Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.112061180A>CCA365369413CCN6c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.-507-99A>C (n.-507-99A>C)
n.172A>C
n.428A>C
n.348A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.776A>C
n.492A>C
n.319A>C
6g.112061180A>GCA365369414CCN6c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.-507-99A>G (n.-507-99A>G)
n.172A>G
n.428A>G
n.348A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.776A>G
n.492A>G
n.319A>G
6g.112061180A>TCA365369415CCN6c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.-507-99A>T (n.-507-99A>T)
n.172A>T
n.428A>T
n.348A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.776A>T
n.492A>T
n.319A>T
6g.112061181A=CA1655198672CCN6c.239A= (p.Lys80=)
c.143A= (p.Lys48=)
c.293A= (p.Lys98=)
c.-507-98A= (n.-507-98A=)
n.173A=
n.429A=
n.349A=
c.302A= (p.Lys101=)
c.377A= (p.Lys126=)
n.777A=
n.493A=
n.320A=
6g.112061181A>CCA365369417CCN6c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.-507-98A>C (n.-507-98A>C)
n.173A>C
n.429A>C
n.349A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.777A>C
n.493A>C
n.320A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061181A>GCA365369421CCN6c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.-507-98A>G (n.-507-98A>G)
n.173A>G
n.429A>G
n.349A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.777A>G
n.493A>G
n.320A>G
6g.112061181A>TCA365369425CCN6c.239A>T (p.Lys80Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.-507-98A>T (n.-507-98A>T)
n.173A>T
n.429A>T
n.349A>T
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
n.777A>T
n.493A>T
n.320A>T
6g.112061182G>ACA451901180CCN6c.240G>A (p.Lys80=)
c.144G>A (p.Lys48=)
c.294G>A (p.Lys98=)
c.-507-97G>A (n.-507-97G>A)
n.174G>A
n.430G>A
n.350G>A
c.303G>A (p.Lys101=)
c.378G>A (p.Lys126=)
n.778G>A
n.494G>A
n.321G>A
 gnomAD v4
6g.112061182G>CCA365369430CCN6c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.-507-97G>C (n.-507-97G>C)
n.174G>C
n.430G>C
n.350G>C
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
n.778G>C
n.494G>C
n.321G>C
6g.112061182G>TCA365369434CCN6c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.-507-97G>T (n.-507-97G>T)
n.174G>T
n.430G>T
n.350G>T
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
n.778G>T
n.494G>T
n.321G>T
 COSMIC
6g.112061183C>ACA365369439CCN6c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.-507-96C>A (n.-507-96C>A)
n.175C>A
n.431C>A
n.351C>A
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.779C>A
n.495C>A
n.322C>A
6g.112061183C=CA1655198673CCN6c.241C= (p.Gln81=)
c.145C= (p.Gln49=)
c.295C= (p.Gln99=)
c.-507-96C= (n.-507-96C=)
n.175C=
n.431C=
n.351C=
c.304C= (p.Gln102=)
c.379C= (p.Gln127=)
n.779C=
n.495C=
n.322C=
6g.112061183C>GCA365369459CCN6c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.-507-96C>G (n.-507-96C>G)
n.175C>G
n.431C>G
n.351C>G
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.779C>G
n.495C>G
n.322C>G
6g.112061183C>TCA365369460CCN6c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.-507-96C>T (n.-507-96C>T)
n.175C>T
n.431C>T
n.351C>T
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.779C>T
n.495C>T
n.322C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061184A>CCA365369461CCN6c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.-507-95A>C (n.-507-95A>C)
n.176A>C
n.432A>C
n.352A>C
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.780A>C
n.496A>C
n.323A>C
6g.112061184A>GCA365369462CCN6c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.-507-95A>G (n.-507-95A>G)
n.176A>G
n.432A>G
n.352A>G
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.780A>G
n.496A>G
n.323A>G
6g.112061184A>TCA365369465CCN6c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.-507-95A>T (n.-507-95A>T)
n.176A>T
n.432A>T
n.352A>T
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.780A>T
n.496A>T
n.323A>T
