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6 | g.111307350C>G | CA2578716274 | MFSD4B,REV3L | c.9252+11G>C (n.9252+11G>C) n.277+29192C>G n.273+11575C>G n.179+39513C>G c.*9236+11G>C (n.*9236+11G>C) c.*9343+11G>C (n.*9343+11G>C) c.9018+11G>C (n.9018+11G>C) n.1389+11G>C c.9333+11G>C (n.9333+11G>C) c.9330+11G>C (n.9330+11G>C) c.9255+11G>C (n.9255+11G>C) c.9099+11G>C (n.9099+11G>C) n.2045+29192C>G c.9096+11G>C (n.9096+11G>C) n.9438+11G>C n.9360+11G>C n.9756+11G>C n.9678+11G>C n.9485+11G>C n.10696+11G>C | |
6 | g.111307352A>G | CA2680019599 | MFSD4B,REV3L | c.9252+9T>C (n.9252+9T>C) n.277+29194A>G n.273+11577A>G n.179+39515A>G c.*9236+9T>C (n.*9236+9T>C) c.*9343+9T>C (n.*9343+9T>C) c.9018+9T>C (n.9018+9T>C) n.1389+9T>C c.9333+9T>C (n.9333+9T>C) c.9330+9T>C (n.9330+9T>C) c.9255+9T>C (n.9255+9T>C) c.9099+9T>C (n.9099+9T>C) n.2045+29194A>G c.9096+9T>C (n.9096+9T>C) n.9438+9T>C n.9360+9T>C n.9756+9T>C n.9678+9T>C n.9485+9T>C n.10696+9T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111307353A>C | CA2680019600 | MFSD4B,REV3L | c.9252+8T>G (n.9252+8T>G) n.277+29195A>C n.273+11578A>C n.179+39516A>C c.*9236+8T>G (n.*9236+8T>G) c.*9343+8T>G (n.*9343+8T>G) c.9018+8T>G (n.9018+8T>G) n.1389+8T>G c.9333+8T>G (n.9333+8T>G) c.9330+8T>G (n.9330+8T>G) c.9255+8T>G (n.9255+8T>G) c.9099+8T>G (n.9099+8T>G) n.2045+29195A>C c.9096+8T>G (n.9096+8T>G) n.9438+8T>G n.9360+8T>G n.9756+8T>G n.9678+8T>G n.9485+8T>G n.10696+8T>G | gnomAD v4 |
6 | g.111307354A= | CA1654866854 | MFSD4B,REV3L | c.9252+7T= (n.9252+7T=) n.277+29196A= n.273+11579A= n.179+39517A= c.*9236+7T= (n.*9236+7T=) c.*9343+7T= (n.*9343+7T=) c.9018+7T= (n.9018+7T=) n.1389+7T= c.9333+7T= (n.9333+7T=) c.9330+7T= (n.9330+7T=) c.9255+7T= (n.9255+7T=) c.9099+7T= (n.9099+7T=) n.2045+29196A= c.9096+7T= (n.9096+7T=) n.9438+7T= n.9360+7T= n.9756+7T= n.9678+7T= n.9485+7T= n.10696+7T= | |
6 | g.111307354A>C | CA3961072 | MFSD4B,REV3L | c.9252+7T>G (n.9252+7T>G) n.277+29196A>C n.273+11579A>C n.179+39517A>C c.*9236+7T>G (n.*9236+7T>G) c.*9343+7T>G (n.*9343+7T>G) c.9018+7T>G (n.9018+7T>G) n.1389+7T>G c.9333+7T>G (n.9333+7T>G) c.9330+7T>G (n.9330+7T>G) c.9255+7T>G (n.9255+7T>G) c.9099+7T>G (n.9099+7T>G) n.2045+29196A>C c.9096+7T>G (n.9096+7T>G) n.9438+7T>G n.9360+7T>G n.9756+7T>G n.9678+7T>G n.9485+7T>G n.10696+7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307354A>G | CA2578716275 | MFSD4B,REV3L | c.9252+7T>C (n.9252+7T>C) n.277+29196A>G n.273+11579A>G n.179+39517A>G c.*9236+7T>C (n.*9236+7T>C) c.*9343+7T>C (n.*9343+7T>C) c.9018+7T>C (n.9018+7T>C) n.1389+7T>C c.9333+7T>C (n.9333+7T>C) c.9330+7T>C (n.9330+7T>C) c.9255+7T>C (n.9255+7T>C) c.9099+7T>C (n.9099+7T>C) n.2045+29196A>G c.9096+7T>C (n.9096+7T>C) n.9438+7T>C n.9360+7T>C n.9756+7T>C n.9678+7T>C n.9485+7T>C n.10696+7T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111307354A>T | CA2680019601 | MFSD4B,REV3L | c.9252+7T>A (n.9252+7T>A) n.277+29196A>T n.273+11579A>T n.179+39517A>T c.*9236+7T>A (n.*9236+7T>A) c.*9343+7T>A (n.*9343+7T>A) c.9018+7T>A (n.9018+7T>A) n.1389+7T>A c.9333+7T>A (n.9333+7T>A) c.9330+7T>A (n.9330+7T>A) c.9255+7T>A (n.9255+7T>A) c.9099+7T>A (n.9099+7T>A) n.2045+29196A>T c.9096+7T>A (n.9096+7T>A) n.9438+7T>A n.9360+7T>A n.9756+7T>A n.9678+7T>A n.9485+7T>A n.10696+7T>A | gnomAD v4 |
