Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.666_676del
n.382_392del
n.209_219del
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n.383G>A
n.210G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.383G>C
n.210G>C
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n.383G>T
n.210G>T
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n.668C>A
n.384C>A
n.211C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061072C=CA1655198622CCN6c.130C= (p.Arg44=)
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n.211C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.669G>A
n.385G>A
n.212G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.669G>C
n.385G>C
n.212G>C
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n.385G>T
n.212G>T
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n.241_242delinsGT
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n.669_670delinsGT
n.385_386delinsGT
n.212_213delinsGT
6g.112061074delCA570037386CCN6c.132del (p.Lys45AsnfsTer21)
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c.-507-205del (n.-507-205del)
n.66del
n.322del
n.242del
c.195del (p.Lys66AsnfsTer21)
c.270del (p.Lys91AsnfsTer21)
n.670del
n.386del
n.213del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061074T>ACA451900887CCN6c.132T>A (p.Arg44=)
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n.66T>A
n.322T>A
n.242T>A
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n.670T>A
n.386T>A
n.213T>A
6g.112061074T>CCA451900888CCN6c.132T>C (p.Arg44=)
c.36T>C (p.Arg12=)
c.186T>C (p.Arg62=)
c.-507-205T>C (n.-507-205T>C)
n.66T>C
n.322T>C
n.242T>C
c.195T>C (p.Arg65=)
c.270T>C (p.Arg90=)
n.670T>C
n.386T>C
n.213T>C
6g.112061074T>GCA451900889CCN6c.132T>G (p.Arg44=)
c.36T>G (p.Arg12=)
c.186T>G (p.Arg62=)
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n.322T>G
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c.195T>G (p.Arg65=)
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n.670T>G
n.386T>G
n.213T>G
6g.112061075A>CCA365368575CCN6c.133A>C (p.Lys45Gln)
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n.67A>C
n.323A>C
n.243A>C
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n.671A>C
n.387A>C
n.214A>C
 gnomAD v4
6g.112061075A>GCA365368578CCN6c.133A>G (p.Lys45Glu)
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n.67A>G
n.323A>G
n.243A>G
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n.671A>G
n.387A>G
n.214A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061075A>TCA365368581CCN6c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
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n.67A>T
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c.196A>T (p.Lys66Ter)
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n.671A>T
n.387A>T
n.214A>T
6g.112061077dupCA2680044661CCN6c.135dup (p.Gln46ThrfsTer?)
c.39dup (p.Gln14ThrfsTer?)
c.189dup (p.Gln64ThrfsTer?)
c.-507-202dup (n.-507-202dup)
n.69dup
n.325dup
n.245dup
c.198dup (p.Gln67ThrfsTer?)
c.273dup (p.Gln92ThrfsTer?)
