Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.112061081T>ACA365368628CCN6c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.-507-198T>A (n.-507-198T>A)
n.73T>A
n.329T>A
n.249T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.677T>A
n.393T>A
n.220T>A
6g.112061081T>CCA365368629CCN6c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.-507-198T>C (n.-507-198T>C)
n.73T>C
n.329T>C
n.249T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.677T>C
n.393T>C
n.220T>C
6g.112061081T>GCA365368632CCN6c.139T>G (p.Phe47Val)
c.43T>G (p.Phe15Val)
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.-507-198T>G (n.-507-198T>G)
n.73T>G
n.329T>G
n.249T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.277T>G (p.Phe93Val)
n.677T>G
n.393T>G
n.220T>G
6g.112061082T>ACA365368653CCN6c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.-507-197T>A (n.-507-197T>A)
n.74T>A
n.330T>A
n.250T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.678T>A
n.394T>A
n.221T>A
6g.112061082T>CCA365368647CCN6c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.-507-197T>C (n.-507-197T>C)
n.74T>C
n.330T>C
n.250T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.678T>C
n.394T>C
n.221T>C
 gnomAD v4
6g.112061082T>GCA365368643CCN6c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.-507-197T>G (n.-507-197T>G)
n.74T>G
n.330T>G
n.250T>G
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.678T>G
n.394T>G
n.221T>G
6g.112061083T>ACA365368656CCN6c.141T>A (p.Phe47Leu)
c.45T>A (p.Phe15Leu)
c.195T>A (p.Phe65Leu)
c.-507-196T>A (n.-507-196T>A)
n.75T>A
n.331T>A
n.251T>A
c.204T>A (p.Phe68Leu)
c.279T>A (p.Phe93Leu)
n.679T>A
n.395T>A
n.222T>A
6g.112061083T>CCA451900904CCN6c.141T>C (p.Phe47=)
c.45T>C (p.Phe15=)
c.195T>C (p.Phe65=)
c.-507-196T>C (n.-507-196T>C)
n.75T>C
n.331T>C
n.251T>C
c.204T>C (p.Phe68=)
c.279T>C (p.Phe93=)
n.679T>C
n.395T>C
n.222T>C
6g.112061083T>GCA365368669CCN6c.141T>G (p.Phe47Leu)
c.45T>G (p.Phe15Leu)
c.195T>G (p.Phe65Leu)
c.-507-196T>G (n.-507-196T>G)
n.75T>G
n.331T>G
n.251T>G
c.204T>G (p.Phe68Leu)
c.279T>G (p.Phe93Leu)
n.679T>G
n.395T>G
n.222T>G
6g.112061084T>ACA365368673CCN6c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.46T>A (p.Cys16Ser)
c.196T>A (p.Cys66Ser)
c.-507-195T>A (n.-507-195T>A)
n.76T>A
n.332T>A
n.252T>A
c.205T>A (p.Cys69Ser)
c.280T>A (p.Cys94Ser)
n.680T>A
n.396T>A
n.223T>A
6g.112061084T>CCA365368679CCN6c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.46T>C (p.Cys16Arg)
c.196T>C (p.Cys66Arg)
c.-507-195T>C (n.-507-195T>C)
n.76T>C
n.332T>C
n.252T>C
c.205T>C (p.Cys69Arg)
c.280T>C (p.Cys94Arg)
n.680T>C
n.396T>C
n.223T>C
6g.112061084T>GCA365368692CCN6c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.46T>G (p.Cys16Gly)
c.196T>G (p.Cys66Gly)
c.-507-195T>G (n.-507-195T>G)
n.76T>G
n.332T>G
n.252T>G
c.205T>G (p.Cys69Gly)
c.280T>G (p.Cys94Gly)
n.680T>G
n.396T>G
n.223T>G
6g.112061085G>ACA365368702CCN6c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.-507-194G>A (n.-507-194G>A)
n.77G>A
n.333G>A
n.253G>A
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
c.281G>A (p.Cys94Tyr)
n.681G>A
n.397G>A
