Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.112061184A>C | CA365369461 | CCN6 | c.242A>C (p.Gln81Pro) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) c.-507-95A>C (n.-507-95A>C) n.176A>C n.432A>C n.352A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) n.780A>C n.496A>C n.323A>C | |
6 | g.112061184A>G | CA365369462 | CCN6 | c.242A>G (p.Gln81Arg) c.146A>G (p.Gln49Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) c.-507-95A>G (n.-507-95A>G) n.176A>G n.432A>G n.352A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) n.780A>G n.496A>G n.323A>G | |
6 | g.112061184A>T | CA365369465 | CCN6 | c.242A>T (p.Gln81Leu) c.146A>T (p.Gln49Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) c.-507-95A>T (n.-507-95A>T) n.176A>T n.432A>T n.352A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) n.780A>T n.496A>T n.323A>T | |
6 | g.112061185A= | CA1655198674 | CCN6 | c.243A= (p.Gln81=) c.147A= (p.Gln49=) c.297A= (p.Gln99=) c.-507-94A= (n.-507-94A=) n.177A= n.433A= n.353A= c.306A= (p.Gln102=) c.381A= (p.Gln127=) n.781A= n.497A= n.324A= | |
6 | g.112061185A>C | CA365369469 | CCN6 | c.243A>C (p.Gln81His) c.147A>C (p.Gln49His) c.297A>C (p.Gln99His) c.-507-94A>C (n.-507-94A>C) n.177A>C n.433A>C n.353A>C c.306A>C (p.Gln102His) c.381A>C (p.Gln127His) n.781A>C n.497A>C n.324A>C | |
6 | g.112061185A>G | CA3963943 | CCN6 | c.243A>G (p.Gln81=) c.147A>G (p.Gln49=) c.297A>G (p.Gln99=) c.-507-94A>G (n.-507-94A>G) n.177A>G n.433A>G n.353A>G c.306A>G (p.Gln102=) c.381A>G (p.Gln127=) n.781A>G n.497A>G n.324A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112061185A>T | CA365369468 | CCN6 | c.243A>T (p.Gln81His) c.147A>T (p.Gln49His) c.297A>T (p.Gln99His) c.-507-94A>T (n.-507-94A>T) n.177A>T n.433A>T n.353A>T c.306A>T (p.Gln102His) c.381A>T (p.Gln127His) n.781A>T n.497A>T n.324A>T | gnomAD v4 |
6 | g.112061186C>A | CA365369472 | CCN6 | c.244C>A (p.Pro82Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.-507-93C>A (n.-507-93C>A) n.178C>A n.434C>A n.354C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.782C>A n.498C>A n.325C>A | |
6 | g.112061186C= | CA1655198675 | CCN6 | c.244C= (p.Pro82=) c.148C= (p.Pro50=) c.298C= (p.Pro100=) c.-507-93C= (n.-507-93C=) n.178C= n.434C= n.354C= c.307C= (p.Pro103=) c.382C= (p.Pro128=) n.782C= n.498C= n.325C= | |
6 | g.112061186C>G | CA365369473 | CCN6 | c.244C>G (p.Pro82Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.-507-93C>G (n.-507-93C>G) n.178C>G n.434C>G n.354C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.782C>G n.498C>G n.325C>G | |
6 | g.112061186C>T | CA365369474 | CCN6 | c.244C>T (p.Pro82Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.-507-93C>T (n.-507-93C>T) n.178C>T n.434C>T n.354C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.782C>T n.498C>T n.325C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112061187C>A | CA365369475 | CCN6 | c.245C>A (p.Pro82Gln) c.149C>A (p.Pro50Gln) c.299C>A (p.Pro100Gln) c.-507-92C>A (n.-507-92C>A) n.179C>A n.435C>A n.355C>A c.308C>A (p.Pro103Gln) c.383C>A (p.Pro128Gln) n.783C>A n.499C>A n.326C>A | |
6 | g.112061187C>G | CA365369476 | CCN6 | c.245C>G (p.Pro82Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.-507-92C>G (n.-507-92C>G) n.179C>G n.435C>G n.355C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.783C>G n.499C>G n.326C>G | |