6g.112061185A=CA1655198674CCN6c.243A= (p.Gln81=)
c.147A= (p.Gln49=)
c.297A= (p.Gln99=)
c.-507-94A= (n.-507-94A=)
n.177A=
n.433A=
n.353A=
c.306A= (p.Gln102=)
c.381A= (p.Gln127=)
n.781A=
n.497A=
n.324A=
6g.112061185A>CCA365369469CCN6c.243A>C (p.Gln81His)
c.147A>C (p.Gln49His)
c.297A>C (p.Gln99His)
c.-507-94A>C (n.-507-94A>C)
n.177A>C
n.433A>C
n.353A>C
c.306A>C (p.Gln102His)
c.381A>C (p.Gln127His)
n.781A>C
n.497A>C
n.324A>C
6g.112061185A>GCA3963943CCN6c.243A>G (p.Gln81=)
c.147A>G (p.Gln49=)
c.297A>G (p.Gln99=)
c.-507-94A>G (n.-507-94A>G)
n.177A>G
n.433A>G
n.353A>G
c.306A>G (p.Gln102=)
c.381A>G (p.Gln127=)
n.781A>G
n.497A>G
n.324A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061185A>TCA365369468CCN6c.243A>T (p.Gln81His)
c.147A>T (p.Gln49His)
c.297A>T (p.Gln99His)
c.-507-94A>T (n.-507-94A>T)
n.177A>T
n.433A>T
n.353A>T
c.306A>T (p.Gln102His)
c.381A>T (p.Gln127His)
n.781A>T
n.497A>T
n.324A>T
 gnomAD v4
6g.112061186C>ACA365369472CCN6c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.-507-93C>A (n.-507-93C>A)
n.178C>A
n.434C>A
n.354C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.782C>A
n.498C>A
n.325C>A
6g.112061186C=CA1655198675CCN6c.244C= (p.Pro82=)
c.148C= (p.Pro50=)
c.298C= (p.Pro100=)
c.-507-93C= (n.-507-93C=)
n.178C=
n.434C=
n.354C=
c.307C= (p.Pro103=)
c.382C= (p.Pro128=)
n.782C=
n.498C=
n.325C=
6g.112061186C>GCA365369473CCN6c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.-507-93C>G (n.-507-93C>G)
n.178C>G
n.434C>G
n.354C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.782C>G
n.498C>G
n.325C>G
6g.112061186C>TCA365369474CCN6c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.-507-93C>T (n.-507-93C>T)
n.178C>T
n.434C>T
n.354C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.782C>T
n.498C>T
n.325C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061187C>ACA365369475CCN6c.245C>A (p.Pro82Gln)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.-507-92C>A (n.-507-92C>A)
n.179C>A
n.435C>A
n.355C>A
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.383C>A (p.Pro128Gln)
n.783C>A
n.499C>A
n.326C>A
6g.112061187C>GCA365369476CCN6c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.-507-92C>G (n.-507-92C>G)
n.179C>G
n.435C>G
n.355C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.783C>G
n.499C>G
n.326C>G
6g.112061187C>TCA365369478CCN6c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.-507-92C>T (n.-507-92C>T)
n.179C>T
n.435C>T
n.355C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.783C>T
n.499C>T
n.326C>T
 gnomAD v4
6g.112061187_112061188delinsCACA1655198676CCN6c.245_246delinsCA (p.Pro82=)
c.149_150delinsCA (p.Pro50=)
c.299_300delinsCA (p.Pro100=)
c.-507-92_-507-91delinsCA (n.-507-92_-507-91delinsCA)
n.179_180delinsCA
n.435_436delinsCA
n.355_356delinsCA
c.308_309delinsCA (p.Pro103=)
c.383_384delinsCA (p.Pro128=)
n.783_784delinsCA
n.499_500delinsCA
n.326_327delinsCA
6g.112061188delCA212852CCN6c.246del (p.Glu84LysfsTer21)
c.150del (p.Glu52LysfsTer21)
c.300del (p.Glu102LysfsTer21)
c.-507-91del (n.-507-91del)
n.180del
n.436del
n.356del
c.309del (p.Glu105LysfsTer21)
c.384del (p.Glu130LysfsTer21)
n.784del
n.500del
n.327del
 ClinVar dbSNP
6g.112061188A=CA1655198677CCN6c.246A= (p.Pro82=)
c.150A= (p.Pro50=)
c.300A= (p.Pro100=)
c.-507-91A= (n.-507-91A=)
n.180A=
n.436A=
n.356A=
c.309A= (p.Pro103=)
c.384A= (p.Pro128=)
n.784A=
n.500A=
n.327A=
6g.112061188A>CCA451901182CCN6c.246A>C (p.Pro82=)
c.150A>C (p.Pro50=)
c.300A>C (p.Pro100=)
c.-507-91A>C (n.-507-91A>C)
n.180A>C
n.436A>C
n.356A>C
c.309A>C (p.Pro103=)
c.384A>C (p.Pro128=)
n.784A>C
n.500A>C
n.327A>C
6g.112061188A>GCA3963944CCN6c.246A>G (p.Pro82=)
c.150A>G (p.Pro50=)
c.300A>G (p.Pro100=)
c.-507-91A>G (n.-507-91A>G)
n.180A>G
n.436A>G
n.356A>G
c.309A>G (p.Pro103=)
c.384A>G (p.Pro128=)
n.784A>G
n.500A>G
n.327A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061188A>TCA451901181CCN6c.246A>T (p.Pro82=)
