Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.9372G>A
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n.9419G>A
n.10630G>A
6g.111307428T>ACA365254297MFSD4B,REV3Lc.9185A>T (p.Gln3062Leu)
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n.9292C>T
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n.9417C>T
n.10628C>T
 COSMIC COSMIC
6g.111307429G>CCA365254301MFSD4B,REV3Lc.9184C>G (p.Gln3062Glu)
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c.8949T>A (p.Pro2983=)
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n.1319C>A
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n.277+29274G>A
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n.179+39595G>A
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n.2045+29274G>A
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6g.111307432G>CCA365254307MFSD4B,REV3Lc.9181C>G (p.Pro3061Ala)
n.277+29274G>C
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n.10625C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.277+29275T>A
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c.*9271A>T (n.*9271A>T)
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n.1317A>T
c.9261A>T (p.Gln3087His)
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n.2045+29275T>A
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n.10624A>T
6g.111307433T>CCA145256894MFSD4B,REV3Lc.9180A>G (p.Gln3060=)
n.277+29275T>C
n.273+11658T>C
n.179+39596T>C
c.*9164A>G (n.*9164A>G)
c.*9271A>G (n.*9271A>G)
c.8946A>G (p.Gln2982=)
n.1317A>G
c.9261A>G (p.Gln3087=)
c.9258A>G (p.Gln3086=)
c.9183A>G (p.Gln3061=)
c.9027A>G (p.Gln3009=)
n.2045+29275T>C
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n.9366A>G
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n.9684A>G
n.9606A>G
n.9413A>G
n.10624A>G
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6g.111307433T>GCA365254310MFSD4B,REV3Lc.9180A>C (p.Gln3060His)
n.277+29275T>G
n.273+11658T>G
n.179+39596T>G
c.*9164A>C (n.*9164A>C)
c.*9271A>C (n.*9271A>C)
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n.1317A>C
c.9261A>C (p.Gln3087His)
c.9258A>C (p.Gln3086His)
c.9183A>C (p.Gln3061His)
c.9027A>C (p.Gln3009His)
n.2045+29275T>G
c.9024A>C (p.Gln3008His)
n.9366A>C
n.9288A>C
n.9684A>C
n.9606A>C
n.9413A>C
n.10624A>C
6g.111307433T=CA1654866884MFSD4B,REV3Lc.9180A= (p.Gln3060=)
n.277+29275T=
n.273+11658T=
n.179+39596T=
c.*9164A= (n.*9164A=)
c.*9271A= (n.*9271A=)
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c.9261A= (p.Gln3087=)
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c.9183A= (p.Gln3061=)
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n.2045+29275T=
c.9024A= (p.Gln3008=)
n.9366A=
n.9288A=
n.9684A=
n.9606A=
n.9413A=
n.10624A=
6g.111307434T>ACA365254311MFSD4B,REV3Lc.9179A>T (p.Gln3060Leu)
n.277+29276T>A
n.273+11659T>A
n.179+39597T>A
c.*9163A>T (n.*9163A>T)
c.*9270A>T (n.*9270A>T)
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n.1316A>T
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6g.111307434T>CCA365254312MFSD4B,REV3Lc.9179A>G (p.Gln3060Arg)
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6g.111307435G>ACA365254314MFSD4B,REV3Lc.9178C>T (p.Gln3060Ter)
n.277+29277G>A
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c.*9162C>T (n.*9162C>T)
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c.8944C>T (p.Gln2982Ter)
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n.277+29277G>C
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n.10622C>G
6g.111307435G>TCA365254316MFSD4B,REV3Lc.9178C>A (p.Gln3060Lys)
n.277+29277G>T
n.273+11660G>T
n.179+39598G>T
c.*9162C>A (n.*9162C>A)
c.*9269C>A (n.*9269C>A)
c.8944C>A (p.Gln2982Lys)
n.1315C>A
c.9259C>A (p.Gln3087Lys)
c.9256C>A (p.Gln3086Lys)
c.9181C>A (p.Gln3061Lys)
c.9025C>A (p.Gln3009Lys)
n.2045+29277G>T
c.9022C>A (p.Gln3008Lys)
n.9364C>A
n.9286C>A
n.9682C>A
n.9604C>A
n.9411C>A
n.10622C>A
6g.111307436G>ACA451780668MFSD4B,REV3Lc.9177C>T (p.Ser3059=)
n.277+29278G>A
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c.*9161C>T (n.*9161C>T)
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