n.673dup
n.389dup
n.216dup
 gnomAD v4
6g.112061076A>CCA365368584CCN6c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.-507-203A>C (n.-507-203A>C)
n.68A>C
n.324A>C
n.244A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.672A>C
n.388A>C
n.215A>C
6g.112061076A>GCA365368586CCN6c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.-507-203A>G (n.-507-203A>G)
n.68A>G
n.324A>G
n.244A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.672A>G
n.388A>G
n.215A>G
6g.112061076A>TCA365368589CCN6c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.38A>T (p.Lys13Ile)
c.188A>T (p.Lys63Ile)
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n.68A>T
n.324A>T
n.244A>T
c.197A>T (p.Lys66Ile)
c.272A>T (p.Lys91Ile)
n.672A>T
n.388A>T
n.215A>T
6g.112061077A=CA1655198625CCN6c.135A= (p.Lys45=)
c.39A= (p.Lys13=)
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n.69A=
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c.273A= (p.Lys91=)
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n.389A=
n.216A=
6g.112061077A>CCA365368599CCN6c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.39A>C (p.Lys13Asn)
c.189A>C (p.Lys63Asn)
c.-507-202A>C (n.-507-202A>C)
n.69A>C
n.325A>C
n.245A>C
c.198A>C (p.Lys66Asn)
c.273A>C (p.Lys91Asn)
n.673A>C
n.389A>C
n.216A>C
6g.112061077A>GCA451900896CCN6c.135A>G (p.Lys45=)
c.39A>G (p.Lys13=)
c.189A>G (p.Lys63=)
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n.69A>G
n.325A>G
n.245A>G
c.198A>G (p.Lys66=)
c.273A>G (p.Lys91=)
n.673A>G
n.389A>G
n.216A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061077A>TCA365368594CCN6c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.39A>T (p.Lys13Asn)
c.189A>T (p.Lys63Asn)
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n.69A>T
n.325A>T
n.245A>T
c.198A>T (p.Lys66Asn)
c.273A>T (p.Lys91Asn)
n.673A>T
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n.216A>T
6g.112061078C>ACA365368601CCN6c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.-507-201C>A (n.-507-201C>A)
n.70C>A
n.326C>A
n.246C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.674C>A
n.390C>A
n.217C>A
6g.112061078C=CA1655198626CCN6c.136C= (p.Gln46=)
c.40C= (p.Gln14=)
c.190C= (p.Gln64=)
c.-507-201C= (n.-507-201C=)
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n.246C=
c.199C= (p.Gln67=)
c.274C= (p.Gln92=)
n.674C=
n.390C=
n.217C=
6g.112061078C>GCA365368606CCN6c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.-507-201C>G (n.-507-201C>G)
n.70C>G
n.326C>G
n.246C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.674C>G
n.390C>G
n.217C>G
6g.112061078C>TCA365368609CCN6c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.40C>T (p.Gln14Ter)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.-507-201C>T (n.-507-201C>T)
n.70C>T
n.326C>T
n.246C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.674C>T
n.390C>T
n.217C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061079A>CCA365368612CCN6c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.41A>C (p.Gln14Pro)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.-507-200A>C (n.-507-200A>C)
n.71A>C
n.327A>C
n.247A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.675A>C
n.391A>C
n.218A>C
6g.112061079A>GCA365368614CCN6c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.41A>G (p.Gln14Arg)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.-507-200A>G (n.-507-200A>G)
n.71A>G
n.327A>G
n.247A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.675A>G
n.391A>G
n.218A>G
 gnomAD v4
6g.112061079A>TCA365368622CCN6c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.41A>T (p.Gln14Leu)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.-507-200A>T (n.-507-200A>T)
n.71A>T
n.327A>T
n.247A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.675A>T
n.391A>T
n.218A>T
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c.42G>A (p.Gln14=)
c.192G>A (p.Gln64=)
c.-507-199G>A (n.-507-199G>A)
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n.328G>A
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c.276G>A (p.Gln92=)
n.676G>A
n.392G>A
n.219G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.677T>A
n.393T>A
n.220T>A
6g.112061081T>CCA365368629CCN6c.139T>C (p.Phe47Leu)
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n.393T>C
n.220T>C
6g.112061081T>GCA365368632CCN6c.139T>G (p.Phe47Val)
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c.202T>G (p.Phe68Val)
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n.393T>G
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6g.112061082T>ACA365368653CCN6c.140T>A (p.Phe47Tyr)
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n.74T>A
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n.221T>A
6g.112061082T>CCA365368647CCN6c.140T>C (p.Phe47Ser)
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c.194T>C (p.Phe65Ser)
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n.74T>C
n.330T>C
n.250T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
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n.678T>C
n.394T>C
n.221T>C
 gnomAD v4
6g.112061082T>GCA365368643CCN6c.140T>G (p.Phe47Cys)
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6g.112061083T>ACA365368656CCN6c.141T>A (p.Phe47Leu)
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c.204T>A (p.Phe68Leu)
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n.679T>A
n.395T>A
n.222T>A

Number of alleles fetched