Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.111222741C>A | CA15434615 | SLC16A10 | c.*506C>A (n.*506C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.2336C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222741C= | CA1654828528 | SLC16A10 | c.*506C= (n.*506C=) c.*460C= (n.*460C=) n.2336C= | |
6 | g.111222741C>G | CA2581620927 | SLC16A10 | c.*506C>G (n.*506C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.2336C>G | |
6 | g.111222741C>T | CA2581620928 | SLC16A10 | c.*506C>T (n.*506C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.2336C>T | gnomAD v4 |
6 | g.111222741_111222742insA | CA651031889 | SLC16A10 | c.*506_*507insA (n.*506_*507insA) c.*460_*461insA (n.*460_*461insA) n.2336_2337insA | |
6 | g.111222742T>C | CA569615063 | SLC16A10 | c.*507T>C (n.*507T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) n.2337T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222742T= | CA1654828529 | SLC16A10 | c.*507T= (n.*507T=) c.*461T= (n.*461T=) n.2337T= | |
6 | g.111222744T>G | CA2680016409 | SLC16A10 | c.*509T>G (n.*509T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.2339T>G | gnomAD v4 |
6 | g.111222745C>A | CA2680016411 | SLC16A10 | c.*510C>A (n.*510C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.2340C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222745C>T | CA2680016410 | SLC16A10 | c.*510C>T (n.*510C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.2340C>T | gnomAD v4 |
6 | g.111222746C>A | CA2680016412 | SLC16A10 | c.*511C>A (n.*511C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.2341C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222746C= | CA1654828530 | SLC16A10 | c.*511C= (n.*511C=) c.*465C= (n.*465C=) n.2341C= | |
6 | g.111222746C>T | CA1654828531 | SLC16A10 | c.*511C>T (n.*511C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.2341C>T | dbSNP |
6 | g.111222748G>C | CA2680016413 | SLC16A10 | c.*513G>C (n.*513G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.2343G>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222748G>T | CA2680016414 | SLC16A10 | c.*513G>T (n.*513G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.2343G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111222749C>A | CA2680016415 | SLC16A10 | c.*514C>A (n.*514C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.2344C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222749C= | CA1654828532 | SLC16A10 | c.*514C= (n.*514C=) c.*468C= (n.*468C=) n.2344C= | |
6 | g.111222749C>T | CA817165821 | SLC16A10 | c.*514C>T (n.*514C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.2344C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111222750T>A | CA2680016416 | SLC16A10 | c.*515T>A (n.*515T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) n.2345T>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222750T>C | CA2680016417 | SLC16A10 | c.*515T>C (n.*515T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.2345T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222751G>A | CA2680016418 | SLC16A10 | c.*516G>A (n.*516G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.2346G>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222751G>C | CA1093174112 | SLC16A10 | c.*516G>C (n.*516G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.2346G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222751G= | CA1654828533 | SLC16A10 | c.*516G= (n.*516G=) c.*470G= (n.*470G=) n.2346G= | |
6 | g.111222751G>T | CA2680016419 | SLC16A10 | c.*516G>T (n.*516G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.2346G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111222754A>G | CA2680016420 | SLC16A10 | c.*519A>G (n.*519A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.2349A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111222756A>C | CA2680016421 | SLC16A10 | c.*521A>C (n.*521A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.2351A>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222756A>G | CA2680016422 | SLC16A10 | c.*521A>G (n.*521A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.2351A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111222757T>C | CA2680016423 | SLC16A10 | c.*522T>C (n.*522T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.2352T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222760G>A | CA817165822 | SLC16A10 | c.*525G>A (n.*525G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.2355G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222760G= | CA1654828534 | SLC16A10 | c.*525G= (n.*525G=) c.*479G= (n.*479G=) n.2355G= | |
6 | g.111222760G>T | CA2680016424 | SLC16A10 | c.*525G>T (n.*525G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.2355G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111222761C>A | CA2680016425 | SLC16A10 | c.*526C>A (n.*526C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.2356C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222762T>G | CA2680016426 | SLC16A10 | c.*527T>G (n.*527T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.2357T>G | gnomAD v4 |
6 | g.111222763A= | CA1654828535 | SLC16A10 | c.*528A= (n.*528A=) c.*482A= (n.*482A=) n.2358A= | |
6 | g.111222763A>G | CA1654828536 | SLC16A10 | c.*528A>G (n.*528A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.2358A>G | dbSNP |
6 | g.111222764T>C | CA817165823 | SLC16A10 | c.*529T>C (n.*529T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.2359T>C | dbSNP |
6 | g.111222764T= | CA1654828537 | SLC16A10 | c.*529T= (n.*529T=) c.*483T= (n.*483T=) n.2359T= | |
6 | g.111222765G>A | CA817165824 | SLC16A10 | c.*530G>A (n.*530G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.2360G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222765G>C | CA2680016427 | SLC16A10 | c.*530G>C (n.*530G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) n.2360G>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222765G= | CA1654828538 | SLC16A10 | c.*530G= (n.*530G=) c.*484G= (n.*484G=) n.2360G= | |
6 | g.111222765G>T | CA2680016428 | SLC16A10 | c.*530G>T (n.*530G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.2360G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111222766A>G | CA2680016429 | SLC16A10 | c.*531A>G (n.*531A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.2361A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111222767T>C | CA145250703 | SLC16A10 | c.*532T>C (n.*532T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.2362T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222767T= | CA1654828539 | SLC16A10 | c.*532T= (n.*532T=) c.*486T= (n.*486T=) n.2362T= | |
6 | g.111222768A= | CA1654828540 | SLC16A10 | c.*533A= (n.*533A=) c.*487A= (n.*487A=) n.2363A= | |
6 | g.111222768A>G | CA1654828541 | SLC16A10 | c.*533A>G (n.*533A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.2363A>G | dbSNP |
6 | g.111222771A>C | CA2680016430 | SLC16A10 | c.*536A>C (n.*536A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.2366A>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222771_111222772insCGGCGACCACCG | CA2680016431 | SLC16A10 | c.*536_*537insCGGCGACCACCG (n.*536_*537insCGGCGACCACCG) c.*490_*491insCGGCGACCACCG (n.*490_*491insCGGCGACCACCG) n.2366_2367insCGGCGACCACCG | gnomAD v4 |
6 | g.111222773G>C | CA2680016432 | SLC16A10 | c.*538G>C (n.*538G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) n.2368G>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222774A>G | CA2680016433 | SLC16A10 | c.*539A>G (n.*539A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.2369A>G | gnomAD v4 |