6 | g.112061187C>T | CA365369478 | CCN6 | c.245C>T (p.Pro82Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.-507-92C>T (n.-507-92C>T) n.179C>T n.435C>T n.355C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.783C>T n.499C>T n.326C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112061187_112061188delinsCA | CA1655198676 | CCN6 | c.245_246delinsCA (p.Pro82=) c.149_150delinsCA (p.Pro50=) c.299_300delinsCA (p.Pro100=) c.-507-92_-507-91delinsCA (n.-507-92_-507-91delinsCA) n.179_180delinsCA n.435_436delinsCA n.355_356delinsCA c.308_309delinsCA (p.Pro103=) c.383_384delinsCA (p.Pro128=) n.783_784delinsCA n.499_500delinsCA n.326_327delinsCA | |
6 | g.112061188del | CA212852 | CCN6 | c.246del (p.Glu84LysfsTer21) c.150del (p.Glu52LysfsTer21) c.300del (p.Glu102LysfsTer21) c.-507-91del (n.-507-91del) n.180del n.436del n.356del c.309del (p.Glu105LysfsTer21) c.384del (p.Glu130LysfsTer21) n.784del n.500del n.327del | ClinVar dbSNP |
6 | g.112061188A= | CA1655198677 | CCN6 | c.246A= (p.Pro82=) c.150A= (p.Pro50=) c.300A= (p.Pro100=) c.-507-91A= (n.-507-91A=) n.180A= n.436A= n.356A= c.309A= (p.Pro103=) c.384A= (p.Pro128=) n.784A= n.500A= n.327A= | |
6 | g.112061188A>C | CA451901182 | CCN6 | c.246A>C (p.Pro82=) c.150A>C (p.Pro50=) c.300A>C (p.Pro100=) c.-507-91A>C (n.-507-91A>C) n.180A>C n.436A>C n.356A>C c.309A>C (p.Pro103=) c.384A>C (p.Pro128=) n.784A>C n.500A>C n.327A>C | |
6 | g.112061188A>G | CA3963944 | CCN6 | c.246A>G (p.Pro82=) c.150A>G (p.Pro50=) c.300A>G (p.Pro100=) c.-507-91A>G (n.-507-91A>G) n.180A>G n.436A>G n.356A>G c.309A>G (p.Pro103=) c.384A>G (p.Pro128=) n.784A>G n.500A>G n.327A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112061188A>T | CA451901181 | CCN6 | c.246A>T (p.Pro82=) c.150A>T (p.Pro50=) c.300A>T (p.Pro100=) c.-507-91A>T (n.-507-91A>T) n.180A>T n.436A>T n.356A>T c.309A>T (p.Pro103=) c.384A>T (p.Pro128=) n.784A>T n.500A>T n.327A>T | |
6 | g.112061189G>A | CA365369482 | CCN6 | c.247G>A (p.Gly83Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.301G>A (p.Gly101Arg) c.-507-90G>A (n.-507-90G>A) n.181G>A n.437G>A n.357G>A c.310G>A (p.Gly104Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) n.785G>A n.501G>A n.328G>A | |
6 | g.112061189G>C | CA365369485 | CCN6 | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.-507-90G>C (n.-507-90G>C) n.181G>C n.437G>C n.357G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.785G>C n.501G>C n.328G>C | |
6 | g.112061189G>T | CA365369487 | CCN6 | c.247G>T (p.Gly83Trp) c.151G>T (p.Gly51Trp) c.301G>T (p.Gly101Trp) c.-507-90G>T (n.-507-90G>T) n.181G>T n.437G>T n.357G>T c.310G>T (p.Gly104Trp) c.385G>T (p.Gly129Trp) n.785G>T n.501G>T n.328G>T | |
6 | g.112061192del | CA2739289463 | CCN6 | c.250del (p.Glu84LysfsTer21) c.154del (p.Glu52LysfsTer21) c.304del (p.Glu102LysfsTer21) c.-507-87del (n.-507-87del) n.184del n.440del n.360del c.313del (p.Glu105LysfsTer21) c.388del (p.Glu130LysfsTer21) n.788del n.504del n.331del | |