n.224G>A
6g.112061085G>CCA365368705CCN6c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.47G>C (p.Cys16Ser)
c.197G>C (p.Cys66Ser)
c.-507-194G>C (n.-507-194G>C)
n.77G>C
n.333G>C
n.253G>C
c.206G>C (p.Cys69Ser)
c.281G>C (p.Cys94Ser)
n.681G>C
n.397G>C
n.224G>C
6g.112061085G>TCA365368710CCN6c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.47G>T (p.Cys16Phe)
c.197G>T (p.Cys66Phe)
c.-507-194G>T (n.-507-194G>T)
n.77G>T
n.333G>T
n.253G>T
c.206G>T (p.Cys69Phe)
c.281G>T (p.Cys94Phe)
n.681G>T
n.397G>T
n.224G>T
 gnomAD v4
6g.112061086T>ACA365368713CCN6c.144T>A (p.Cys48Ter)
c.48T>A (p.Cys16Ter)
c.198T>A (p.Cys66Ter)
c.-507-193T>A (n.-507-193T>A)
n.78T>A
n.334T>A
n.254T>A
c.207T>A (p.Cys69Ter)
c.282T>A (p.Cys94Ter)
n.682T>A
n.398T>A
n.225T>A
6g.112061086T>CCA451900910CCN6c.144T>C (p.Cys48=)
c.48T>C (p.Cys16=)
c.198T>C (p.Cys66=)
c.-507-193T>C (n.-507-193T>C)
n.78T>C
n.334T>C
n.254T>C
c.207T>C (p.Cys69=)
c.282T>C (p.Cys94=)
n.682T>C
n.398T>C
n.225T>C
6g.112061086T>GCA365368715CCN6c.144T>G (p.Cys48Trp)
c.48T>G (p.Cys16Trp)
c.198T>G (p.Cys66Trp)
c.-507-193T>G (n.-507-193T>G)
n.78T>G
n.334T>G
n.254T>G
c.207T>G (p.Cys69Trp)
c.282T>G (p.Cys94Trp)
n.682T>G
n.398T>G
n.225T>G
6g.112061087C>ACA365368720CCN6c.145C>A (p.His49Asn)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.199C>A (p.His67Asn)
c.-507-192C>A (n.-507-192C>A)
n.79C>A
n.335C>A
n.255C>A
c.208C>A (p.His70Asn)
c.283C>A (p.His95Asn)
n.683C>A
n.399C>A
n.226C>A
6g.112061087C>GCA365368723CCN6c.145C>G (p.His49Asp)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.199C>G (p.His67Asp)
c.-507-192C>G (n.-507-192C>G)
n.79C>G
n.335C>G
n.255C>G
c.208C>G (p.His70Asp)
c.283C>G (p.His95Asp)
n.683C>G
n.399C>G
n.226C>G
6g.112061087C>TCA365368730CCN6c.145C>T (p.His49Tyr)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.-507-192C>T (n.-507-192C>T)
n.79C>T
n.335C>T
n.255C>T
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.283C>T (p.His95Tyr)
n.683C>T
n.399C>T
n.226C>T
6g.112061088A=CA1655198628CCN6c.146A= (p.His49=)
c.50A= (p.His17=)
c.200A= (p.His67=)
c.-507-191A= (n.-507-191A=)
n.80A=
n.336A=
n.256A=
c.209A= (p.His70=)
c.284A= (p.His95=)
n.684A=
n.400A=
n.227A=
6g.112061088A>CCA365368735CCN6c.146A>C (p.His49Pro)
c.50A>C (p.His17Pro)
c.200A>C (p.His67Pro)
c.-507-191A>C (n.-507-191A>C)
n.80A>C
n.336A>C
n.256A>C
c.209A>C (p.His70Pro)
c.284A>C (p.His95Pro)
n.684A>C
n.400A>C
n.227A>C
6g.112061088A>GCA3963919CCN6c.146A>G (p.His49Arg)
c.50A>G (p.His17Arg)
c.200A>G (p.His67Arg)
c.-507-191A>G (n.-507-191A>G)
n.80A>G
n.336A>G
n.256A>G
c.209A>G (p.His70Arg)
c.284A>G (p.His95Arg)
n.684A>G
n.400A>G
n.227A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061088A>TCA365368738CCN6c.146A>T (p.His49Leu)
c.50A>T (p.His17Leu)
c.200A>T (p.His67Leu)
c.-507-191A>T (n.-507-191A>T)
n.80A>T
n.336A>T
n.256A>T
c.209A>T (p.His70Leu)
c.284A>T (p.His95Leu)
n.684A>T
n.400A>T
n.227A>T
6g.112061089C>ACA365368749CCN6c.147C>A (p.His49Gln)
c.51C>A (p.His17Gln)
c.201C>A (p.His67Gln)
c.-507-190C>A (n.-507-190C>A)
n.81C>A
n.337C>A
n.257C>A
c.210C>A (p.His70Gln)
c.285C>A (p.His95Gln)
n.685C>A
n.401C>A
