Gln)
n.238T>G
n.3634T>G
n.3613T>G
n.429-19146A>C
6g.112136174A>GCA451598600LAMA4c.3363T>C (p.His1121=)
c.3342T>C (p.His1114=)
c.1233T>C (p.His411=)
n.238T>C
n.3634T>C
n.3613T>C
n.429-19146A>G
6g.112136174A>TCA365377486LAMA4c.3363T>A (p.His1121Gln)
c.3342T>A (p.His1114Gln)
c.1233T>A (p.His411Gln)
n.238T>A
n.3634T>A
n.3613T>A
n.429-19146A>T
6g.112136175T>ACA365377488LAMA4c.3362A>T (p.His1121Leu)
c.3341A>T (p.His1114Leu)
c.1232A>T (p.His411Leu)
n.237A>T
n.3633A>T
n.3612A>T
n.429-19145T>A
6g.112136175T>CCA365377489LAMA4c.3362A>G (p.His1121Arg)
c.3341A>G (p.His1114Arg)
c.1232A>G (p.His411Arg)
n.237A>G
n.3633A>G
n.3612A>G
n.429-19145T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112136175T>GCA365377491LAMA4c.3362A>C (p.His1121Pro)
c.3341A>C (p.His1114Pro)
c.1232A>C (p.His411Pro)
n.237A>C
n.3633A>C
n.3612A>C
n.429-19145T>G
6g.112136175T=CA1655229215LAMA4c.3362A= (p.His1121=)
c.3341A= (p.His1114=)
c.1232A= (p.His411=)
n.237A=
n.3633A=
n.3612A=
n.429-19145T=
6g.112136176G>ACA365377492LAMA4c.3361C>T (p.His1121Tyr)
c.3340C>T (p.His1114Tyr)
c.1231C>T (p.His411Tyr)
n.236C>T
n.3632C>T
n.3611C>T
n.429-19144G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.112136176G>CCA365377494LAMA4c.3361C>G (p.His1121Asp)
c.3340C>G (p.His1114Asp)
c.1231C>G (p.His411Asp)
n.236C>G
n.3632C>G
n.3611C>G
n.429-19144G>C
6g.112136176G=CA1655229216LAMA4c.3361C= (p.His1121=)
c.3340C= (p.His1114=)
c.1231C= (p.His411=)
n.236C=
n.3632C=
n.3611C=
n.429-19144G=
6g.112136176G>TCA365377496LAMA4c.3361C>A (p.His1121Asn)
c.3340C>A (p.His1114Asn)
c.1231C>A (p.His411Asn)
n.236C>A
n.3632C>A
n.3611C>A
n.429-19144G>T
6g.112136177C>ACA451598614LAMA4c.3360G>T (p.Val1120=)
c.3339G>T (p.Val1113=)
c.1230G>T (p.Val410=)
n.235G>T
n.3631G>T
n.3610G>T
n.429-19143C>A
6g.112136177C=CA1655229217LAMA4c.3360G= (p.Val1120=)
c.3339G= (p.Val1113=)
c.1230G= (p.Val410=)
n.235G=
n.3631G=
n.3610G=
n.429-19143C=
6g.112136177C>GCA3965233LAMA4c.3360G>C (p.Val1120=)
c.3339G>C (p.Val1113=)
c.1230G>C (p.Val410=)
n.235G>C
n.3631G>C
n.3610G>C
n.429-19143C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112136177C>TCA3965234LAMA4c.3360G>A (p.Val1120=)
c.3339G>A (p.Val1113=)
c.1230G>A (p.Val410=)
n.235G>A
n.3631G>A
n.3610G>A
n.429-19143C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112136178A=CA1655229218LAMA4c.3359T= (p.Val1120=)
c.3338T= (p.Val1113=)
c.1229T= (p.Val410=)
n.234T=
n.3630T=
n.3609T=
n.429-19142A=
6g.112136178A>CCA365377498LAMA4c.3359T>G (p.Val1120Gly)
c.3338T>G (p.Val1113Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.234T>G
n.3630T>G
n.3609T>G
n.429-19142A>C
6g.112136178A>GCA3965235LAMA4c.3359T>C (p.Val1120Ala)
c.3338T>C (p.Val1113Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.234T>C
n.3630T>C
n.3609T>C
n.429-19142A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112136178A>TCA365377500LAMA4c.3359T>A (p.Val1120Glu)
c.3338T>A (p.Val1113Glu)
