Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.239-2A>C
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c.112-2A>C (n.112-2A>C)
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n.587-2A>C
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n.130-2A>C
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n.64-83A>G
n.239-2A>G
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n.587-2A>G
n.303-2A>G
n.130-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.112060989A>TCA365367558CCN6c.49-2A>T (n.49-2A>T)
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c.-507-290A>T (n.-507-290A>T)
n.64-83A>T
n.239-2A>T
n.159-2A>T
c.112-2A>T (n.112-2A>T)
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n.587-2A>T
n.303-2A>T
n.130-2A>T
6g.112060990delCA2680044657CCN6c.49-1del (n.49-1del)
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n.64-82del
n.239-1del
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c.112-1del (n.112-1del)
c.187-1del (n.187-1del)
n.587-1del
n.303-1del
n.130-1del
 gnomAD v4
6g.112060990G>ACA3963899CCN6c.49-1G>A (n.49-1G>A)
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n.64-82G>A
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n.159-1G>A
c.112-1G>A (n.112-1G>A)
c.187-1G>A (n.187-1G>A)
n.587-1G>A
n.303-1G>A
n.130-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112060990G>CCA365367559CCN6c.49-1G>C (n.49-1G>C)
c.103-1G>C (n.103-1G>C)
c.-507-289G>C (n.-507-289G>C)
n.64-82G>C
n.239-1G>C
n.159-1G>C
c.112-1G>C (n.112-1G>C)
c.187-1G>C (n.187-1G>C)
n.587-1G>C
n.303-1G>C
n.130-1G>C
6g.112060990G=CA1655198584CCN6c.49-1G= (n.49-1G=)
c.103-1G= (n.103-1G=)
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6g.112060990G>TCA365367561CCN6c.49-1G>T (n.49-1G>T)
c.103-1G>T (n.103-1G>T)
c.-507-289G>T (n.-507-289G>T)
n.64-82G>T
n.239-1G>T
n.159-1G>T
c.112-1G>T (n.112-1G>T)
c.187-1G>T (n.187-1G>T)
n.587-1G>T
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n.130-1G>T
6g.112060991T>ACA3963900CCN6c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.-507-288T>A (n.-507-288T>A)
n.64-81T>A
n.239T>A
n.159T>A
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
n.587T>A
n.303T>A
n.130T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112060991T>CCA365367583CCN6c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.-507-288T>C (n.-507-288T>C)
n.64-81T>C
n.239T>C
n.159T>C
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.187T>C (p.Phe63Leu)
n.587T>C
n.303T>C
n.130T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112060991T>GCA365367587CCN6c.49T>G (p.Phe17Val)
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.-507-288T>G (n.-507-288T>G)
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n.159T>G
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.187T>G (p.Phe63Val)
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n.303T>G
n.130T>G
6g.112060991T=CA1655198585CCN6c.49T= (p.Phe17=)
c.103T= (p.Phe35=)
c.-507-288T= (n.-507-288T=)
n.64-81T=
n.239T=
n.159T=
c.112T= (p.Phe38=)
c.187T= (p.Phe63=)
n.587T=
n.303T=
n.130T=
6g.112060992T>ACA365367598CCN6c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.-507-287T>A (n.-507-287T>A)
n.64-80T>A
n.240T>A
n.160T>A
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
n.588T>A
n.304T>A
n.131T>A
6g.112060992T>CCA365367606CCN6c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.-507-287T>C (n.-507-287T>C)
n.64-80T>C
n.240T>C
n.160T>C
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.188T>C (p.Phe63Ser)
n.588T>C
n.304T>C
n.131T>C
6g.112060992T>GCA365367615CCN6c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.-507-287T>G (n.-507-287T>G)
n.64-80T>G
n.240T>G
n.160T>G
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.188T>G (p.Phe63Cys)
n.588T>G
n.304T>G
n.131T>G
6g.112060993C>ACA365367624CCN6c.51C>A (p.Phe17Leu)
c.105C>A (p.Phe35Leu)
c.-507-286C>A (n.-507-286C>A)
n.64-79C>A
n.241C>A
n.161C>A
c.114C>A (p.Phe38Leu)
c.189C>A (p.Phe63Leu)
n.589C>A
n.305C>A
n.132C>A
6g.112060993C>GCA365367627CCN6c.51C>G (p.Phe17Leu)
c.105C>G (p.Phe35Leu)
c.-507-286C>G (n.-507-286C>G)
n.64-79C>G
n.241C>G
n.161C>G
c.114C>G (p.Phe38Leu)
c.189C>G (p.Phe63Leu)
n.589C>G
n.305C>G
n.132C>G
6g.112060993C>TCA451900777CCN6c.51C>T (p.Phe17=)
c.105C>T (p.Phe35=)
c.-507-286C>T (n.-507-286C>T)
n.64-79C>T
n.241C>T
n.161C>T
c.114C>T (p.Phe38=)
c.189C>T (p.Phe63=)
n.589C>T
n.305C>T
n.132C>T
6g.112060994T>ACA365367638CCN6c.52T>A (p.Cys18Ser)
c.106T>A (p.Cys36Ser)
c.-507-285T>A (n.-507-285T>A)
n.64-78T>A
n.242T>A
n.162T>A
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
n.590T>A
n.306T>A
n.133T>A
6g.112060994T>CCA365367640CCN6c.52T>C (p.Cys18Arg)
c.106T>C (p.Cys36Arg)
c.-507-285T>C (n.-507-285T>C)
n.64-78T>C
n.242T>C
n.162T>C
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
n.590T>C
n.306T>C
n.133T>C
6g.112060994T>GCA365367649CCN6c.52T>G (p.Cys18Gly)
c.106T>G (p.Cys36Gly)
c.-507-285T>G (n.-507-285T>G)
n.64-78T>G
n.242T>G
n.162T>G
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
n.590T>G
n.306T>G
n.133T>G
6g.112060995G>ACA365367655CCN6c.53G>A (p.Cys18Tyr)
c.107G>A (p.Cys36Tyr)
c.-507-284G>A (n.-507-284G>A)
n.64-77G>A
n.243G>A
n.163G>A
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
n.591G>A
n.307G>A
n.134G>A
 gnomAD v4
6g.112060995G>CCA365367657CCN6c.53G>C (p.Cys18Ser)
c.107G>C (p.Cys36Ser)
c.-507-284G>C (n.-507-284G>C)
n.64-77G>C
n.243G>C
n.163G>C
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
n.591G>C
n.307G>C
n.134G>C
6g.112060995G>TCA365367671CCN6c.53G>T (p.Cys18Phe)
c.107G>T (p.Cys36Phe)
c.-507-284G>T (n.-507-284G>T)
n.64-77G>T
n.243G>T
n.163G>T
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
n.591G>T
n.307G>T
n.134G>T
6g.112060996C>ACA365367679CCN6c.54C>A (p.Cys18Ter)
c.108C>A (p.Cys36Ter)
c.-507-283C>A (n.-507-283C>A)
n.64-76C>A
n.244C>A
n.164C>A
c.117C>A (p.Cys39Ter)
c.192C>A (p.Cys64Ter)
n.592C>A
n.308C>A
n.135C>A

Number of alleles fetched