6 | g.112061190G>A | CA3963945 | CCN6 | c.248G>A (p.Gly83Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.-507-89G>A (n.-507-89G>A) n.182G>A n.438G>A n.358G>A c.311G>A (p.Gly104Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) n.786G>A n.502G>A n.329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112061190G>C | CA365369491 | CCN6 | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.-507-89G>C (n.-507-89G>C) n.182G>C n.438G>C n.358G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.786G>C n.502G>C n.329G>C | |
6 | g.112061190G= | CA1655198678 | CCN6 | c.248G= (p.Gly83=) c.152G= (p.Gly51=) c.302G= (p.Gly101=) c.-507-89G= (n.-507-89G=) n.182G= n.438G= n.358G= c.311G= (p.Gly104=) c.386G= (p.Gly129=) n.786G= n.502G= n.329G= | |
6 | g.112061190G>T | CA365369492 | CCN6 | c.248G>T (p.Gly83Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.302G>T (p.Gly101Val) c.-507-89G>T (n.-507-89G>T) n.182G>T n.438G>T n.358G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.386G>T (p.Gly129Val) n.786G>T n.502G>T n.329G>T | |
6 | g.112061191G>A | CA451901185 | CCN6 | c.249G>A (p.Gly83=) c.153G>A (p.Gly51=) c.303G>A (p.Gly101=) c.-507-88G>A (n.-507-88G>A) n.183G>A n.439G>A n.359G>A c.312G>A (p.Gly104=) c.387G>A (p.Gly129=) n.787G>A n.503G>A n.330G>A | |
6 | g.112061191G>C | CA451901184 | CCN6 | c.249G>C (p.Gly83=) c.153G>C (p.Gly51=) c.303G>C (p.Gly101=) c.-507-88G>C (n.-507-88G>C) n.183G>C n.439G>C n.359G>C c.312G>C (p.Gly104=) c.387G>C (p.Gly129=) n.787G>C n.503G>C n.330G>C | |
6 | g.112061191G>T | CA451901183 | CCN6 | c.249G>T (p.Gly83=) c.153G>T (p.Gly51=) c.303G>T (p.Gly101=) c.-507-88G>T (n.-507-88G>T) n.183G>T n.439G>T n.359G>T c.312G>T (p.Gly104=) c.387G>T (p.Gly129=) n.787G>T n.503G>T n.330G>T | |
6 | g.112061192G>A | CA365369508 | CCN6 | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.-507-87G>A (n.-507-87G>A) n.184G>A n.440G>A n.360G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.788G>A n.504G>A n.331G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.112061192G>C | CA365369496 | CCN6 | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.-507-87G>C (n.-507-87G>C) n.184G>C n.440G>C n.360G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.788G>C n.504G>C n.331G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112061192G= | CA1655198679 | CCN6 | c.250G= (p.Glu84=) c.154G= (p.Glu52=) c.304G= (p.Glu102=) c.-507-87G= (n.-507-87G=) n.184G= n.440G= n.360G= c.313G= (p.Glu105=) c.388G= (p.Glu130=) n.788G= n.504G= n.331G= | |
6 | g.112061192G>T | CA365369501 | CCN6 | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.-507-87G>T (n.-507-87G>T) n.184G>T n.440G>T n.360G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.788G>T n.504G>T n.331G>T | |
6 | g.112061193A>C | CA365369513 | CCN6 | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.-507-86A>C (n.-507-86A>C) n.185A>C n.441A>C n.361A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.789A>C n.505A>C n.332A>C | |
6 | g.112061193A>G | CA365369515 | CCN6 | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.-507-86A>G (n.-507-86A>G) n.185A>G n.441A>G n.361A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.789A>G n.505A>G n.332A>G | |
6 | g.112061193A>T | CA365369520 | CCN6 | c.251A>T (p.Glu84Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.-507-86A>T (n.-507-86A>T) n.185A>T n.441A>T n.361A>T c.314A>T (p.Glu105Val) c.389A>T (p.Glu130Val) n.789A>T n.505A>T n.332A>T | |