n.228C>A
6g.112061089C>GCA365368752CCN6c.147C>G (p.His49Gln)
c.51C>G (p.His17Gln)
c.201C>G (p.His67Gln)
c.-507-190C>G (n.-507-190C>G)
n.81C>G
n.337C>G
n.257C>G
c.210C>G (p.His70Gln)
c.285C>G (p.His95Gln)
n.685C>G
n.401C>G
n.228C>G
6g.112061089C>TCA451900913CCN6c.147C>T (p.His49=)
c.51C>T (p.His17=)
c.201C>T (p.His67=)
c.-507-190C>T (n.-507-190C>T)
n.81C>T
n.337C>T
n.257C>T
c.210C>T (p.His70=)
c.285C>T (p.His95=)
n.685C>T
n.401C>T
n.228C>T
 ClinVar
6g.112061090T>ACA365368756CCN6c.148T>A (p.Trp50Arg)
c.52T>A (p.Trp18Arg)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.-507-189T>A (n.-507-189T>A)
n.82T>A
n.338T>A
n.258T>A
c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.286T>A (p.Trp96Arg)
n.686T>A
n.402T>A
n.229T>A
6g.112061090T>CCA3963920CCN6c.148T>C (p.Trp50Arg)
c.52T>C (p.Trp18Arg)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.-507-189T>C (n.-507-189T>C)
n.82T>C
n.338T>C
n.258T>C
c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.286T>C (p.Trp96Arg)
n.686T>C
n.402T>C
n.229T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061090T>GCA365368780CCN6c.148T>G (p.Trp50Gly)
c.52T>G (p.Trp18Gly)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.-507-189T>G (n.-507-189T>G)
n.82T>G
n.338T>G
n.258T>G
c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.286T>G (p.Trp96Gly)
n.686T>G
n.402T>G
n.229T>G
6g.112061090T=CA1655198629CCN6c.148T= (p.Trp50=)
c.52T= (p.Trp18=)
c.202T= (p.Trp68=)
c.-507-189T= (n.-507-189T=)
n.82T=
n.338T=
n.258T=
c.211T= (p.Trp71=)
c.286T= (p.Trp96=)
n.686T=
n.402T=
n.229T=
6g.112061091G>ACA144880770CCN6c.149G>A (p.Trp50Ter)
c.53G>A (p.Trp18Ter)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.-507-188G>A (n.-507-188G>A)
n.83G>A
n.339G>A
n.259G>A
c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.287G>A (p.Trp96Ter)
n.687G>A
n.403G>A
n.230G>A
 ClinVar dbSNP
6g.112061091G>CCA365368787CCN6c.149G>C (p.Trp50Ser)
c.53G>C (p.Trp18Ser)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.-507-188G>C (n.-507-188G>C)
n.83G>C
n.339G>C
n.259G>C
c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.287G>C (p.Trp96Ser)
n.687G>C
n.403G>C
n.230G>C
6g.112061091G=CA1655198630CCN6c.149G= (p.Trp50=)
c.53G= (p.Trp18=)
c.203G= (p.Trp68=)
c.-507-188G= (n.-507-188G=)
n.83G=
n.339G=
n.259G=
c.212G= (p.Trp71=)
c.287G= (p.Trp96=)
n.687G=
n.403G=
n.230G=
6g.112061091G>TCA365368789CCN6c.149G>T (p.Trp50Leu)
c.53G>T (p.Trp18Leu)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.-507-188G>T (n.-507-188G>T)
n.83G>T
n.339G>T
n.259G>T
c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.287G>T (p.Trp96Leu)
n.687G>T
n.403G>T
n.230G>T
6g.112061092G>ACA365368791CCN6c.150G>A (p.Trp50Ter)
c.54G>A (p.Trp18Ter)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.-507-187G>A (n.-507-187G>A)
n.84G>A
n.340G>A
n.260G>A
c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.288G>A (p.Trp96Ter)
n.688G>A
n.404G>A
n.231G>A
 gnomAD v4
6g.112061092G>CCA365368795CCN6c.150G>C (p.Trp50Cys)
c.54G>C (p.Trp18Cys)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.-507-187G>C (n.-507-187G>C)
n.84G>C
n.340G>C
