| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.111873104_111873156del | CA2680044034 | FYN | c.-305_-253del (n.-305_-253del) c.-235_-183del (n.-235_-183del) c.-422_-370del (n.-422_-370del) c.-264_-212del (n.-264_-212del) c.373_425del (p.Ala125ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.111873110_111873163del | CA2680044039 | FYN | c.-311_-258del (n.-311_-258del) c.-241_-188del (n.-241_-188del) c.-428_-375del (n.-428_-375del) c.-270_-217del (n.-270_-217del) c.379_432del (p.Val127_Gly144del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.111873130G>A | CA2680044053 | FYN | c.-285C>T (n.-285C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.399G>A (p.Pro133=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.111873130G>T | CA2509413380 | FYN | c.-285C>A (n.-285C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.399G>T (p.Pro133=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.111873131A>C | CA2507336395 | FYN | c.-286T>G (n.-286T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) c.400A>C (p.Asn134His) | |
| 6 | g.111873131A>G | CA2712856545 | FYN | c.-286T>C (n.-286T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.400A>G (p.Asn134Asp) | dbSNP |
| 6 | g.111873132A= | CA1655112494 | FYN | c.-287T= (n.-287T=) c.-217T= (n.-217T=) c.-404T= (n.-404T=) c.-246T= (n.-246T=) c.401A= (p.Asn134=) | |
| 6 | g.111873132A>C | CA1093201810 | FYN | c.-287T>G (n.-287T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) c.401A>C (p.Asn134Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111873132A>G | CA2680044054 | FYN | c.-287T>C (n.-287T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) c.401A>G (p.Asn134Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.111873136C>A | CA2680044055 | FYN | c.-291G>T (n.-291G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) c.405C>A (p.Pro135=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.111873136C= | CA1655112495 | FYN | c.-291G= (n.-291G=) c.-221G= (n.-221G=) c.-408G= (n.-408G=) c.-250G= (n.-250G=) c.405C= (p.Pro135=) | |
| 6 | g.111873136C>T | CA817295315 | FYN | c.-291G>A (n.-291G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) c.405C>T (p.Pro135=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111873137T>G | CA2525321451 | FYN | c.-292A>C (n.-292A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) c.406T>G (p.Ser136Ala) | |
| 6 | g.111873138C>A | CA2680044056 | FYN | c.-293G>T (n.-293G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.407C>A (p.Ser136Tyr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.111873138C= | CA1655112496 | FYN | c.-293G= (n.-293G=) c.-223G= (n.-223G=) c.-410G= (n.-410G=) c.-252G= (n.-252G=) c.407C= (p.Ser136=) | |
| 6 | g.111873138C>T | CA1655112497 | FYN | c.-293G>A (n.-293G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.407C>T (p.Ser136Phe) | dbSNP |
| 6 | g.111873140del | CA2680044057 | FYN | c.-293del (n.-293del) c.-223del (n.-223del) c.-410del (n.-410del) c.-252del (n.-252del) c.409del (p.Leu137TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.111873139C= | CA1655112498 | FYN | c.-294G= (n.-294G=) c.-224G= (n.-224G=) c.-411G= (n.-411G=) c.-253G= (n.-253G=) c.408C= (p.Ser136=) | |
| 6 | g.111873139C>T | CA569738153 | FYN | c.-294G>A (n.-294G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.408C>T (p.Ser136=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111873141T>C | CA144972556 | FYN | c.-296A>G (n.-296A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) c.410T>C (p.Leu137Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111873141T= | CA1655112499 | FYN | c.-296A= (n.-296A=) c.-226A= (n.-226A=) c.-413A= (n.-413A=) c.-255A= (n.-255A=) c.410T= (p.Leu137=) | |
| 6 | g.111873141_111873169delinsTGGCGCGGGCGGCGGCCGCCGGGCGGTGC | CA1655112500 | FYN | c.-324_-296delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA (n.-324_-296delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA) c.-254_-226delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA (n.-254_-226delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA) c.-441_-413delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA (n.-441_-413delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA) c.-283_-255delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA (n.-283_-255delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA) c.410_438delinsTGGCGCGGGCGGCGGCCGCCGGGCGGTGC (p.Leu137=) | |
| 6 | g.111873142G>A | CA817295322 | FYN | c.-297C>T (n.-297C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.411G>A (p.Leu137=) | dbSNP |
| 6 | g.111873142G>C | CA1655112502 | FYN | c.-297C>G (n.-297C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) c.411G>C (p.Leu137=) | dbSNP |
| 6 | g.111873142G= | CA1655112501 | FYN | c.-297C= (n.-297C=) c.-227C= (n.-227C=) c.-414C= (n.-414C=) c.-256C= (n.-256C=) c.411G= (p.Leu137=) | |
| 6 | g.111873157_111873184dup | CA569738154 | FYN | c.-324_-297dup (n.-324_-297dup) c.-254_-227dup (n.-254_-227dup) c.-441_-414dup (n.-441_-414dup) c.-283_-256dup (n.-283_-256dup) c.426_453dup (p.Phe152ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111873157_111873184del | CA451643440 | FYN | c.-324_-297del (n.-324_-297del) c.-254_-227del (n.-254_-227del) c.-441_-414del (n.-441_-414del) c.-283_-256del (n.-283_-256del) c.426_453del (p.Ala143LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111873143G>T | CA2680044058 | FYN | c.-298C>A (n.-298C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.412G>T (p.Ala138Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.111873144C>A | CA1093201822 | FYN | c.-299G>T (n.-299G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.413C>A (p.Ala138Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111873144C= | CA1655112504 | FYN | c.-299G= (n.-299G=) c.-229G= (n.-229G=) c.-416G= (n.-416G=) c.-258G= (n.-258G=) c.413C= (p.Ala138=) | |
| 6 | g.111873144C>G | CA1655112503 | FYN | c.-299G>C (n.-299G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.413C>G (p.Ala138Gly) | dbSNP |
| 6 | g.111873144C>T | CA817295326 | FYN | c.-299G>A (n.-299G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.413C>T (p.Ala138Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111873145_111873159delinsGCGGGCGGCGGCCGC | CA1655112505 | FYN | c.-314_-300delinsGCGGCCGCCGCCCGC (n.-314_-300delinsGCGGCCGCCGCCCGC) c.-244_-230delinsGCGGCCGCCGCCCGC (n.-244_-230delinsGCGGCCGCCGCCCGC) c.-431_-417delinsGCGGCCGCCGCCCGC (n.-431_-417delinsGCGGCCGCCGCCCGC) c.-273_-259delinsGCGGCCGCCGCCCGC (n.-273_-259delinsGCGGCCGCCGCCCGC) c.414_428delinsGCGGGCGGCGGCCGC (p.Ala138=) | |
| 6 | g.111873146C>A | CA817295328 | FYN | c.-301G>T (n.-301G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.415C>A (p.Arg139=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.111873146C= | CA1655112506 | FYN | c.-301G= (n.-301G=) c.-231G= (n.-231G=) c.-418G= (n.-418G=) c.-260G= (n.-260G=) c.415C= (p.Arg139=) | |
| 6 | g.111873153_111873166del | CA817295330 | FYN | c.-314_-301del (n.-314_-301del) c.-244_-231del (n.-244_-231del) c.-431_-418del (n.-431_-418del) c.-273_-260del (n.-273_-260del) c.422_435del (p.Ala141ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111873147G>A | CA1655112508 | FYN | c.-302C>T (n.-302C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.416G>A (p.Arg139Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111873147G= | CA1655112507 | FYN | c.-302C= (n.-302C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-261C= (n.-261C=) c.416G= (p.Arg139=) | |
| 6 | g.111873149G>T | CA2680044059 | FYN | c.-304C>A (n.-304C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) c.418G>T (p.Ala140Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.111873150C>A | CA2680044060 | FYN | c.-305G>T (n.-305G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.419C>A (p.Ala140Glu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.111873150C>T | CA2558878582 | FYN | c.-305G>A (n.-305G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.419C>T (p.Ala140Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.111873151G>T | CA2680044061 | FYN | c.-306C>A (n.-306C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) c.420G>T (p.Ala140=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.111873152G= | CA1655112510 | FYN | c.-307C= (n.-307C=) c.-237C= (n.-237C=) c.-424C= (n.-424C=) c.-266C= (n.-266C=) c.421G= (p.Ala141=) | |
| 6 | g.111873152G>T | CA1655112509 | FYN | c.-307C>A (n.-307C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.421G>T (p.Ala141Ser) | dbSNP |
| 6 | g.111873153C>T | CA2680044062 | FYN | c.-308G>A (n.-308G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.422C>T (p.Ala141Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.111873154G>T | CA2680044063 | FYN | c.-309C>A (n.-309C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.423G>T (p.Ala141=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.111873155G>A | CA2680044064 | FYN | c.-310C>T (n.-310C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) c.424G>A (p.Ala142Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.111873155G>C | CA2712856556 | FYN | c.-310C>G (n.-310C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) c.424G>C (p.Ala142Pro) | dbSNP |
| 6 | g.111873155G>T | CA2680044065 | FYN | c.-310C>A (n.-310C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) c.424G>T (p.Ala142Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.111873156C= | CA1655112511 | FYN | c.-311G= (n.-311G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-428G= (n.-428G=) c.-270G= (n.-270G=) c.425C= (p.Ala142=) |