6 | g.112061194_112061195del | CA2520254538 | CCN6 | c.252_253del (p.Glu84AspfsTer4) c.156_157del (p.Glu52AspfsTer4) c.306_307del (p.Glu102AspfsTer4) c.-507-85_-507-84del (n.-507-85_-507-84del) n.186_187del n.442_443del n.362_363del c.315_316del (p.Glu105AspfsTer4) c.390_391del (p.Glu130AspfsTer4) n.790_791del n.506_507del n.333_334del | |
6 | g.112061194A>C | CA365369522 | CCN6 | c.252A>C (p.Glu84Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.-507-85A>C (n.-507-85A>C) n.186A>C n.442A>C n.362A>C c.315A>C (p.Glu105Asp) c.390A>C (p.Glu130Asp) n.790A>C n.506A>C n.333A>C | COSMIC |
6 | g.112061194A>G | CA451901186 | CCN6 | c.252A>G (p.Glu84=) c.156A>G (p.Glu52=) c.306A>G (p.Glu102=) c.-507-85A>G (n.-507-85A>G) n.186A>G n.442A>G n.362A>G c.315A>G (p.Glu105=) c.390A>G (p.Glu130=) n.790A>G n.506A>G n.333A>G | gnomAD v4 |
6 | g.112061194A>T | CA365369523 | CCN6 | c.252A>T (p.Glu84Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.-507-85A>T (n.-507-85A>T) n.186A>T n.442A>T n.362A>T c.315A>T (p.Glu105Asp) c.390A>T (p.Glu130Asp) n.790A>T n.506A>T n.333A>T | gnomAD v4 |
6 | g.112061195A>C | CA365369524 | CCN6 | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.-507-84A>C (n.-507-84A>C) n.187A>C n.443A>C n.363A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) c.391A>C (p.Ile131Leu) n.791A>C n.507A>C n.334A>C | |
6 | g.112061195A>G | CA365369526 | CCN6 | c.253A>G (p.Ile85Val) c.157A>G (p.Ile53Val) c.307A>G (p.Ile103Val) c.-507-84A>G (n.-507-84A>G) n.187A>G n.443A>G n.363A>G c.316A>G (p.Ile106Val) c.391A>G (p.Ile131Val) n.791A>G n.507A>G n.334A>G | |
6 | g.112061195A>T | CA365369529 | CCN6 | c.253A>T (p.Ile85Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.-507-84A>T (n.-507-84A>T) n.187A>T n.443A>T n.363A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) c.391A>T (p.Ile131Phe) n.791A>T n.507A>T n.334A>T | |
6 | g.112061196T>A | CA365369531 | CCN6 | c.254T>A (p.Ile85Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.-507-83T>A (n.-507-83T>A) n.188T>A n.444T>A n.364T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) c.392T>A (p.Ile131Asn) n.792T>A n.508T>A n.335T>A | |
6 | g.112061196T>C | CA3963946 | CCN6 | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.-507-83T>C (n.-507-83T>C) n.188T>C n.444T>C n.364T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) c.392T>C (p.Ile131Thr) n.792T>C n.508T>C n.335T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112061196T>G | CA365369532 | CCN6 | c.254T>G (p.Ile85Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.-507-83T>G (n.-507-83T>G) n.188T>G n.444T>G n.364T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) c.392T>G (p.Ile131Ser) n.792T>G n.508T>G n.335T>G | |
6 | g.112061196T= | CA1655198680 | CCN6 | c.254T= (p.Ile85=) c.158T= (p.Ile53=) c.308T= (p.Ile103=) c.-507-83T= (n.-507-83T=) n.188T= n.444T= n.364T= c.317T= (p.Ile106=) c.392T= (p.Ile131=) n.792T= n.508T= n.335T= | |
6 | g.112061197C>A | CA451901187 | CCN6 | c.255C>A (p.Ile85=) c.159C>A (p.Ile53=) c.309C>A (p.Ile103=) c.-507-82C>A (n.-507-82C>A) n.189C>A n.445C>A n.365C>A c.318C>A (p.Ile106=) c.393C>A (p.Ile131=) n.793C>A n.509C>A n.336C>A |