6 | g.111307355_111307357delinsCTG | CA1654866855 | MFSD4B,REV3L | c.9252+4_9252+6delinsCAG (n.9252+4_9252+6delinsCAG) n.277+29197_277+29199delinsCTG n.273+11580_273+11582delinsCTG n.179+39518_179+39520delinsCTG c.*9236+4_*9236+6delinsCAG (n.*9236+4_*9236+6delinsCAG) c.*9343+4_*9343+6delinsCAG (n.*9343+4_*9343+6delinsCAG) c.9018+4_9018+6delinsCAG (n.9018+4_9018+6delinsCAG) n.1389+4_1389+6delinsCAG c.9333+4_9333+6delinsCAG (n.9333+4_9333+6delinsCAG) c.9330+4_9330+6delinsCAG (n.9330+4_9330+6delinsCAG) c.9255+4_9255+6delinsCAG (n.9255+4_9255+6delinsCAG) c.9099+4_9099+6delinsCAG (n.9099+4_9099+6delinsCAG) n.2045+29197_2045+29199delinsCTG c.9096+4_9096+6delinsCAG (n.9096+4_9096+6delinsCAG) n.9438+4_9438+6delinsCAG n.9360+4_9360+6delinsCAG n.9756+4_9756+6delinsCAG n.9678+4_9678+6delinsCAG n.9485+4_9485+6delinsCAG n.10696+4_10696+6delinsCAG | |
6 | g.111307356T>C | CA3961074 | MFSD4B,REV3L | c.9252+5A>G (n.9252+5A>G) n.277+29198T>C n.273+11581T>C n.179+39519T>C c.*9236+5A>G (n.*9236+5A>G) c.*9343+5A>G (n.*9343+5A>G) c.9018+5A>G (n.9018+5A>G) n.1389+5A>G c.9333+5A>G (n.9333+5A>G) c.9330+5A>G (n.9330+5A>G) c.9255+5A>G (n.9255+5A>G) c.9099+5A>G (n.9099+5A>G) n.2045+29198T>C c.9096+5A>G (n.9096+5A>G) n.9438+5A>G n.9360+5A>G n.9756+5A>G n.9678+5A>G n.9485+5A>G n.10696+5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307356T= | CA1654866856 | MFSD4B,REV3L | c.9252+5A= (n.9252+5A=) n.277+29198T= n.273+11581T= n.179+39519T= c.*9236+5A= (n.*9236+5A=) c.*9343+5A= (n.*9343+5A=) c.9018+5A= (n.9018+5A=) n.1389+5A= c.9333+5A= (n.9333+5A=) c.9330+5A= (n.9330+5A=) c.9255+5A= (n.9255+5A=) c.9099+5A= (n.9099+5A=) n.2045+29198T= c.9096+5A= (n.9096+5A=) n.9438+5A= n.9360+5A= n.9756+5A= n.9678+5A= n.9485+5A= n.10696+5A= | |
6 | g.111307357_111307358del | CA3961073 | MFSD4B,REV3L | c.9252+4_9252+5del (n.9252+4_9252+5del) n.277+29199_277+29200del n.273+11582_273+11583del n.179+39520_179+39521del c.*9236+4_*9236+5del (n.*9236+4_*9236+5del) c.*9343+4_*9343+5del (n.*9343+4_*9343+5del) c.9018+4_9018+5del (n.9018+4_9018+5del) n.1389+4_1389+5del c.9333+4_9333+5del (n.9333+4_9333+5del) c.9330+4_9330+5del (n.9330+4_9330+5del) c.9255+4_9255+5del (n.9255+4_9255+5del) c.9099+4_9099+5del (n.9099+4_9099+5del) n.2045+29199_2045+29200del c.9096+4_9096+5del (n.9096+4_9096+5del) n.9438+4_9438+5del n.9360+4_9360+5del n.9756+4_9756+5del n.9678+4_9678+5del n.9485+4_9485+5del n.10696+4_10696+5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307357G>A | CA2680019602 | MFSD4B,REV3L | c.9252+4C>T (n.9252+4C>T) n.277+29199G>A n.273+11582G>A n.179+39520G>A c.*9236+4C>T (n.*9236+4C>T) c.*9343+4C>T (n.*9343+4C>T) c.9018+4C>T (n.9018+4C>T) n.1389+4C>T c.9333+4C>T (n.9333+4C>T) c.9330+4C>T (n.9330+4C>T) c.9255+4C>T (n.9255+4C>T) c.9099+4C>T (n.9099+4C>T) n.2045+29199G>A c.9096+4C>T (n.9096+4C>T) n.9438+4C>T n.9360+4C>T n.9756+4C>T n.9678+4C>T n.9485+4C>T n.10696+4C>T | gnomAD v4 |
6 | g.111307357G>C | CA2772615318 | MFSD4B,REV3L | c.9252+4C>G (n.9252+4C>G) n.277+29199G>C n.273+11582G>C n.179+39520G>C c.*9236+4C>G (n.*9236+4C>G) c.*9343+4C>G (n.*9343+4C>G) c.9018+4C>G (n.9018+4C>G) n.1389+4C>G c.9333+4C>G (n.9333+4C>G) c.9330+4C>G (n.9330+4C>G) c.9255+4C>G (n.9255+4C>G) c.9099+4C>G (n.9099+4C>G) n.2045+29199G>C c.9096+4C>G (n.9096+4C>G) n.9438+4C>G n.9360+4C>G n.9756+4C>G n.9678+4C>G n.9485+4C>G n.10696+4C>G |