Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.303-8A>G
n.130-8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.587-1del
n.303-1del
n.130-1del
 gnomAD v4
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n.303-1G>A
n.130-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112060990G>CCA365367559CCN6c.49-1G>C (n.49-1G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.587T>C
n.303T>C
n.130T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112060991T>GCA365367587CCN6c.49T>G (p.Phe17Val)
c.103T>G (p.Phe35Val)
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n.64-81T>G
n.239T>G
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n.587T>G
n.303T>G
n.130T>G
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n.241C>A
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n.589C>A
n.305C>A
n.132C>A
6g.112060993C>GCA365367627CCN6c.51C>G (p.Phe17Leu)
c.105C>G (p.Phe35Leu)
c.-507-286C>G (n.-507-286C>G)
n.64-79C>G
n.241C>G
n.161C>G
c.114C>G (p.Phe38Leu)
c.189C>G (p.Phe63Leu)
n.589C>G
n.305C>G
n.132C>G
6g.112060993C>TCA451900777CCN6c.51C>T (p.Phe17=)
c.105C>T (p.Phe35=)
c.-507-286C>T (n.-507-286C>T)
n.64-79C>T
n.241C>T
n.161C>T
c.114C>T (p.Phe38=)
c.189C>T (p.Phe63=)
n.589C>T
n.305C>T
n.132C>T
6g.112060994T>ACA365367638CCN6c.52T>A (p.Cys18Ser)
c.106T>A (p.Cys36Ser)
c.-507-285T>A (n.-507-285T>A)
n.64-78T>A
n.242T>A
n.162T>A
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
n.590T>A
n.306T>A
n.133T>A
6g.112060994T>CCA365367640CCN6c.52T>C (p.Cys18Arg)
c.106T>C (p.Cys36Arg)
c.-507-285T>C (n.-507-285T>C)
n.64-78T>C
n.242T>C
n.162T>C
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
n.590T>C
n.306T>C
n.133T>C
6g.112060994T>GCA365367649CCN6c.52T>G (p.Cys18Gly)
c.106T>G (p.Cys36Gly)
c.-507-285T>G (n.-507-285T>G)
n.64-78T>G
n.242T>G
n.162T>G
c.115T>G (p.Cys39Gly)
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n.590T>G
n.306T>G
n.133T>G
6g.112060995G>ACA365367655CCN6c.53G>A (p.Cys18Tyr)
c.107G>A (p.Cys36Tyr)
c.-507-284G>A (n.-507-284G>A)
n.64-77G>A
n.243G>A
n.163G>A
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
n.591G>A
n.307G>A
n.134G>A
 gnomAD v4
6g.112060995G>CCA365367657CCN6c.53G>C (p.Cys18Ser)
c.107G>C (p.Cys36Ser)
c.-507-284G>C (n.-507-284G>C)
n.64-77G>C
n.243G>C
n.163G>C
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
n.591G>C
n.307G>C
n.134G>C
6g.112060995G>TCA365367671CCN6c.53G>T (p.Cys18Phe)
c.107G>T (p.Cys36Phe)
c.-507-284G>T (n.-507-284G>T)
n.64-77G>T
n.243G>T
n.163G>T
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
n.591G>T
n.307G>T
n.134G>T
6g.112060996C>ACA365367679CCN6c.54C>A (p.Cys18Ter)
c.108C>A (p.Cys36Ter)
c.-507-283C>A (n.-507-283C>A)
n.64-76C>A
n.244C>A
n.164C>A
c.117C>A (p.Cys39Ter)
c.192C>A (p.Cys64Ter)
n.592C>A
n.308C>A
n.135C>A
6g.112060996C>GCA365367685CCN6c.54C>G (p.Cys18Trp)
c.108C>G (p.Cys36Trp)
c.-507-283C>G (n.-507-283C>G)
n.64-76C>G
n.244C>G
n.164C>G
c.117C>G (p.Cys39Trp)
c.192C>G (p.Cys64Trp)
n.592C>G
n.308C>G
n.135C>G
6g.112060996C>TCA451900780CCN6c.54C>T (p.Cys18=)
c.108C>T (p.Cys36=)
c.-507-283C>T (n.-507-283C>T)
n.64-76C>T
n.244C>T
n.164C>T
c.117C>T (p.Cys39=)
c.192C>T (p.Cys64=)
n.592C>T
n.308C>T
n.135C>T
6g.112060997T>ACA365367692CCN6c.55T>A (p.Cys19Ser)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.-507-282T>A (n.-507-282T>A)
n.64-75T>A
n.245T>A
n.165T>A
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.193T>A (p.Cys65Ser)
n.593T>A
n.309T>A
n.136T>A
6g.112060997T>CCA365367696CCN6c.55T>C (p.Cys19Arg)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.-507-282T>C (n.-507-282T>C)
n.64-75T>C
n.245T>C
n.165T>C
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.193T>C (p.Cys65Arg)
n.593T>C
n.309T>C
n.136T>C
6g.112060997T>GCA365367707CCN6c.55T>G (p.Cys19Gly)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.-507-282T>G (n.-507-282T>G)
n.64-75T>G
n.245T>G
n.165T>G
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.193T>G (p.Cys65Gly)
n.593T>G
n.309T>G
n.136T>G
6g.112060998G>ACA365367713CCN6c.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.-507-281G>A (n.-507-281G>A)
n.64-74G>A
n.246G>A
n.166G>A
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
n.594G>A
n.310G>A
n.137G>A
6g.112060998G>CCA365367714CCN6c.56G>C (p.Cys19Ser)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.-507-281G>C (n.-507-281G>C)
n.64-74G>C
n.246G>C
n.166G>C
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.194G>C (p.Cys65Ser)
n.594G>C
n.310G>C
n.137G>C
6g.112060998G=CA1655198586CCN6c.56G= (p.Cys19=)
c.110G= (p.Cys37=)
c.-507-281G= (n.-507-281G=)
n.64-74G=
n.246G=
n.166G=
c.119G= (p.Cys40=)
c.194G= (p.Cys65=)
n.594G=
n.310G=
n.137G=
6g.112060998G>TCA3963901CCN6c.56G>T (p.Cys19Phe)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.-507-281G>T (n.-507-281G>T)
n.64-74G>T
n.246G>T
n.166G>T
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.194G>T (p.Cys65Phe)
n.594G>T
n.310G>T
n.137G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112060999C>ACA365367719CCN6c.57C>A (p.Cys19Ter)
c.111C>A (p.Cys37Ter)
c.-507-280C>A (n.-507-280C>A)
n.64-73C>A
n.247C>A
n.167C>A
c.120C>A (p.Cys40Ter)
c.195C>A (p.Cys65Ter)
n.595C>A
n.311C>A
n.138C>A

Number of alleles fetched