c.150A>T (p.Pro50=)
c.300A>T (p.Pro100=)
c.-507-91A>T (n.-507-91A>T)
n.180A>T
n.436A>T
n.356A>T
c.309A>T (p.Pro103=)
c.384A>T (p.Pro128=)
n.784A>T
n.500A>T
n.327A>T
6g.112061189G>ACA365369482CCN6c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.-507-90G>A (n.-507-90G>A)
n.181G>A
n.437G>A
n.357G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.785G>A
n.501G>A
n.328G>A
6g.112061189G>CCA365369485CCN6c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-507-90G>C (n.-507-90G>C)
n.181G>C
n.437G>C
n.357G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.785G>C
n.501G>C
n.328G>C
6g.112061189G>TCA365369487CCN6c.247G>T (p.Gly83Trp)
c.151G>T (p.Gly51Trp)
c.301G>T (p.Gly101Trp)
c.-507-90G>T (n.-507-90G>T)
n.181G>T
n.437G>T
n.357G>T
c.310G>T (p.Gly104Trp)
c.385G>T (p.Gly129Trp)
n.785G>T
n.501G>T
n.328G>T
6g.112061192delCA2739289463CCN6c.250del (p.Glu84LysfsTer21)
c.154del (p.Glu52LysfsTer21)
c.304del (p.Glu102LysfsTer21)
c.-507-87del (n.-507-87del)
n.184del
n.440del
n.360del
c.313del (p.Glu105LysfsTer21)
c.388del (p.Glu130LysfsTer21)
n.788del
n.504del
n.331del
6g.112061190G>ACA3963945CCN6c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.-507-89G>A (n.-507-89G>A)
n.182G>A
n.438G>A
n.358G>A
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.786G>A
n.502G>A
n.329G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061190G>CCA365369491CCN6c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-507-89G>C (n.-507-89G>C)
n.182G>C
n.438G>C
n.358G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.786G>C
n.502G>C
n.329G>C
6g.112061190G=CA1655198678CCN6c.248G= (p.Gly83=)
c.152G= (p.Gly51=)
c.302G= (p.Gly101=)
c.-507-89G= (n.-507-89G=)
n.182G=
n.438G=
n.358G=
c.311G= (p.Gly104=)
c.386G= (p.Gly129=)
n.786G=
n.502G=
n.329G=
6g.112061190G>TCA365369492CCN6c.248G>T (p.Gly83Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.-507-89G>T (n.-507-89G>T)
n.182G>T
n.438G>T
n.358G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.786G>T
n.502G>T
n.329G>T
6g.112061191G>ACA451901185CCN6c.249G>A (p.Gly83=)
c.153G>A (p.Gly51=)
c.303G>A (p.Gly101=)
c.-507-88G>A (n.-507-88G>A)
n.183G>A
n.439G>A
n.359G>A
c.312G>A (p.Gly104=)
c.387G>A (p.Gly129=)
n.787G>A
n.503G>A
n.330G>A
6g.112061191G>CCA451901184CCN6c.249G>C (p.Gly83=)
c.153G>C (p.Gly51=)
c.303G>C (p.Gly101=)
c.-507-88G>C (n.-507-88G>C)
n.183G>C
n.439G>C
n.359G>C
c.312G>C (p.Gly104=)
c.387G>C (p.Gly129=)
n.787G>C
n.503G>C
n.330G>C
6g.112061191G>TCA451901183CCN6c.249G>T (p.Gly83=)
c.153G>T (p.Gly51=)
c.303G>T (p.Gly101=)
c.-507-88G>T (n.-507-88G>T)
n.183G>T
n.439G>T
n.359G>T
c.312G>T (p.Gly104=)
c.387G>T (p.Gly129=)
n.787G>T
n.503G>T
n.330G>T
6g.112061192G>ACA365369508CCN6c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.-507-87G>A (n.-507-87G>A)
n.184G>A
n.440G>A
n.360G>A
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.788G>A
n.504G>A
n.331G>A
 ClinVar dbSNP
6g.112061192G>CCA365369496CCN6c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.-507-87G>C (n.-507-87G>C)
n.184G>C
n.440G>C
n.360G>C
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.788G>C
n.504G>C
n.331G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061192G=CA1655198679CCN6c.250G= (p.Glu84=)
c.154G= (p.Glu52=)
c.304G= (p.Glu102=)
c.-507-87G= (n.-507-87G=)
n.184G=
n.440G=
n.360G=
c.313G= (p.Glu105=)
c.388G= (p.Glu130=)
n.788G=
n.504G=
n.331G=
6g.112061192G>TCA365369501CCN6c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.-507-87G>T (n.-507-87G>T)
n.184G>T
n.440G>T
n.360G>T
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.788G>T
n.504G>T
n.331G>T
6g.112061193A>CCA365369513CCN6c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.-507-86A>C (n.-507-86A>C)
n.185A>C
n.441A>C
n.361A>C
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.789A>C
n.505A>C
n.332A>C

Number of alleles fetched