c.1229T>A (p.Val410Glu)
n.234T>A
n.3630T>A
n.3609T>A
n.429-19142A>T
6g.112136178_112136187delinsACAGGGCCACCA1655229219LAMA4c.3350_3359delinsGTGGCCCTGT (p.Gly1117=)
c.3329_3338delinsGTGGCCCTGT (p.Gly1110=)
c.1220_1229delinsGTGGCCCTGT (p.Gly407=)
n.225_234delinsGTGGCCCTGT
n.3621_3630delinsGTGGCCCTGT
n.3600_3609delinsGTGGCCCTGT
n.429-19142_429-19133delinsACAGGGCCAC
6g.112136179C>ACA365377501LAMA4c.3358G>T (p.Val1120Leu)
c.3337G>T (p.Val1113Leu)
c.1228G>T (p.Val410Leu)
n.233G>T
n.3629G>T
n.3608G>T
n.429-19141C>A
 dbSNP
6g.112136179C=CA1655229220LAMA4c.3358G= (p.Val1120=)
c.3337G= (p.Val1113=)
c.1228G= (p.Val410=)
n.233G=
n.3629G=
n.3608G=
n.429-19141C=
6g.112136179C>GCA365377503LAMA4c.3358G>C (p.Val1120Leu)
c.3337G>C (p.Val1113Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.233G>C
n.3629G>C
n.3608G>C
n.429-19141C>G
6g.112136179C>TCA365377504LAMA4c.3358G>A (p.Val1120Met)
c.3337G>A (p.Val1113Met)
c.1228G>A (p.Val410Met)
n.233G>A
n.3629G>A
n.3608G>A
n.429-19141C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112136180_112136188delCA569683025LAMA4c.3350_3358del (p.Gly1117_Pro1119del)
c.3329_3337del (p.Gly1110_Pro1112del)
c.1220_1228del (p.Gly407_Pro409del)
n.225_233del
n.3621_3629del
n.3600_3608del
n.429-19140_429-19132del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112136180A=CA1655229221LAMA4c.3357T= (p.Pro1119=)
c.3336T= (p.Pro1112=)
c.1227T= (p.Pro409=)
n.232T=
n.3628T=
n.3607T=
n.429-19140A=
6g.112136180A>CCA3965236LAMA4c.3357T>G (p.Pro1119=)
c.3336T>G (p.Pro1112=)
c.1227T>G (p.Pro409=)
n.232T>G
n.3628T>G
n.3607T>G
n.429-19140A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112136180A>GCA451598624LAMA4c.3357T>C (p.Pro1119=)
c.3336T>C (p.Pro1112=)
c.1227T>C (p.Pro409=)
n.232T>C
n.3628T>C
n.3607T>C
n.429-19140A>G
6g.112136180A>TCA451598627LAMA4c.3357T>A (p.Pro1119=)
c.3336T>A (p.Pro1112=)
c.1227T>A (p.Pro409=)
n.232T>A
n.3628T>A
n.3607T>A
n.429-19140A>T
6g.112136181G>ACA365377507LAMA4c.3356C>T (p.Pro1119Leu)
c.3335C>T (p.Pro1112Leu)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
n.231C>T
n.3627C>T
n.3606C>T
n.429-19139G>A
 dbSNP
6g.112136181G>CCA282377LAMA4c.3356C>G (p.Pro1119Arg)
c.3335C>G (p.Pro1112Arg)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
n.231C>G
n.3627C>G
n.3606C>G
n.429-19139G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112136181G=CA1655229222LAMA4c.3356C= (p.Pro1119=)
c.3335C= (p.Pro1112=)
c.1226C= (p.Pro409=)
n.231C=
n.3627C=
n.3606C=
n.429-19139G=
6g.112136181G>TCA3965237LAMA4c.3356C>A (p.Pro1119His)
c.3335C>A (p.Pro1112His)
c.1226C>A (p.Pro409His)
n.231C>A
n.3627C>A
n.3606C>A
n.429-19139G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112136182G>ACA365377511LAMA4c.3355C>T (p.Pro1119Ser)
c.3334C>T (p.Pro1112Ser)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
n.230C>T
n.3626C>T
n.3605C>T
n.429-19138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched