| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.111405476T>A | CA16044125 | MFSD4B,REV3L | c.559A>T (p.Arg187Trp) n.248-35227T>A c.*543A>T (n.*543A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.325A>T (p.Arg109Trp) n.157A>T n.232A>T n.1108A>T n.855A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.111405476T>C | CA365359618 | MFSD4B,REV3L | c.559A>G (p.Arg187Gly) n.248-35227T>C c.*543A>G (n.*543A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.325A>G (p.Arg109Gly) n.157A>G n.232A>G n.1108A>G n.855A>G | |
| 6 | g.111405476T>G | CA451785240 | MFSD4B,REV3L | c.559A>C (p.Arg187=) n.248-35227T>G c.*543A>C (n.*543A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.325A>C (p.Arg109=) n.157A>C n.232A>C n.1108A>C n.855A>C | |
| 6 | g.111405476T= | CA1654908980 | MFSD4B,REV3L | c.559A= (p.Arg187=) n.248-35227T= c.*543A= (n.*543A=) c.*650A= (n.*650A=) c.325A= (p.Arg109=) n.157A= n.232A= n.1108A= n.855A= | |
| 6 | g.111405477T>A | CA365359619 | MFSD4B,REV3L | c.558A>T (p.Arg186Ser) n.248-35226T>A c.*542A>T (n.*542A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.324A>T (p.Arg108Ser) n.156A>T n.231A>T n.1107A>T n.854A>T | |
| 6 | g.111405477T>C | CA451785241 | MFSD4B,REV3L | c.558A>G (p.Arg186=) n.248-35226T>C c.*542A>G (n.*542A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.324A>G (p.Arg108=) n.156A>G n.231A>G n.1107A>G n.854A>G | |
| 6 | g.111405477T>G | CA365359620 | MFSD4B,REV3L | c.558A>C (p.Arg186Ser) n.248-35226T>G c.*542A>C (n.*542A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.324A>C (p.Arg108Ser) n.156A>C n.231A>C n.1107A>C n.854A>C | |
| 6 | g.111405478C>A | CA365359621 | MFSD4B,REV3L | c.557G>T (p.Arg186Ile) n.248-35225C>A c.*541G>T (n.*541G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.323G>T (p.Arg108Ile) n.155G>T n.230G>T n.1106G>T n.853G>T | |
| 6 | g.111405478C>G | CA365359622 | MFSD4B,REV3L | c.557G>C (p.Arg186Thr) n.248-35225C>G c.*541G>C (n.*541G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.323G>C (p.Arg108Thr) n.155G>C n.230G>C n.1106G>C n.853G>C | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.111405478C>T | CA365359623 | MFSD4B,REV3L | c.557G>A (p.Arg186Lys) n.248-35225C>T c.*541G>A (n.*541G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.323G>A (p.Arg108Lys) n.155G>A n.230G>A n.1106G>A n.853G>A | |
| 6 | g.111405479T>A | CA365359624 | MFSD4B,REV3L | c.556A>T (p.Arg186Ter) n.248-35224T>A c.*540A>T (n.*540A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.322A>T (p.Arg108Ter) n.154A>T n.229A>T n.1105A>T n.852A>T | |
| 6 | g.111405479T>C | CA365359625 | MFSD4B,REV3L | c.556A>G (p.Arg186Gly) n.248-35224T>C c.*540A>G (n.*540A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.322A>G (p.Arg108Gly) n.154A>G n.229A>G n.1105A>G n.852A>G | |
| 6 | g.111405479T>G | CA451785242 | MFSD4B,REV3L | c.556A>C (p.Arg186=) n.248-35224T>G c.*540A>C (n.*540A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.322A>C (p.Arg108=) n.154A>C n.229A>C n.1105A>C n.852A>C | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.111405480T>A | CA451785243 | MFSD4B,REV3L | c.555A>T (p.Ala185=) n.248-35223T>A c.*539A>T (n.*539A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.321A>T (p.Ala107=) n.153A>T n.228A>T n.1104A>T n.851A>T | |
| 6 | g.111405480T>C | CA451785244 | MFSD4B,REV3L | c.555A>G (p.Ala185=) n.248-35223T>C c.*539A>G (n.*539A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.321A>G (p.Ala107=) n.153A>G n.228A>G n.1104A>G n.851A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405480T>G | CA451785245 | MFSD4B,REV3L | c.555A>C (p.Ala185=) n.248-35223T>G c.*539A>C (n.*539A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.321A>C (p.Ala107=) n.153A>C n.228A>C n.1104A>C n.851A>C | |
| 6 | g.111405481G>A | CA365359626 | MFSD4B,REV3L | c.554C>T (p.Ala185Val) n.248-35222G>A c.*538C>T (n.*538C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.320C>T (p.Ala107Val) n.152C>T n.227C>T n.1103C>T n.850C>T | |
| 6 | g.111405481G>C | CA365359627 | MFSD4B,REV3L | c.554C>G (p.Ala185Gly) n.248-35222G>C c.*538C>G (n.*538C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.320C>G (p.Ala107Gly) n.152C>G n.227C>G n.1103C>G n.850C>G | |
| 6 | g.111405481G>T | CA365359628 | MFSD4B,REV3L | c.554C>A (p.Ala185Glu) n.248-35222G>T c.*538C>A (n.*538C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.320C>A (p.Ala107Glu) n.152C>A n.227C>A n.1103C>A n.850C>A | |
| 6 | g.111405482C>A | CA365359629 | MFSD4B,REV3L | c.553G>T (p.Ala185Ser) n.248-35221C>A c.*537G>T (n.*537G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.319G>T (p.Ala107Ser) n.151G>T n.226G>T n.1102G>T n.849G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405482C>G | CA365359630 | MFSD4B,REV3L | c.553G>C (p.Ala185Pro) n.248-35221C>G c.*537G>C (n.*537G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.319G>C (p.Ala107Pro) n.151G>C n.226G>C n.1102G>C n.849G>C | |
| 6 | g.111405482C>T | CA365359631 | MFSD4B,REV3L | c.553G>A (p.Ala185Thr) n.248-35221C>T c.*537G>A (n.*537G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.319G>A (p.Ala107Thr) n.151G>A n.226G>A n.1102G>A n.849G>A | |
| 6 | g.111405483T>A | CA365359633 | MFSD4B,REV3L | c.552A>T (p.Lys184Asn) n.248-35220T>A c.*536A>T (n.*536A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.318A>T (p.Lys106Asn) n.150A>T n.225A>T n.1101A>T n.848A>T | |
| 6 | g.111405483T>C | CA451785246 | MFSD4B,REV3L | c.552A>G (p.Lys184=) n.248-35220T>C c.*536A>G (n.*536A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.318A>G (p.Lys106=) n.150A>G n.225A>G n.1101A>G n.848A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405483T>G | CA365359632 | MFSD4B,REV3L | c.552A>C (p.Lys184Asn) n.248-35220T>G c.*536A>C (n.*536A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.318A>C (p.Lys106Asn) n.150A>C n.225A>C n.1101A>C n.848A>C | |
| 6 | g.111405486del | CA2680025021 | MFSD4B,REV3L | c.552del (p.Ala185GlnfsTer?) n.248-35217del c.*536del (n.*536del) c.*643del (n.*643del) c.318del (p.Ala107GlnfsTer?) n.150del n.225del n.1101del n.848del | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405484T>A | CA365359634 | MFSD4B,REV3L | c.551A>T (p.Lys184Ile) n.248-35219T>A c.*535A>T (n.*535A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.317A>T (p.Lys106Ile) n.149A>T n.224A>T n.1100A>T n.847A>T | |
| 6 | g.111405484T>C | CA365359635 | MFSD4B,REV3L | c.551A>G (p.Lys184Arg) n.248-35219T>C c.*535A>G (n.*535A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.149A>G n.224A>G n.1100A>G n.847A>G | |
| 6 | g.111405484T>G | CA365359636 | MFSD4B,REV3L | c.551A>C (p.Lys184Thr) n.248-35219T>G c.*535A>C (n.*535A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.149A>C n.224A>C n.1100A>C n.847A>C | |
| 6 | g.111405485T>A | CA365359637 | MFSD4B,REV3L | c.550A>T (p.Lys184Ter) n.248-35218T>A c.*534A>T (n.*534A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.148A>T n.223A>T n.1099A>T n.846A>T | |
| 6 | g.111405485T>C | CA365359638 | MFSD4B,REV3L | c.550A>G (p.Lys184Glu) n.248-35218T>C c.*534A>G (n.*534A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.148A>G n.223A>G n.1099A>G n.846A>G | |
| 6 | g.111405485T>G | CA365359639 | MFSD4B,REV3L | c.550A>C (p.Lys184Gln) n.248-35218T>G c.*534A>C (n.*534A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.148A>C n.223A>C n.1099A>C n.846A>C | |
| 6 | g.111405486T>A | CA451785248 | MFSD4B,REV3L | c.549A>T (p.Arg183=) n.248-35217T>A c.*533A>T (n.*533A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.315A>T (p.Arg105=) n.147A>T n.222A>T n.1098A>T n.845A>T | |
| 6 | g.111405486T>C | CA451785249 | MFSD4B,REV3L | c.549A>G (p.Arg183=) n.248-35217T>C c.*533A>G (n.*533A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.315A>G (p.Arg105=) n.147A>G n.222A>G n.1098A>G n.845A>G | |
| 6 | g.111405486T>G | CA451785250 | MFSD4B,REV3L | c.549A>C (p.Arg183=) n.248-35217T>G c.*533A>C (n.*533A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.315A>C (p.Arg105=) n.147A>C n.222A>C n.1098A>C n.845A>C | |
| 6 | g.111405487C>A | CA365359640 | MFSD4B,REV3L | c.548G>T (p.Arg183Leu) n.248-35216C>A c.*532G>T (n.*532G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.146G>T n.221G>T n.1097G>T n.844G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405487C>G | CA365359641 | MFSD4B,REV3L | c.548G>C (p.Arg183Pro) n.248-35216C>G c.*532G>C (n.*532G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.146G>C n.221G>C n.1097G>C n.844G>C | |
| 6 | g.111405487C>T | CA365359642 | MFSD4B,REV3L | c.548G>A (p.Arg183Gln) n.248-35216C>T c.*532G>A (n.*532G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.314G>A (p.Arg105Gln) n.146G>A n.221G>A n.1097G>A n.844G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.111405488G>A | CA365359643 | MFSD4B,REV3L | c.547C>T (p.Arg183Ter) n.248-35215G>A c.*531C>T (n.*531C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.313C>T (p.Arg105Ter) n.145C>T n.220C>T n.1096C>T n.843C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.111405488G>C | CA365359644 | MFSD4B,REV3L | c.547C>G (p.Arg183Gly) n.248-35215G>C c.*531C>G (n.*531C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.313C>G (p.Arg105Gly) n.145C>G n.220C>G n.1096C>G n.843C>G | |
| 6 | g.111405488G>T | CA451785251 | MFSD4B,REV3L | c.547C>A (p.Arg183=) n.248-35215G>T c.*531C>A (n.*531C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.313C>A (p.Arg105=) n.145C>A n.220C>A n.1096C>A n.843C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405489G>A | CA451785252 | MFSD4B,REV3L | c.546C>T (p.Phe182=) n.248-35214G>A c.*530C>T (n.*530C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.312C>T (p.Phe104=) n.144C>T n.219C>T n.1095C>T n.842C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405489G>C | CA365359645 | MFSD4B,REV3L | c.546C>G (p.Phe182Leu) n.248-35214G>C c.*530C>G (n.*530C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.144C>G n.219C>G n.1095C>G n.842C>G | |
| 6 | g.111405489G>T | CA365359646 | MFSD4B,REV3L | c.546C>A (p.Phe182Leu) n.248-35214G>T c.*530C>A (n.*530C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.144C>A n.219C>A n.1095C>A n.842C>A | |
| 6 | g.111405490A>C | CA365359648 | MFSD4B,REV3L | c.545T>G (p.Phe182Cys) n.248-35213A>C c.*529T>G (n.*529T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.143T>G n.218T>G n.1094T>G n.841T>G | |
| 6 | g.111405490A>G | CA365359649 | MFSD4B,REV3L | c.545T>C (p.Phe182Ser) n.248-35213A>G c.*529T>C (n.*529T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.143T>C n.218T>C n.1094T>C n.841T>C | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.111405490A>T | CA365359647 | MFSD4B,REV3L | c.545T>A (p.Phe182Tyr) n.248-35213A>T c.*529T>A (n.*529T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.143T>A n.218T>A n.1094T>A n.841T>A | |
| 6 | g.111405491A>C | CA365359651 | MFSD4B,REV3L | c.544T>G (p.Phe182Val) n.248-35212A>C c.*528T>G (n.*528T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.310T>G (p.Phe104Val) n.142T>G n.217T>G n.1093T>G n.840T>G | |
| 6 | g.111405491A>G | CA365359650 | MFSD4B,REV3L | c.544T>C (p.Phe182Leu) n.248-35212A>G c.*528T>C (n.*528T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.142T>C n.217T>C n.1093T>C n.840T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.111405491A>T | CA365359652 | MFSD4B,REV3L | c.544T>A (p.Phe182Ile) n.248-35212A>T c.*528T>A (n.*528T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.142T>A n.217T>A n.1093T>A n.840T>A |