n.260G>C
c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.288G>C (p.Trp96Cys)
n.688G>C
n.404G>C
n.231G>C
6g.112061092G>TCA365368796CCN6c.150G>T (p.Trp50Cys)
c.54G>T (p.Trp18Cys)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.-507-187G>T (n.-507-187G>T)
n.84G>T
n.340G>T
n.260G>T
c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.288G>T (p.Trp96Cys)
n.688G>T
n.404G>T
n.231G>T
6g.112061092_112061093delinsGCCA1655198631CCN6c.150_151delinsGC (p.Trp50=)
c.54_55delinsGC (p.Trp18=)
c.204_205delinsGC (p.Trp68=)
c.-507-187_-507-186delinsGC (n.-507-187_-507-186delinsGC)
n.84_85delinsGC
n.340_341delinsGC
n.260_261delinsGC
c.213_214delinsGC (p.Trp71=)
c.288_289delinsGC (p.Trp96=)
n.688_689delinsGC
n.404_405delinsGC
n.231_232delinsGC
6g.112061093C>ACA365368802CCN6c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.-507-186C>A (n.-507-186C>A)
n.85C>A
n.341C>A
n.261C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.689C>A
n.405C>A
n.232C>A
6g.112061093C=CA1655198633CCN6c.151C= (p.Pro51=)
c.55C= (p.Pro19=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.-507-186C= (n.-507-186C=)
n.85C=
n.341C=
n.261C=
c.214C= (p.Pro72=)
c.289C= (p.Pro97=)
n.689C=
n.405C=
n.232C=
6g.112061093C>GCA365368806CCN6c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.-507-186C>G (n.-507-186C>G)
n.85C>G
n.341C>G
n.261C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.689C>G
n.405C>G
n.232C>G
6g.112061093C>TCA365368801CCN6c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.-507-186C>T (n.-507-186C>T)
n.85C>T
n.341C>T
n.261C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.689C>T
n.405C>T
n.232C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061095delCA1655198632CCN6c.153del (p.Cys52AlafsTer14)
c.57del (p.Cys20AlafsTer14)
c.207del (p.Cys70AlafsTer14)
c.-507-184del (n.-507-184del)
n.87del
n.343del
n.263del
c.216del (p.Cys73AlafsTer14)
c.291del (p.Cys98AlafsTer14)
n.691del
n.407del
n.234del
 dbSNP
6g.112061094C>ACA365368809CCN6c.152C>A (p.Pro51His)
c.56C>A (p.Pro19His)
c.206C>A (p.Pro69His)
c.-507-185C>A (n.-507-185C>A)
n.86C>A
n.342C>A
n.262C>A
c.215C>A (p.Pro72His)
c.290C>A (p.Pro97His)
n.690C>A
n.406C>A
n.233C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061094C=CA1655198634CCN6c.152C= (p.Pro51=)
c.56C= (p.Pro19=)
c.206C= (p.Pro69=)
c.-507-185C= (n.-507-185C=)
n.86C=
n.342C=
n.262C=
c.215C= (p.Pro72=)
c.290C= (p.Pro97=)
n.690C=
n.406C=
n.233C=
6g.112061094C>GCA365368813CCN6c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.-507-185C>G (n.-507-185C>G)
n.86C>G
n.342C>G
n.262C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.690C>G
n.406C>G
n.233C>G
6g.112061094C>TCA365368816CCN6c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.-507-185C>T (n.-507-185C>T)
n.86C>T
n.342C>T
n.262C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.690C>T
n.406C>T
n.233C>T
6g.112061095C>ACA451900925CCN6c.153C>A (p.Pro51=)
c.57C>A (p.Pro19=)
c.207C>A (p.Pro69=)
c.-507-184C>A (n.-507-184C>A)
n.87C>A
n.343C>A
n.263C>A
c.216C>A (p.Pro72=)
c.291C>A (p.Pro97=)
n.691C>A
n.407C>A
n.234C>A

Number of alleles fetched